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1、 现代人类学通讯 第四卷 2010 年 Communication on Contemporary Anthropology Vol 4 2010 年 4 月 28 日 2010 年 5 月 5 日 李辉 lihui fudan 2010 年 5 月 6 日 27 上海人类学学会 Shanghai Society of Anthropology COM on C A 4 e5 2010 16 S 27 34 专题综述 Surnames and the Y Chromosomes WANG Chuanchao1 YAN Shi1 2 LI Hui1 1 MOE Key Laboratory of
2、 Contemporary Anthropology School of Life Sciences Fudan University Shanghai 200433 China 2 CAS MPG Partner Institute for Computational Biology PICB Shanghai 200031 China ABSTRACT Most people get their surnames from their fathers The surnames therefore well exhibit patrilineal heredity Strict patril
3、ineal heredity is also obeyed by parts of our genome the Y chromosome non recombinating portion Therefore men sharing a surname are expected to have similar Y chromosomes However association between surnames and Y chromosomes is always weak or absent due to the complicated social behaviors of surnam
4、es e g various founders for a surname surname changing and non paternity events To set up better association the family genealogies in combination with Y chromosomes should be used in historical anthropology studies Two kinds of markers on Y chromosomes single nucleotide polymorphism SNP and short t
5、andem repeat STR are widely used in setting up the Y chromosome genealogy and estimate the time Y chromosome studies show strong power in resolving many doubtful cases existing for hundreds of years Application of Y chromosome analyses in the family genealogy studies will be a most important part of
6、 historical anthropology researches Key words Surname Y chromosome Single nucleotide polymorphism SNP Short tandem repeat STR Family genealogy 王传超 1 严实1 2 李辉1 1 复旦大学现代人类学教育部重点实验室 上海 200433 2 中国科学院上海计算生物学所 上海 200031 人们的姓氏大多继承自父亲 而 Y 染色体是严格的父子相传的基因组片段 所以姓氏与 Y 染色体的遗 传应该是平行的 有共同姓氏的男性可能有相同或相近的 Y 染色体类型 然而
7、 多起源 改姓 非亲生 从 母姓等社会因素弱化了某些姓氏与 Y 染色体的关联 此时家谱研究可为厘清父系血缘提供线索 Y 染色体上 稳定的 SNP 突变可以永远在父系后代中流传 可以构建可靠的父系基因谱系 而其上突变较快的 STR 位点又 可以用以估算时间 因此 Y 染色体可用以研究很多姓氏宗族的历史 甚至千百年前的历史疑案 重建姓氏 家谱与 Y 染色体的关系必将成为历史人类学研究的重要内容 姓氏 Y 染色体 单核苷酸多态 SNP 短串联重复 STR 家谱 现代社会中 几乎每人都有自己的姓 氏 一个人的姓氏不仅仅是简单的符号 还 有着丰富的文化 历史 宗族背景 以血缘 为脉络的姓氏记录着各家族甚
8、至于各民族 的源流 常被用于寻根溯源 族群识别 婚 姻关系等相关研究 数千年来大部分姓氏都 从父传递 而人类基因组中的Y染色体更严 格地遵循父系遗传 因此姓氏与Y染色体有 很好的平行对应关系 随着Y染色体上众多 遗传标记的发现 用Y染色体结合姓氏分析 人类学问题的方法 在分子人类学领域发挥 出了重要作用 姓氏最早在中国产生 其历史可追溯 到5000年前 主要来源于远古时代各种图腾 和地名 氏 为 姓 的分支 姓 以别婚 姻 氏 以分贵贱 秦汉以后 姓氏合一 数 量大增 1 据最新统计 拥有13亿人口的 中国目前有4100个姓氏 2 在日本 姓氏 于公元5世纪晚期产生 但直到1875年才被 普通
9、平民使用 至1997年 日本仅1亿左右 的人口却拥有约30万个姓氏 3 而在西班 牙 子女姓氏沿承父母双方的姓氏 因而会 逐代变化 尽管姓氏的起源与发展演变在不 同国家和地区有明显差异 但大多数情况下 姓氏从父遗传却是相同的 姓氏的基本作用是明血缘 别婚姻 左 传 僖公二十三年 就有 男女同姓 其 生不蕃 姓氏制度也在不同角度上反映了 宗法制度的某些内容 起到了维系和延续宗 法制度的社会作用 姓氏最早用于遗传研究 28 COM on C A 4 e5 2010 REVIEW 是在1875年 George Darwin通过分析堂 表 婚得出了英国同姓通婚率和不同阶层的堂 表 近亲通婚率 4 Ge
10、orge Darwin的工作不 断被后人丰富和发展 Crow等通过同姓率 isonymy 来计算近亲结婚率 5 由于居民 出生 结婚和死亡等大量相关数据的易得 性 姓氏分布与同姓率被广泛用于研究群体 遗传结构 迁徙率等 6 32 姓氏在流行病 学方面也得到应用 如Abbotts以姓氏为线索 从生理 体质特征和社会经济因素等方面分 析了移居到苏格兰的爱尔兰人后裔的高死 亡率 Polednak发现了美国康涅狄格州的西 班牙姓氏的女性有较低乳腺癌发病率等 33 35 虽然姓氏在宏观上被用于分析群体遗 传结构 但是姓氏并不完全遵从父系遗传 就中国的社会情况而言 收养 继养 入赘 甚至直接改姓 都会影响
11、姓氏与父系血统的 关联程度 另一方面 中国大多数姓氏起源 于春秋时期的各个封国 当封国内的百姓都 以国为姓的时候 这些同国百姓的血统可能 本来就不一致 这就造成了很多比较大的姓 氏内部遗传结构不一致 即便这样 当我们 不拘泥于群体中同一姓氏的研究 而是针对 有着明确的历史记载的宗族进行研究 姓氏 无疑还是一个很好的遗传标记 与姓氏不同 人类的Y染色体直接代表着父 系遗传 永远是父子相传的 不会受到任何 社会文化和自然因素的影响 人体内有23 对染色体 其中22对常染色体中 每一对染 色体都有一条来自父系 一条来自母系 两 条染色体在传代过程中对应的部分会发生 交换 从而造成混血的效应 就是遗传
12、学上 说的重组 另一对性染色体包括X染色体和 Y染色体 在女性体内 X染色体也是成对 的 分别来自父母双方 所以也不能避免混 血的影响 而在男性体内 却只有一条来自 母亲的X染色体和一条来自父亲的Y染色 体 也就是说男性的Y染色体只能来源于父 亲 所以人体性染色体的遗传方式决定了Y 染色体遵从严格的父系遗传 图1 Y染色体与X染色体之间是否会发生重 1 Y Fig 1 Parallel Inheritance of Surnames and Y chromosomes 组呢 要回答这个问题 必须先了解Y染色 体的结构 人类Y染色体DNA大约包含六千 万个碱基对 其中染色体两端的5 为拟常 染色
13、体区域 pseudoautosomal region 在传 代过程中与X染色体相应区段会发生重组 而主干部分的95 为非重组区域 NRY non recombinating portion of Y chromosome 不与 任何染色体发生重组 图2 36 37 所以 Y 染色体主干部分的此特性 保证了子代能完 整地继承父代的Y染色体主干而不受混血 影响 保证了Y染色体主干的严格父系遗 传 所以 当姓氏已经无法作为追寻祖先的 可靠标记的时候 以现代的分子生物学技术 为基础 研究Y染色体主干的类型分布 是 直接追溯群体或者家族的父系起源的最佳 方法 是验证祖先与后代的父系关联的唯一 手段 例如
14、 在曹操的后人中分析Y染色体 特征 我们就可以了解曹操本人的Y染色体 特征 实际上 在一段有较可信历史记录的 时期内 整个家族的姓氏与父系遗传的关联 是可以保证的 所以家族的姓氏往往与固定 的Y染色体类型共同传递 紧密关联 29 专题综述 2 Y Fig 2 Idiogram of human Y chromosome 在一代一代的父子相承的传递过程中 Y染色体也在慢慢地积累着变化 正是因为 遗传突变的积累 使得人类父系遗传体系 中 距离越远的个体的Y染色体差异也越 大 Y染色体上的突变形成的个体差异主要 有两大类 单核苷酸多态 SNP 和短串联重 复 STR 图3 DNA分子由四种碱基 A
15、T C G 按照一定的顺序连接而成 SNP是仅 仅一个位置上的碱基类型变化 Y染色体上 的同一个SNP在人群中一般只有两种类型 STR则是在染色体的特定区段 由几个碱基 组成一个单位重复出现 不同的Y染色体上 的同一个STR位置往往有不同的重复拷贝 数 SNP和STR由于突变性质和突变速度不 同 在分析中有着不同的用途 要确立父系遗传体系 最重要的前提是 祖先的突变可以稳定的保留在后代的Y染 色体上 SNP突变因为突变速率极低 可以 做到在后代中永久地保留 后代只能在祖先 的突变基础上积累新的突变 而不会丢失祖 先的突变特征 通过比较人类与黑猩猩的Y 染色体差异 38 以及大家系中的Y染色体
16、的差异程度 39 Y染色体上的SNP突变的 速率被计算了出来 每出生一个男子 一个 染色体位置上发生SNP突变的概率为大约 三千万分之一 实际上由于Y常染色质区的 保守性 以及人类历史上大量男子都没有男 性后代保留至今的事实 实际的群体中突变 率应该低几个数量级 而我们通常研究的是 Y染色体非重组区大约三千万个碱基对的 常染色质区 40 41 按照每个碱基对三千万 分之一的突变率 这个区段内每个男子平均 都会有一个新的突变 这个新的突变随机地 出现在Y常染区的任意一个点上 如果这个 突变了的点上再发生一次突变 那么这个突 变就在后代中丢失了 我们就无法通过后代 确定祖先的Y染色体突变谱 但是同一个点 上先后发生两次突变的概率 按照概率计算 方法就是三千万分之一的平方 也就是九百 万亿分之一 相对于人类自古以来的人口 这个概率就近似于零 所以我们可以说 绝 大多数情况下 祖先的Y染色体上出现的 SNP突变特征在后代中能够找到 而后代只 能在祖先Y染色体突变谱的基础上增加新 的突变 图4 由多个SNP突变构成的一种突变谱被 称为一种单倍型 例如图4中就有5个SNP 突变 陆续构成5种单倍型
