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1、第3节人类遗传病 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 一 人类常见遗传病的类型 概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 先天性疾病是否就是遗传病 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 并指 软骨发育不全 先天性小眼球 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 进行性肌营养
2、不良 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其思维 反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别 身体各部分的发育也完全正常 而家族中其他人的生理健康 及生活情况都与正常人相同 软骨发育不全 软骨发育不全 常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 先天性小眼球 眼球小而陷没 眼眶 眼睑 睑裂均小
3、 抗维生素D佝偻病 由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病 患者由于对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 患者常常表现为X型 O型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等症状 白化 患儿皮肤呈浅的粉红色 毛发银白色 虹膜灰蓝色 但瞳孔呈粉红色 患儿常失明 双眼常有内斜或外斜视与水平震颤 视力减退 日光照射部位的皮肤易出现灼伤 久之可出现癌变 部分患儿伴有智能低下 先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病 我国群体患病率约为 患儿出生后即有严重听力减退 由于听力差 无法学习语言 因而造成继发性语言不能 本病主要为常染色体隐性遗传 本病与后天性聋哑或正常人通婚后 子女一般不发病 但两个
4、先天性聋哑患者结婚后 有相当一部分家庭的子女全部发病 由于本病目前无法治疗 造成终生残废 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 详述 苯丙酮尿症 苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶蛋白质苯丙氨酸酪氨酸3 4双羟苯丙氨酸黑色素在上述过程中 有显性基因P 基因型PP或者Pp 的个体和有显性基因A 基因型AA或者Aa 的个体 他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常 可以形成黑色素 而有纯合隐性基因aa的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶 所以这种个体不能生成黑色素 故表现为毛发白色 皮肤虹膜淡红色 畏光等白化病症状 另外 有纯合隐
5、性的基因型的pp个体 则不能生成苯丙氨酸羟化酶 而是沿旁路形成苯丙酮酸 大量的苯丙酮酸在人体内堆积 聚集在血液和脑脊液中 会造成脑发育障碍而形成痴呆 3 4双羟苯丙氨酸黑色素 苯丙酮尿症 酪氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓
6、肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况 概念 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病 多基因病与单基因病比较 在同胞 兄弟姐妹 中的发病率比较低 约为1 10 单基因病在同胞中的发病率一般为1 2 1 4 但在群体中的发病率却比较高 唇裂 多基因遗传病 单侧或双侧发病 可分完全性或不完全性 完全性的唇裂通常伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种
7、疾病 无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形 主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的 这种胎儿除没有脑组织外 其头颅骨也残缺不全 这样的胎儿是不可能存活的 原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病 是一种独立的疾病 原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生 原发性高血压患者致死原因为脑血管意外 心血管意外和肾功能不全 我国以脑血管意外为多见 心力衰竭和尿毒症次之 而欧美国家以心力衰竭多见 脑血管意外和尿毒症次之 青少年型糖尿病 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病 其发病年龄一般要比 型糖尿病更年轻 在 型糖尿病患者中 由于机体的免疫系统对胰腺的 细胞发动错误的免疫攻击 导致胰岛素的产生受到影响
8、 型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活 型糖尿病患者要恢复正常 机体需要重新产生胰腺 细胞 科学家曾经尝试进行胰岛的移植 因为胰岛中含有成簇的 细胞 但是不幸的是 胰岛的供体十分罕见 而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性 三 染色体异常遗传病 概念 如果人的染色体发生异常 也可以引起许多种遗传病 这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病 由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变 患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 21三体综合征 又叫先天性愚型 是一种最
9、常见的染色体病 人群中的发病率高达1 800 1 600 对患者进行染色体检查 可以看到患者比正常人多了一条21号染色体 患者的智力低下 身体发育缓慢 患儿常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 所以又叫做伸舌样痴呆 50 的患儿有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 先天性愚型 舟舟小档案出生于1978年4月1日的胡一舟 被大家亲切地称为 舟舟 他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手 母亲是普通职员 出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿 他患有第21对染色体综合症 智商只有30 不足正常人的一半 他不会做10以内的加减法 不识字 分不清钱的面值 至今为止只会写三个字 胡
10、一舟 从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟 对音乐有特殊的敏感 一根小小的指挥棒改变了他的人生 2000年9月正式加入中国残疾人艺术团 被誉为 台柱子 的舟舟 现已被聘为艺术团的终身演员 朱镕基总理在看过舟舟的演出后 曾激动地说 你不但指挥了乐队 指挥了艺术 更指挥了我这个总理 你是最棒的 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 患者主要的外部特征是 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 性腺发
11、育不良 二 遗传病对人类的危害 1 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 小男孩3手11指需手术小女孩只有1指盼
12、移植央视国际 2005年04月04日23 07 CCTV com消息 新闻社区 正常人有一左一右两只手 10个手指 可是浙江武义3个月大的小男孩亮亮却有3只右手 右手的手指加起来共有11个 这就是亮亮 记者看到 在小亮亮的右手臂上 共长了3个手掌 每个手掌都长有数量不等的手指 加起来有11个 这些手指不仅都有知觉 而且还有一定的握力 普通人很难分辨哪些是正常的手指 哪些是畸形的 浙江省儿童医院外科医生沈志鹏 这些手指的存在已经严重影响了正常手指的发育 医生告诉记者 从前医院也遇到过一些先天手指畸形的孩子 但像小亮亮如此严重的情况还不多见 浙江省儿童医院外科医生沈志鹏 先天的 可能与环境因素或怀
13、孕期间吃药有关系 目前浙江省儿童医院的多名专家正对小亮亮进行会诊 准备为他实施手术 专家说 小亮亮的手术难度并不大 关键是做到既不影响手指功能 又兼顾手形美观 相信再过不久 小亮亮的就能拥有一双健康漂亮的小手 同样是在浙江 2个月大的小女孩依依 手也有畸形 不同的是 小亮亮多长了一些手指 而依依一生下来 右手就只长了一个手指 在依依家 记者看到 依依的右手只有半个手掌 上面只长了一个手指 与她左手上正常的手指相比 这个手指小很多 依依的妈妈蒋女士告诉记者 她在当地的新闻中看到 武义的小男孩亮亮的多余手指大多功能良好 自己的女儿又和小亮亮月份差不多 就想能不能把亮亮的多余手指接到的女儿手上 可蒋
14、女士也知道 这样的移植手术是多么不容易 尤其是两个孩子都不到半岁 血管和神经太细 手术难度就更大了 记者在采访中还发现 虽然依依和亮亮相差一个月 但依依的身体明显要瘦弱一些 她能不能承受这样的手术 也是个未知数 事后记者和浙江省儿童医院的外科专家取得联系 就依依移植亮亮多余手指的可能性进行了咨询 专家说 虽然这种做法在理论上可行 但在实际操作中存在很大困难 要看小依依手掌的血管分布 对亮亮手指的排异反应等等 不过医院在近期为依依安排了检查 希望进到最大努力帮助她修复手型 湖南 婚检放开以后一年诞生近八千名缺陷婴儿来源 新华网时间 2004 10 12新华网长沙 月 日电 记者叶伟民 刘璐璐 记
15、者从湖南省卫生厅了解到 自 年 月 日开始实施自愿婚前医学检查制度以来 湖南省的婚检率出现大幅度的下降 随之而来的是新生儿出生缺陷率的不断上升 据不完全统计 湖南一年诞生近八千名缺陷婴儿 湖南省卫生厅妇社处主任科员胡茹珊给记者列出这么一组数字 年湖南全省婚检率达到 而今年估计会降到 以下 湖南省每年有 多万新生儿诞生 其出生缺陷率已从 年的 上升到 年的 这些婴儿出现了多指 传染性疾病和先天性心脏病等缺陷 给婴儿所在家庭带来了巨大的痛苦和负担 胡茹珊说 由于现在婚检遵循自愿原则 有些未婚青年向对方隐瞒自身的某些疾病 加上忽视了孕前检查 从而大大增加了后代的患病几率 很多老人得知孙辈患上先天性缺
16、陷后纷纷来投诉 但由于婚检这一领域尚无完善的法律支持 问题很难解决 湖南省妇幼保健院妇产科副主任医师张西芝表示 婚检直接关系到我国日后的人口素质问题 实施婚检自愿原则能体现我国医疗体系的人性化管理 但由于群众卫生保健意识还比较淡薄 忽视了婚检的重要性 因此造成的新生儿缺陷对家庭甚至国家都是一个沉重的负担 这在农村地区尤为突出 加大宣传力度 引导群众自觉进行婚前检查和孕前检查是控制缺陷婴儿出生率的重要途径 完 三 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 高尔顿 S F Galton 英国 1883年首先提出 优生学 四 优生的措施 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 1禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 所谓直系血亲就是指从自己算起 向上和向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 2 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母 外祖父母同源而生的 除直系亲属外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等
