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1、性别差异的产生与发展染色体的作用及其角色荷尔蒙的作用于角色脑结构的性别差异 第四章性别差异的生物学解释 性别差异的形成可以分为五个阶段起始阶段主要是指性染色体遗传产生的性别分化与差异 由第23对染色体携带的x或者y染色体决定 生殖腺阶段又称为性腺阶段 包括各种性腺的发展与成熟 对于男性与女性而言更是身体机能分化的早期雏形 荷尔蒙阶段从胚胎期开始 男性与女性分泌雄性激素和雌性激素 作用于生殖器系统 青春期 荷尔蒙的作用进一步凸显 促使个体性腺发育成熟 内部生殖器阶段内部生殖器的发展从胚胎期开始 作用于个体内部生殖器官及其相关组织结构 男性的包括睾丸 前列腺 精囊 输精管 女性的包括卵巢 输卵管
2、子宫 上阴道 外生殖器官阶段内部生殖器官发展到一定程度之后 开始发展外部生殖器 主要产生和发展男性的阴茎 睾囊以及女性的阴蒂 大小阴唇和阴道 一 性别差异的产生与发展 染色体的作用阶段染色体是指细胞核内由核蛋白组成 并且能被碱性染料染色 有结构的线粒体 是个体遗传物质的载体 正常情况下 染色体是成对存在的 人体内包括原始生殖细胞在内的大多数细胞都有23对 46条染色体组成 其中包括22对常染色体 男性和女性的常染色体没有什么区别 性染色体存在差异 男性的性染色体对由两条形态差异较大的染色体组成即XY染色体 女性的染色体对则由两条同源性很高的xx组成 性染色体与性激素一起决定胎儿的性别 二 染色
3、体的作用及其角色 事实上 我们所说的染色体只是遗传物质 基因的载体 对性别起作用的是染色体上的DNA片段 1990年 Sinclair等人从Y染色体上克隆并鉴定出性别决定区域 即SRY基因 临床研究表明 部分XY女性是由于其Y染色体上SRY基因丢失或者出现突变 而部分XX男性则是由于额外得到了SRY基因所致 在这个世界上的女性 有千分之二是有着XY染色体的 她们往往是最美丽的女性 是真正的 绝代佳人 医学上 一般把这种先天性病状称之为 雌性睾丸 其实从人类胚胎学上来讲 人类胚胎的默认发展形式是雌性 作为雄性胚胎 在胚胎发育的头两天分泌SRY的荷尔蒙 从而把胚胎雄性化 如果SRY的分泌于接受出了
4、问题的话 那胚胎就会按默认的方式进行发育 也就是说发育成雌性 当然由于她们是XY 所以她们没有内生殖系统 这些XY女性 就是雌性睾丸 就是在SRY的分泌接受上出了问题 其实 雌性睾丸 并不能称为一种疾病 因为XY女性一般都能正常的生活和结婚 但不能生育 并有着正常的性生活 大多数的XY女性并不知道自己有着XY的染色体 临床上这些XY的女性一般都特别漂亮 比普通XX女性漂亮 她们所有的身体构造从小就和一般女性一模一样 但没有内生殖系统 没有月经 无法生育 她们另外的一个特征就是没有 女人中最美丽的女人 XY染色体女性 腋毛和阴毛 这些女孩从一出生就被当女性看待 从小受到的就是女性教育 所以称她们
5、为女性也是很正常的 她们没有内生殖系统 但她们的外生殖系统和普通XX女性一样 所以她们也有着正常的性生活 这些XY女性无论从她们的漂亮程度 还是从她们无法生育的程度上说都可以被誉为 绝代佳人 而且她们没有月经 所以她们也没有经痛和贫血等普通XX女性的症状 所以她们有着堪比男性的旺盛精力 在古代 这些XY女性应该都是属于那种 祸国殃民 级别的人物 妲己 西施级别 而我们古代有名的美女中说不定就有几位XY女性 而在现代社会 在XY女性当中 也有很多的演员和模特 这里我要强调的是 XY女性不是人妖 她们是真真正正的女人 据澳大利亚广播公司 ABC 2006年8月10日报道 澳大利亚国立大学的遗传学家
6、詹妮 格雷夫斯教授表示 男性所特有的Y染色体正逐渐消亡 这将促使一种新人种诞生 人类原始Y染色体的大部分基因都已失去 从3亿年前到现在 人类Y染色体的1438个基因已失去1393个 照此速度 再过1500万年 Y染色体将失去最后45个基因 詹妮 格雷夫斯教授认为 Y染色体之所以会消亡 主要是因为Y染色体是男性独有的染色体 每个男性的Y染色体都是完全从父亲一方继承的 这条形单影只的Y染色体不能像其他染色体那样通过与 同伴 染色体相互交换基因而维持自身的稳定存在 基因突变会累积 而变异基因最终会从Y染色体脱落 因为它们不再发挥作用 这导致在上万年的进化史中 Y染色体会不断失去基因 最终走向消亡 格
7、雷夫斯说 Y染色体消亡的状况已经在一些鼠类身上出现 比如东欧鼹鼠和日本田鼠等一些啮齿类动物 就没有Y染色体和SRY基因 然而 仍旧有大量健康的雄性鼹鼠和田鼠在东欧和日本繁衍生殖 1500万年后人类Y染色体可能消亡诞生新人种 染色体异常性别的分化始于受精卵细胞的形成 而这重新组合的第23对染色体并不总是在xx和xy中进行选择 其异常情况大多表现为染色体数目和结构上的变化 很多种情况对个体内生殖系统或外生殖系统产生直接影响 甚至同时作用于两套系统 也导致荷尔蒙问题的产生 这使得我们传统上的性别二分法受到挑战 染色体数量异常特纳氏综合症先天性睾丸发育不良症XXX综合症XYY综合症染色体结构异常在染色
8、体结构异常中 比较常见的一种情况是性逆转综合症 即染色体核型与表型相反 如核型是女性核型xx 但表型却像男性 或者核型是男核型 但表型却是女性 二 染色体的作用及其角色 特纳氏综合征也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良 是一种先天性的染色体异常疾病 是由性染色体全部或部分缺失引起的 正常人有46个染色体 其中2个是性染色体 一般女性有2个X染色体 但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常 在某些情况下 有些细胞中有缺失的染色体 而有一些没有 这称为嵌合体 mosaicism 在女孩中该疾病的患病率是1 2500 临床病征包括身材矮小 手脚淋巴水肿 宽胸阔乳 低发际 颈蹼 患病女孩通常
9、出现性腺功能不全 卵巢无功能 从而导致闭经 没有月经 和不育 也经常出现随之而的其他健康问题 包括先天性心脏病 甲状腺功能低下症 糖尿病 视力问题 听力问题和许多其他自身免疫性疾病 此外 还观察到有患者存在视觉空间 数学和记忆方面困难等认知缺陷 二 染色体的作用及其角色 颈蹼是一种先天性颈部畸形 颈两侧与肩呈蹼状连成一片 颈后发际线过低 先天性睾丸发育不良症先天性睾丸发育不全症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter 克氏 综合征 Klinefeltersyndrome 患者性染色体为XXY 即比正常男性多了一条X染色体 因之本亦常称为XXY综合征 常见的核型是47 XXY或
10、46 XY 47 XXY 嵌合体 额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果 先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常 常于青春期或成年期时方出现异常 患者体型较高 下肢细长 皮肤细白 阴毛及胡须稀少 腋毛常常没有 呈类阉体型 约半数患者两侧乳房肥大 外生殖器常呈正常男性样 但阴茎较正常男性短小 两侧睾丸显著缩小 多小于3cm 质地坚硬 性功能较差 精液中无精子 患者常因不育或性功能低下求治 智力发育正常或略低 二 染色体的作用及其角色 XXX综合征又称超雌综合症 正常女性染色体组型为46 XX 而本综合征患者染色体组型多数为47 XXX 也有少数司为48 xxxX 49 XXxXX 也有些
11、人与正常细胞组型或45 xO嵌合 出生此类患儿的母亲年龄往往较大 但父母染色体不见得有异常改变 病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体 正常女性为二条 病人外表为女性 有正常月经及生育功能 除影响智力外 可无其它异常 大部分患者一般发育正常 但智力低下 而且X染色体数目愈多 智力低下愈严重 外生殖器与正常女性相同 性腺发育不良 但多数卵巢内可存在正常卵泡 部分人有小子宫 约有20 青春期后有不同程度闭经或月经不调 也有些人表现绝经过早 仅个别者有生育能力 多数人生育能力低下或无生育能力 二 染色体的作用及其角色 XYY综合征超雄综合症又称XYY染色体综合征 是染色体为47XYY的病人 是196
12、1年首次发现的 他们的性染色质中 X性染色质阴性 Y性染色质双阳性 染色体核型为47 XYY 额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时 染色体不分离所致 由于是男性 但多了一条与男性有关的染色体 他们就太男性化了 身材高达1 8米以上 欧美人平均1 85米以上 躯干和腿长度均增加 肌张力低 动作不协调 面部不对称 耳长 常患脓疱性痤疮 医学上称这类人为 超男 但实际上15 20 的病人有中度性腺机能减退 精子发生从正常到轻度受损 少精者临床检查结果表明精子发生异常 他们可以有正常或异常后代 也可能没有后代 其H Y抗原滴度高于正常男性 智能低下或处于正常下限 患者缺少自制力 情绪控制不良
13、国外有的学者认为患者脾气暴烈 好斗 进攻性强 有反社会行为 容易犯罪 包括性行为不当而犯罪 气脑造影可有脑萎缩表现 脑电图中慢 频率均增加 与中枢神经系统缺陷相符合 犯罪原因与身材高大 性腺机能低下无关 而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关 这种染色体异常的发现 被认为是人类行为遗传学的一个重要发现 不过 这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题 有待继续探讨 二 染色体的作用及角色 荷尔蒙在性别发展中的作用荷尔蒙源于希腊文 又称激素 愿意为 奋起活动 是由内分泌腺或者内分泌细胞分泌 释放与体内参与血液循环 并输送到靶器官或特定组织中的高效生物活性物质 对机体代谢 生长 发育 和繁殖等活动起着重要的
14、调节作用 胎儿期前6周男女无任何生理差别 第7周开始胎儿的生殖系统开始出现分化 含有xy性染色体对的胎儿在基因的作用下 位于皮质的原始生殖细胞萎缩 性腺逐渐发育成睾丸 生殖腺的间充质细胞发育成为睾丸间质细胞 产生了雄性激素 睾丸素 睾丸的生长促使睾丸素产量增多 从而造成性器官的进一步分化 使男性特征得以发展 含有xx性染色体的胎儿 性腺发育成为卵巢 产生的雌性促进性器官的进一步分化 胎儿逐渐形成了子宫 输卵管和阴道上端部分等女性生殖系统 慢慢分化为女性 胎儿期的荷尔蒙影响胎儿发展成为特定性别的可能 并且对机体在生成不同生殖器官等相关功能上造成相当大的影响 三 荷尔蒙的作用与角色 青春期青春期开
15、始后 垂体分泌出两种主要的性腺激素 滤泡刺激激素和黄体素 这两种激素使得性腺产生更多的雌性激素和雄性激素 促使个体生殖成熟 并且具有生育功能 对女性来说 滤泡刺激激素和黄体素的产量是周期性变化的 影响着女性的月经周期 对男性而言 青春期间 睾丸间质细胞产生大量激素 主要包括滤泡刺激激素 促间质细胞激素 催乳素及睾丸素 其中睾丸素是男性荷尔蒙的主要成分 这些激素刺激男性内外生殖器发育成熟 并维持其机能 同时使得男性第二性征出现 并使之保持正常状态 生殖器的成熟对于男性射精行为是必要的生理基础 这也保证了男性的正常生育能力 滤泡刺激激素及黄体素对于精子成熟是作用巨大的 同时影响睾丸素的产生与发展
16、这又能够反过来影响个体精子产量 荷尔蒙在性别发展中的作用与生殖有关的荷尔蒙发生异常的几种典型情况肾上腺性征综合症以肾上腺皮质生成雄激素过量 导致性器官形态和功能病变为主的症候群 先天性肾上腺性征异常症与遗传有关 根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷 皮质激素合成减少 因对腺垂体的反馈抑制作用减弱 使糖皮质激素的生成得以补偿 皮质激素的一部分前体物质转变为雄激素 故其特点为皮质激素生成过少 雄激素生成过多 雄激素过量 使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形 男性化 假两性畸形 男性胎儿的生殖器出生时正常 可出现假性早熟 阴茎过早发育 第二性征提前形成 后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿瘤引起 发生在青春期前 则男孩子不完全早熟 女孩呈男性化 在成人 多见于女性 女性呈男性化 男性肌肉发达 体力过人 由于雄激素过量 抑制腺垂体分泌促性腺激素 病人常伴有性腺萎缩 性机能紊乱 女性闭经 男性阳痿和性欲减退 三 荷尔蒙的作用与角色 雄激素不敏感综合症染色体核型为46XY HY抗原阳性 睾丸内有发育良好的间质细胞 所分泌的雄激素也可达正常水平 但无男性生殖管道 外生殖器呈女性型 并且有女性体态
