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1、人类遗传病和遗传病的预防 第四节 一 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 常见类型 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病 分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传 如软骨发育不全 多指 并指 抗维生素 佝偻病 多毛耳等 由隐性基因控制的遗传病 分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 隐性遗传病 单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系 常 显 软骨发育不全 常 显 A 显性 抗维生素 佝偻病 X 显 单基因遗传病
2、A 显性 单基因遗传病 A 显性 外耳道多毛症 Y 苯丙酮尿症 常 隐 单基因遗传病 B 隐性 地中海贫血 常 隐 进行性肌营养不良 X 隐 单基因遗传病 B 隐性 白化病 常 隐 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 常见 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 指由常染色体变异而引起的遗传病 如 21三体综合征 先天性愚型 猫叫综合征 性染色体异常 指由性染色体变异而引起的遗传病 如 Turner综合征 性腺发育不良 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓
3、慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 先天性愚型 21三体 染色体异常遗传病 常染色体异常 染色体异常遗传病 原因 患者缺少一条X染色体 常染色体显性遗传病 一般在家族中表现为代代相传 家族中男女发病的概率相等 常染色体隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 X连锁显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 X连锁隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者Y连锁遗传病 后代患者只有男性 没有女性 活动8 2课本33页 遗传病类型的判定 1 先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还
4、是隐性遗传 1 遗传系谱图中 双亲正常 子女中有生病小孩时 则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病 2 遗传系谱图中 双亲为患者 子女中有正常孩子时 则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 遗传病类型的判定 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 1 隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中 出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体的隐性遗传病 在隐性遗传系谱中 出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体的隐性遗传病 2 显性遗传情况判定在显性遗传系谱中 出现父亲是患者 而其女儿有正常的 即父病女正 就一定是常染色体的显性遗传病 在显性遗传系谱中
5、 出现母亲表现正常 而其儿子中有患者 即母正儿病 就一定是常染色体的显性遗传病 素质负担 1985年四川省调查部分数据 二 遗传病的危害 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 三 预防的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
6、 1 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C XHY XhXh 配子 XH Y Xh 1 XHXh XhY 佝偻病 正常 女 佝偻病 男 正常 结论 这对夫妇只能生男孩 不能生女孩 3 避免遗传病患儿的出生 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 4 倡导婚前体检可以筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病 例如 神经病患者 处于传染期的艾滋病 乙肝等 小结 1 遗传病的种类有哪些 2 你认为该如何预防遗传病
