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1、四川省妇幼保健院王红 孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗 概念 孤独症谱系障碍 autismspectrumdisorders ASD 是一类起病于3岁前 以社会交往障碍 沟通障碍和局限性 刻板性 重复性行为为主要特征的心理发育障碍 是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病 我们常常把孤独症人士称为 雨人 发病率 国外ASD发病率达2 6 典型孤独症约在1 1 5 国内ASD发病率0 2 1 3 黑龙江大庆市让胡路区2 6岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2 42 城乡差异无统计学意义 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义 男女比例约为4 1 病因 病因未明 多基因遗传可能性最大 母亲孕期
2、病毒感染也是易感因素 危险因素 性别 男 女一4 1家族史 家族中有类似病人孕期 孕早期病毒感染 遗传学研究 遗传或基因异常被认为是ASD的病因 其中7 15 16号染色体存在候选基因可能性较大 近日报道部分孤独症患者16号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 引起了学界高度关注 FragileX MECP 2基因的发现 以及FOXP2 CNTNAP2 SHANK3 Neuroligin基因等存在的可重复的发现 遗传学研究 儿童孤独症 单卵双生子同病率为36 95 而同性异卵双生子同病率低于0 23 儿童孤独症同胞的发病率约为3 5 明显高于普通人群的发病率 遗传学研究 多数研究发现的基因改变是随
3、机的 偶发的 少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1 3 存在相同的基因改变 并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在 也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走 孤独症的主要症状 1 社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状 独自玩耍 不服从指令 缺乏目光对视 不参加群体游戏 不怕陌生人 缺乏依恋关系或依恋延迟 缺乏肢体语言 2 重复刻板行为 刻板行为或刻板动作 转圈 嗅味 玩弄开关 来回奔走 排列玩具和积木 双手舞动 喜欢车轮 风扇或其他圆形物体 反复观看电视广告或天气预报 爱听某一首或几首特别的音乐 3 感知觉异常 对某些声音特别恐惧或喜好 对某些视觉图像的恐惧 或是喜欢用特殊
4、方式注视某些物品 很多患儿不喜欢被人拥抱 常见痛觉迟钝现象 本体感觉方面也显得特别 例如喜欢长时间坐车或摇晃 特别惧怕乘坐电梯等 1 社会交流功能损害 1 孤独 自我行动 无兴趣 2 不主动3 过于礼貌 沟通功能损害 言语迟缓或异常 1 4 5无言语 回声样言语不同情景同样短语或句子学外语介词困难 反义词困难言语应用差 理解差 用视觉获取情景中的信息仅理解熟悉物品和指令或理解片言只语而出错不懂开玩笑的言语 语调单一或奇异不能控制语音的音量可随年龄增长而改善使用和理解非言语交流抓他人手于所需物品但不指 语言能力差 想象功能损害 假扮性游戏和活动缺如模仿电视或书中的动作活动 2 重复刻板性活动 年
5、幼儿多见简单重复性活动许多刻板常规 食物 用品 音乐 对特殊事物的兴趣 火车时刻表 恐龙 数 3 感知觉异常 对声音犹如耳聋对某些声音特别紧张对某些声音特别喜欢喜明亮光线 照相机闪光 以轮廓认人和物 不注意细节黑暗中却能找到东西 1 听 2 视 3 触 嗅 味 痛 温度觉 不愿被触摸嗅觉过于敏感温度觉迟钝 冷 热 痛觉迟钝 3 感知觉异常 4 饮食 品种少 不愿改变饥饿感差饮水多 3 感知觉异常 5 特殊害怕 洗澡 骑车理发 感兴趣时能维持注意不感兴趣的注意维时甚短根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣 6 注意和兴趣 3 感知觉异常 特殊技能 1 10 拼板图形匹配乐器或音乐创作数字计算日期 时间
6、流利阅读但理解差计算机工作图画 视觉 空间能力 机械记忆 不适当行为 对陌生情景害怕无日常生活规则不理解社会规则对声音 亮光 拥抱的过度敏感追逐喜欢的活动 不考虑后果语言冒犯他人 并发症 癫痫 约1 4 1 3有1次癫痫发作多见于能力低下患儿始于任何时期 婴儿期行为 首先是喂养问题 不会吸吮过于安静 天使般的婴儿 少数表现日夜尖叫 无法安抚一些婴儿会对灯光 闪烁 旋转的东西产生强烈的兴趣 不会模仿父母类似 藏猫猫 游戏时的动作 表现眼球接触回避在注视他人脸部时 不会发出笑声咿呀学语的情况 不仅数量少 而且质量差 发出来的声音与正常言语的音调及音域不一样 不表现对社会性注意的愉快和需求对歌谣较言
7、语更感兴趣对特别的刺激如光线 TV 物品 特殊声音尤感兴趣安静和无需求搂抱无安抚而适得其反推小车能镇定之 车停又哭叫 广泛发育障碍的婴儿特征 随年龄增长的改变 2 5岁最明显 5 6岁常有变化发育好 无语言问题易忽略 仅学龄期才发现随年龄而技能和行为有改善 对成人不尊重 所作决定不依从 易发火 进攻性在特殊教育学校和家中行为表现不一业余活动安排 培养协作性 陶艺 编织 养花等 青春发育如同正常 手淫常见 正确对待 不同寻常友好 女孩多见 广泛发育障碍的青少年特征 共病 学习困难脆性X综合症Landan Kleffner综合症 3 7y 严重听力障碍严重视力障碍发育性语言障碍注意 运动障碍选择性
8、缄默症 诊断 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders FourthEdition DSM IV 关于孤独症谱系障碍的诊断标准 国际疾病分类 第10版ICD 10孤独症诊断标准 诊断分类 孤独征 符合典型表现 经过教育 训练和行为矫正有部分儿童发展为高功能孤独症 Asperger综合征 有交流障碍和刻板行为 无语言障碍 智力多数正常 预后好 高功能孤独症 智商 70 语言落后但随年龄增长渐渐恢复 交流障碍 刻板行为 预后好 高功能孤独症与Asperger综合征是否不同 目前存在较大争议 诊断分类 儿童瓦
9、解性精神病 又称退化性孤独症 早期发育正常 2 4岁 逐渐出现典型孤独症表现 预后差 Rett综合征 多为女性 早期发育大致正常 逐渐出现孤独症表现 肢体躯体运动功能障碍 如失去双手握拿及操作东西的能力 双手扭动 摩擦或敲打 头部生长缓慢 脊椎侧弯 磨牙 过度换气 走路差等 预后极差 不能分类的广泛性发育障碍 部分符合孤独症表现 症状 语言障碍 语言出现延迟 或语言倒退 部分具备语言能力甚至语言过多 但是语言非交流性 社会交往障碍 狭隘的兴趣和重复刻板行为 症状 智力异常 50 孤独症儿童智力落后 50 智力在正常范围或超常 智力正常和超常的孤独症称为高功能孤独症 主要在音乐能力和记忆力方面
10、感觉异常 症状 其他 多动和注意力分散 发脾气 攻击 自伤 缺乏目光对视 孤独症谱系障碍DSM V的新标准 必须符合ABCD标准A 社会交流缺陷 不能用一般的发育迟缓解释社会情感互动缺陷 对话 分享 情绪 交流 交往 用于交往的非言语交流缺陷 手势 动作 与发育水平相符的人际关系缺陷 场景性行为 同伴交往 对人无兴趣 孤独症谱系障碍DSM V的新标准 B 行为方式 兴趣 活动狭隘 重复 符合 2项语言 运动 使用物体刻板 重复过分坚持常规 仪式化运动或对改变过分抵抗过度狭窄 固定的兴趣 其强度和关注度异乎异常对感觉刺激反应过低 过高 兴趣异常 诊断和测评 对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或
11、排除孤独症可能 早期筛查可用CHAT量表 观察儿童目光对视 示指指物 假想游戏 循声视物等 确诊参照DSM IV诊断标准对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表 PEP R 孤独症谱系障碍DSM V的新标准 B 行为方式 兴趣 活动狭隘 重复 符合 2项语言 运动 使用物体刻板 重复过分坚持常规 仪式化运动或对改变过分抵抗过度狭窄 固定的兴趣 其强度和关注度异乎异常对感觉刺激反应过低 过高 兴趣异常 孤独症谱系障碍DSM V的新标准 C 婴幼儿早期出现早期社交需求不高 症状可不全显现D 症状限制和损害日常功能 DSM V新标准变化 1 ASD DSM V新标准变化 2 三个核心症状社会交往障碍交
12、流障碍感知觉异常 刻板行为 二个核心症状社会交往 交流障碍感知觉异常 痴迷某些感觉刺激 DSM V新标准变化 1 ASD 孤独症阿斯伯格综合症不典型孤独症儿童瓦解性精神病 测评 筛查量表婴幼儿孤独症量表 checklistforautismintoddlers CHAT 该量表由Baron Cohen等于1992年编制 包括9个询问父母 由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目 灵敏度为0 18 0 85 特异度为0 98 1 00 适用于18月龄婴幼儿 改良婴幼儿孤独症量表 M CHAT 该量表为CHAT父母问卷部分的扩充版 由Robins等2001年完成 共包括30个项目 由父母根据儿
13、童的情况予以填写 灵敏度为0 95 0 97 特异度为0 95 0 99 适用于24月龄婴幼儿 是儿童孤独症早期筛查较好的工具 测评 2岁儿童孤独症筛查量表 screeningtoolforautismintwo year olds STAT 该量表由Stone等于1997年编制 包括12个项目 反映儿童游戏 交流和模仿技能 需要经过培训的人员对儿童进行评定 适用于2 3岁儿童 儿童孤独症行为量表 autismbehaviorchecklist ABC 由患儿父母 与患儿共同生活2周以上的人评定 有57个描述儿童孤独症异常表现的项目 归纳为5个因子 感觉 S1 交往 R 躯体运动 B 语言 L
14、 生活自理 S2 每项后按其负荷分的大小标明1 2 3 4分 并将回答 是 的项目对应的负荷分相加得到 总分 53分 孤独症可能性小 总分 67分 孤独症高度可能 灵敏度为0 38 0 58 特异度为0 76 0 97 适用于18月龄以上 测评 社会交往问卷 socialcommunicationquestionnaire SCQ 共40个项目 评价儿童的社会交互作用 语言和交流 重复和刻板行为 由父母根据儿童情况填写 界限分为15分 适用于4岁以上儿童孤独症的筛查 克氏孤独症行为量表 clancyautismbehaviorscale CABS 共14个项目 界限分为7分 适用于2岁以上儿童
15、孤独症的筛查 该量表灵敏度不够理想 适当降低界限分可能更有助于儿童孤独症的筛查 测评 辅助诊断量表儿童孤独症评定量表 CARS量表 由评定者 医生 使用 有15个评定项目 每项按1 2 3 4级标准评分 每级评分含义排序为 与年龄相当的行为表现 轻度异常 中度异常 重度异常 每一级又有具体的描述性说明 最高分60分 其中总分 30分为非孤独症 总分 36分 且至少有5项的评分高于3分 则评为重度孤独症 总分在30 36之间 而低于3分的项目至少有5项 则评为轻度至中度孤独症 孤独症和异常儿童行为评定工具 BRIAAC 社交反应量表 socialresponsivenessscale SRS 广
16、泛发育障碍评定量表 PDDRS Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表 ASDI 测评 教育训练的量表交往和交流障碍诊断访谈量表 diagnosticinterviewforsocialandcommunicationdisorder DISCO 该量表由Wing等于1990年编制 是一个标准化 半定式的访谈量表 基于谱系障碍的概念 评定者需要经过培训 通过对知情者的访谈评定儿童各个领域的发展情况和其需要 用于儿童孤独症教育训练计划的制定 心理教育量表修订版 psycho educationalprofile revised PEP R 由Schopler等于1979年编制 1990年修订 包括2个部分 发展量表用于评定儿童的发展水平 病理量表用于评定孤独症症状的严重程度 该量表评定者信度和内部一致性均较好 评定者需要经过培训 最适合于3 7岁儿童使用 用于孤独症儿童教育训练计划的制定 测评 青少年和成人心理教育量表 adolescentandadultpsycho educationalprofile AAPEP 测评 针对智力或发展水平的评定丹佛发展筛查量表 denver
