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1、中国科学院研究生院（遗传发育所）2007年招收攻读博士学位研究生入学考试试题科目名称：遗传学考生须知：1本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。2所有答案必须写在答题纸上并标清题号，写在试题纸上或草稿纸上一律无效。3. 答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明。4. 每题20分。 一、一个学生用转基因技术研究一个基因的功能。该学生共得到30个独立的转基因株系，其中29个株系的表型与预测的功能基本吻合。但其中一个株系的情况很特殊，在连续三代自交后代中无法获得任何纯合的转基因株系。此外，转基因杂合体（其基因型已准确的确认）的自交后代中，仅出现杂合体和野生型（即不含有转基因的个体）两种
2、群体，其比例大致为 2:1，但没有纯合体后代。请解释该株系表型的遗传学基础，并通过实验验证你的解释。二、一个学生用某一材料的基因组DNA（genomic DNA）为模版，通过PCR扩增克隆了一个基因。DNA测序分析后发现其中1个碱基与数据库中公布的基因组序列不符合。a) 请解释这种差异的可能原因（给出至少2种解释）；b) 发现的碱基差异一定会造成蛋白序列改变吗？若有，是哪几种？c) 为减少克隆过程中人为造成的突变，PCR扩增时应注意什么？三、RNA干涉（RNA interference, RNAi ）是一种快速、有效的研究基因功能的方法，但缺点是有时会导致非特异效应，即影响了其它基因的功能，因
3、而产生非特异性的表型。若过表达基因A序列片段构建的RNAi导致了一定的表型，如何证明所观察到的表型是由于此RNAi特异性地影响了其靶基因的表达所引起？举出至少两种实验方法（其中一种为遗传学方法）验证你的解释。四、一种人类遗传病，在家族中每代都有人患病，且男女无差别。a) 请解释其遗传方式；b) 请推测其可能的分子机制（给出至少2个解释）；c) 导致这种致病的突变为什么能在人群中保留下来？五、有2个膜蛋白A和B，其下游的一个靶基因是T。当配体 (ligand) L存在时，T被激活表达。如果敲除A（即功能缺失性突变a），T表现为组成型表达（即没有L存在时，T也可被激活）；如果敲除B或同时敲除A和B，无论L是否存在，T均不能被激活。a) 根据上述结果，推测A和B之间的关系，以及L和A、B之间的关系；b) 请设计实验证明你的推测模型。 科目名称：遗传学 第1页 共1页
