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1、精神发育迟滞2014 5 1 精神发育迟滞 1 定义精神发育迟滞是指在发育阶段因为遗传因素 环境因素或社会心理因素等各种原因所引起 临床以智力低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病 起病于18岁之前 强调智力水平和社会适应能力两条标准 一般情况下只有智力和社会适应能力都受损时 才考虑为精神发育迟滞 因为社会适应功能与智力密切相关 尤其是重度智力缺陷者更为明显 定义中强调精神发育迟滞是多因素引起的一组疾病 精神发育迟滞可以说是一个综合症 只要大脑的损害达到一定程度就会表现出智力发育的迟缓 临床上常常是可以很快地确定是否是精神发育迟滞 但确定其原因则经常是不容易的 定义中特别提到疾病发生于 发
2、育阶段 这是一个时间限制 因为智力在人的一生中是发生变化的 在儿童期正处于发展阶段 成年后智力基本保持稳定 老年期开始下降 精神发育迟滞就是指在儿童期智力出现损害的情况 智力发育成熟后 成年期 再出现智力损害则被称为痴呆 智力 是以抽象思维为核心 包括记忆 观察 空间组织能力等多方面的整合体 最常用的评价智力的工具是智力量表 其测出的值称为智商 IQ 社会适应能力 包括个体生活自理 维持生活及个人的社会交往能力 具体内容涉及有 感觉和运动能力 个人生活自理能力 社会交往能力和认知能力 最常用的评定工具是适应行为量表 其测出的值称为适应商 2 流行病学资料根据世界卫生组织 WHO 的统计结果 1
3、985 发达国家患病率为5 25 发展中国家为46 我国12个地区 1982 精神发育迟滞调查结果 总患病率为3 33 7 14岁组为5 27 1988年全国8省市0 14岁儿童流行病学调查结果为 该障碍总患病率为12 城市为7 农村为14 1 男孩患病率城市为7 8 农村为14 3 女孩患病率城市为6 2 农村为13 9 轻度最多 占60 6 中 重 极重度占39 4 3 病因1 感染中毒母孕期感染 以病毒感染为多见 如风疹病毒 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒 弓形体及先天梅毒等 在怀孕期的头三个月损害最为严重 出生后感染 乙型脑炎 化脓性脑膜炎和结核性脑膜炎等 出生前后的中毒 怀孕期有许多药物可
4、以对胎儿产生影响 如抗癌药物 解热镇痛剂 抗甲状腺药 抗癫痫药 酒精 地西泮 利眠宁和抗生素等 母孕期接触环境污染 毒性物质 化学物质等 出生后小儿接触铅 一氧化碳 砷 汞等物质 胆红质性脑病 核黄胆 2 外伤 物理因素和缺氧 产伤和窒息是产生精神发育迟滞的重要原因 严重脑外伤 孕妇接受放射性等 3 代谢障碍和营养不良氨基酸代谢障碍 苯丙酮尿症 碳水化合物代谢障碍 半乳糖血症 营养不良 4 遗传因素和染色体异常单基因遗传 常见的有苯丙酮尿症 小头畸形及结节性硬化 多基因遗传 染色体畸变 21号常染色体性畸变 Down综合征 5 出生前后原因不明的疾病 6 社会心理因素 因为贫穷或被忽视 虐待而
5、导致儿童早年与社会严重隔离 缺乏良性环境刺激 缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞 4 临床特点和分类临床表现特征 1 轻度精神发育迟滞 占80 85 躯体发育及及神经系统大多无明显异常征 语言发育迟缓 可有社会交往用语 个人生活能力自理 能从事简单的劳动或技术性操作 学习能力和社会适应能力较正常人为差 接受学校教育困难 计算 读写能力和应用抽象思维困难 但通过特殊的教育训练可使他们的智力和社会适应能力得到提高 智商在50 70之间 2 中度精神发育迟滞 表现言语和运动及其他运动技能明显落后于同龄正常儿童 生活自理困难 日常需要别人监护 理解力差 对学校的功课缺乏学习能力 智商在35 49之
6、间 3 重度精神发育迟滞 语言功能明显障碍 不会讲话或只能讲个别单音 不能理解别人的言语 运动功能发育受限 不能接受学习教育 智商在35以下 临床分级轻度 IQ50 70中度 IQ35 49重度 IQ34以下极重度IQ20以下体征 1 面貌特征 先天愚型眼距宽 内疵赘皮 耳小位低 鞍鼻 2 皮肤或毛发异常 苯丙酮尿症患儿头发枯黄 皮肤白皙 蓝色虹膜 3 头颅形态异常 小头畸形 4 身体异常气味 5 肢体运动障碍实验室检查 1 生化检查 血中苯丙氨酸含量测定 血清甲状腺素 T3T4 2 染色体检查 21 三体 3 放射学检查 4 脑电图 5 诊断应综合病史 躯体和神经系统检查 精神检查 智力和社
7、会适应能力评定结果予以诊断 诊断要点包括 起病于18岁以前 智商低于70 有不同程度的社会适应困难 各级智商标准如下 轻度50 69 中度35 49 重度20 34 极重度20以下 尚应进行必要的辅助检查 如 染色体检查 头颅CT或MRI检查 遗传代谢病筛查等 以尽可能做出病因学诊断 鉴别诊断1 注意缺陷与多动障碍由于注意力不集中影响学习和社会适应 貌似精神发育迟滞 但这些患儿病史中发育迟缓不明显 存在典型的注意缺陷与多动障碍症状 智力检查结果为正常或边缘智力水平 经改善注意力和减轻多动后 学习困难常常会有不同程度的改善 2 儿童孤独症儿童孤独症常伴有精神发育迟滞 如患儿同时符合精神发育迟滞和
8、儿童孤独症的诊断标准 则两个诊断均需做出 对于智力发育正常的高功能孤独症患儿 因其社会适应能力较差 也易被误诊为精神发育迟滞 此时 智力测查结果有助于鉴别诊断 6 治疗精神发育迟滞的病因繁多 至今尚有不少病因不详 给治疗带来一定困难 治疗原则是早期发现 早期诊断 早期干预 应运用教育训练 药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展 MR儿童对家庭是一种严重的负性生活事件 康复期长 预后欠佳 易形成患儿母亲的长期心理应激和心理负担 MR儿童的康复训练 需要母亲付出较大的精力 体力和时间 康复治疗和照顾MR儿童影响家庭经济收入及母亲自身事业发展 MR儿童与正常儿童的差距及社会对患儿的偏见
9、甚至歧视 这些都会给母亲造成巨大的生活 经济和心理压力 因此 应同时关注MR儿母亲的心理健康 只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗 如苯丙酮尿症 半乳糖血症 先天性甲状腺功能低下等 上述疾病如能早期诊断和治疗 则可防止或减轻对患儿智力的损害 对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍 如活动过度 注意障碍 行为异常 情绪障碍等 或伴有癫痫等躯体疾病的患儿 可用相应的精神药物进行治疗 此外 还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展 如 吡拉西坦 脑氨肽 氨酪酸及一些益智中药等 这些药物可提高脑内部分酶的活性 促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢 从而发挥治疗作用 对于伴有感觉和运动障碍的
10、患儿 应加强康复训练以促进其功能的恢复 特殊教育训练以及其他康复措施 按照疾病严重程度的不同 确定不同的教育训练目标 内容包括劳动技能和社会适应能力两大方面 轻度患儿 儿童阶段重点在于学会一定的读 写 计算 并学会生活自理 日常家务 乘车 购物 社会规则等 青少年期则重点在于职业培训 以使患儿学会一定的非技术性或半技术性职业技能 以达到成年后独立生活 自食其力的目的 中度患儿 重点应在于生活自理能力的培养 心理治疗的目的并不在于促进患者的智力发展 而在于解决患者的内心冲突 增进自信 增强患者能力 促进患者独立 心理治疗的形式包括 支持治疗 认知疗法 精神分析治疗 小组治疗 家庭治疗等 加强健康宣教 开展遗传咨询 禁止近亲结婚 适当晚婚晚育 避免高龄妊娠加强孕期保健 避免母孕期不利因素 做好产前检查 避免妊娠合并症 避免病理分娩对新生儿进行遗传代谢病等筛查 对婴幼儿进行定期智力随访 做好儿童保健 避免导致该病的各种因素对于高危儿应密切观察 对于可疑患儿 应早期发现 早期诊断 早期干预 药物治疗 1 病因治疗 苯丙酮尿症使用低苯丙氨酸食物 2 促进脑细胞功能治疗 多种氨基酸 脑复康 脑氨肽 氨络酸 叶酸 茴拉西坦 3 对症治疗 对精神病性症状采用抗精神病药
