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1、一条染色体就是一个DNA分子染色体疾病实质基因变异 1 人类染色体分类 2 人类染色体分组及形态特征 3 4 着丝粒 cen 染色体上一个狭小的结构 主缢痕 两条姐妹染色单体在此部位相连接 是有丝分裂纺锤丝附着部位 为异染色质 短串联DNA重复序列 次缢痕 h 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果 常见于1 9 16及Y染色体长臂近侧 紧靠着丝粒 5 随体 近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体 含高度重复的DNA序列 不具有常染色质的功能活性 随体柄 近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部 含有rDNA 可转录形成rRNA 与核仁形成有关 也称核仁组织者区 NOR 6 同源染色体 同源染色体 分别来自
2、父本及母本的一对具有同样基因位点 形状和大小的染色体 7 姐妹染色单体 姐妹染色单体 细胞分裂中由一条染色体复制而成的两条染色体单体 仅在着丝粒部位相连 8 G显带 用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本 再用Giemsa染液染色的显带技术 非显带染色体 G显带染色体 9 G显带320 400条带 不能排除微小结构异常及小比例嵌合体的情况 10 人类细胞遗传学常用符号 11 人类细胞遗传学常用符号 12 染色体多态性 定义 染色体形态的微小变异称染色体的多态性 异态性 主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同 多态性一般涉及遗传上不活跃 含高度重复DNA的结构异染色质区 不含编码的基因
3、 故多态性称没有不良的临床效益 13 人群中几种常见的染色体多态性 1 次缢痕增加 h 1qh 9qh 16qh Yqh 大Y 1号 9号 16号 Y染色体次缢痕增加 由于异染色质区主要为非编码的DNA 不含结构基因 无转录活性 故一般不影响染色体基因的表达 14 2 倒位 inv inv 9 p11q13 inv Y p11q11 9号和Y染色体的臂间倒位 也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换 没有涉及基因的丢失和重复 大多被认为是正常变异 也有文献报道inv 9 p11q13 跟流产和不良生育史有关 15 3 随体 s 及随体柄 stk 变异13pss 14pss 15pss 21p
4、ss 22pss13ps 14ps 15ps 21ps 22ps 13pstk 14pstk 15pstk 21pstk 22pstk D组 G组染色体 包括13 14 15号染色体 和染色体 包括21 22号染色体 的随体及随体柄变异 由于随体是没有功能区的 也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能 16 导致遗传物质缺失 重复 重排 染色体畸变类型 17 染色体数目变化是单倍体 n 的整数倍 即3 69 4n 92等时 这些细胞称为多倍体细胞 在人类 全身三倍性是致死的 因而极为罕见 但三倍性在流产的胎儿中较为常见 是流产的重要的原因之一 一 整倍性改变 染色体数目异常 18 双雄受精 可
5、形成三种核型的受精卵 双雌受精 可形成二种核型的受精卵 四倍体发生的机制 核内复制 连续复制两次 核内有丝分裂 纺锤体缺陷 不能分裂 三倍体发生的机制 19 双雄受精双雌受精 20 69 XXY 21 二 非整倍体的类型 1 单体型 monosomy 少一条染色体导致某对染色体只有一条 为某染色体单体型 绝大多数单体型在胚胎早期流产 仅少数X单体型可存活 2 三体型 trisomy 多一条导致某对染色体成为三条 为某染色体三体型 多数常染色体三体型早期流产 仅13三体 18三体 21三体 22三体可存活 22 非整倍体的形成机理 1 染色体不分离 减数分裂 不分离 形成非整倍体 减数分裂 不分
6、离 形成非整倍体 有丝分裂不分离 形成非整倍体的嵌合体 2 染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌合体 23 数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中 减数分裂产生了染色体不分离 24 第二次卵裂中X染色体不分离 47 XXX 45 X 45 X 47 XXX 46 XX 第二次有丝分裂后期染色体不分离 25 第二次卵裂中X染色体丢失 46 XX 45 X 46 XX 45 X 46 XX X染色体丢失 26 47 XX 21 27 47 XXY 28 47 XXX 29 45 X 30 嵌合体核型描述嵌合体 一个机体身上有两种或两种以上染色体组成不同的细胞系同时存在 mos 47 XY
7、 21 61 46 XY 39 31 等臂染色体 isochromosome i 环状染色体 ringchromosome r 缺失 deletion del 倒位 inversion inv 重复 duplication dup 易位 translocation t 常见染色体结构畸变的种类 32 染色体区带定位 染色体号 臂符号 区符号 带符号 亚带符号 次亚带符号如1q32 染色体命名书写 33 染色体结构畸变的表示方法 染色体结构畸变的表示方法有两种1 简式 在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 简式 46 XX del 1 q21 畸变符号 染色体总数 性染色体组成 变化染色体号
8、断裂点 34 2 祥式 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述 详式 46 XX del 1 pter q21 畸变符号 染色体总数 性染色体组成 畸变染色体号 改变了的染色体带纹组成 35 1 相互易位 reciprocaltranslocation 1 易位 translocation t 简式 46 XY t 4 20 q25q12 染色体易位前 染色体易位后 衍生4号染色体 衍生20号染色体 36 平衡易位配子类型 非同源染色体相互易位 1 18正常1 18易位携带16 18异常 染色体部分重复或缺失 37 2 罗氏易位 着丝粒融合 两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断
9、裂后 两长臂彼此连接成一条染色体 14 21 38 罗氏易位配子类型 a 非同源染色体rob 1 6正常1 6rob易位携带4 6异常 染色体单体或三体 b 同源染色体rob易位 100 异常 染色体单体或三体 39 如果两次断裂形成的片段倒转180 后重接 虽然没染色体物质的丢失 但基因顺序颠倒 称为倒位 2 倒位 inversion inv 简式 46 XY inv 1 p22p34 1 臂内倒位paracentricinversion 40 FGH 简式 46 XY inv 1 p21q31 2 臂间倒位 pericentricinversion 41 倒位配子类型 倒位片段长时 倒位的
10、染色体可能与正常的染色体配对 形成倒位环产生4种配子 1 4正常1 4倒位1 2异常 42 3 缺失 deletion del 43 44 4 重复 duplication dup 染色体上的个别区段多出一份 称为重复 45 46 XY dup 2 q21 q31 46 5 环状染色体 ringChromosome r 3p21 3q31 断裂点在3号染色体的p21和q31简式 46 XY r 3 p21q31 47 6 等臂染色体 isochromosome i 正常分离 X染色体 48 等臂染色体 isochromosome i 46 X i Xp 46 X i Xq X染色体 49 7 双着丝粒染色体 dicentricchronosome dic 50 简式 45 XY dic 13 22 p11q11 51 染色体检查的指征 智力低下 生长发育迟缓或伴有其他先天畸形者 原发性闭经和女性不孕患者 严重生精障碍和男性不育患者 两性畸形患者 多发性流产 死胎的夫妻 家族性有染色体异常或先天性畸形个体 疑为Down综合征的患儿及其父母 35岁以上的高龄孕妇 产前诊断 52 2020 3 28 53
