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1、急性髓系白血病的急性髓系白血病的WHOWHO分型分型 苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所 梁建英梁建英 1 1 急性髓系白血病的急性髓系白血病的FABFAB分型与分型与WHOWHO分型的主要区分型的主要区 别别 FAB FAB分型分型 主要依靠形态学及细胞化学特征进行分型主要依靠形态学及细胞化学特征进行分型 1976 1976年提出年提出 1985 1985年及年及19901990年进行修定年进行修定 将将AMLAML分为分为M0 M7M0 M7型型 WHOWHO分型分型 依靠形态学 细胞化学 细胞遗传学 分子遗传依靠形态学 细胞化学 细胞遗传学 分子
2、遗传 学 免疫表型学 免疫表型 结合临床特征结合临床特征来定义特定的类型 来定义特定的类型 19971997年制定并简要发表年制定并简要发表 2001 2001年最后修定全文发表年最后修定全文发表 2008 2008年再次修定 年再次修定 2 2 AMLAML的的WHOWHO分型分型 伴再现性遗传学异常的伴再现性遗传学异常的AMLAML 伴多系病态造血的伴多系病态造血的AMLAML 治疗相关性治疗相关性AMLAML 不另做分型的不另做分型的AMLAML FABFAB分型 分型 M0 M7M0 M7 3 3 WHOWHO确定确定AMLAML标志的方法标志的方法 MICMMICM 细胞形态学细胞形
3、态学 原始细胞和原始细胞和AuerAuer小体小体 细胞化学细胞化学 MPOMPO 苏丹黑 原粒 苏丹黑 原粒 非特异性酯酶 氟化钠抑制 原 幼单非特异性酯酶 氟化钠抑制 原 幼单 免疫标记 免疫标记 对诊断微分化对诊断微分化AMLAML和急性巨核细胞白血和急性巨核细胞白血 病特别有价值病特别有价值 遗传学 遗传学 特异性染色体易位 核型分析 特异性染色体易位 核型分析 FISHFISH 分子学 分子学 RTRT PCRPCR检测融合基因检测融合基因 4 4 WHOWHO分型关于原始细胞的定义分型关于原始细胞的定义 1 1 原始细胞比例是指占全部原始细胞比例是指占全部BMBM有核细胞的比例有核
4、细胞的比例 但红白血病时原始细胞以占非红系计算 但红白血病时原始细胞以占非红系计算 2 2 诊断诊断AMLAML时原始细胞下限为时原始细胞下限为 20 20 而不是 而不是 30 30 FABFAB分型 分型 5 5 3 3 白血病细胞包括原粒 白血病细胞包括原粒 早幼粒早幼粒 仅在 仅在APLAPL的诊断时 的诊断时 原单 幼单 急性单核细胞白血病 原巨 急性巨原单 幼单 急性单核细胞白血病 原巨 急性巨 核细胞白血病 病态的小巨核细胞和幼红细胞一般核细胞白血病 病态的小巨核细胞和幼红细胞一般 不列入原始细胞 纯红白血病时幼红细胞被列入 不列入原始细胞 纯红白血病时幼红细胞被列入 4 4 要
5、求计数要求计数200200个外周血白细胞或个外周血白细胞或500500个骨髓细胞以确定个骨髓细胞以确定 其百分比 其百分比 5 5 若一髓系肿瘤同时伴有另一造血系肿瘤 如治疗相关性若一髓系肿瘤同时伴有另一造血系肿瘤 如治疗相关性 AMLAML同时患浆细胞骨髓瘤 计数原始细胞时不包括非同时患浆细胞骨髓瘤 计数原始细胞时不包括非 髓髓 系肿瘤细胞 系肿瘤细胞 6 6 一 伴再现性遗传学异常的一 伴再现性遗传学异常的AMLAML 1 1 伴伴t 8 21 q22 q22 AML1 ETO t 8 21 q22 q22 AML1 ETO 的的AMLAML 2 2 伴伴t 15 17 q22 q12 P
6、ML RAR t 15 17 q22 q12 PML RAR 的的APLAPL 3 3 伴伴inv 16 p13q22 inv 16 p13q22 或或t 16 16 p13 q22 CBF MYH11 t 16 16 p13 q22 CBF MYH11 和骨髓嗜酸粒和骨髓嗜酸粒 细胞异常的细胞异常的AMLAML 4 4 伴伴11q23 MLL11q23 MLL重排重排 异常的异常的AML AML 5 5 伴有伴有t 9 11 p22 q23 MLLT3 MLLt 9 11 p22 q23 MLLT3 MLL融合基因的融合基因的AML AML 6 6 伴有伴有t 6 9 p23 q34 DEK
7、 NUP214t 6 9 p23 q34 DEK NUP214融合基因的融合基因的AML AML 7 7 伴有伴有inv 3 q21q26 2 t 3 3 q21 q26 2 RPN1 EVI1inv 3 q21q26 2 t 3 3 q21 q26 2 RPN1 EVI1基因的基因的AML AML 8 8 伴有伴有t 1 22 p13 q13 RBM15 MKL1t 1 22 p13 q13 RBM15 MKL1融合基因的融合基因的AML AML 原始巨核细胞型原始巨核细胞型 9 9 暂定型暂定型 伴有伴有NPM1NPM1基因突变的基因突变的AML AML 10 10 暂定型暂定型 伴有伴有
8、CEBPACEBPA基因突变的基因突变的AML AML 7 7 共同特点共同特点 1 1 此类此类AMLAML遗传学异常与形态学密切相关 根据遗传学异常与形态学密切相关 根据 形态学可预测其遗传学异常 形态学可预测其遗传学异常 2 2 有其独特临床表现 治疗效果良好 有其独特临床表现 治疗效果良好 3 3 只要检出上述异常之一即可诊断 即使其原只要检出上述异常之一即可诊断 即使其原 始细胞百分比始细胞百分比 20 20 4 4 此类大多为原发此类大多为原发AMLAML 但也可见于某些治疗相 但也可见于某些治疗相 关白血病患者 这些患者因为有其独特的临关白血病患者 这些患者因为有其独特的临 床背
9、景 应归入治疗相关床背景 应归入治疗相关AMLAML 8 8 1 1 伴伴t 8 21 q22 q22 AML1 ETO AMLt 8 21 q22 q22 AML1 ETO AML 定义 定义 伴中性粒细胞成熟迹象的伴中性粒细胞成熟迹象的AMLAML 见于 见于5 5 12 AML12 AML和和 1 31 3有核型异常的伴成熟迹象的有核型异常的伴成熟迹象的AMLAML 青年人多见 骨髓 青年人多见 骨髓 中原始细胞可中原始细胞可 20 5 5 或质量异常 表现为或质量异常 表现为 嗜酸性颗粒嗜酸性颗粒 中夹杂不成熟嗜碱性颗粒中夹杂不成熟嗜碱性颗粒 氯醋酸酯酶 氯醋酸酯酶 和和PASPAS染
10、色阳性 血中嗜酸粒一般不增加 染色阳性 血中嗜酸粒一般不增加 2222 伴伴inv 16 p13q22 inv 16 p13q22 的的AMLAML 2323 免疫表型 免疫表型 CD13CD13 CD33CD33 MPOMPO均阳性 还可显示均阳性 还可显示 CD14CD14 CD4CD4 CD11bCD11b CD11cCD11c CD64CD64 CD36CD36和溶菌酶阳性 和溶菌酶阳性 遗传学 遗传学 inv 16 inv 16 或或 t 16 16 t 16 16 导致导致CBF MYH11 CBF MYH11 融融 合基因 合基因 inv 16 inv 16 系微小改变 核型分析
11、易漏系微小改变 核型分析易漏 检 检 RT PCRRT PCR和和FISHFISH有助确诊 有助确诊 细胞来源 细胞来源 有粒系和单核系分化潜能的造血干细胞有粒系和单核系分化潜能的造血干细胞 预后 预后 CRCR率高率高 2424 4 4 伴伴11q2311q23异常的异常的AMLAML 定义 定义 伴伴11q2311q23异常异常AMLAML常显示单核细胞特征 常显示单核细胞特征 见于见于5 5 6 6 的的AMLAML 各种年龄均有 儿童特别是婴 各种年龄均有 儿童特别是婴 儿多见 常伴儿多见 常伴DICDIC 有髓外单核细胞肉瘤或组织浸润 有髓外单核细胞肉瘤或组织浸润 牙龈 皮肤牙龈 皮
12、肤 2525 形态学和细胞化学 形态学和细胞化学 可见原单和幼单 可见原单和幼单 MPOMPO常阴性 而常阴性 而NSENSE常阳常阳 性且可被性且可被NaFNaF抑制 抑制 2626 伴伴11q2311q23异常的异常的AMLAML 2727 伴伴11q2311q23异常的异常的AML AML NSENSE染色阳性且可被染色阳性且可被NaFNaF抑制抑制 2828 免疫表型 免疫表型 CD13CD13 CD33CD33 CD34CD34 单核细胞单核细胞 分化抗原如分化抗原如CD14CD14 CD4CD4 CD11bCD11b CD11cCD11c CD64CD64 CD36CD36和溶菌酶
13、可呈阳性 和溶菌酶可呈阳性 遗传学 遗传学 11q2311q23和不同对手染色体易位多达和不同对手染色体易位多达6060种 种 以以t 9 11 p21 q23 t 9 11 p21 q23 t 11 19 q23 p13 1 t 11 19 q23 p13 1 t 11 19 q23 p13 3 t 11 19 q23 p13 3 为多见 为多见 细胞来源 细胞来源 伴多系分化潜能的造血干细胞伴多系分化潜能的造血干细胞 预后 预后 中等长生存期中等长生存期 2929 二 伴多系病态造血的 二 伴多系病态造血的AMLAML 定义 定义 原始细胞原始细胞 20 20 并伴并伴2 2系或多系髓系病
14、态造血系或多系髓系病态造血 见于见于 50 50 的细胞的细胞 老年人多见 儿童少 老年人多见 儿童少 见 临床特点为严重全血细胞减少引起见 临床特点为严重全血细胞减少引起 的症的症 状 状 3030 1 1 既往有既往有MDSMDS史或史或MDS MPDMDS MPD史 史 AMLAML前至少前至少6 6 个月 个月 2 2 既往无既往无MDSMDS史 但骨髓有多系病态造血 史 但骨髓有多系病态造血 50 50 细胞 细胞 3131 形态学和细胞化学 形态学和细胞化学 多系病态造血改变多系病态造血改变 50 2 50 2系细胞系细胞 中性粒细胞中性粒细胞PelgetPelget HuetHu
15、et畸形畸形 红系巨幼变 多核 环状铁粒幼红系巨幼变 多核 环状铁粒幼 小巨核等小巨核等 3232 伴多系病态造血的伴多系病态造血的AMLAML 3333 伴多系病态造血的伴多系病态造血的AMLAML 3434 免疫表型 免疫表型 CD34CD34 CD13CD13 CD33CD33 常伴 常伴CD56 CD56 和和 或或CD7CD7表达 表达 原始细胞原始细胞MDR 1MDR 1表达增高表达增高 遗传学 遗传学 和和MDSMDS相似相似 5 5q 5 5q 7 7q 7 7q 8 8 9 9 11 11 del11qdel11q del12pdel12p 18 18 19 19 del 2
16、0q del 20q 21 21 t 2 11 t 2 11 t 1 7 t 1 7 inv 3 q21q26 inv 3 q21q26 t 3 3 q21 q26 t 3 3 q21 q26 伴伴PltPlt增高 增高 t 3 5 q25 q34 t 3 5 q25 q34 伴多系病态造血 而血小板正常 伴多系病态造血 而血小板正常 细胞起源 细胞起源 造血干细胞造血干细胞 预后 预后 多系病态造血为不良预后因素多系病态造血为不良预后因素 3535 三 治疗相关性 三 治疗相关性AML MDSAML MDS 1 1 烷化剂和放疗相关的烷化剂和放疗相关的AML MDSAML MDS 2 2 拓朴异构酶拓朴异构酶 抑制剂相关的抑制剂相关的 AML MDSAML MDS 3636 1 1 烷化剂和放疗相关的烷化剂和放疗相关的AML MDSAML MDS 这种类型通常出现于接触这类致突变剂后这种类型通常出现于接触这类致突变剂后4 74 7年内发生年内发生 患者中患者中2 32 3为为MDSMDS 1 31 3为有发育异常表现的为有发育异常表现的AMLAML 其与伴多系发育异常的其与伴多系发育
