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1、浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 遗传咨询 产前筛查 和产前诊断 Genetic Counseling Prenatal Screening Diagnosis 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 并指 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 抗维生素D佝偻病患儿 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 白化病 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 进行性肌营养不良患儿 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 无脑儿 浙江大学妇产科医院
2、WOMEN S HOSPITAL 软骨发育不全的患儿 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 唇裂 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 21三体综合征 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 遗传咨询 产前筛查和产前诊断 一级干预 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预 新生儿筛查 畸形矫治 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 一 遗传咨询的概念
3、遗传咨询或称遗传商谈 是由咨询医生应用遗传 学和临床医学的基本原理 与咨询者就其家庭中 所发生的遗传病进行商谈的过程 内容包括所患疾病是否为遗传病 该遗传病的发 病原因 遗传方式 诊断 治疗 预后 再发风 险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导 等 遗传咨询是做好优生工作 预防遗传病发生的最 主要手段之一 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 二 遗传咨询的对象 1 具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员 2 确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体 3 有过致畸因素接触史的个体 4 35岁以上的高龄孕妇 5 不明原因的习惯性流产 死产 新生儿死亡的夫妇 多年 不
4、育夫妇 原发性闭经的妇女和性器官发育异常者 6 不明原因的智力低下的个体 7 曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇 8 近亲结婚的夫妇及后代 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 三 遗传咨询的内容 1 遗传学方面的内容 某种疾病是否为遗传 病 遗传方式 再发风险率 2 医学的内容 诊断 治疗 预防等 3 遗传咨询的核心内容是预测再发风险率 进行婚姻和生育指导 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 四 遗传咨询的方法 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般咨询 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 婚前咨询涉及的主要问题 未婚男女一方或一方家属有某种遗传病 能否
5、结婚 婚后是否影响子女健康 风 险如何等 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 产前咨询涉及的主要问题 双方中一方或家属为遗传病患者 生育小 孩是否会患病 患病机会有多少 曾生育过遗传病患者 再妊娠是否会生育 同样患者 风险如何 能否及如何预防患 儿出生 双方之一有致畸因素接触史 会不会影响 胎儿发育 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 一般咨询涉及的主要问题 某种疾病或某种畸形是否为遗传病 有遗传病家族史的 是否会累及本人或子女 习惯性流产者 多年不孕的原因及生育指导 有致畸因素接触史者 是否会影响后代 已诊断的遗传病能否及如何治疗 预后等等 浙江大学妇产科医院
6、WOMEN S HOSPITAL 五 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 随访 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 人类遗传病的预期危险率 按危险程度一般可分为三类 若再发风险为10 以上属高风险 常见单基因遗 传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体 5 10 为中度风险 常见多基因病 5 以下为低风险 主要是由环境因素引起的先天 性缺陷 新基因突变和某些染色体病 高风险者不宜生育或需作产前诊断 低风险者对 其生育可不必劝阻 中度风险者 可根据某种遗 传病的病情程度予以适当指导 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 染色体疾病 数目异常 整倍
7、体三倍体 四倍体 非整倍体 三体 21三体 18三体 单体 45X 结构异常 缺失 插入 易位 倒位 环形 染色体等 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 21 三体综合症 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 单基因疾病 常染色体显性遗传 autosomal dmominant inheritance AD 软骨发育不全 并指 常染色体隐性遗传 autosomal recessive inheritance AR 苯丙酮尿症 先天性聋哑 性连锁显性 sex linked dominant inheritance XD 抗VD佝偻病 性连锁隐性 sex linked
8、 recessive inheritance XR 进行性肌营养不良 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 常显常隐伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 多指 并 指 软骨 发育不全 通常为代 代相传 男女发病 概率相等 白化病 先天性聋 哑 苯丙 酮尿症 通常为隔 代遗传 男女发病 概率相等 色盲 血 友病 进 行性肌营 养不良 通常为隔 代遗传和 交叉遗传 男患者 多于女患 者 抗维生素 D佝偻病 通常为代 代遗传 男患者少 于女患者 外耳道 多毛症 后代只有 男性患者 且代代 发病 单基因遗传病的类型 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 多基因疾病 唇裂
9、 无脑儿 先天性心脏病 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 从轻到重的连续过 程 病情越重 说 明有越多的基因缺 陷 常有性别转移 累加效应 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚 但禁止 生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授 精 子宫内植入 植入前诊断 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 第二节 产前筛查 Prenatal Screening 浙江大
10、学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 一 我国出生缺陷现状 每年先天残疾儿童总数高达100万 DS患儿 2 3万 年 先天性心脏病 22万 年 NTD 10万 年 唇腭裂 5万 年 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 我国出生缺陷现状 每年因神经管畸形造成的直接经济损失 超过2亿元 先天愚型的治疗费超过20亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元 出生缺陷 严重的公共卫生问题 出生缺陷 影响我国经济发展和人们 正常生活的社会问题 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 产前筛查的意义 产前筛查是指通过经济 简便和较少创 伤的检测方法 在普通孕妇人群中进行 检
11、测 从中发现某些高危个体 对高危个体采取进一步措施 产前诊 断 最大限度减少异常胎儿的出生 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 目前产前筛查的疾病 染色体病 21 三体综合症 Down s 综合征 18 三体综合症 Edward综合征 神经管发育异常 Neural Tube Defect NTD 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 产前筛查的人员范围 35岁的所有孕妇 除外直接产前诊断的对象 q因为 35岁的孕妇 只占孕妇总数的5 所生的唐氏患儿只占唐氏患儿的20 2 5mm临床意义 NT Nuchal Translucency 颈部透明区厚度 浙江大学妇产科医
12、院WOMEN S HOSPITAL 胎儿颈后透明带 NT 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 胎儿颈项透明层 NT 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL NT与染色体异常 NT 3mm 染色体异常风险6 NT 4mm 染色体异常风险31 NT 7 5mm 染色体异常风险50 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 鼻骨缺失与染色体异常 21三体综合征 60 70 鼻骨缺失 18三体综合征 50 鼻骨缺失 13三体综合征 30 鼻骨缺失 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL NT增厚而胎儿染色体正常的意义 胎儿大的畸形发生率随NT增加而增加
13、 NT 第95百分位时 畸形率1 6 NT在第95 99百分位时 畸形率2 5 NT 6 5mm时 大的畸形发生率45 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 结果判断 MoM值 MoM值 Multiple of Median 中 位数值的倍数 即孕妇个体血清中标志 物监测结果是正常孕妇人群在该孕周中 位数值得倍数 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 结果判断 MoM值 21 三体综合征 HCG为1 8 2 3MoM Free HCG为2 2 2 5 MoM AFP 0 75 MoM 18 三体综合征 Free HCG 0 55MoM AFP 0 75 MoM NT
14、D AFP 2 5MoM 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 结果判断 筛查截断值 筛查截断值 CUT OFF 用以区分高风险和 低风险人群的一个风险率数值 风险率 Risk 是以1 n的可能几率表示 21 三体综合征截断值为1 270 18 三体综合征截断值为1 350 NTD截断值为1 250 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 筛查风险率与相关因素 人种 年龄 孕龄 多胞胎 体重 吸烟 糖尿病 体外受精 计算风险率最应注意的因素 孕妇年龄 孕周的准确性 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 筛查风险率与相关因素 黑人母血清AFP较白种人和亚洲
15、人高10 体重 随体重增加 母血清AFP HCG uE3下降 孕龄 母血清AFP uE3随孕龄增加而增 高 母血清HCG随孕龄增加而降低 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 筛查风险率与相关因素 型糖尿病 母血清AFP平均低20 吸烟 HCG低20 30 AFP升高3 IVF HCG水平较高 AFP水平较低 多胎妊娠 孕妇年龄 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 唐氏综合症的风险率 与孕妇年龄的关系 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 母亲年龄与21 三体综合征 发病与孕妇年龄关系密切 发病率 随母亲年龄增加而增高 30岁 发病率约1 1000
16、35岁 发病率1 270 40岁 发病率1 100 45岁 发病率1 20 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 筛查结果高风险的处理 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL NTD高风险结果处理 充分告知高风险含义 产前诊断B超检查 复查 羊水AFP和乙酰胆碱酯酶检测 B超可 疑 确诊NTD病例 出具产前诊断证明 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 21三体 18三体综合征 高风险结果处理 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 18 三体综合征 发生率 1 6000 1 8000 预期存活率 16 存活到孕中期 5 存活到预产 期 总是在出生后一年内死亡 通常 只有几天存活期 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 21三体 18三体高风险结果的处理 充分告知高风险含义 胎儿染色体核型检查 羊水或脐带血 确诊病例 出具产前诊断证明 中止妊娠 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 第三节 产前诊断 Prenatal diagnosis 浙江大学妇产科医院WOMEN S HOSPITAL 产前诊断的定义 产
