《2017-2018学年-人教版必修2-人类遗传病-课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2017-2018学年-人教版必修2-人类遗传病-课件（48页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第3节 人类遗传病 质疑 1 感冒发热是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 3 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的 也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起 也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先 天性疾病 多基因遗传病 单 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 6600 多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由
2、于遗传物质的 改变而引起的人类疾病 一 单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显 伴X显 隐性遗传病 常隐 伴X隐 单 基 因 遗 传 病 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 色盲 血友病 进行性肌营养不良 并指 单基因遗传病 常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型 AA Aa 多指 单基因遗传病 常染色体显性病 患病个体基因型 AA Aa 软骨发育不全 病因 显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状 上臂 小腿短 小畸形 前额突出 鼻 梁马鞍形 垂手不过髋 关节 腹部隆起 腰椎 向前突出 单基因遗传病 常染
3、色体显性病 患病个体基因型 AA Aa 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp 正常 p p 患者 合成苯丙氨 酸羟化酶 不能合成苯丙氨 酸羟化酶 苯丙氨酸酪氨酸 苯丙酮酸 有害 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯 丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方 法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常 基因 导致体细胞中缺少一种 酶 从而使进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢变成酪氨酸
4、而 转变成苯丙酮酸 苯丙酮酸在体 内积累过多 会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害 患儿在 个月后出现智力低下 头 发色黄 患儿尿中排出大量的苯 丙酮酸等代谢产物 使尿有一种 特殊的鼠尿臭味 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5 岁发病 20岁前死亡 X染色体隐性遗传病 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 二 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原 发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘等 特点 1 家族聚集现象 2 易受环境影响 3 在群体中发病率比较高 唇裂 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿 最常见的一
5、种 女婴 占绝大多数 由于胎 头缺少头盖骨 脑髓 暴露 脑部发育极为 原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴 有羊水过多 常致早 产 如不伴有羊水过 多 则常发展为过期 产 多基因遗传病 三 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 v猫叫综合征 21三体综合征 染 色 体 遗 传 病 常染色体异常 性染色体异常 v性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 主要症状主要症状 病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远两眼距离较远 耳耳 位低下位低下 生长发育迟缓生长发育迟缓 严重智障严重智障 常 染 色 体 异 常 人的第5号染色体部分缺失引起 2121三体综合征
6、三体综合征 主要症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为 特殊的面容 眼间距宽 外眼上斜 口常半张 舌常 伸出口外 常 染 色 体 异 常 性腺发育不良 病因 患者缺少了 一条X染色体 XX X 主要外部特征 身 体比较矮小 肘常 外翻 颈部皮肤松 弛为蹼颈 虽外观 为女性 但性腺发 育不良 无生育能 力 性染色体异常 性腺发育不良 女性 性腺发育不良 女性 性腺发育不良 女性 性腺发育不良 女性 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 女性 性腺发良不良症 女性 性腺发良不良症 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征 克氏综合征 患者外貌是男性 身
7、长较一般男子为高 但睾丸发育不 全 不能看到精子的生成 常出现女性似的乳房 智能 较差 患者无生育能力 发病率相当高 男性新生儿中 达到1 2 染色体组成 47条 XXY 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组 成为47 XXY 患者男性第二性征不发育 睾 丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组 成为47 XYY 该病患者为男性 睾丸发育不 全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常 或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 染色体异常遗传病特点 染色体异常遗传病特点 造成遗传物质较大的改变
8、往往造成较严重的后果 小结 一 单基因遗传病 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症 A 常显 2 21三体综合征 B 常隐 3 抗维生素D佝偻病 C X显 4 软骨发育不全 D X隐 5 进行性肌营养不良 E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病 F 常染色体异常病 7 性腺发育不良 G 性染色体异常病 人类遗传病与先
9、天性疾病 人类遗传病 判断题 2 先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起 胎儿疾病 区分 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题 1 遗传病 都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起 大脖子病 判断题 3 家族疾病 都是遗传病 四 遗传病的危害四 遗传病的危害 qq1 1 我国遗传病患者占总人口比例 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 20 25 qq2 2 新生儿先天性遗传缺陷约为 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 1 3 qq3 3 在自然流产中 约 在自然流产中 约50 50 是染色体异常引起 是染色体异常引起 qq4 4 我国人口中患 我国人口中患2121三体综
10、合征的人在三体综合征的人在100100万万以上 以上 qq5 5 每年仅由 每年仅由染色体畸变 染色体畸变 造成造成5252万万例自发流产 例自发流产 我国遗传的发病现状 我国遗传的发病现状 危害 1 危害人类健康 降低人口素质 2 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担 3 某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因 五 遗传病的监测和预防五 遗传病的监测和预防 优生优生 让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子 和谁生 生之前干什么 能不能生 什么时候生 1 和谁生 禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁 系血
11、亲禁止结婚 在近亲结婚的情况下 双方从共同的祖近亲结婚的情况下 双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加 双方很可能都是同一种致病基因的携增加 双方很可能都是同一种致病基因的携 带者 带者 他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加 就大大增加 因此 禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法 祖父母外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨
12、的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 生物进化论的创始 人 英国科学家查理 达尔文 Charles Darwin 与他舅父 的女儿埃玛 ALMA 结婚 婚后 他们共生 育6子4女 但有3个早 死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 Charles Darwin 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身 智力低下 夭 折 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史
13、 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常 女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为 最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2 能不能生 遗传咨询 主要手段 母亲生育年龄21三体综合症发病率 45岁1 50 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 3 什么时候生 提倡 适龄生育 4 生之前做什么 产前诊断 重要措施 方法 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿 是优
14、生的重要措施之一 小结 小结 优生的四个措施优生的四个措施 和谁生 能不能生 什么时候生 生之前要做什么 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡适龄生育 进行产前诊断 五 人类基因组计划及其意义 为什么要测24条 人类有22对常染色体和1对性染色 体 在常染色体中 每对同源染色体的两条染色体 从根 本上说 性质是相同或相似的 因此 对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了 而性染色体 和 有较多的非 同源部分 不能由 性质推测 因此 人类基因组研究 就是22条常染色体 1条 染色体和1条 染色体 共24条 染色体上DNA的总和 测定人类基因组的遗传图和物理图 确 定人类DNA的全部核苷酸
15、 或者说碱基 的序 列 解读其中包含的遗传信息 人类基因组计划正式启动于1990年 美 英 德 日 法 中6国参与了这项 工作 2003年圆满完成 研究性课题 调查人群中的遗传病研究性课题 调查人群中的遗传病 1 调查某种遗传病的发病率 2 调查该病的遗传方式 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 100 某种遗传病的被调查人数 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 所谓直系血亲就是指从自己算起 向上和 向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 2 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母 外
16、祖父母同源而生的 除直系亲属外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 曾经创立了 基因 学说的美国著名遗传 学家摩尔根 他与表 妹玛丽结婚后 虽然 科研工作取得了杰出 的成就 但是他们的 两个女儿都是 莫名其 妙的痴呆 从而过早 地离开了人间 他们 唯一的男孩也有明显 的智力残疾 摩尔根 3 3 提倡提倡 适龄生育适龄生育 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 34岁妇女所 生子女的发病率高出50 但是 妇女过晚生育也不利于优生 例如 40 岁以上妇女所生的子女中 21三体综合征患儿的发 病率 要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍 最适于生育的年龄 女 24 29岁 男 25一35 过早生育对母子的健康都不利 1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症 B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症 C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲 型肝炎 2 多基因遗传病的特
