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1、介入性产前诊断 珠海市妇幼保健院 曾丽华 1 提纲 介入性产前诊断简介 术前术后注意事项 羊膜腔穿刺术流程 脐血穿刺术流程 2 介入性产前诊断 介入性产前诊断 实现优生的重要方法 是 检测胎儿多种染色体异常疾病 部分遗传性 疾病 如地中海贫血等 胎儿宫内感染及 其他胎儿期疾病的重要手段 方法主要有 绒毛活检术 羊膜腔穿刺术 脐静脉穿刺术 3 介入性产前诊断原因 母亲高龄 年龄 35岁 唐氏综合征筛查高风险 夫妻双方均为同型地中海贫血 超声异常 曾有不明原因的自然流产史 畸胎史 死胎 史或新生儿死亡的孕妇 夫妇之一的染色体平衡易位或倒位者 或者 是脆X综合征家系的孕妇 4 介入性产前诊断原因 夫
2、妇之一为某种单基因 病的患者 孕妇有环境致畸因素接 触史 尤其是孕妇有活 动性的TORCH感染史 的孕妇 疑为严重宫内感染的胎 儿 其它原因 5 绒毛活检术 适用于怀孕9 14周 在超声波监视和无菌 操作条件下 经孕妇腹部吸取抽出适量绒毛 进行染色体核型分析及相关检查 术后流产 率约为1 2 此法适用于孕早期 6 羊膜腔穿刺术 适用于怀孕16 24周 在B超监视和无菌操作 条件下 经孕妇腹壁穿 刺羊膜腔抽出适量羊水 进行胎儿染色体核型 分析及相关检查 术后 流产率约为0 5 在 孕中期最为常用 这也 是目前最安全的介入性 产前诊断手术 最佳穿刺时间为 20 22周 7 脐静脉穿刺术 脐静脉穿刺
3、术 适用 于怀孕20周后 在超 声波引导下 经孕妇 腹部穿刺胎儿脐静脉 采集胎儿血液进行 染色体核型分析及其 他相关 检查 术后流产率约 为1 脐静脉最佳穿刺时机 24周之后 8 术前注意事项 1 手术当天应该饱餐 并带食物如牛奶 甜点心以备术前 进食 2 若感冒 咳嗽 发 热等症状请通知本 中心另约时间 9 术前注意事项 手术当天应该在丈夫或家属陪同下 按预约 时间准时到本中心登记室报到 如是外地孕 妇 最好术前一天在本市休息过夜 携带有关病历 包括本院或外院所有孕妇检 查病历 如果有遗传病史 将以前的所有病 历及相关检查结果或医生介绍信都带上 10 术后注意事项 术后用手指按压腹部伤口3分
4、钟 并在本中 心休息1个小时 胎心监测稳定后方能离开 手术后24小时内禁止洗澡 术后最好休息3 天 避免重体力活动 禁止性生活一个月 若出现以下症状 阴道流血 流水 腹痛 发热 胎动明显减少或消失 立即到医院检 查 并尽快与本中心医生联系 取检查结果时间 地贫基因 大约7天 染 色体 大约30天 11 羊膜腔穿刺流程 术前准备在手术前30分钟术中直到手术结 束 都要使用空气净化消毒器 用2 戊二醛浸泡两个B超探头 探头消毒 时间为20分钟 手术结束后再次浸泡20分 钟 捞起B超探头 按编号指导病人做术前操 术前操为膝胸卧 位 臀部左右摇摆 做10 15分钟 12 术后注意事项 手术前 做好查对
5、 对姓名 年龄 病历 报告单 手术时间 孕周 试管标本的名字 按照编号将病人资料填写到手术登记本 并 写好病历封面 专人送羊水标本 AFP B hcg 送到新生儿 筛查室 地贫标本送到PCR试验室 羊水标 本送到遗传中心并要登记 手术结束后清洗器械 将所有物品归位 13 脐血穿刺流程 术前准备 在手术前30分钟术中直到手术结 束 都要使用空气净化消毒器 用2 戊二醛浸泡两个B超探头 探头浸泡消 毒时间为20分钟 手术结束后再次浸泡20分 钟 将B超探头挂起 手术前到遗传中心取肝素 准备吸氧物品 每个孕妇手术时开通鼻导管 吸氧 14 脐血穿刺流程 准备好输液用品 孕妇胎心音减缓时 使用 阿托品0 5毫克静脉注射 使用5 葡萄糖 250ML或5 葡萄糖500毫升静脉滴注 手术前 做好查对 对姓名 年龄 病历 报告单 手术时间 孕周 试管标本的名字 按照编号将病人资料填写到手术登记本 并 写好病历封面 15 脐血穿刺流程 专人送脐血羊水标本 AFP B hcg 送到新 生儿筛查室 地贫标本送到PCR试验室 羊 水染色体送到遗传中心 手术结束后清洗器械 将所有物品归位 16 17 18
