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1、脂质沉积性肌病 内容简介 一 一 与本病相关知识回顾 代谢性肌病 脂类在能量代谢中的地位脂类在能量代谢中的地位 脂肪酸氧化脂肪酸氧化 肉毒碱肉毒碱来源来源 内容简介 二 二 脂质沉积性肌病 1 定义 2 分类 3 病因与发病机制 4 临床表现 5 实验室检查 6 诊断 7 鉴别诊断 8 治疗 9 预后 10 病例介绍 线粒体 脑 肌病 脂质沉积性肌病 糖原累积病 脂类分类脂类分类 甘油三脂 脂肪 脂类 磷脂 生物膜的主要成份 胆固醇 细胞的重要结构成份 脂类在能量代谢中的地位脂类在能量代谢中的地位 甘油三脂 甘油 脂肪酸 不同运动时能量来源不同 不同运动时能量来源不同 脂肪酸为最终能量来源 脂
2、肪酸为最终能量来源 脂肪酸氧化 一 脂肪酸氧化 一 线粒体内脂肪酸的 氧化 肉毒碱来源肉毒碱来源 肉毒硷即 烃基 三甲基铵丁酸 来源 大约75 来自饮食 体内合成 赖氨酸和蛋 氨 酸 肝肾合成 定 义 脂质沉积性肌病 Lipid Storage Myopathy LSM 是肌肉中的长链脂肪 酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而 引起的肌病 分 类 按生化缺陷分 MCD SCD Carnitine缺乏 CPT缺乏 完全缺乏 部分缺乏 acylacyl CoA dehydrogenase CoA dehydrogenase 缺乏缺乏 MADA缺乏 COX缺乏 primary secondary 病因
3、与发病机制 一 常染色体隐性遗传或散发 常染色体隐性遗传或散发 原发性肌肉毒碱缺乏 肉毒碱转运障碍 肉毒碱与特异性的 高亲和性的转运蛋白结 合后被转运进细胞内 编码此转运蛋白的基 因为organic cation transporter 2 基因 OCTN2 病因与发病机制 二 病因与发病机制 三 系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环节造系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环节造 成 成 肝肾合成肉毒碱障碍 分解增加 肾脏分解增加 肾脏 排出增加 排出增加 CPT 缺乏原因不明 可能为先天性缺乏 乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏 临床表现 肌肉毒碱缺陷症 MCD 1 1通常在儿童期或少年期发病 也有晚发者 两性均可受
4、通常在儿童期或少年期发病 也有晚发者 两性均可受 累 累 2 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现 可波及可波及颈肌颈肌 面面 肌 肌 咀嚼肌咀嚼肌 躯干肌 股肌 腿肌 臂肌 腓骨肌群 躯干肌 股肌 腿肌 臂肌 腓骨肌群 也也 有足下垂的报道 有足下垂的报道 晚期可影响呼吸肌 3 病情呈发作性或波动性 常有自发缓解 4 激素治疗有效 部分病人的症状和肌酶可在短期内恢复 5检查见肌肉萎缩 翼状肩胛 鸭步 检查见肌肉萎缩 翼状肩胛 鸭步 GowerGower征阳性 腱征阳性 腱 反射降低 反射降低 全身型肉毒碱缺陷症 SCD 多在儿童期发病 血浆 肝 肾等亦缺乏肉毒碱 导致肌肉 肝 肾 甚至心肌等均
5、有脂质沉积 从 而产生相应症状 1 1 肝脏肝脏 部分病例肝脏可肿大 有些报告中出现部分病例肝脏可肿大 有些报告中出现 发作性肝功能不全及肝性脑病 发作性肝功能不全及肝性脑病 2 2 心脏心脏 少数病例心肌受累 出现心电图异常及少数病例心肌受累 出现心电图异常及 心律紊乱 不完全右束支传导阻滞 心律紊乱 不完全右束支传导阻滞 R R波增高 波增高 全身型肉毒碱缺陷症 SCD 3 3 肾脏肾脏 肾功能不全或肾功能不全或肾功能衰竭 4 部分病人伴有消化道症状 食欲减退 厌食 和 频繁呕吐 5 5 代谢改变代谢改变 部分病人出现代谢性酸中毒 发部分病人出现代谢性酸中毒 发 作性低血糖 作性低血糖 6
6、 6 神经系统神经系统 部分病例出现周围神经病的表现部分病例出现周围神经病的表现 腓肠神经活检见雪旺氏细胞内出现脂类腓肠神经活检见雪旺氏细胞内出现脂类 空泡 空泡 棕榈酰基转移酶 CPT 缺乏 1 多在10 20 岁发病 2 近端肢带肌和躯干肌进行萎缩伴间歇反复 发作的肌肉溶解和肌红蛋白尿 表现为痛性肌 痉挛和肌无力 3 过度活动 寒冷 饥饿等可诱发突然发作 症状可在妊娠时加重 反复发作可伴肾功能 衰竭 乙酰辅酶A脱氢酶缺乏 线粒体内其他酶缺乏 实验室检查 一 血生化 1 血乳酸升高 可能对糖的氧化过剩产生 2 血血CPKCPK LDHLDH升高或正常 升高或正常 3 3 脂肪酸含量升高 甘油
7、三脂增加 脂肪酸含量升高 甘油三脂增加 4 4 血肉毒硷降低或正常 血肉毒硷降低或正常 二 肌电图 EMG 肌源性或神经原性损害 部分病人正常 神经传导速度 可伴有运动感觉神经传导速度 减 低 三 病理 病理 诊 断 1 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现 2 病情呈发作性或波动性 常有自发缓解 3 激素治疗有效 部分病人的症状和肌酶可在 短期内恢复 4 肌电图示肌原性损害 部分可合并神经原性 损害 5 肌肉活检可见肌纤维内脂滴明显增多 可以 确定诊断 鉴别 1多发性肌炎 2 重症肌无力 3 进行性肌营养不良 4糖元累肌病 治疗 1 1 饮食 高碳水化合物 中 低脂肪饮食或含饮食 高碳水化合物 中 低脂肪饮食或含 短链及中链脂肪酸饮食和短链及中链脂肪酸饮食和橄榄油 一日多餐一日多餐 减少糖元转化为脂肪 减少糖元转化为脂肪 2 2 肉毒碱替代治肉毒碱替代治疗疗疗疗 400 4000400 4000mg mg 天 天 3 3 维维维维生素生素B2B2治治疗疗疗疗 60 20060 200mg mg 天天 4 4 加用加用ATPATP 维维维维生素生素K3K3 辅辅辅辅酶酶Q Q 辅辅辅辅酶酶A A治治疗疗疗疗 5 5 补补补补充合成肉毒碱的成份 如 充合成肉毒碱的成份 如 赖赖赖赖氨酸 蛋氨氨酸 蛋氨 酸 酸 6 6 肾肾肾肾上腺皮上腺皮质质质质激素治激素治疗疗疗疗 预 后
