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1、儿童孤独症早期筛查 名称问题 n自闭症 孤独症 kanner综合征 n婴儿精神分裂 n广泛性发育障碍 孤独症 阿斯伯格综合征 雷 特综合征 退化性精神病 不能分类的广泛性发 育障碍 n孤独症谱系障碍 ASD 包括孤独症 阿斯伯 格综合征 未分类的广泛性发育障碍 孤独症的主要表现 n1 交流障碍 n2 语言障碍 n3 狭隘兴趣和重复刻板行为 孤独症的语言障碍 n不会说话或说话迟 是就诊首位原因 n半数以上患儿终身无语 15 n语言倒退 n自言自语 听不懂或无意义的语言 n电视广告语言 n语言刻板 重复 鹦鹉式语言 n你我 人称代词 不分 n自我中心的话题 语言倒退与孤独症 n09年的一项研究表明
2、语言技能丧失是孤独 症儿童特有的现象 n15 的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧 失 孤独症的交流障碍 n不 少 看 不点头 n不 少 指 不摇头 n不 少 应 不寻求安慰 n不 少 说 该怕不怕 n不参照 不该怕却怕 n不炫耀 该笑 哭 不笑 哭 孤独症的交流障碍 n缺乏目光对视 目中无人 n独自嬉玩 不合作 n通常不怕陌生人 n不喜欢拥抱或避免与他人接触 n无恰当的身体语言 例如点头摇头 n极少微笑 难相处 n与父母的依恋情感障碍或延缓 n不恰当 奇怪的或延迟的交流或情感反应 孤独症的刻板行为 n种类繁多 各个儿童不同时期表现不一 n重复动作 看手 转圈 摇晃等 n重复行为 开关 撕纸 看电
3、视广告 天气预报 同一首歌 天线宝宝 n重复刻板语言 n强迫行为 睡眠 路线 排便 座位 n强迫思维 重复问题 难以摆脱的痛苦 n对某些物件或事情 科学事实 不寻常兴趣 孤独症儿童的智力 n半数以上正常或超常 n优秀机械记忆力 n音乐 绘画和艺术能力 n科学领域的兴趣和能力 少数在某一或几方面有 特殊能力 n智障学者现象 n智力正常范围儿童智力结构显著异常 通常 PIQ VIQ 孤独症儿童的感觉异常 n听知觉敏感 喜爱某些声音 对另一些声音特别 恐惧 n触觉异常 表现在对物件的好恶 n痛觉异常 多不怕痛 n视觉异常 对特别图像的喜好或厌恶 喜欢斜视 倒视 n本体觉异常 喜欢坐车 怕坐电梯 喜旋
4、转 运 动一般十分灵活 孤独症的其他表现 n多数儿童多动明显 来回跑动不知疲倦 n少数儿童有癫痫 n不听话 违拗 攻击 自伤 冲动 固执 激动等行为多见 可能与父母教育方式 有关 n日常生活自理能力差 孤独症的诊断 n没有特异性实验室诊断手段 nCT MRI SPECT PET 脑电图 染色体等检查有助 于鉴别诊断 n根据典型临床表现孤独症诊断不难 n诊断可根据DSM 或ICD 10为标准 nCHAT CARS ABC是国内常用筛查量表 nADI R ADOS是诊断 金标准 新的筛查量表如 SRS考虑了谱系障碍的问题 孤独症筛查的重要性 n孤独症流行病学研究 发病率的变迁1 110 n孤独症的
5、病因学研究 尚未明了 遗传主导 环 境改变表型 n孤独症的诊断现况 自由诊 年龄偏大 n孤独症的治疗研究 尚无药物 但可治 n早期合理系统化干预训练 绝大部分儿童会有不 同程度改善 一部分孩子可能获得基本痊愈或基 本具备自主生活 学习和工作能力 痊愈率为 3 25 早期筛查的必要性 n大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心 与寻求帮助是在2岁时 n90 的儿童在24月以内表现异常 50 60 在12月以内表现异常 n出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年 从父母开始担心到被转诊评估的时间间 隙至少1年以上 孤独症筛查的意义 n早期筛查 早期诊断 早期训练 n已证明 始于2岁以内的早期开展高强度科
6、 学行为干预 可以显著改善ASD的预后 n扩大公众对孤独症的认识 n形成合适 完善的孤独症患儿康复指导公 共服务体系 n构建一个和谐的社会 提高我国人口素质 AAP指南建议 n在健康儿童保健中心对18 24月龄进行ASD筛查 n初级保健工作者在9个月常规保健中 关注婴儿的目光接 触 与母亲交往能力 建立多级的预警机制 以期早发现 n对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和 随访 不必追求一个精确的诊断 n有研究报道 n1 在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定 尤其是孤独症诊 断比ASD诊断更稳定 n2 在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻 较高 认知 较多语言能力 没有刻板行为
7、接收更多ABA训练 时间有关 孤独症早期特征性症状 n分享注意缺陷 n假装游戏缺陷 n早期社会交流损害 一岁以内孤独症表现特点 n极端的气质与行为 如易怒 令人担忧的被动 n眼神接触差 n对声音反应差 特别是对叫名字时 n互动游戏的企图差 n注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 n对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏 n反复的咿呀发声少 n快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏 孤独症的高危特征表现 n6月龄后 逗弄时不表现快乐 眼睛很少注视人 n10月龄 对叫自己名字没反应 听力正常 n12月龄 对于任何言语指令没有反应 没有咿呀学语 没 有手势语言 不能进行目光跟随 对于动作模仿不感兴趣 n16月龄 不
8、说任何词汇 对语言反应少 不理睬别人说话 n18月龄 不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向 没 有展示盒给与行为 n24月龄 没有自发的双词短语 n任何年龄 出现语言功能倒退或社交技能倒退 孤独症筛查量表的选择 n一级筛查工具 n用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 nCHAT M CHAT CHAT 23 CAST等 n二级筛查工具 n用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊 断 nASDS ABC ASSQ CARS GADS STAT SCQ AS Q CHAT量表 n14个条目 nA部分9个 由父母回答 nB部分5个 由专业人员观察评定 n适用年龄 18 24月龄幼儿 n特异性
9、高 敏感性低 可有效地发现 ASD儿童 不适合作为筛查工具在常规 体检中使用 M CHAT n23个条目 n问卷范围增宽 增加了感觉运动异常 模仿 对名字的反 应等内容条目 由父母或带养人完成 n使用年龄 用于16 48月龄幼儿 n敏感性 0 85 特异性0 93 n有研究认为 单独使用M CHAT进行一般人口筛查时其阳 性预测值与CHAT类似 漏筛比例也相当高 但是当与电 话访视结合使用后其漏筛率明显降低 n建议 将M CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症早期 筛查 CHAT 23 香港 n包含2个部分 nA部分 M CHAT问卷汉化版 23条目 nB部分 CHAT B部分观察项目 4条目
10、 n诊断标准 nA部分 23项中有6项阳性或7项核心项目中2项阳 性 nB部分 4项中有2项阳性 n使用年龄 智龄在18 24个月儿童 早期筛查工具特点 n父母问卷 n优点 操作简单 容易评分 易于推广 n缺点 父母是否阅读和理解每个问题 是否以设计者的意图区解释问 题 因此这些主观性因素可能影响评定结果 n检查者评定量表 n优点 直接采用结构化 互动性的方式观察孤独症的核心症状 提供 的信息不仅可以确定孤独症的可能 也可以提供与干预有关的信息 n缺点 使用者需要接受培训 费时费力 不利于大面积推广 n筛查工具选择的参考因素 时间 经济 服务负担 服务类型 评定 人员临床经验与受训经历等 孤独
11、症早期系统监测 n监测是一个动态的过程 常规体检时进行 n重点 主动询问与观察孤独症高危指标 关注与回应父母 对儿童发育的担忧 n培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力 n进行科普宣传 提高父母与儿童养育人员对孤独症的认识 早期识别孤独症的行为表现 n系统监测与儿童保健相结合 在6 9 12 18 24 30 月龄体检时进行 n监测过程 发现可疑 及时进行筛查或转诊 孤独症筛查要明确 n筛查表只是筛查量表 不能作为诊断依据 n筛查工作目的 早期发现能力不足 不是给孩子 贴 标签 n在具体操作时 将筛查量表命名为 社会行为和沟 通能力筛查量表 可增加筛查工作的认可度和接 受度 n问卷量表的填写首选 孩子父母 n加强儿童社交和沟通能力的科普宣传 以提高公 众对其认识 有利于随访工作的有效开展
