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1、第22讲人类遗传病 考纲要求 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及其意义 4 实验 调查人类的遗传病 教材导学一 人类常见遗传病的类型1 单基因遗传病 1 概念 受 控制的遗传病 2 分类 显性基因引起的 如多指 并指 抗VD佝偻病等 隐性基因引起的 如白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 镰刀形细胞贫血症 2 多基因遗传病 1 概念 受 控制的人类遗传病 2 特点 在 发病率比较高 3 病例 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病等 3 染色体异常遗传病 1 概念 由染色体异常引起的遗传病 2 病例 猫叫综合征 二 遗传病的监测和预防1 手段主要包括 和 2 意义在一定程
2、度上有效地预防遗传病的 和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 4 产前诊断指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 三 人类基因组计划与人体健康1 人类基因组计划的目的测定人类基因组的 解读其中包含的 2 参与人类基因组计划的国家 英国 德国 日本 法国和 中国承担1 的测序任务 自我校对一 1 1 一对等位基因2 1 两对以上的等位基因 2 群体中 3 原发性高血压3 2 21
3、三体综合征二 1 遗传咨询产前诊断2 产生3 1 家庭病史 2 传递方式 3 再发风险率 4 终止妊娠产前诊断4 羊水检查B超检查基因诊断三 1 全部DNA序列遗传信息2 美国中国 基础自测判断正误 1 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 2 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 3 单基因突变可以导致遗传病 4 携带遗传病基因的个体会患遗传病 5 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 6 哮喘病 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 7 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 8 调查人类常见的遗传病时 不宜选多基因遗传病 9 家族性疾病不一定是遗传病 大多数遗传病为先天性疾病 后天性疾病也可
4、能是遗传病 10 在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时 选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 考点突破考点一人类遗传病概念及分类1 人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 多基因遗传病 概念 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 特点 在群体中发病率比较高 容易受环境影响 类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 概念 指由染色体异常引起的遗传病 简称染色体病 分类 染色体结构异常引起的遗传病 如猫叫综合征 染色体数目异常引起的遗传病 如
5、21 三体综合征 例1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病A B C D 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者Aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 先天性疾病仅由环境因素引起
6、的不是遗传病 答案 D 例2 下图1是某家族中甲病 显性基因为A 隐性基因为a 和乙病 显性基因为B 隐性基因为b 两种遗传病的系谱图 控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上 经DNA分子结构分析 发现乙病基因与其相对应的正常基因相比 乙病基因缺失了某限制酶的切点 图2表示甲 乙 丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图 据图回答下列问题 1 从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 7和 8再生一个患甲病子女的概率为 2 已知对 3和 13进行核酸分子杂交诊断 3电泳结果与图2中甲相同 13电泳结果与图2中乙相同 则由此可以判断乙病的遗传方式是 9号个体的基因型是 3
7、 若 8进行核酸分子杂交诊断 其电泳结果与乙相同 则 9和 12结婚 生育的子女患病的概率为 4 目前已发现的人类遗传病有数千种 其中的多基因遗传病常表现出 等特点 答案 1 代代相传 发病率高 3 4 2 常染色体隐性aaBB或aaBb 3 25 36 4 易受环境因素的影响 群体中的发病率比较高 家族聚集现象 精要点拨 1 先天性疾病 家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下 遗传病可能是先天发生 也可能是后天发生 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白
8、内障 2 伴X遗传的特点分为传递特点 交叉遗传 和分布特点 男女患病率的差异 考点二遗传病的监测和预防1 遗传咨询 主要手段 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 2 产前诊断 重要措施 在胎儿出生前 用专门的检测手段 如羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查等 对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 1 羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞 因此 可以在妇女妊娠进行到14 16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析 例如 可以通过培养胎儿细胞 镜检分裂中期的染色体组型 以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况 羊水检查可以检查近300种染色体异常情况 如21 三体综合
9、征 神经管缺陷等遗传病 2 绒毛取样 绒毛取样 CVS 是用于早期妊娠的产前诊断方法 当妊娠进行到8 10周时 用针筒吸取绒毛细胞后在实验室中进行短期或长期的培养 然后分析胎儿的染色体异常情况 需要说明的是 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用 也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险 3 基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交 依据的主要原理是碱基互补配对原则 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配 由于大多数遗传病由隐性基因控制 故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高 例3 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是
10、适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A B C D 解析 21 三体综合征为染色体遗传病 显微镜下可以观察到染色体数目异常 因此胚胎时期 通过进行染色体分析 即可检测是否患病 由图可知 发病率与母亲年龄呈正相关 提倡适龄生育 答案 A 例4 基因检测可以确定胎儿的基因型 有一对夫妇 其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现型正常 妻子怀孕后 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因 请回答问题 1 丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 2 当妻子为患者时 表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 解析 本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点 1 此病由
11、X染色体上的隐性基因控制 因此儿子是否患病只与母亲有关 而题中只告知妻子表现型正常 因此她有可能是致病基因的携带者 胎儿是男性时也可能患病 故需要检测 2 妻子为患者时 所生的儿子一定有病 而女儿因父亲表现型正常 能遗传给她一个正常显性基因 所以表现型也正常 故表现型正常胎儿的性别应该是女性 答案 1 需要 表现型正常的女性有可能是携带者 她与男性患者婚配时 男性胎儿也可能患病 2 女性 女性患者与正常男性婚配时 所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因 因此表现型正常 考点三实验 调查人群中的遗传病及相关题型1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可
12、以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 4 注意问题 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 例5 原发性高血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A
13、 B C D 解析 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比 所以不能在患者家系中调查 研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传途径 所以只能在患者家系中展开调查与分析 答案 D 例6 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 单基因遗传病或多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人
14、女生1600人 男生红绿色盲60人 女生10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要有携带者 课堂练习1 教材原话填空 1 单基因遗传病 的遗传病 2 多基因遗传病是 的遗传病 3 先天性疾病 是遗传病 4 染色体异常遗
15、传病患者体内 有致病基因 5 和 是监测和预防遗传病的主要手段 6 人类基因组计划的目的是测定 解读其中包含的 答案 1 是受一对等位基因控制 2 受两对以上等位基因控制 3 不一定 4 可能不含 5 遗传咨询产前诊断 6 人类基因组全部的DNA序列遗传信息 2 下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 A 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病D 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 解析本题主要考查某种遗传病共同发病
16、率的结果分析 意在考查考生的综合分析能力 分析柱形图可知 同卵双胞胎均发病的概率约为75 因此同卵双胞胎中一方患病时 另一方不一定患病 答案D 3 下列关于 调查人群中的遗传病 的叙述 正确的是 A 调查时最好选取多基因遗传病B 为保证调查的有效性 调查的患者应足够多C 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 D 若所调查的遗传病发病率较高 则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病 A项错误 为保证调查的有效性 调查时应随机取样 并且调查人群足够大 B项错误 发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病 D项错误 答案C 4 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图 下列说法正确的是 A 该病为常染色体显性遗传病B 5是该病致病基因的携带者C 5和 6再生患病男孩的概率为1 2D 9与正常女性结婚 建议生女孩 解析 5和 6正常 却生了一个患病的儿子 所以该遗传病为隐性遗传病 该遗传病可能是常染色体隐性遗传病 也可能是伴X染色体隐性遗传病 但无论是哪一种遗传病 5均为杂合体 如果是常染
