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1、孕前健康检查常规 ToRCH筛查 的意义 王 芳 简介 我国是人口大国 出生缺陷发生数量较多 总发生率约为11 直接影响出 生人口素质 影响未来劳动力素质 影响国家竞争力 出生缺陷也给家庭带来 沉重的负担和精神压力 严重影响家庭的和谐幸福 降低出生缺陷发生风险 提高出生人口素质 是人口和计划生育工作的重要内容 国家人口计生委从 2010年在全国开展了孕前优生健康检查项目试点工作 把预防措施落实在怀孕 之前 切实将出生缺陷预防关口前移 有利于从源头上降低出生缺陷的发生风 险 TORCH检查作为优生健康检查的常规项目 有着重要的意义 TORCH是什么 TORCH是指可导致先天性宫内感染及围生期感染
2、而引起围生儿畸形的病原 体 TORCH一词最早由 学者于 1971年提出 它是一组病原微生物英文首字 母的缩写 T指刚地弓形虫 toxo plasma TOX O指其他微生物 others 如柯萨奇病毒 梅毒螺旋体 微小病毒 乙肝病毒等 R指风疹病毒 rubellavirus RV C指巨细胞病毒 cytornegalovirus CMV H指单纯疱疹 病毒 herpessimplxvirusHSV I 型 此组病原体所引起的感染称之为 TORCH 感染 经典的 TORCH 感染在围生医学中称为TORCH综合征 是一 组以胎儿中枢神经系统受损为主 多器官受累的临床综合征 包括小头畸形 脑积水
3、脑内钙化 迟发性中枢神经系统障碍 耳聋 白内障 视网膜脉络膜 炎 先天性心脏病 肝脾肿大 骨髓抑制 胎儿宫内发育迟缓等 1 TORCH感染对妊娠的影响 孕期 TORCH感染 已越来越引起生殖健康的广泛关注 国内外学者在其发病率及对妊娠结局的影响上已做了很多研究 TORCH感染是 世界性分布 其感染率与卫生状况 生活条件和职业因素有关 1 1 弓形虫 TOX 感染对妊娠的影响 弓形虫病是人畜共患的传染性寄生虫病 人群中感染较普遍 世界范围内广泛流行 约 5 1O亿 人受感染 我国 1964年发表 了第 1例感染报告 我国属弓形虫低发区 全国各省 市 自治区均有报道 一般为 0 33 38 6 国
4、外特别是欧美国家高达 20 一80 国外妊 娠期弓形虫病发生率约为 0 2 1 妊娠期弓形虫病的母婴传播率平均为 40 而我国报道弓形虫感染率为 4 9 8 4 孕期感染弓形虫后绝大多数表现为无症状隐性感染 但无论是显性还是隐性感染均均 可经胎盘传染给胎儿 孕早期感染率虽低 但胎儿损害重 常导致死亡而自然流产 弓形虫主要侵犯中枢神经系统 可有脑积水 小可经胎盘传染给胎儿 孕早期感染率虽低 但胎儿损害重 常导致死亡而自然流产 弓形虫主要侵犯中枢神经系统 可有脑积水 小 头畸形 脑钙化 肝脾肿大 腹腔积液 胎儿生长受限等 新生儿可有抽搐 脑瘫 视听障碍 智力障碍等 其病死率达头畸形 脑钙化 肝脾肿
5、大 腹腔积液 胎儿生长受限等 新生儿可有抽搐 脑瘫 视听障碍 智力障碍等 其病死率达 72 72 发病 发病 越越 晚 中枢神经晚 中枢神经 系统损害与智力障碍发生率越低 1 2 风疹病毒 RV 感染对妊娠的影响 风疹病毒属于一种小型RNA病毒 人类是其惟 一的宿主 而风疹患者是惟一传染源 妊娠妇女感染后 可通过垂直的方式使胎儿致 病 有文献报道在妊娠 6周内感染者胎儿 100 受影 响 妊娠 12周后感 染者胎儿 50 受 影响 其中 15 50 可发生 畸形 而 20周以后就很罕见 畸形发生率与胎 龄相关 胎龄越大 畸形发生率愈小I71 感染风疹孕妇均可使胎儿感染 导致先天 性风疹综合征
6、CRS 耳聋 白内障及先天性 心脏病是 CRS最 常见的三联症 有些婴儿并不是出生后立即发生CRS 而是出生后 数周 数月甚至数年后才逐渐表现出来 Rv在儿的某些组织细胞中可以繁殖 但不一 定能杀死细胞 感染细胞仍能以缓慢的速度继续分裂 CRS患儿的细胞培养中可发现 染色体断裂数目增加 细胞分裂的抑制及 DNA的复制异 常等 在器官发育阶段 这 种损害影响细胞繁殖 因而阻碍器官和组织的正常分化 这是引起 CRS的原因 1 3 巨细胞病毒 CMV 感染对妊娠的影响 CMV在全世界广泛分布 人类对巨细胞病 毒有广泛的易感性 是 CMV的惟 一宿主 多数人一生中都感染过 CMV 但多为无症 状的亚临
7、床感染 CMV是最常见的先天性宫内感染因素 可潜伏在唾液腺 腮腺 乳 腺和泌尿生殖道内 孕期 CMV感染包括原发性感染 和再发性感染 91 妊娠期原发 CMV感染率为 0 7 4 其胎儿 新生儿感染率为 30 40 妊娠复发性 CMV感染远较原发感染多 达 l 14 但危害小 胎儿 新生儿感染率为 0 2 2 在妊娠早期感染巨细胞病毒 由于孕早期胎盘功能不完善 病毒可使胎盘感染 引起绒毛和毛细血管内皮受损 破坏胎盘屏障 病毒进入胎儿体内 胎儿免疫系统 未发育成熟 不能识别病毒抗原 使得病毒在胎儿体内复制 侵袭和损害中枢神经系 统 心血管系统及肺 肝 肾等器官造成死胎 畸形 流产 引起不良结局
8、1 4 单纯疱疹病毒 HSV 感染对妊娠的影响 单纯疱疹病毒分为I型和 型两个血清型 I型主要引起腰部以上 生殖器以外的皮肤黏膜和器官感染 常为口腔黏膜 上身皮 肤 淋巴结肿大 占10 但极少感染胎儿 型引起腰部以下的皮肤黏膜和器官 感染 以生殖器区最常见 我国大多数成年人感染过单纯疱疹病毒 I型较多 型较 少 而与胎儿和新生儿有关的主要是 型单纯疱疹病毒 妊娠期生殖道 HSV感染的 发生率 为 7 8 妊娠期 HSV感染的母婴传播在妊娠 20周 以前 1 而分娩期 生殖道有原发HSV感染及病灶者 其传播率为 30 50 t 1 妊娠前 8周感染HSV 可使胎儿发生先天畸形 妊娠晚期感染与新生
9、儿感染相似 单纯疱疹病毒感染主要表 现为脉络膜视网膜炎 晶状体混浊 心脏异常 如动脉导管未闭 颅内钙化 肢体异 常如短指或短趾 癫痫发作 痉挛性肢体瘫痪 精神运动发育迟缓 子宫内发育迟 缓 体温不稳 脑发育不良 脑积水 精神神经障碍 肝脾肿大 肺炎 出生时或生 后不久出现疱疹等 此外 流产 早产亦很常见 1 5 梅毒螺旋体感染对妊娠的影响 妊娠期梅毒感染在我国沿海大城市的发病率有逐 年增高的趋势 其中 90 左右为潜伏梅毒 没有临床表现 如不做血清学血浆快速 反应试验 RPR 筛查 将不会被发现 但可传给胎儿导致先天梅毒 梅毒的母婴传播 率取决于孕妇感染的孕周 平均为 50 早孕期感染梅毒的母
10、婴传播率虽低 16 但 对胎儿损害较严重 而中晚孕期感染后传播率虽高 46 以上 但对胎儿损害相对较 轻 梅毒是由梅毒螺旋体 Treponema palidum TP 感染引起的慢性疾病 在性传播 疾病中其危害性和致死率仅次于艾滋病 它还可垂直传播 严重影响婴幼儿健康 梅 毒主要通过性接触传播 妊娠合并梅毒的孕妇可通过胎盘将梅毒传给胎儿而造成胎传 梅毒 妊娠合并梅毒的孕妇在妊娠 6周时梅毒螺旋体就可通过胎盘感染胎儿引起流产 妊娠 16 20周以后 梅毒螺旋体可扩散到胎儿的所有器官 引起肺 肝 脾 胰 和骨等的病变 梅毒螺旋体还可引起胎盘内血管炎性病变 造成血管栓塞 胎盘组织 变性坏死和胎盘灌注
11、阻力增大等 导致胎儿营养供应障碍和宫内缺氧 造成流产 死 胎 早产和胎儿宫内发育迟缓等 2 TORCH感染的检测 2 1 血清学检查 ELISA法 它是目前国际上公认的最方便最先进的早期诊断方法 是检测血清当 中病原体的特异性抗体 IgG和 IgM 当病原体初次感染机体时 机体对其发生体液免疫应答 IgM 产生较早 但持续时问短 消失快 IgG出现的时间相对较晚 但在血清中可存在数年至数十年 CMV Rv等的特异性抗体 IgG 可以持续终生 因此 一般认为 TORCH IgG阳性表示既往感染过 此类病原体 IgM阳性表示近期存在活动性的感染 ELISA法是妊娠期 TORCH感染检测的有效方 法
12、之一 且其价格低廉 操作简便 适于孕前妇女的初筛It41 由于直接或间接 ELISA法检测结果 易受到机体免疫状态等因素 类风湿因子 抗核抗体的干扰 可以出现假阳性和假阴性的结果 Mortimer建立了捕获 ELISA方法 使用纯化病毒抗原和特异性单克隆抗体 有效提高了反应的特 异性 可避免风湿因子 抗核抗体的干扰fl引 有资料表明宫内TORCH感染存在时 与感染有关 的自细胞介素 IL 肿瘤坏死因子 TNF c反应蛋白 CRP 在孕妇血液中的浓度有不同程度的增高 临床上也可以检测相关的免疫分子来辅助诊断 2 2 分子生物学技术 PCR技术是一种在体外由引物介导的DNA序列酶促反应 该技 术可
13、扩增核酸靶序列 增加 106倍 很大程度上提高了检测的灵敏度 国内外已有大 量文献报道将 PCR技术应用于检测孕母血清 绒毛 脐血等标本中的 TORCH病原体 DNA或 RNA 普遍认为 PCR法具有重复性好 特异性强 敏感性高的特点 其检测 病原体的关键是必须选择该病原体特异且稳定存在的基因片段 目前 PCR技术 已被 认为是实验诊断 TORCH宫内感染的金标准 目 但 PCR极易 出现靶 DNA的污染 如 果检测时不注意 即出现假阳性结果 且设备及实验条件要求严格 试剂及仪器费用 较昂贵 操作人员需经过严格的岗前培训 需要严格的质量控制 一般实验室很难做 到 因此 PCR技术广泛应用于临床
14、受到了一定的限制 2 3 病原学检查 病原体的分离和培养是确定感染的最确切依据 但此方法需 要时间长 条件要求高 影响因素多 不适用于临床筛查 可以作为高度怀疑 的孕产妇和有症状的新生儿的确诊方法 此外 还有学者提出可以将生物蛋白 芯片技术应用到妊娠期TORCH感染的检测中 此方法具有敏感性和准确性高 重复性好 特异性强 具有高通量 集成化和免疫检测技术的灵敏 特异等 优点 但目前此技术与 PCR技术一样 不适宜在基层开展 3 TORCH常规筛查结果的处理和分析 3 1 风疹病毒感染 危害 孕早期感染风疹病毒通过胎盘可感染胎儿 引起流产 胎儿宫内发育迟缓及先天性风疹综合症 CRS 风疹病毒 I
15、gG抗体阳性者 说明已经具备免疫力 不需再做其他风疹病毒抗体相关检测 风疹病毒 IgG抗体阴 性的待孕妇女 要进一步检测 IgM抗体 如果 IgM抗体阳性 提示近期感染 暂不能怀孕 目前尚无特效治疗 的药物 1个月后复查IgM 转阴后再考虑怀孕 对于IgG抗体阴性的易感者 由于 RV感染后无特效治疗方法 阻断风疹病毒传播和防止孕前及孕早期妇女感染是阻断 CRS发生的惟一措施 RV易感者施行免疫接种 目 前风疹疫苗已广泛用于育龄妇女 接种后能获得对 RV持久的免疫力 有效阻止育龄妇女感染 RV对胎儿的影响 接种风疹疫苗后3个月内避孕 先天性风疹综合症是指由于风疹病毒感染所引起的胎儿畸形综合征 主
16、要包括眼部畸形 如先天性白内障 小 眼畸形 斜视 头小畸形 先天性心脏病 聋哑 腭裂 短指和并指 尿道下裂及溶血性贫血等 孕妇风疹 感染越早 胎儿畸形发生率较高 畸形程度也越严重 处理 在妊娠早期感染风疹 血清IgM抗体阳性 导 致胎宝宝畸形发育的可能性很大 孕妈咪应终止妊娠 如果在孕中晚期感染 应进行产前诊断以排除胎宝宝感 染后方能继续妊娠 孕妈咪用药也需谨慎 主要是对症治疗 注意避免药物对胎宝宝的损害 3 2 巨细胞病毒感染危害 孕早期感染可引起流产及胎死 孕中晚期感染科引起胎儿黄疸 肝脾大 小脑畸 形 脑积水 脑软化 白内障 巨细胞病毒肺炎 先天性心脏病 唇裂 腭裂等 处理 巨细胞病毒如血清抗体IgM或IgG阳性 都说明孕妇已感染 一般妊娠早期感染者可立即终止妊娠或等到 妊娠16 20周抽羊水 或脐血 IgM进行产前诊断 查明宝宝有否先天性感染 如确诊感染 应适时终止妊娠 孕妇感染巨细胞病毒 绝大多数表现为亚临床型 一般无需特殊治疗 即使产前诊断发现宫内感染巨细胞病毒 也不主张药物治疗 因为药物治疗并不能改变宝宝的状况 只有在孕妈咪免疫功能低下 出现巨细胞病毒显 性感染症状时 才
