遗传病诊疗、治疗和预防

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1、 优生与遗传学 课 程 第第 八八 章章 遗传病的诊断 治疗和预防遗传病的诊断 治疗和预防 优生与遗传学 课 程 第八章第八章遗传病的诊断 治疗和预防遗传病的诊断 治疗和预防 l第一节 遗传病的诊断 l第二节 遗传病的治疗 l第三节 遗传病的预防 优生与遗传学 课 程 第一节 遗传病的诊断 一 概念及类型 二 临床诊断 三 系谱分析 四 细胞遗传学检查 五 生化检查 六 基因诊断 七 皮纹分析 八 产前诊断 优生与遗传学 课 程 一 遗传病的诊断概念及类型 第一节 遗传病的诊断 1 遗传病的诊断 医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断 是开展遗 传咨询和预防工作的前提 2 遗传病诊断的类型 2

2、按诊断时间分 3种 遗传学特殊诊断 一般诊断 临床诊断 1 按诊断方法分 2种 症状前诊断 出生前诊断 优生与遗传学 课 程 1 按诊断方法分2种 临床诊断 优生与遗传学 课 程 二 临床诊断 临症诊断 第一节 遗传病的诊断 临床诊断从病史 症状 体征入手 优生与遗传学 课 程 1 病史 很重要 要求准确 详尽 家族史 家族成员有无同病者 需耐心 婚姻史 结婚年龄 次数 配偶的健康状 况 夫妻双方及父母家系有无近亲 婚配 生育史 生育年龄 子女数及健康状况 流产 早产或死产史 有无新生儿 死亡 若儿童患者 要了解患儿有无产伤 窒息和母亲人参早期病毒 感染 服用药物 接触致畸因子等 二 临床诊断

3、 临症诊断 优生与遗传学 课 程 二 临床诊断 临症诊断 2 症状和体征 1 多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现 且持续存在 可与一般病区别 如 白化病 软骨发育不全症 多指 唇裂等 UPI Bettmann News Photos 软骨发育不全症 优生与遗传学 课 程 二 临床诊断 临症诊断 2 症状和体征 2 有些遗传病具有部分共同的症状和体征 但每种 遗传病也有特殊的表型 如 同为智力低下 但有伸舌样痴呆面容的是先天愚 型 毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症 叫声特 殊的猫叫综合症 苯丙酮尿苯丙酮尿 症症 先天愚型 猫叫综合征 优生与遗传学 课 程 二 临床诊断 临症诊

4、断 2 症状和体征 3 由于遗传的异质性 仅凭症状和体征很难做出 准确的判断 还需借助其他手段 优生与遗传学 课 程 遗传的异质性 优生与遗传学 课 程 三 系谱分析 一 系谱分析的作用 1 有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病 2 有助于区分是单基因病 多基因病还是染色体 病 3 若是单基因病 有助于区别是常染色体还是性 连锁 是显性还是隐性的 4 预期再发风险 优生与遗传学 课 程 三 系谱分析 二 系谱分析应注意事项 四要四不要 获得完整 准确 详细 可靠资料 1 要亲自诊察 不要只听咨询者口述 2 要使系谱中成员足够多 3代以上患者 详细记 录 不要遗漏 不完整 3 要注意患者及家属

5、的文化水平 心理状态等 不 要材料不真实 4 要考虑遗传度异质性 注意新基因的突变等不典 型系谱 不要轻率下结论 优生与遗传学 课 程 三 系谱分析 三 系谱分析的步骤 1 绘制系谱 通过分析确定是否属于遗传病 2 若是遗传病 确定遗传类型 单基因病 多基因 病 染色体病 3 若单基因病 确定遗传方式 确定家系各成员基 因型 4 估计可疑携带者及子女发病风险 5 对家系有风险成员提出合理建议和意见 优生与遗传学 课 程 三 系谱分析 优生与遗传学 课 程 三 系谱分析 优生与遗传学 课 程 三 系谱分析 多指的系谱 优生与遗传学 课 程 四 细胞遗传学检查 一 染色体检查 核型分析 是确诊染色

6、体病的主要方法 各种染色体异常综合 征 各种异常核型均可准确检出 1 检查方法 标本 胎儿皮肤 脐血 绒毛和 羊水细胞 外周血 各种组织 进行现症患者的检查 细胞培养 染色体制片 核型分析 优生与遗传学 课 程 智力低下 发育迟缓 伴其他先天畸形者 已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母 有习惯流产史的夫妇双方 原发闭经和女性不育症患者 无精子症和男性不育症患者 恶业血液病患者 35岁以上的高龄孕妇 接触各种致畸物质者 需要估计其造成的危害程度 有两性内外生殖器畸形者 一 染色体检查 核型分析 2 染色体检查适应指正 检查对象 优生与遗传学 课 程 优生与遗传学 课 程 优生与遗传学 课 程

7、二 性染色质检查 包括 X染色质 Y染色质 检查 样本 口腔粘膜细胞 发 根鞘细胞 阴道粘膜细 胞 羊水脱落细胞 绒 毛膜细胞 毛囊细胞 染色 甲基蓝染色液 荧 光染料 硫堇染色 用途 性染色体数目畸变 的疾病诊断 性连锁遗 传病 胎儿性别鉴定 X染色质A B C D E 分别为含0 1 2 3 4 5个 X染色质 Y染色质 优生与遗传学 课 程 生化检测的材料 血液 活体组织 肝 肾 皮肤 甲状腺 肠粘 膜 以及培养的成纤维细胞 五 生化检查 生化检查 用生化手段 定性 定量分析机体中酶和蛋白 质及其代谢产物的检测方法 是诊断单基因疾病的首选方法 最常见的是检 查酶的缺陷 优生与遗传学 课

8、程 优生与遗传学 课 程 优生与遗传学 课 程 六 基因诊断 1 基因诊断概念 利用分子生物学的方法 在DNA和RNA分子水平上 对某一基因进行诊断 从而对特定的疾病进行诊断 的方法和过程 优生与遗传学 课 程 六 基因诊断 2 基因诊断的特点 优生与遗传学 课 程 六 基因诊断 3 基因诊断的临床意义 优生与遗传学 课 程 六 基因诊断 4 常用的方法 核酸分子杂交 聚合酶链式反应 PCR 1 核酸分子杂交 具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下 根据碱基互补的原则 形成双链的过程 优生与遗传学 课 程 1 核酸分子杂交 4 常用的方法 优生与遗传学 课 程 G A C U 4 常用的方法

9、 优生与遗传学 课 程 2 聚合酶链式反应 PCR 无细胞克隆 原理 DNA在高温时发生变形而解链 当温度降低后有 可以复性形成双链 通过温度变化控制DNA的变性和 复性 并设计引物作为启动子 加入DNA聚合酶等 即可以完成特定基因的体外复制 概念 利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成 4 常用的方法 优生与遗传学 课 程 PCR的步骤 DNA变性 95 退火 37 55 引物 与互补单链结合 延伸 72 Taq酶催 化合成DNA 循环25 30次 理 论上可使目的基因扩 增几十万倍乃至上百 万倍 优生与遗传学 课 程 5 基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 1 病毒 乙肝病毒

10、 HBV 检测乙肝病毒DNA分子 优生与遗传学 课 程 5 基因诊断的应用 1 病毒 乳头瘤病毒 HPV 优生与遗传学 课 程 5 基因诊断的应用 2 细菌 幽门螺杆菌 HP 优生与遗传学 课 程 5 基因诊断的应用 2 细菌 结核杆菌 优生与遗传学 课 程 5 基因诊断的应用 3 肿瘤 优生与遗传学 课 程 5 基因诊断的应用 3 肿瘤 优生与遗传学 课 程 七 皮纹分析 皮肤纹理 人类皮肤某些特殊部位 手掌 手指 脚趾 脚掌等 上出现的纹图形 多基因遗传 嵴纹 凸起的纹 沟纹 嵴纹之间的凹陷 优生与遗传学 课 程 七 皮纹分析 腕纹 掌三叉 三叉点 atd角 是三个 三叉点 的连线 反应t

11、点 的位置 a d t 优生与遗传学 课 程 七 皮纹分析 优生与遗传学 课 程 七 皮纹分析 远端 近端 大鱼际 50 21三 体患者 80 猫叫 综合症患 者为通贯手 优生与遗传学 课 程 优生与遗传学 课 程 八 产前诊断 产前诊断 宫内诊断 胎儿出生前 对其在子宫内发 育是否正常进行的诊断 1 产前诊断的适应症 优生与遗传学 课 程 达尔文和表妹爱玛 l生育六个子女 三个中途 夭折 三个终生不育 摩尔根和表妹玛丽 l生育三个子女 两个 女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 优生与遗传学 课 程 八 产前诊断 2 产前诊断的方法 1 物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面 例如 胎儿镜检查 超

12、声波 2 细胞遗传学技术 染色体分析 有无染色体异常 性别等 3 生物化学方法 检测酶及代谢产物 检查代谢病和分子病 优生与遗传学 课 程 八 产前诊断 3 产前诊断取材技术 优生与遗传学 课 程 l第二节 遗传病的治疗 一 手术治疗 二 药物治疗 三 饮食治疗 四 基因治疗 优生与遗传学 课 程 一 手术治疗 1 切除 切除病变的器官 多指 睾丸女性化的睾丸 结肠息肉等 2 修补和矫正 修补矫正病变的器官 唇裂 腭裂 先天性幽门狭窄 外 生殖器畸形等 优生与遗传学 课 程 一 手术治疗 3 移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法 例如 多囊肾患者可进行肾脏移植 白血病

13、可进行骨 髓移植 优生与遗传学 课 程 二 药物治疗 原则 补其所缺 去其所余 禁其所忌 优生与遗传学 课 程 二 药物治疗 原则 补其所缺 去其所余 禁其所忌 优生与遗传学 课 程 原则 补其所缺 去其所余 禁其所忌 二 药物治疗 优生与遗传学 课 程 三 饮食治疗 优生与遗传学 课 程 三 饮食治疗 案例 苯丙酮尿症患儿 食用低苯丙氨酸食物 半乳糖血症患儿 出生3个月内的患儿 通过 禁食 乳制品可避免肝损伤 使脑功能正常 糖尿病患者 食用低糖食品 优生与遗传学 课 程 四 宫内治疗 胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗 半乳糖血症 维生素B12依赖性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症 优生与遗传学

14、课 程 五 基因治疗 运用DNA重组技术 设法修复患者细胞中有缺陷 的基因 使细胞恢复正常功能而达到治疗的目的 1 治疗类型 体细胞基因治疗 将正常基因转移到体细胞 使患者症 状消失或缓解 有害基因仍能传给后代 性细胞基因治疗 将正常基因转移到性细胞 使其发育 成正常的个体 可根治 有害基因仍能传给后代 优生与遗传学 课 程 第三节 遗传病的预防 一 环境保护 二 遗传病的群体普查 三 遗传病携带者的检出 四 婚姻指导及选择性流产 五 新生儿筛查及出生前干预 六 遗传咨询 优生与遗传学 课 程 l环境中存在很多导致遗传物质改变的因素 孕妇若长时间 接触 使生殖细胞受损 使胎儿患遗传病 应避免接

15、触 1 辐射 各种射线 2 化学物质 诱变剂 苯 甲苯 肾上腺素 乙醇 饮酒 3 病毒 生物五大致畸因子 风疹病毒 巨细胞病毒 单纯 疱疹病毒 梅毒螺旋体 弓形体 4 尼古丁 吸烟 星期六婴儿 酒后婴儿 一 环境保护 优生与遗传学 课 程 优生与遗传学 课 程 优生与遗传学 课 程 二 遗传病的群体普查 1 遗传病的普查 对某一地区 或人群 进行遗传病的普查 以 便掌握人群遗传病的种类 分布 遗传方式及发病 率 了解各种遗传病对人群的危害程度 为制定预 防措施提供科学依据 2 普查人群 1 样本大小适宜 1 1 至少10万人 2 代表性要强 不同年龄 不同职业 不同生活环境 优生与遗传学 课

16、程 二 遗传病的群体普查 3 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史 4 普查条件 要简便易行 准确性高 所选病种应发病率高 危害严重的 可治疗且有具有 可靠筛查方法 价廉 可大规模展开的 优生与遗传学 课 程 三 遗传病携带者的检出 1 概念 表型正常 但携带致病遗传物质的个体 2 类型 1 隐性遗传病杂合体 2 显性遗传病的未外显性者 外显不全个体 3 表型正常的迟发外显者 延迟显性个体 4 染色体平衡易位携带者 倒位染色体携带者 优生与遗传学 课 程 三 遗传病携带者的检出 3 携带者的检出方法 1 临床水平 提供线索 不能确诊 症状 小伤口 流血不止 血友病 2 细胞水平 染色体 细胞培养 染色体畸变 3 酶和蛋白质水平 2种 检测酶和蛋白质量 黑朦性痴呆携带者 氨基己糖苷酶 检测酶促反应底物或产物量 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 4 基因水平 直接检测致病基因 优生与遗传学 课 程 四 婚姻指导及选择性流产 目的 防止患儿出生 1 婚姻指导 劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 婚前检查 询问病史 体检 2 生育指导及选择性流产 高龄夫妇不宜生育 男性5