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1、5.22 人类的X染色体与Y染色体X的非同源部分Y的非同源部分X和Y的同源部分眼白化Xg血型磷皮病血友病红色盲长毛耳X染色体Y染色体总色盲表皮泡化症眼球网膜色素睾丸决定因子性染色体的结构巴氏小体：失活浓缩的X染色体，通过染色后可见，女性一个，男性无。Y小体：荧光染料染色后可见。男性有。女性无。性染色体由常染色体进化而来，随着进化的深入，同源部分越来越少，或者Y染色体逐渐缩短，最后消失。如蝗虫中雄蝗2N=23（XO），雌蝗2N=24（XX）。因此X和Y染色体越原始，同源区段就越长，非同源区段就越短。据研究，人类Y染色体产生之初含有基因约1400个，现在仅剩下45个基因。再经1500万年人类的Y染
2、色体将彻底消失。性染色体的起源5.23 人类性别畸型及其原因精 子细卵胞性染色体组型正常异 常X同源染色体不分离姐妹染色单体不分离XXO正 常XXX（正常）XXX（超雌）XO（卵巢退化）YXY（正常）XXY（睾丸退化）YO（不能存活）异常同源染色体不分离XYXXY（睾丸退化）XXXY（同上）XY（正常）姐妹染色单体不分离XXXXX（超雌）XXXX（超雌）XX（正常）YYXYY（多数不育）XXYY（未见）YY（不能存活）同源染色体不分离姐妹染色单体不分离OXO（卵巢退化）XX（正常）OO（不能存活）5.24性别分化与环境的关系原理因素性激素(内部环境)的影响温度(外部环境)的影响示例鸡的性反转（
3、必修本P94）ZZ(幼体)ZZ(成体)雌激素ZZZZZZ生殖非洲蛙(Xenopus)性反转实验。受精卵201/2蛙(XX)1/2蛙(XY)发育受精卵30全部蛙(1/2XX，1/2XY)发育某些XY型性别决定的蛙类：5.25伴性遗传的特点说明：这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病，显性遗传表示显性基因致病。特 点示 例伴X遗传隐性遗传交叉遗传：父传女，母传子。男（雄）性患者多于女（雌）性患者。男（雄）性患者的致病基因均由母亲传递。男（雄）性患者的女儿均为携带者。近亲婚配发病率高。XaYXAXAXAXaXAY患者携带者XAYXAXaXaYXAXA患者携带者XAXaXAY显性遗传患者双亲
4、中至少一个是患者。女（雌）性患者多于男（雄）性患者。女（雌）性患者的子女患病机会均等。男（雄）性患者的女儿全部患病。未患病者的后代不会患病（真实遗传）。XaYXAXaXAXa XaXa XAY XaYXAYXaXaXAXa XaY患者患者患者患者患者伴Y遗传不同源时基因无显隐性关系。基因只能由父亲传给儿子并表现出来。具家族同源性，用于刑事侦探和亲子鉴定。(短硬毛)XbYBXbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXb XaYB(正常硬毛) 果蝇硬毛遗传(与X染色体同源)：5.26伴性遗传中的致死效应X染色体上隐性基因花粉(雄配子)致死X染色体上隐性基因雄性个体致死宽叶XBXBXbY窄叶宽叶XBXb X
5、bY窄叶XBXbY(死)XBY宽叶XBXbY(死)XbY窄叶XbXBY宽叶11(特点：无窄叶雌株)剪秋罗植物叶型遗传：XAXaXAYXAXAXAXaXAYXaY正常正常正常正常正常死亡性别区分并不难同型隐性异型显5.27通过性状识别性别的杂交设计显性隐性隐性显性XaXaXAYXAXaXaY例果蝇眼色遗传红眼白眼红眼白眼XY型性别决定显性隐性隐性显性ZOsWZosZosZosWZOsZos例家蚕油脂皮肤遗传（油脂皮肤透明）正常蚕油蚕正常蚕油蚕ZW型性别决定5.28人类常染色体遗传病与伴X遗传病的比较常染色体遗传病X染色体遗传病显性遗传（显性基因致病）遵循的定律分离定律致病基因位置常染色体X染色体
6、发病概率男女均等女性多于男性判断方法无特殊的判断方法，根据相关特点判断隐性遗传（隐性基因致病）遵循的定律分离定律致病基因位置常染色体X染色体发病概率男女均等男性多于女性判断方法父母正常有女儿患病时，一定是常染色体隐性遗传根据相关特点判断5.29细胞质遗传的一般形式PF1母方性状父方性状母方性状5.30核质互作雄性不育遗传情况表细胞核基因 ( r不育)细胞质基因表现型RRRrrr正常基因 N不育基因 S(N)RR 可育S(RR) (可育)N(Rr) (可育)S(Rr) (可育)N(rr) (可育)S(rr) (不育)5.31植物的三系配套杂交(选学)三系不育系恢复系保持系S(rr)N(rr)N(
7、RR)不育系保持系杂交种 S(rr)N(rr) 不育系恢复系 S(rr)N(RR) 不育系S(rr)S(Rr)(可育)5.32判断核、质遗传的方法看基因的来源看子代分离比看正反交结果细胞核遗传细胞质遗传来源于核来源于质一定的分离比无分离比或无一定的分离比一致不一致符合任何一条即可判断312编码区是连续的线粒体基因组基因13种多肽链22种tRNA2种rRNA37个，共编码结构环状双链DNA，共16569个碱基对外环富含G，称为重链，内环富含C称轻链重链含28个基因，轻链含9个基因氧化磷酸化酶系统需要的80多种蛋白质亚基，线粒体基因组仅编码13种。注意5.33人类线粒体基因组5.34细胞核遗传与细
8、胞质遗传的比较细胞核遗传细胞质遗传遗传本质基因位于细胞核的染色体上基因位于细胞质的线粒体和叶绿体基因存在形成成对存在单个存在基因的传递方式父母双方传递仅由母方传递遗传特点孟德尔遗传母系遗传子代表现型由显隐性关系决定完全由母方决定(大多表现母方性状)显隐性关系有没有子代分离比有一定的分离比无一定的分离比(可能出现分离)正反交结果相同(伴性遗传时可有例外)不同配子中基因的分配方式减半均分随机分配基因突变频率低，不一定表现出来频率高，突变的一定要表现出来遗传信息传递方式中心法则遗传自主性全自主半自主（受核基因控制）转录翻译系统各自独立转录场所细胞核线粒体和叶绿体翻译场所细胞质中的核糖体线粒体和叶绿体
9、中的核糖体对性状的控制控制全部性状仅控制线粒体和叶绿体的少量性状5.35细胞质遗传与伴性遗传的比较细胞质遗传伴性遗传伴X遗传伴Y遗传遗传方式母系遗传孟德尔遗传(分离定律)只在雄性个体中传递基因位置线粒体上 叶绿体上X染色体上Y染色体上亲本枝条子代植株绿色白色正交绿色白色绿色反交白色正反交结果（随母遗传）正交白眼红眼XRYXrXrXRXrXrY红眼白眼红眼白眼反交XRXRXrYXRXrXRY红眼红眼亲本眼色子代眼色不一致。示例：紫茉莉枝条叶色遗传（不随母遗传）不一致。示例：果蝇眼色遗传与X不同源时，无正反交。与X同源时，正反交结果不一致。遗传特点母亲传给子女父亲传给女儿，母亲传给子女父亲传给儿子
10、应用确定母子、母女关系遗传咨询、遗传病预防确定父子关系5.36生物变异的类型可遗传的变异不遗传的变异基因变异染色体变异基因突变基因重组结构变异数目变异变异的本质基因结构改变基因重新组合染色体结构异常染色体数目异常环境改变（遗传物质不改变）遗传情况按一定方式遗传和表现不遗传鉴别方法观察、杂交、测交观察、染色体检查改变环境条件意义产生新基因，为基因重组和进化提供素材产生新基因型产生新品种关系人类遗传健康关系人类遗传健康。植物多倍体能改良植物性状。改变环境条件，也能影响性状应用价值诱变育种遗传病筛查杂交育种遗传病筛查遗传健康遗传病筛查单倍体育种多倍体育种改变环境条件，获得优质高产。联系基因性状环境相
11、互作用不遗传的变异（直接影响）基因重组 基因突变 染色体变异诱因（间接影响）可遗传的变异表达5.37基因突变基因突变本质碱基对替换点突变。一对碱基被另一对碱基取代碱基对增添移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移碱基对缺失发生时期细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时类型体细胞突变发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。配子突变发生在配子形成时，影响个体的一生。突变因素生理因素辐射 激光 温度化学因素秋水仙素 亚硝酸 碱基类似物生物因素病毒 某些细菌特点普遍性小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。随机性随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。低频性高等生物的突变频率在10-510-8之间有害性大多有害，少量有利，有的突变是中性的。Bb2b1b3Aa生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。不定向性（多向性）产生等位基因或复等位基因产生非等位基因显性突变：Aa隐性突变：aA回复突变：A a突变后果点突变同义突变：突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代无义突变：突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。移码突变
