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1、人类遗传病一 学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型2.探讨人类遗传病的监测和预防3.关注人类基因组计划及其意义二自主学习：（一）、人类常见遗传病的类型人类遗传病：指由于_改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和_遗传病。单基因遗传病特点：受_控制的遗传病。分类：显性遗传病：由_引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、_等。隐性遗传病：由_引起的遗传病，常见的有_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病特点：受_控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。类型：主要包括一些_和一些常见病，如_、_、哮喘病和_等。染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的疾病，简称染
2、色体病，如_、猫叫综合征。（二）、遗传病的调查1原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。2过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3基因要求：要以常见的单基因遗传病为研究对象；调查的群体要足够大；调查遗传病发病率要在广大人群中随机抽样调查，调查某种病的遗传方式只能在患者家系中调查。（三）遗传病的检测和预防手段：主要包括_和_。遗传咨询的内容和步骤：3意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。（四）、人类基因组计划与人体健康人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定_，（需要测定的染色体包括）三、合作探究与
3、展示1、人类所有的病都是遗传病吗？举例说明先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系。2、染色体异常遗传病包括常染色体异常和性染色体异常，21三体综合症患者比正常人多了一条21号染色体，21三体综合症个体形成的原因有哪些？3. 在调查人群中的遗传病时，如何计算某种遗传病的发病率？调查时需注意哪些事项？4. 人类基因组计划中要测多少条染色体的基因？【课堂训练】1.某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )A初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D精原细胞中
4、21号染色体没有复制2. 指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）多指D、X隐（5）红绿色盲 E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3. 多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低A. B. C. D. 四、【拓展训练】1下列受一对基因控制的遗传病是 （ ）A抗维生素D佝偻病 B先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合征2多基因遗传病的特点是 （ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B
5、C D3下列关于21三体综合征的叙述错误的是 （ ）A21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢C21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆D21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体4黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ）A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率5下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 （ ）A女性患者的后代中，儿子都有病B男性患者的后代中，女儿都有病C患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得
6、病 D表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因6遗传咨询主要包括 （ ） 医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式计算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A B C D7下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ）A人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束123451212345123465男女正常男女患病8科学家在一个
7、海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，调查结果是每10 000人中正常纯合子为9 604人，蓝色盲者为4人。如图为该岛某家族系谱图，请分析回答：个体1患蓝色盲同时又患血友病，当1形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？_。若个体1与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_。若1与一个该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_。现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。_ _.9（08江苏）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为。（4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。
