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1、第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用 2017备考 最新考纲 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 考点一人类遗传病的类型 监测及预防 5年14考 自主梳理 1 人类常见遗传病 1 概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为 和三大类 2 单基因遗传病受对等位基因控制的遗传病 单基因 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 3 多基因遗传病 含义 受基因控制的人类遗传病 特点 群体中发病率 家族聚集倾向明显 易受环境影响 实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿
2、病等 4 染色体遗传病 概念 由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病 简称 类型 染色体异常引起的疾病 如猫叫综合征 染色体异常引起的疾病 如21三体综合征 两对以上等位 比较高 染色体异常 染色体病 结构 数目 巧记 人类遗传病类型 常隐白 聋 苯 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色友肌性隐 伴X隐性遗传病 色盲 血友病 进行性肌营养不良症 常显多并软 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗D伴性显 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 哮冠高压尿 多基因遗传病 哮喘 冠心病 先天性高血压 青少年型糖尿病 特纳愚猫叫 染色体遗传病 特纳氏综合症 先天愚型 猫叫综合征 2
3、 遗传病的监测和预防 1 手段主要包括和 2 意义在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 家庭病史 终止妊娠 产前诊断 再发风险率 传递方式 4 产前诊断 基因诊断 遗传病 先天性疾病 3 人类基因组计划 1 内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 2 结果测序结果表明 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为个 3 意义认识到人类基因的及其相互关系 有利于人类疾病 全部DNA序列 遗传信息 2 0万 2 5万 组成 结构 功能 诊治和预防 1 高考重组判断正误 1 人类致病基因的表达受到环境的影响 20
4、14 上海高考 T60A 2 人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 2012 江苏高考 T6C 3 单基因突变可以导致遗传病 全国卷 T1A 4 携带遗传病基因的个体会患遗传病 江苏卷 T18 5 哮喘病 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 广东卷 T46 以上内容主要源自教材必修2P90 92准确记忆遗传病常见类型及常见监测预防措施是解题关键 2 必修2P94基础题T1改编 下列表述正确的是 A 先天性心脏病都是遗传病B 人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C 通过人类基因组计划的实施 人类可以清晰地认识到人类基因的组成 结构和功能D 禁止近亲结婚能降低各种遗传病
5、发病率解析先天性心脏病未必都是遗传病 人类基因组计划需测定24条染色体的碱基序列 禁止近亲结婚只能有效降低隐性遗传病的发病率 答案D 下图1所示为雄果蝇的染色体组成 图2 3 4可表示其 染色体组 或 基因组 请具体指明并思考 1 图2 3 4中表示染色体组的是 表示基因组的是 2 欲对果蝇进行DNA测序 宜选择哪幅图所包含的染色体 3 是否所有的真核生物 其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体 4 玉米有20条染色体 小狗有78条染色体 它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体 提示 1 染色体组内不包含同源染色体 则图2 图4表示染色体组 而基因组应包含所有成对常染色体中的一条 及两
6、条异型性染色体 故图3为果蝇基因组 2 欲对果蝇进行DNA测序 宜选择图3所示的基因组 3 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 4 玉米无性别分化 无异型性染色体 故基因组 染色体组 即10条染色体 小狗有性别分化 具异型性染色体 其染色体组为38 X或38 Y 其基因组包含的染色体为38 X Y 即40条染色体 跟进题组 题组一人类遗传病的类型及特点 1 2015 河北邯郸摸底 32 下列关于人类遗传病的叙述中 错误的是 A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B 抗维生素D佝偻病 哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中
7、只有第一种遗传时符合孟德尔遗传规律C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变 A正确 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病 遗传遵循孟德尔遗传规律 哮喘病为多基因遗传病 猫叫综合征病因是染色体缺失 B正确 正常人染色体数目为46 21三体综合征患者染色体数目为47 C正确 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D错误 答案D 2 2015 山西大学附中四次月考 15 人的X染色体和Y染色体大小 形态不完全相同 但存在着同源区 和非同源区 如图所示 由此可以推测 A 片段上有控制男性性别决定的基因B 片段上某基
8、因控制的遗传病 患病率与性别有关C 片段上某基因控制的遗传病 患者全为女性D 片段上某隐性基因控制的遗传病 女性患病率高于男性 解析 片段是X Y染色体同源区段 男性性别决定基因位于 片段上 A错误 片段位于Y染色体上 该片段上某基因控制的遗传病 患者全为男性 C错误 片段上某隐性基因控制的遗传病 女性患病率低于男性 D错误 答案B 人类遗传病的类型与特点 题组二人类遗传病的系谱分析与概率求解 3 2015 辽宁五校协作体模拟 某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析错误的是 A 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴X染色体隐性遗传B 3的致病基因均来自于 2C 2
9、有一种基因型 8基因型有四种可能D 若 4与 5再生育一个孩子 两种病都患的概率是 解析分析遗传系谱图可知 4和 5患甲病 其女儿 7不患甲病 甲病是常染色体显性遗传病 4和 5不患乙病 后代有患乙病的个体 已知甲 乙两种病 其中一种是伴性遗传病 因此乙病是伴X染色体隐性遗传病 A正确 3甲病的致病基因来自于 2 乙病的致病基因来自于 1 B错误 分析遗传系谱图可知 2不患甲病 为隐性纯合子 2不患乙病 但有一个患乙病的女儿 因此 2是乙病致病基因的携带者 故 2有一种基因型 8 对于甲病来说本身患病 且有一不患病的姊妹 因此基因型有两种可能 对乙病来说 其双亲不患乙病 但有患乙病的兄弟 8也
10、可能有2种基因型 因此若同时考虑甲病和乙病 8的基因型有4种 C正确 假定甲病由A 答案B 4 2015 江苏卷 30 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 是一种严重的单基因遗传病 称为苯丙酮尿症 PKU 正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者 显 隐性基因分别用A a表示 图1是某患者的家族系谱图 其中 1 2 3及胎儿 1 羊水细胞 的DNA经限制酶Msp 消化 产生不同的片段 kb表示千碱基对 经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交 结果见图2 请回答下列问题 1 1 1的基因型分别为 2 依据cDNA探针杂交结果 胎儿 1的基因型是 1长大后 若与正常异性婚配 生一
11、个正常孩子的概率为 3 若 2和 3生的第2个孩子表型正常 长大后与正常异性婚配 生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍 4 已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病 致病基因用b表示 2和 3色觉正常 1是红绿色盲患者 则 1两对基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 长大后与正常男性婚配 生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 三步法 快速突破遗传系谱题 题组三人类遗传病的监测和预防 5 2015 广东卷 24 双选 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉 下列叙述正确的是 A 检测出携
12、带者是预防该病的关键B 在某群体中发病率为1 10000 则携带者的频率约为1 100C 通过染色体检查及系谱图分析 可明确诊断携带者和新生儿患者D 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状 说明环境能影响表现型 答案AD 6 2016 山东临沂期中检测 党的十八届五中全会决定 全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策 以下对35岁以上高龄产妇的提醒 错误的是 A 遗传咨询 产前诊断等对预防遗传病有重要意义B 经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D 羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病解析羊水检测可检测出染色体异常遗传病但不能检测出多基因遗传病
13、 答案D 界定先天性疾病 家族性疾病与遗传病 题组四人类基因组计划 7 2012 江苏 6 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 A 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C 该计划的目的是测定人类 个染色体组中全部DNA序列D 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组 24条染色体 的全部DNA序列 而一个染色体组仅含23条染色体 22 X或22 Y C项错误 人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质 B项错误 该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义 但也
14、可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 因此 A项正确 D项错误 答案A 8 下列关于染色体组和基因组的叙述中 错误的是 A 测定水稻的基因组 可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B 测定人类的基因组 需要测定22条常染色体 X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C 人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D 对于某多倍体植物来说 体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析水稻属于雌雄同株植物 无性染色体 所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作 A正确 测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列 其中有22条常染色体 两条性染色体 X和Y B正确 对于某
15、多倍体植物来说 基因组只有一个 而染色体组可以有多个 D错误 答案D 考点二调查人群中的遗传病 5年4考 自主梳理 1 相关原理 1 人类遗传病是由改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况 遗传物质 社会 家系 2 实验步骤 调查结论 深度思考 1 请写出某种遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 2 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率 提示不能 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 3 调查人群中的遗传病时 对遗传病类型在选择上有什么要求 提示调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近
16、视等 多基因遗传病容易受环境因素影响 不宜作为调查对象 提示某种遗传病的发病率 100 跟进题组 题组调查人群中的遗传病 1 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查B 研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中调查C 研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查D 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查解析研究某种遗传病的遗传方式时 应该选择发病率较高的单基因遗传病 而且要选择在患者家系中调查 D 2 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率 某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种 在全校学生及其家庭中开展调查 1 人类的大多数疾病都与基因有关 受一对或多对等位基因的控制 其中 青少年型糖尿病属于基因遗传病 红绿色盲属于基因遗传病 2 对于青少年型糖尿病和红绿色盲 一般选取后者开展调查比较可行 请说明理由 3 为了保证调查的群体足够大 调查结束后应如何处理各小组的调查数据 解析调查分析遗传病的遗传方式和发病率时 宜调查受影响因素少的单基因遗传病 以
