《上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 先天性甲状腺机能减低症讲解》由会员分享，可在线阅读，更多相关《上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 先天性甲状腺机能减低症讲解（32页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、先天性甲状腺机能减低症 （congenital Hypothyroidism) 上海交通大学附属儿童医院 李 嫔 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌 疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000 General Introduction Incidence of a Disease HypothalamusPituitary Thyroid gland axis Thyroid gland hormone regulate Hypothalamus TRH Pituitary TSH Thyro
2、id gland T3、T4 二、甲状腺的生理作用 u对代谢的影响 能量代谢：产热效应、基础代谢率增加 糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖 物质代谢 蛋白质：分解大于合成 脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解 Thyroid gland hormone-function Thyroid gland hormone-function w对生长发育的影响： 促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大 u其他作用： 1.对神经系统： 促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大 Definition wcongenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激 素合成与分泌不
3、足，或甲状腺激素生理效应不好而 致的全身性疾病 分类: 原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低 散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 甲状腺激素合成与释放 Causes w散发性: w甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、 异位，90%， -基因缺陷 (2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性 (3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传 酶缺陷 (4) 促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑 (5) 靶器官反应低下-不敏感, 甲状腺素受体基因缺 陷 2. 地方性: 孕母碘缺乏 舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺 正 位左侧位
4、 Clinical Findings* w智力落后 w生长发育迟缓 w基础代谢率低下 w甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 w甲状腺发育不良： 生后36个月出现症状 w甲状腺异位： 生后数年后出现症状 起病时间 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、 生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、 血压低、反应低、肌张力低 Neonatal Symptoms and Signs Symptoms and Signs 2.幼儿及儿童 l特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距 宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠， lShort stature，躯干长
5、而四肢短，上部量下 部量1.5 l神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、 神经反射迟钝 l心血管低下: 脉细弱、低钝，心脏大，低电压 l消化： 腹胀、便秘 C H 男孩，13岁 Symptoms and Signs -地方性 l神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑 和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正 常 l粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性 浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高 l甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲 状腺肿大 Laboratory Findings w新生儿筛查 （ Neonatal Screening） w血清T4、T3 、 TSH测定
6、wTRH刺激试验 wX线检查 骨龄延迟 w核素检查 定位 w其他 B超、 血糖 、血脂、基础代谢率低 Neonatal Screening w生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测 TSH浓度 w20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确 诊 血清T4、T3 、TSH测定 w任何新生儿筛查结果可疑 w临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高-确诊 血清T3浓度可降低或正常 w甲状腺功能正常低T3综合征 下丘脑 TRH 垂体 TSH 甲状腺 T3、T4 TRH test w若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌 不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定： 正
7、常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基 础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。 Diagnosis 容易 lNeonatal Screening ：TSH ,Symptoms and Signs l典型表现 l确诊：TSH 、 T4、T3 l 其他：定位 Differential Diagnosis wDown Syndrome w骨骼发育障碍的疾病 w先天性巨结肠 w粘多糖I形 21-三体综合征 w特殊面容 眼距宽、外眼角上斜， 皮肤及毛发正常，无粘液 性水肿，常伴有其它先天 畸形 w核型分析可鉴别 先天性软骨发育不良
8、 特殊外貌和 体形 先天性巨结肠 w面容、精神反应及哭声等均正 常 便 秘 w钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张 段 Mucopolysacchrides type 1, (粘多糖I型) w特点： 头大、特殊面容、毛发多、肝脾大 肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短 Treatment w治疗原则 确诊-立即治疗， 缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂 下丘脑-垂体低下：皮质醇等 暂时性：2年，停药1个半月 正常，停药 Treatment wDrug L-甲状腺素：50g/片 干甲状腺片：40mg/片 u dose：L-甲状腺素：50g/片 新生儿 开始 10g/kg 婴幼儿 6-8g/kg 儿 童 5g/kg TSH、 T4、T3 调整 剂量 展 望 w产前诊断: 母血检测确定 w基因诊断、治疗 小 结 u先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少 u临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代 谢 低、粗糙、便秘、矮小 u确诊：甲状腺功能 TSH 、 T4、T3 u治疗： L-甲状腺素“优甲乐” u随访： 1月，3月，半年
