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1、铜代谢障碍 -医学检验技术1302班殷雯钰 2212130222 概述 铜代谢障碍有两种，当系统性铜缺乏时， 则可引发铜代谢障碍性疾病；但铜在体内 又必须是微量的，超出细胞需要量过多时 ，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前 者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson 病。 Menkes氏综合征 又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养 不良等。 为性连隐性遗传。是由于正常编码铜转运 ATP酶的ATP7A基因缺陷导致的罕见的先天 性铜缺乏性疾病。铜在肠膜吸收后，从粘 膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶 （如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降 低，引起机体发育和功能障碍。 临床表现： 生长
2、障碍 精神运动发育障碍 痉挛发作 各种毛发异常 家族中多见于男性，一般生后15个月内 正常，平均19个月死亡 。 Menkes氏综合征 Wilson病 本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢 障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状 核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于 铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不 一，临床出现多种多样的临床表现，如震 颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹 水等。 病因 本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢 障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状 核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着。 肝豆状核变性致病基因 ATP7B 定位于 13q14.3，编码一种铜转运 P 型ATP酶，该 基因
3、突变可使 ATP 酶功能减弱或丧失。患 者从食物中正常吸收铜，但将铜从体内排 出困难，导致铜离子蓄积在肝、脑、肾、 骨关节及角膜等部位。 Wilson病 临床表现： 1.神经精神症状 （1）震颤 （2）发音障碍与吞咽困难 （3）肌张力改变 （4）癫痫发 作 较少见。 （5）精神症状 Wilson病 临床表现： 2.肝脏症状 （1）通常510岁发 病。由于肝脏内铜离 子沉积达超饱和，引起急性肝衰竭，即腹 型肝豆状核变性。临床表现为 ，全身倦怠 、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀 及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至 一月左右死亡，常被误诊为 重症病毒性肝 炎而按“肝炎”抢救无效死亡。 Wils
4、on病 （2）约半数患者在510岁内，出现一过 性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹 水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出 现时 ，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功 能轻度损害或正常范围，但B超检查 已有 不同程度损害。倘若在神经系统症状出现 前，及时行系统驱铜 治疗，可长期防止肝 脏和脑症状出现。 Wilson病 （3）少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度 黄疸、肝脏肿 大和腹水，酷似肝硬化的表 现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈 或日益加重，而渐渐 出现震颤、肌僵直等 神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅 速恶化，多于几周至23月内陷入肝昏迷 。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如 进行详细 的
5、神经系统检查 ，往往能发现 肌 张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性 体征，再进一步行铜代谢检查 ，可获得早 期诊断和及时治疗。 Wilson病 （4）部分青少年患者可表现缓 慢进行性 脾脏肿 大，并引致贫血、白细胞或（及） 血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾 切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症 状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患 者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速 促发神经症状。 Wilson病 （5）肝症状发生于其他症状后：先出 现神经症状，长期误诊 或不规则驱铜 治 疗，神经症状迁延达晚期，渐发 生黄疸、 腹水乃至肝昏迷。以神经症状获得正确 诊断，体检时 才发现轻 度肝脾肿大或
6、/及 肝功能异常。角膜色素环（K-F环）肉眼 或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色 、灰色环。 Wilson病 分型 1.潜伏型（亚临床型） 2.显性型（临床表现型） （1）脑型：广义肝豆状核变性型 、舞蹈- 手足徐动型 、假性硬化型 、精神障碍型 （2）脊髓型或脑脊髓型 （3）骨-肌型 （4）腹型 （5）脑-内脏混合型 Wilson病 肝豆状核变性诊断标准： 1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于 原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、 体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白200mg/L或铜氧化酶0.2OD。
7、 5.尿铜1.6mol/24h。 6.肝铜250g/g（干重）。 判断：凡完全具备上述13项或2及4项者，可确诊为 临床显性型。仅具有上述35项或34项者属无症状 型HLD。仅有1、2项或1、3项者，应怀疑本病。 Wilson病 治疗 药物治疗：二巯基丙醇 、二巯丁二酸和二巯丁二酸钠、 二巯丙磺酸钠 、D-青霉胺 、锌制剂 低铜饮食 （1）含铜量高，禁止摄食的食物：肥猪肉、动物内脏； 蟹、虾等鱼贝类；黄豆、青豆等豆类；花生、芝麻、胡桃 等坚果类。此外，蘑菇、牡蛎、蜈蚣、全蝎等含铜量也高 。 （2）含铜量较高，尽量少食的食物：鸡蛋、菠菜、香菜 、葱、茄子、蜂蜜、芋头等。 （3）含铜量低，适宜日常吃的食物：精白米面、萝卜、 藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、马铃薯等。 （4）牛奶不仅含铜量低，长期服用有轻度排铜之效。 Wilson病
