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1、叶秋文,TEST,病案分析,病案分析一,女性患儿，2岁，以“发现面色苍白1月”之主诉入院，1月来患儿出现烦躁不安、易怒，少哭不笑，纳差。平素挑食，厌食。,入院查体：神志清，精神差，面色蜡黄，毛发稀疏。全身皮肤粘膜无皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。心前区可闻及级收缩期杂音。腹部及神经系统无异常。,血常规：WBC6.5109/L，RBC2.71012/L,HB 70g/l,PLT105109/L,MCV100fl,MCH35pg ，骨髓像：骨髓像呈红系细胞增生，粒/红比例倒置。以原红及早幼红细胞增生为主。各期幼红细胞出现浆老核幼现象。,？,该患者的诊断是什么？ 诊断依据是什么？ 应该如何治疗？
2、,营养性巨幼红细胞性贫血,病案分析二,？,最可能的诊断：缺铁性贫血,辅助检查：需进一步作骨髓铁染色、血清铁、总铁结合力等,治疗方法,缺铁性贫血,病案分析三,男孩，6岁。12天前发热、咽痛，近2天面部浮肿、尿少。,体检：血压130/90mmHg，面部浮肿，咽赤，双下肢浮肿，胫骨无指压迹。,辅助检查：尿常规：蛋白+，镜下RBC15-20个/HP，ASO：650IU/ml，补体C3：0.64IU/L，肾功正常。,问题,初步诊断 鉴别诊断 治疗方案,急性链球菌感染后肾小球肾炎,病案分析四,男孩，5岁。尿少、浮肿一周入院。,查体： 血压：95/60mmHg 面部浮肿明显，咽赤，心肺未见异常。腹明显膨隆，
3、肝脾触诊不理想，移动性音阳性，双下肢明显浮肿，有指压迹。,辅助检查： 血常规：WBC：9.5109/L，N：87%，PLT：260109/L。 尿常规：蛋白，镜检：RBC：0-2/HP。肾功正常。血浆总蛋白40g/L，白蛋白：15g/L，血胆固醇：6.7mmol/L，补体C3：0.94。,问,诊断 辅助检查 鉴别诊断 治疗原则,诊断：1、单纯性肾病综合征 2、上呼吸道感染,诊断依据,1、单纯性肾病综合征,2、上呼吸道感染,大量蛋白尿： 尿蛋白。,低蛋白血症： 白蛋白15g/L。,高胆固醇血症： 血胆固醇6.7mmol/L。,重度浮肿， 为凹陷性浮肿,体检：咽赤。未梢血中性粒细胞87%，偏高，故
4、诊为上呼吸道感染，可能为细菌性感染。,无血尿、高血压、肾功正常，补体C3正常，故排除肾炎性肾病，诊为单纯性肾病综合征。,单纯性肾病综合征,病案分析五,患者女，7岁，2年前体检发现贫血， Hb83g/L，服用铁剂后Hb在8096g/L 之间，体检一般情况可，心肺无殊， 肝肋下1cm，脾肋下1cm。血检： Hb87g/L，MCV62fl（7692）， MCH17.4pg (2731), MCHC 279g/L(315360), Ret 1.3%, WBC 8.8 x 109/L, Plt 323 x 109/L。,入院后检查：HbF 4.6% (0.41.7), 脆性 试验, 开始溶血0.44%,
5、 完全溶血 0.16 %, (对照0.24%), 血清铁蛋白 326.0ng/ml, Coombs test 直接, 间接均阴性。外周血 红细胞形态大小不等，并可见14%左右 的异常红细胞（如泪滴形、椭圆形、红 细胞碎片等）。BM示 有核细胞增生活跃， 细胞内铁38%，细胞外铁+。,出院诊断： 轻型地中海贫血。,地中海贫血,病案分析六,1.该患儿的初步诊断是什么？ 2.还需要进行何种检查项目可以确诊？ 3.如何治疗？,初步诊断：蚕豆病,还需要进行高铁血红蛋白还原试验,高铁血红蛋白还原试验 通过测定高铁血红蛋白的还原速度间接反映葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性。 红细胞内6-磷酸葡萄糖脱
6、氢酸酶（G-6PD）在磷酸戊糖旁路糖代谢中能使6-磷酸葡萄糖变为6-磷酸葡萄糖酸，同时使三磷酸吡啶核苷（TPN）变成还原型三磷酸吡啶核苷（TPNH），TPNH可使氧化型谷胱甘肽（GSSG）变成还原型谷胱甘肽（GSH）并使高铁血红蛋白（HbFe+）还原成低铁血红蛋白（HbFe+）。本试验用亚硝酸钠使HbFe+氧化为HbFe+（暗棕色）以美蓝的递氢作用加强磷酸戊糖旁路的糖代谢。如果红细胞内G-6PD含量正常，则有足量TPNH产生，它作为高铁血红蛋白还原酶的辅酶，在美蓝（递氢体）参与下使HbFe+很快还原成HbFe+。GSSG还原成GSH：如果红细胞缺乏G-6PD则TPNH生成减少，HbFe+还原成HbFe+也减少，本试验即以高铁血红蛋白还原率来反映TPNH生成状况而间接测知G-6PD是否缺乏。,如何治疗,人工催吐。 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 25%硫酸镁口服导泻。 予大剂量糖皮质激素。 必要时换血或输入鲜血。 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 对症处理。,蚕豆病,谢谢！,
