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1、第3章 生物科学与健康,健康：包括身体健康、心理健康和良好的社会适应状态。,第1节 疾病与诊断,疾病是如何引起的?,是受遗传因素和环境因素两方面的作用: 遗传因素:地中海贫血症(即镰刀型细胞贫血症)、白化病等 环境因素:流行性感冒等 遗传因素和环境因素的共同作用：高血压、风湿病等,疾病的常规诊断,常规诊断方法： 问诊：摸清发病规律。如发病季节、地区，伴有某一系统的症状，饮食习惯 检查：量体温，测血压，进行血常规、尿常规、粪便常规、病原体检查，伴有胸部体征时，作X线胸片常规检查等。 通过对人体“黑箱”输出的信息进行比较作出判断，此即“黑箱”方法诊断,疾病的常规诊断,1、什么是黑箱?,它是指内部结
2、构尚不能或不便于直接观察，但可以通过外部去观察和试验来认识它的功能和特征。,疾病的常规诊断,2、研究人体黑箱变化的方法有哪些？,（1）建立健康人群特征指标 档案 （2）通过对各种疾病的糸统观察和研究，归纳各种疾病的典型症状及生理生化数据变化 （3）根据人体输出的信息进行比较与判断。,现代辅助诊断技术：,超声波成像,X射线成像,核磁共振成像,计算机体层成像（CT）,优点：使我们获得内部器官的影象,简易内窥镜,内窥镜可使我们可以直接观察身体内部如：腹腔、消化道、甚至眼球等,特异性免疫反应:,遗传咨询：,应用遗传规律，了解子代患遗传病的概率，减少遗传病患儿出生的几率,疾病的基因诊断,一、 什么是基因
3、诊断 所谓基因诊断，就是在基因水平上对疾病或人体的状态进行诊断，它包括产前诊断。 是以DNA和RNA为诊断材料，利用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表型来诊断疾病的方法和过程；其临床意义在于能检测DNA或RNA的结构变动与否，量的多少及表达情况等，以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确诊或进行基因治疗的依据。,突变检测什么? 1、直接检查基因结构是否存在DNA点突变、缺失插入、基因重排、染色体畸变、mRNA剪接缺失错位或结构变化等。 2、检查基因转录产物mRNA： 1）已经转录还是没有转录？ 2） 应该转录还是不应该转录？ 3） 转录正常、过量还是过少？,基因诊断,ASO
4、：等位基因特异性寡核苷酸,寡核苷酸探针法（PCR-ASO）,操作步骤,制备ASO探针 进行PCR扩增 进行DNA杂交,PCR-ASO,基因芯片,原位合成芯片 （In situ synthetic GeneChip）,DNA微集阵列 （DNA microarray）,以大量已知序列的寡核苷酸、cDNA或基因片段作探针，检测样品中哪些核酸序列与其互补，然后通过定性、定量分析得出待测样品的基因序列及表达的信息,基本原理是核酸分子杂交，即依据DNA双链碱基互补配对、变性和复性的原理,基因芯片,基因诊断的应用,遗传性疾病的基因诊断 感染性疾病的基因诊断 肿瘤的基因诊断 基因诊断在法医学中的应用,疾病与诊
5、断,引起人类疾病的因素（环境因素、遗传因素）,病症的常规诊断,黑箱方法,内部影像或直接观察,特异性免疫反应,遗传咨询,疾病的基因诊断,探针法,基因芯片,、人类大部分疾病是和因素共同作用的结果,、在疾病常规诊断中偶尔会出现误诊，影响治疗。从群体与个体关系的角度，分析产生这种现象的原因。,人体好比是黑箱，常规诊断方法需要借助黑箱方法来构建黑箱模型。黑箱模型的构建是通过对正常人群的调查，获得健康人群的统计数据，建立人体正常的生理和生化数据，而后再对各种疾病进行系统观察和研究，归纳各种典型症状及相应的数据变化。这些过程的研究对象都是群体，而人群中存在着个体差异，某些人的症状不典型或数据变化不明显，就会
6、导致误诊。,、苯丙酮尿症是基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷的遗传性疾病。患者智力低下，丧失劳动能力和自理能力。该病在我国的发病率为，是较为常见的遗传病。请根据基因诊断的原理，描述对这种疾病进行基因诊断的大致过程。,首先，制备探针，即人工合成两种特定的寡核苷酸分子，一种与正常的基因序列完全互补，另一种与致病的突变基因序列完全互补其次，从母体中抽取羊水，提取细胞的处理成单链，并对突变的核苷酸区域进行扩增，将扩增获得的片段处理成单链后固定在特制的膜上第三，分别用探针与膜上的片段进行杂交，洗脱，荧光强度分析最后，对结果进行分析，如果出现很深的杂交斑，说明是正常个体；如果出现浅色杂交斑，则是杂合子；如果不出现杂交斑，则是患者,
