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1、6月7日1 掌握贫血的分类、诊断思路和方法。分类：基于不同的临床特点，贫血有不同的分类。如：按贫血进展速度分急、慢性贫血；按红细胞形态分大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血；按血红蛋白浓度分轻度、中度、重度和极重度贫血；按骨髓红系增生情况分增生性贫血（如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等）和增生低下性贫血（如再生障碍性贫血）。临床上常从贫血发病机制和病因的分类：（一）红细胞生成减少性贫血：造血细胞、骨髓造血微环境和造血原料的异常影响红细胞生成，可形成红细胞生成减少性贫血。1造血干祖细胞异常所致贫血：（1）再生障碍性贫血（2）纯红细胞再生障碍贫血（3）先天性红细胞生成异常性贫血（
2、4）造血系统恶性克隆性疾病2造血微环境异常所致贫血造血微环境包括骨髓基质，基质细胞和细胞因子。（1）骨髓基质和基质细胞受损所致贫血：骨髓坏死、骨髓纤维化、骨髓硬化症、大理石病、各种髓外肿瘤性疾病的骨髓转移以及各种感染或非感染性骨髓炎，均可因损伤骨髓基质和基质细胞，造血微环境发生异常而影响血细胞生成。（2）造血调节因子水平异常所致贫血：干细胞因子、白细胞介素、粒-单系集落刺激因子、粒系集落刺激因子、红细胞生成素、血小板生成素、血小板生长因子、肿瘤坏死因子和干扰素等均具有正负调控造血作用。肾功能不全、肝病和垂体或甲状腺功能低下等时产生EPO不足；肿瘤性疾病或某些病毒感染会诱导机体产生较多的造血负调
3、控因子如TNF、IFN、炎症因子等，均可导致慢性病性贫血。3造血原料不足或利用障碍所致贫血造血原料是指造血细胞增殖、分化、代谢所必需的物质，如蛋白质、脂类、维生素（叶酸、维生素B12等）、微量元素（铁、铜、锌等）等。任一种造血原料不足或利用障碍都可能导致红细胞生成减少。（1）叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血：由于各种生理或病理因素导致机体叶酸或维生素B12绝对或相对缺乏或利用障碍可引起的巨幼细胞贫血。（2）缺铁和铁利用障碍性贫血：这是临床上最常见的贫血。缺铁和铁利用障碍影响血红素合成，有称该类贫血为血红素合成异常性贫血。该类贫血的红细胞形态变小，中央淡染区扩大，属于小细胞低色素性贫血。
4、（二）溶血性贫血（HA）即红细胞破坏过多性贫血。（三）失血性贫血：根据失血速度分急性和慢性，慢性失血性贫血往往合并缺铁性贫血。可分为出凝血性疾病（如特发性血小板减少性紫癜、血友病和严重肝病等）所致和非出凝血性疾病（如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、痔和妇科疾病等）所致两类。诊断思路和方法：贫血具有确切的诊断标准，因此其诊断十分直观，但贫血只是一种临床表现，其病因和机制多种多样，应力争加以明确，才能为正确和有效的治疗奠定基础。如同其他症状诊断一样，详细而不失重点的病史采集和体检加之必要的实验室和辅助检查对确定诊断（能够作出诊断）或下一步追寻方向（不能够作出诊断）均至关重要。1、病史：性
5、别和年龄在判断贫血的病因中有重要的意义。育龄期妇女最常见的贫血是缺铁性贫血，男性和经绝期妇女则并非缺铁性贫血的高发人群，应多考虑其他贫血原因，应特别注意引起显性或隐性消化道出血的各种病因。对贫血患者尤其是年幼患者应询问家族史，阳性家族史提示先天性或遗传性贫血。2、体格检查：贫血患者的体检应特别注意有无黄疸和脏器肿大。有黄疸者提示溶血性贫血。淋巴结、肝和脾的触诊是贫血患者必不可缺的内容，尤其是脾肿大。慢性溶血性贫血除黄疸外常伴有轻至中度脾肿大。儿童患者应考虑遗传性溶血性疾病，较常见者有遗传性球性红细胞增多症和海洋性贫血等，如有巨脾但无黄疸应考虑先天性脂质储积性疾病如戈谢病。成人贫血伴黄疸多提示获
6、得性溶血性贫血，以免疫相关性溶血性贫血为常见，如有巨脾而无黄疸则诊断和鉴别诊断的范围就局限于为数不多十几种疾病，以骨髓增殖性肿瘤和淋巴增殖性疾病为最常见。3实验室检查：贫血的实验室检查种类繁多，应从全血细胞计数和网织红细胞开始，方法虽简单但可提供初步判断贫血类型的有用信息。1、小细胞、低色素性贫血以缺铁性贫血最为常见，如有缺铁的阳性病史（如月经过多的育龄妇女）则缺铁性贫血的诊断大致可以确定。对中年以上男性或经绝期后女性缺铁性贫血患者务必不能满足于诊断，应仔细查找缺铁的病因，以免贻误严重的基础病因，如消化道肿瘤。慢性病性贫血颇为常见，可为小细胞性也可为正细胞性，血清铁降低而铁蛋白不低甚或升高时其
7、特点。2、对正细胞性贫血患者，应注意网织红细胞变化，如降低则提示骨髓造血障碍（以再障较多见，还有肾衰竭所致的贫血）。如网织红细胞升高，提示溶血性贫血（应注意溶贫也可表现为大细胞性）。3、对大细胞性贫血患者，应注意有无巨幼形态特点，有巨幼变，周血多见大椭圆红细胞和分叶过多（5叶）中性粒细胞5%者强烈提示叶酸/VitB12缺乏所致的巨幼细胞贫血。非巨幼性大细胞贫血应视网织红细胞变化分别考虑，网织红细胞明显升高者（多5%）以溶血性贫血可能性大，骨髓异常增生综合征（MDS）的网织红细胞可正常也可升高，但很少达到溶血性贫血的水平，降低者应考虑慢性酒精中毒和慢性阻塞性肺病的可能。4、有无其他血细胞的减少对
8、判断贫血病因亦甚有帮助。全血细胞减少提示骨髓造血障碍（如再障或严重巨幼细胞贫血）、骨髓浸润（如急性白血病或其他恶性血液病或实体瘤转移）或破坏增多（如结缔组织病或脾功能亢进）。贫血伴其他一系细胞减少，可能是上述病因的早期或轻型表现。5、对贫血患者应尽量进行人工涂片镜检，对鉴别贫血的病因经常有重要的发现，如再障周血不会见到幼稚细胞包括有核红细胞，而MDS就不同。先令白血病分类对判断巨幼细胞贫血仍不失为简单而有用的方法。各种红细胞几何形态的变化对提示先天性红细胞膜疾病和血红蛋白异常性疾病都具有重要意义，遗传性球性红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等均以其特殊的红细胞形态而命名，靶形红细胞则见于各
9、种海洋性贫血。急性白血病呈现全血细胞减少者并非少见，但仔细观察周血涂片多能发现白血病细胞。 2 掌握缺铁性贫血的实验室检查、诊断与鉴别诊断、治疗原则和方法。实验室检查：一. 血象：呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）低于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于0.32。血片中可见红细胞体小、中心浅染区扩大。网织红细胞计数多正常或轻度增高。白细胞和血小板计数可正常或减低。二. 骨髓象：增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常；红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良
10、表现（“核老浆幼”）。三. 铁代谢：骨髓涂片用亚铁氰化钾（普鲁士兰反应）染色后，在骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒，在幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞少于0.15；血清铁蛋白降低（12g/L）；血清铁降低（64.44mol/L），转铁蛋白饱和度降低（0.9mmol/L（全血），ZPP0.96mmol/L（全血），FEP/Hb（血红蛋白）4.5mg/gHb。诊断：1. ID：血清铁蛋白12mg/L；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于0.15；（3）血红蛋白及血清铁等指标尚正常。2. IDE：ID的(1) +(2)；(2)转铁蛋白饱和度4.5mg/gHb；（4）血红蛋白尚正常
11、。3. IDA：IDE的(1)+(2)+(3)；(2)小细胞低色素性贫血：男性120g/L，女性110g/L，孕妇Hb100g/L；MCV80fl，MCH27pg，MCHC0.32。4.应强调病因诊断：只有明确病因，IDA才可能根治；有时缺铁病因比贫血本身更为严重。例如胃肠道恶性肿瘤伴慢性失血或胃癌术后残癌所致IDA，应多次检查粪潜血，必要时做胃肠道X线或内窥镜检查；对月经期妇女，应检查有无妇科疾病。鉴别诊断：应与下列小细胞性贫血鉴别。1铁粒幼细胞性贫血：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁
12、粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。2地中海贫血：有家族史。有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞。胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增加。血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高。3慢性病贫血：慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。贫血为小细胞性。贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多。血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。4转铁蛋白缺乏症：常染色体隐性遗传（先天性）或严重肝病、肿瘤继发（获得性）。表现为小细胞低色素性贫血。血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。先天性，幼儿发病、伴发育不良和多脏器功能受累。获得性，有原发病表现。1-2治疗原则：治
13、疗IDA的原则是：根除病因；补足贮铁。病因治疗：婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引起的IDA，应改善饮食。月经多引起的IDA应看妇科调理月经。寄生虫感染应驱虫治疗。恶性肿瘤，应手术或放、化疗；上消化道溃疡，应抑酸治疗等。补铁治疗：治疗性铁剂有无机铁和有机铁两类。无机铁以硫酸亚铁为代表，有机铁则包括右旋糖酐铁、葡萄糖酸亚铁、山梨醇铁、富马酸亚铁和多糖铁复合物等。无机铁剂的副反应较有机铁剂明显。方法：首选口服铁剂。如：硫酸亚铁0.3g，每日3次；或右旋糖酐铁50mg，每日23次。餐后服用胃肠道反应小且易耐受。进食谷类、乳类和茶抑制铁剂吸收，鱼、肉类、维生素C可加强铁剂吸收。口服铁剂有效的表现先是外
14、周血网织红细胞增多，高峰在开始服药后510天，2周后血红蛋白浓度上升，一般2个月左右恢复正常。铁剂治疗应在血红蛋白恢复正常后至少持续46个月，待贮铁指标正常后停药。若口服铁剂不能耐受或胃肠道正常解剖部位发生改变而影响铁的吸收，可用铁剂肌肉注射。右旋糖酐铁是最常用的注射铁剂，首次给药须用0.5ml作为试验剂量，1小时后无过敏反应，可给足量治疗，第一天给50mg，以后每日或隔日给100mg，直至总需量。注射用铁的总需量按公式计算：（需达到的血红蛋白浓度-患者的血红蛋白浓度）0.33患者体重（Kg）。6月9日1. 再生障碍性贫血的发病机制。1) 造血干细胞减少或有缺陷 大量实验研究证实造血干细胞缺乏
15、或有缺陷是再障的主要发病机理。至少有一半以上的再障系造血干细胞缺乏所致。患者骨髓祖细胞的体外培养显示CFU-GM、BFU-E、CFU-E及CFU-GEMM测定均显著减少，并发现CFU-C形成的细胞丛集落比值升高。同基因骨髓移植成功，正常造血功能很快恢复，都说明再障发病机理主要是造血干细胞缺乏或有缺陷。如用白消安先造成动物干细胞损伤，再用氯霉素即可引起CFU-S和CFU-C进一步减少而发生再障，说明很可能是先有干细胞的缺陷，然后在许多环境因素作用下发生再障。2) 造血微环境的缺陷 造血微环境的概念包括造血组织中支持造血的结构成分，也包括造血的调节因素。造血细胞是在基质细胞形成的网状支架中增殖和分
16、化。基质细胞群包括成纤维细胞、网状细胞及巨噬细胞等，基质细胞在体外培养可形成CFU-F。造血干细胞被基质细胞包绕后才能增殖。少数再障病人骨髓体外培养不能形成CFU-F，而CFU-GM却正常，说明这些病人的发病机制为微环境缺陷。造血的调节因素包括许多体液因子和细胞之间的相互调节作用。部分再障病人存在造血干细胞体液和细胞调节机制的异常，包括抑制性T细胞增多而辅助性T细胞减少，自然杀伤细胞活力减低，造血负调控因子如干扰素、肿瘤坏死因子和白介素-2等的增多，cAMP的含量减低等，都可能介入再障造血干细胞的增殖和分化紊乱。3) 造血干细胞的免疫抑制 继发于系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎的再障，血清中存在有对造血干细胞的自身抗体。部分原发
