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1、生长激素缺乏症一、概要 生长激素缺乏症(GHD) 是由于下丘脑、垂体功能障碍或异常而导致生长发育障碍，身材矮小，以往称垂体性侏儒症。其病因为原发性(GH1 基因缺陷，特发性下丘脑、垂体功能障碍或垂体发育异常)、继发性(颅内肿瘤、头部创伤或放射损伤、颅内感染等)及暂时性(精神创伤)。GHD可为单一生长激素缺乏，也可伴有垂体其他激素缺乏。二、诊断要点1临床表现(1) 出生时身高、体重正常，1岁后出现身矮，或出生时身材就矮小，以后身长的增长速度缓慢，每年身高的增长速率 4cm。身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童平均值的2个标准差以下或在第3百分位数以下。(2) 患儿呈匀称性矮小，面容幼稚似娃娃形
2、园脸，下颌小，颈短，胸腹部皮下脂肪相对较丰满，手足较小，四肢和上下身的比例正常，智力正常。(3) 同时伴有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素的分泌不足。除表现矮小外，可有低血糖症状，或出现智能迟钝，青春期缺乏性征发育。(4) 由颅内肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症，可出现尿崩症、头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高症状。2 辅助检查(1) 生长激素(GH)分泌功能试验 由于GH呈脉冲式分泌，故单次测定血清GH无助于GHD的诊断，必须做GH释放刺激试验。方法如下： 胰岛素低血糖试验：胰岛素剂量， 4岁0.15u/kg。试验前1日晚饭后开始禁食，第2天空腹采血后，将胰岛素(用生理盐水稀释到1ml)
3、快速iv，然后于20、30、60、90、120min分别采血测GH，并同时测血糖，要求20或30min时的血糖降至空腹血糖的1/2为试验有效。 精氨酸试验：10精氨酸液按0.5g/kg计算(最大量为30g)，用注射用水稀释成10溶液于30min内静脉输入，输入前及输入后30、60、90、120min分别采血测GH。 可乐定试验：空腹口服可乐定0.004mg/kg，口服前及口服后30、60、90、120min分别采血测GH。 左旋多巴试验：空腹口服左旋多巴10mg/kg，口服前及口服后30、60、90、120min分别采血测GH。GH测定结果判断：GH峰值5mg/L但 10mg/L示GH分泌正常
4、。由于任何一种刺激试验都有15的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验(其中一项必须是静脉用药)结果都不正常时，方能确诊GHD。(2) 血清生长介素(IGF1)、生长介素结合蛋白3(IGFBP3) 水平低下支持GHD的诊断。(3) 左手和腕骨X线片示骨龄延迟2年以上。(4) 头颅侧位片、CT或MRI检查了解垂体形态，是否有肿瘤。(5) 血T3、T4、TSH测定或TRH刺激试验和促性腺未释放激素(LHRH)刺激试验以判断有无甲状腺、性腺激素缺乏。3. 鉴别诊断(1) 家族性矮身材 父母身高均矮，小儿身高常在平均值的第三百位数左右，但其年增长速率 4cm。骨龄和年龄相称，智能和性发育
5、均正常。(2) 体质性青春期延迟 男孩多见，在1、2岁以后呈现生长迟缓，骨龄落后，青春发育期推迟，父母中大多有类似病史。这类小儿一旦开始发育，生长加速，最终身高仍属正常范围。(3) 宫内发育迟缓(IUGR) 出生时身高、体重均低于正常新生儿，此后其生长曲线低于第3百分位数。GH水平正常或降低。(4) 特纳(Turner)综合征 又名先天性卵巢发育不全症，其主要特征为生长障碍、颈短、蹼颈、发际低、肘外翻等。体细胞染色体核型为45, XO，亦可呈各种嵌合型。(5) 骨骼发育障碍 如软骨发育不良等，表现四肢较短，呈非匀称性矮小。骨骼X片可明确诊断。(6) 其他心、肝、肾等慢性疾病，营养不良及遗传代谢
6、病如粘多糖病、糖原累积病等均可导致矮小。三、治疗1. GH替代治疗 基因重组人生长激素(hGH) 已被广泛用于本症的治疗。治疗剂量为0.1u/kg，qd, 晚睡前皮下注射。总疗程至少1年以上，用至骨骺完全融合，不再长高为止。用GH治疗过程中应随访甲状腺功能，发现T4下降时应加用甲状腺粉片(或优甲乐)治疗。2. 蛋白同化类固醇的应用 一般用苯丙酸诺龙每周0.250.5mg/kg，im，每12周注射1次，1015次为1个疗程，每疗程间隔半年，开始治疗的年龄以1214岁较合适。不良反应为促进骨骺融合而缩短生长时期，并有轻微男性化表现。因此，仅在无条件使用GH情况下才考虑应用。3. 如同时伴有甲状腺功能和肾上腺皮质功能减退者，则应加用甲状腺粉片4060mg/d， 小剂量氢化可的松0.51.0mg/kg.d。4. 大多数患儿可伴有性发育不良，应用生长激素后待身长增高，男孩在1618岁后加用绒促性素(绒毛膜促性腺激素)10001500u，每周im 12次，46周为1个疗程，间隔23个月后再进行第2个疗程，可反复使用几个疗程，或用睾酮治疗。女孩在1516岁给予炔雌醇(乙炔雌二醇) 0.05mg/d po，直至性征发育后再进行人工周期的治疗。
