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1、1 /149,第七章 染色体变异 Chapter 7 Chromosomal Variation,染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点,2/149,经典遗传学的染色体,遗传的细胞学基础、基因论 染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定),3/149,染色体变异(Chromosomal Vari
2、ation),染色体变异(染色体畸变, aberration)： 染色体结构变异(Structural Change) 染色体上基因的重排(rearrangement) 染色体数目变异(Numerical Change) 细胞内染色体组成的变化 染色体变异的效应 染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式,4 /149,第一节 染色体结构变异 Section 7.1 Chromosome Structural Change,结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位
3、(translocation),5/149,结构变异的形成：断裂重接,使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等 人为：物理射线、化学药剂处理等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位 形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应,6/149,一、缺失(deficiency),(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 缺失的形成 顶端缺失的“断裂融合
4、桥”循环 断头与无着丝粒断片(fragment) 双着丝粒染色体(decentric chromosome) “断裂融合桥”循环(裂合周期) 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote),7/149,缺失的形成,8/149,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂,9/149,(二)、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现 顶端
5、缺失：末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征,10/149,缺失的细胞学特征,11/149,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,12/149,缺失染色体联会(二价体形态),13/149,果蝇唾腺染色体的缺失圈,14/149,(三)、缺失的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常 基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平,缺失纯
6、合体： 致死或半致死 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例：猫叫综合症),15/149,*缺失杂合体的假显性现象,16/149,二、重复(duplication),(一)、重复的类别与形成：染色体多了自身某一区段 顺接重复(tanden duplication) 反接重复(reverse duplication) 重复的形成 *同源染色体的不等交换 相关术语： 重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication homozygote),
7、17/149,重复的类别,18/149,重复的形成,19/149,*同源染色体的不等交换,20/149,(二)、重复的细胞学鉴定,重复圈(环) 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复圈 注意： 1. 重复圈与缺失圈的区分 2. 当重复区段很短 3. 重复纯合体,21/149,重复的细胞学特征,22/149,(三)、重复的遗传效应,重复对个体综合表现的影响： 重复区段内基因重复，影响基因间平衡 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关) 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性 杂合体(V+V)表现为红色 但(V+VV)的表现型却为朱红色
8、 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应 位置效应的意义,23/149,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,24/149,果蝇眼面大小遗传的位置效应,25/149,三、倒位(inversion),(一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentic inversion) 倒位的形成 相关术语 倒位染色体 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位纯合体(inversion homozygote),26/149,臂内倒位与臂间倒位,27/149,倒位的形成,28/149,(二)、
9、倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长(图1) 倒位区段较短时倒位圈(图1、图2) 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片(图) 倒位圈内的交换(图) 臂间倒位(图) 臂内倒位(图) 注意： 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征,29/149,倒位杂合体的联会,30/149,倒位杂合体的“倒位圈”,31/149,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,32/149,倒位杂合体的交换,33/149,臂间倒位杂合体的交换,34/149,臂内倒位杂合体的交换,35/149,(三)、倒位的遗传效应,倒位杂合体的部分不育： 倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不
10、育 仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换 将倒位点当作一个显性基因位点看待(性状表现：部分不育) 改变了基因在染色体上的排列顺序： 基因间距离关系发生改变 可能引起倒位区段基因的位置效应 倒位杂合体的基因间交换值降低： 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育 是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种的产生,36/149,四、易位(translocation),(一)、易位的类别与形成(图) 相互易位(reciprocal translocation) 简单易位(simple translocation)(转移) 易位的形成 相关术语 易位染色体 易位染色体的
11、表示方法(图) 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote),37/149,易位的形成,38/149,(二)、易位的细胞学鉴定,相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对 十字形配对的形成与结构(图) 细胞学图(图1、图2) 终变期的四体环或四体链 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形 十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2),39/149,易位杂合体的联会和分离,40/149,易位杂合体粗线期十字形配对,41/149,易位杂合体粗线期
12、十字形配对,42/149,易位杂合体的联会和分离,43/149,(三)、易位的遗传效应,易位杂合体半不育 易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图) 玉米型：相邻式与交换式各占50，配子半不育，可当作一个半不育显性基因看待 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育,44/149,(三)、易位的遗传效应,易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化 易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成 易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系 易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异
13、(图),45/149,染色体融合(罗宾逊易位),46 /149,第二节 染色体结构变异的应用,一、基因定位(染色体定位与连锁分析) 二、在植物遗传育种中的应用 三、利用易位控制虫害 *四、果蝇ClB法 *五、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系 *六、利用易位鉴别家蚕的性别,47/149,一、基因定位(染色体定位与连锁分析),染色体定位： 利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段 步骤： 诱导结构变异 考察性状变异 检测变异个体染色体变异 连锁分析： 以倒位点为显性遗传标记(配子部分不育) 以易位点为显性遗传标记(半不育),48/149,二、在植物遗传育种中的应用,重复及其基因剂量效应
14、 与营养成份或特定产物合成有关基因所在染色体片段重复，利用其剂量效应 通过易位在物种间进行基因转移 栽培植物育种及其遗传资源 野生近缘种遗传资源的利用,49/149,三、利用易位控制虫害,利用易位杂合体的半不育性 采集雄性害虫，辐射诱导易位(易位杂合体) 易位杂合体雄虫放归自然： 配子育性降低，但参与竞争交配，产生较少后代 后代中有一半仍然是易位杂合体，育性降低 可以有效地降低害虫群体量,50/149,*四、果蝇ClB法,主要目的： 测定果蝇X染色体上基因的突变(诱变)频率 基础：果蝇ClB品系为X染色体杂合体(X+XClB) X+：正常X染色体(带显性基因+) XClB：ClB的X染色体 C
15、-存在一个倒位区段(抑制交换发生) l-倒位区段内一个隐性致死基因(纯合致死) B-倒位区段外一个16A区段重复(棒眼表型) XClBXClB与XClBY类型均不能成活,51/149,52/149,*五、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系,玉米雄性不育(雄配子不育，雌配子正常可育) 受一对基因(Ms/ms)控制(位于第6染色体上) MsMs, Msms均为雄配子正常可育 msms表现为雄配子不育 ？如何得到雄性不育植株的后代 保持系： 与雄性不育植株交配后代均为雄性不育的品系 双杂合体保持系 Msms杂合 第6染色体杂合体(正常染色体，T6-9易位染色体) Ms基因位于T6-9易位染色体上,
16、53/149,54/149,*六、利用易位鉴别家蚕的性别,家蚕雌雄个体经济价值差异 家蚕的性别决定为ZW型 卵壳颜色： 黑色(B)对白色(b)为显性 位于第10染色体上 诱导易位W染色体与第10染色体易位 将带B基因的第10染色体区段易位到W染色体上(从众多的结构变异类型中筛选得到) 卵色性状由常染色体性状变为类似限性遗传,55/149,利用易位鉴定家蚕性别,56 /149,染色体数目变异现象的发现,狄弗里斯(1901)发现普通月见草(Oenothera lamarckiana, 2n=14)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O. gigas) 以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28),57 /149,第三节 染色体数目变异,一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、单倍体 六、非整倍体及其应用,58/149,
