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1、基因体检,四川绵阳游仙区今年已百岁高龄的秦大爷每天喝一斤白酒、抽大量的烟叶，仍然健康快乐地生活着。,其他人大量饮酒、吸烟也能健康长寿吗？,揭秘：大量喝酒、长期吸烟也能健康长寿,健康或疾病的秘密 在哪里？,就在您自己的基因密码里！,产品体系介绍,基因体检意义,认识基因体检,基因-Gene,基因是具有特定遗传效应的DNA片段 基因是控制生物遗传性状的基本单位 人类约有两万五千个基因,基因位于染色体上,染色体(chromosome)是遗传物质-基因的载体。 人体的体细胞染色体数目为23对。 其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome)。 另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体
2、(sex chromosome)。男性为XY，女性为XX。,基因与生命息息相关,基因之父,DNA双螺旋,沃森和克里克1962年诺贝尔生理学或医学奖,人类基因组计划,人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）于1990年正式启动，第一次完整检测人类的全部基因位点，被誉为生命科学的“登月计划”。 2000年人类基因组计划草图完成，拉开了基因检测走入寻常百姓家的序幕。 今天，我们将享受到“人类基因组计划” 27周年的转化成果,基因检测是从人体的血液、其它体液或组织中提取细胞，检测基因组上DNA序列个体差异（多态性）的技术。 基因体检，即预测性基因检测，能够帮助被检测者了解自己
3、的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的外界环境和生活、行为方式，避免或延缓疾病的发生。,？,什么是基因体检？,基因体检与常规体检反映的是身体健康状态的不同阶段。 一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。 基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段； 而常规体检的结果，实际上往往疾病已经发生，或者查出来疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段。,？,什么是基因体检？,基因体检普通健康体检,现在 得没得病？,将来 会不会得病？,适用人群,有家族性疾病遗传史的个体,有相关慢性病史的个体,长期处于污染/有害环境条件下的个体,饮食习惯不良或生活不规
4、律的个体,有健康保健需求的个体,产品体系介绍,基因体检意义,认识基因体检,基因体检能干什么？,1 疾病的辅助诊断：肿瘤病人用药筛选，游离核酸突变检测. 2 疾病的预测预防：肿瘤易感基因检测，单基因遗传病预防. 3 了解自己的基因特征：学习天赋，酒精代谢能力检测. 4 个人用药安全说明书:高血压，心血管类疾病用药基因检测,基因体检检测内容,与常规体检的结合,年轻群体 备孕需求群体,用药需求群体 中老年群体,讲究生活品质的群体 关注营养品补充、运动等方面的群体,复杂慢病形势严峻,2015年，中国新发癌症病例数量 429万,2015年，癌症死亡病例 280万,癌症,心血管疾病,城乡居民总死亡原因的首
5、位,死亡原因比例 农村，44.6% 城市，42.51%,40%,1,研究表明：人类主要慢性病（包括肿瘤）的发生约有25%左右受遗传内因控制，其他75%左右则取决于个体行为与环境等外因及其与遗传内因交互作用的影响。,药物不良反应，威胁临床用药安全,药物不良反应 WHO（世界卫生组织）指出，1/3的患者死于不合理用药 FDA（美国食品药品监督管理局）统计，美国每年10万人死于药物不良反应 CFDA（中国食品药品监督管理局）统计，我们每年有250万与药物不良反应相关的住院病人。住院病人中，20%是由于不合理用药造成的二次住院。,药物基因组学,出生缺陷，重在防控,出生缺陷 婴儿死亡的第一位原因，儿童残
6、疾重要原因 症状严重，无有效治疗手段，重在预防 中国每年90万出生缺陷患儿，出生缺陷率5.6%,隐性遗传病：健康父母可能有患病的后代,隐性遗传病可以预防,中国出生缺陷防治报告，国家卫计委，2012年,生活方式升级,营养保健 营养代谢特征评估，膳食营 养和保健品补充不再千篇一律。 精准补充，更好营养。,运动健身 运动特征评估，为运动专业人 员和爱好者提供运动方案指导。 科学选择项目，合理安排强度， 更有效，更安全。,减肥塑身 热量摄入和消耗相关的项目评 估，个性化指导“管住嘴，迈开腿”。 个性化减肥方案，更科学更有效。,基因知道答案，让生活方式的选择，更科学更健康,产品体系介绍,基因体检意义,认
7、识基因体检,基因体检,无创产前DNA检测,什么是无创产前DNA检测？ 无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术。该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析。 是一项安全、精确、快速的新型检测技术。,安吉丽娜朱莉案例,遗传性乳腺癌家族 母亲、外祖母卵巢癌，姨妈乳腺癌 基因检测 BRCA1 基因突变 患病风险 乳腺癌87%、卵巢癌50% 干预治疗一： 预防性双侧乳腺切除 干预效果： 乳腺癌患病风险降至5% 干预治疗二： 预防性切除输卵管 干预效果： 卵巢癌患病风险降至极低,乳腺癌BRCA1/2基因检测,儿童安全用药基因检测,儿童31种用药指导,安全用药基因检测,安全用药基因检测,高血压用药基因检测 心血管用药筛选：阿司匹林 华法林 氯吡格雷 硝酸甘油用药筛选及酒精性脂肪肝病检测：检测ALDH2 基因,
