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1、肾上腺脑白质营养不良疾病分类:神经内科疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（ X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后13年死亡。一般不超过9年。疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。治疗方案:1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。2、
2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。影片罗伦佐的油：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。在洛伦佐父母坚持付出下
3、，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。3、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪70年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细
4、胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞的异体排斥反映小，免疫原性低，再生能力和速度是前者的1020倍。另外，脐带血中也含有间充质干细胞（MSC），可以分化为皮肤、肌肉、骨髓、心肌、神经细胞等。四年前，小龙豪不幸患上肾上腺脑白质营养不良症，丧失了语言和行动能力。后来，郝民杰夫妻俩又生了一个女儿，打算用女儿的脐带血救治小龙豪。山东省脐血库了解情况后，将小龙豪纳入“火种工程”，为小龙豪的妹妹小悦雯免费储存了脐带血，并免除了两兄妹的分型检测费用。经山东省脐血库工作人员的仔细检测，得出了一个令人欣喜的结果：小龙豪与妹妹的脐带血十个位点全相合。2014年6月，在北京海军总医院的儿科病房，小龙豪接受了脐血
5、治疗。如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。南京军区福州总医院全军医学检验中心，是我国率先开展肾上腺脑白质营养不良分子生物学研究的医学机构，可采取多途径反复测验，发现胎儿的遗传物质DNA引起肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可能。4、基因治疗：尚属探索阶段二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。与此同时，基因测序技术的临床研究型应用也逐渐为商业化利用，不少体检机构趁机推出各种名目且价格不菲的“基因体检”，缺乏充分的安全性、有效性、伦理性验证。此前数年，二代基因测序技术研究性应用出现“基因体检”
6、等滥用趋势，且国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册。2014年2月，国家食药总局、国家卫生计生委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用。2014年7月，国家食药监管总局通报，已批准了包括两款基因测序仪和两款检测试剂盒在内的第二代基因测序诊断产品的医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在我国获准注册，此前被叫停的产前基因测序有望恢复。未来，基因疗法的成功将从根本上改变医学，人类在医疗上的支出将会锐减，很多人都会健康而长寿。基因疗法的具体机制是，利用一种病毒天生就有的“生物机器”，将健康的基因载入细胞核内，替换掉导致疾病的突变基因。2014年，美国食品及药品管理局(FDA)接连批准了3
7、种基因疗法，分别用于治疗遗传性失明(利伯氏先天性黑内障)、一种免疫缺陷(腺苷脱胺酸缺乏症)、一种影响脑部健康的遗传疾病(肾上腺脑白质营养不良)。这些疾病尽管罕见，但相对容易锁定药物作用目标。2014年2月28日，腾讯第40期名医堂采访摘要：每四年一次的2月29日是国际罕见病日，罕见病又称为孤儿病，我国有庞大的罕见病群体。本期腾讯第40期名医堂非常荣幸的邀请到了海军总医院儿科主任栾佐，来给大家讲讲罕见病其实并不罕见。除此以外，还有的就是在国内外，我们也是率先开始做，这个在国内外我们是有先例，对于一些代谢病有细胞治疗，比如说肾上腺脑白质营养不良，已经有脑病变的，再给您神经干细胞移植，进行联合细胞，
8、神经干细胞等等细胞治疗，使得已经损伤的脑的疾病再有所修复，这个我们也做了一些。造血干细胞治疗大概一例如果完全顺利的话，我们一般造血干细胞移植首选的是同胞，同胞还不能选那种有病的或者是有基因携带的最好不要选。第二是选非学院的脐血是最好的，脐血大概要30万左右，顺利的情况下。造血干细胞我们已经做得非常普遍了。还有一种方法，在预防上是这样的，第一，你有家族史或者是你前面已经有这样的孩子，那应该查相关的基因，然后你知道它是什么基因，哪个基因突变了，还有酶学的变化，那么在产前，一般我们要求在三个月的时候就要查，通过羊水就可以测，测到细胞的基因，测到酶，就能知道这个孩子得没得？第二，这些疾病中间有一些是妈
9、妈传给儿子的，它不传女，只传男的，这种疾病，你就要注意，你不要生男孩，生女孩是可以的，但是生女孩以后，你也应该给她做基因检查，如果她也是基因携带者，她也不要生男孩。这是两种治疗方法。肾上腺脑白质营养不良，一旦发现要赶快找医院，找能够治疗的，很多国内这方面现在还很少能够治疗，但是我们是做这个的。我们国家由于知识的不普及，医生和病人的不普及，大部分的病人，99%的病人都错过了最佳治疗时机，非常可惜。我们国内现在最大的差距有这么几个，国内上先进的治疗方法，现在都还不能上临床。酶的治疗是很好的方法，但是应该有国产化的东西，因为太贵了，是天价，因为是孤儿药，造血干细胞还是由于各方面的，患者就诊太晚了才找
10、到我们。还有发病不算太晚，但是我们不是技术的差距，而是就诊患者，行业专业间的协调，患者知道这个东西这方面。还有我们国家的经济水平。有些人他就是30多万他也掏不起。但是在其他的情况下我们是领先的，这个可能就是我们做国际上引起他们的重视。比如说我们有神经干细胞等等一些细胞治疗，肾上腺脑白质营养不良，治疗球形细胞脑白质营养不良，治疗循环障碍，治疗旋梯脑疾病（音）这些都得到一些效果，这方面我们在国际领先。尤其是要注意肾上腺脑白质营养不良，好像学习不经心了，写字有点歪扭了，视力有点障碍了，很多孩子跑到眼科去看就耽误了，早救治，早治疗。其它：北京大学第一妇产儿童医院我们已经去过了挂的是有名的包新华教授，没
11、有效果。包新华，女，博士，主任医师，教授。曾在香港、美国作访问学者。专业特长为小儿神经。具有多年的临床经验，诊治了大量的小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，重症肌无力，多发性硬化，播散性脑脊髓炎，遗传代谢病与变性病等。在小儿神经遗传性疾病如的Rett综合征，肾上腺脑白质营养不良等方面进行了系统、深入的研究。北京大学第一医院血液科任汉云教授。任汉云，男，教授、主任医师、博士生导师。从事骨髓移植临床和基础研究工作20年，擅长白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的诊断和治疗，在造血干细胞移植包括骨髓移植，周围造血干细胞移植和脐血移植方面有很深的造诣。对造血干细胞移植合并症的预防、诊断和治疗有丰富的临床经验，主持
12、各类造血干细胞移植500余例，长期生存率在75%以上，并成功实施了国内首例成人脐血移植和国内第一例应用半相合骨髓移植治疗遗传性肾上腺脑白质营养不良，在血液界有较大影响。现为北京大学血液病学重点学科的主要学术带头人之一。任汉云大夫本人发表于 2009-02-05：肾上腺脑白质营养不良目前治疗方法不多，异基因造血干细胞移植可能是唯一可延缓疾病进程或治愈的方法，但条件必须是早期，一旦出现症状疗效很差。国外的经验和我自己治疗几例病人结果类似。非常同情您们。广州市妇儿医疗中心内分泌代谢科主任医师刘丽对记者表示,刘丽和同事就曾用基因检测技术,帮一位3岁小男孩阿杰确诊其携带肾上腺脑白质营养不良症基因,在严重
13、发病前提前做了干预和手术,保住了性命。考虑到家庭遗传性问题,刘丽要求阿杰和他们的爸爸、妈妈都做基因检测,结果显示,爸爸、妈妈都是携带者,阿杰还带有致病基因、脑白质有轻微病变。赶紧给阿杰做了骨髓移植。“孩子是去年12月底做的手术,现在跟正常孩子差不多了。医生说他今后不会像哥哥那样病发。”阿杰的爸爸刘先生欣慰对记者说。2013年3月，家炫被诊断出肾上腺脑白质营养不良后，2岁多的弟弟晖耀也被确诊患有同种遗传性疾病。当月，他带上儿子与所有积蓄，两次前往北京检查，但同样的检查结果令他心碎。医生告诉刘泽兴，只有进行骨髓移植手术，才能挽救两个孩子的生命。记者了解到，肾上腺脑白质营养不良比癌症的治疗难度更大，
14、所有药物治疗均难根治。家炫与晖耀的病症同属于儿童脑型肾上腺脑白质营养不良，初期表现为注意力不集中、记忆力减退等，若不及时治疗，将逐渐出现视力和听力下降，直至痴呆、瘫痪最终走向死亡。今年7月，刘泽兴筹到20多万元带家炫住进广州南方医院。“家炫的病情比弟弟紧急。对不起小儿子！但现在，只能先救急。”医院在8月1日，用刘泽兴半相合的骨髓为家炫移植。 移植北京市人民医院是最好的，307和301也可以。如果是全相合就无所谓。北京大学血液病研究所移植数量、种类、疗效在世界上均名列前茅，半相合造血干细胞移植居世界领先地位，因此全国各地慕名而来的患者不计其数，许多白血病患者为了治病举家来京，以前由于床位紧张，可
15、能得等上好几个月，而现在海淀院区投入使用之后将大大改善这种情况。2014年4月在海淀院区一间层流病房里成功完成第一例骨髓移植手术。北京大学人民医院血液科暨北京大学血液病研究所是国内规模最大，技术力量雄厚，集医疗、教学和科研为一体的综合性血液病研究所之一。在血液恶性疾病的诊治及造血干细胞移植领域处于国际领先位置。1981年北京大学血液病研究所正式成立，由著名血液病学家陆道培教授任所长（骨髓移植的亚洲第一人，后自建医院）。北京大学人民医院造血干细胞移植一直处于国际领先水平，成为亚洲最大、世界前五大造血干细胞移植中心。“萤火虫”罕见病公益音乐会亮相北京，音乐会由中华慈善总会罕见病基金资助萤火虫合唱团演出。成立于年月的萤火虫合唱团，由罕见病患者以及他们的亲友和志愿者组成。据介绍，在种类繁多的罕见病当中，约是由于基因缺陷导致的。根据医学文献，每个人的基因中平均约有到组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就可能患上罕见病。罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，被称为“孤儿病”，治疗的药物被称为“孤儿药”，因研发成本高、使用量少而价格昂贵。目前中国绝大多数地区，仅血友病用药进入医保目录。戈谢病、庞贝病、粘多糖症、结节硬化症等罕见病患者，除遭受身心煎熬外，治疗费用成为不可承受之重。 中国罕见疾病网的网站：http:/
