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1、我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病抗抗抗抗维维维维生生生生素素素素D D D D佝佝佝佝偻偻偻偻病病病病21三三体体综综合合征征软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全遗遗 传传 病病2009-12遗传病的调查与分析几种遗传方式的比较几种遗传方式的比较遗传方式遗传方式隔代、连隔代、连续遗传续遗传患者比例患者比例典型图解典型图解常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传常染色体常染色体显性遗传显性遗传X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X X染色体显染色体显性遗传性遗传Y Y染色体遗染色体遗传传隔代遗传隔代遗传连续遗传连续遗传连续遗传连续遗传连续遗传连续遗传限雄遗传
2、限雄遗传隔代遗传隔代遗传交叉遗传交叉遗传 低低男男女女 高高男男女女 低低男男女女 高高男男女女只有男性只有男性2009-12遗传病的调查与分析课题名称：课题名称：调查目的：调查目的：学会方法、了解知识、提高能力学会方法、了解知识、提高能力调查对象：调查对象：方法步骤：方法步骤：调查结果统计与分析：调查结果统计与分析：结论与建议：结论与建议：参考资料与鸣谢：参考资料与鸣谢：调查研究调查研究 一个遗传病的调查报告包括哪几个方面？一个遗传病的调查报告包括哪几个方面？2009-12遗传病的调查与分析检查了解检查了解家族病史家族病史分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推算出后代推算出后代再发风险率
3、再发风险率提出防治提出防治对策建议对策建议终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断有一农民到医院作遗传咨询，若你是一有一农民到医院作遗传咨询，若你是一位遗传咨询师，你将采取哪些措施提供位遗传咨询师，你将采取哪些措施提供帮助？帮助？练习练习2009-12遗传病的调查与分析遗传病遗传病概念概念遗传物质改变引起遗传物质改变引起种类种类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病监测预防监测预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断调查调查方案方案课题名称课题名称调查目的调查目的确定对象确定对象方法步骤方法步骤
4、结果统计结果统计分析结论分析结论参考资料参考资料遗传方遗传方式判断式判断假说假说演绎演绎2009-12遗传病的调查与分析在人群中，有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳在人群中，有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。某小组计划调查垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。某小组计划调查巿巿5050个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传（一对夫妇只有一个孩子），作为一次研究性学习活动。（一对夫妇只有一个孩子），作为一次研究性学习活动。(1)(1)如果你是该小组的一员，请确定本次研究的主要目如果你是该小组的一员，请确定本次研究的主要目的：
5、的：_。(2)(2)请设计一张表格（写在下面），用于调查时统计数请设计一张表格（写在下面），用于调查时统计数据，并给表格起一个标题。据，并给表格起一个标题。(3)(3)该实验的不足之处是：该实验的不足之处是：_。2009-12遗传病的调查与分析(1)(1)确定这一性状是否为伴性遗传（或验证基因的分离定确定这一性状是否为伴性遗传（或验证基因的分离定律、调查基因的频率等正确的说法都可以得分，律、调查基因的频率等正确的说法都可以得分，1 1分）分）(2)(2)巿部分家庭耳垂性状遗传的调查统计表巿部分家庭耳垂性状遗传的调查统计表父亲性父亲性状状母亲性母亲性状状家庭数家庭数儿子性状儿子性状女儿性状女儿性
6、状有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂有耳垂有耳垂有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂无耳垂无耳垂有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂无耳垂无耳垂 评分说明：写出表格标题（评分说明：写出表格标题（1 1分）分） 写出父母性状四种可能的组合（写出父母性状四种可能的组合（1 1分）分） 写出子女的性状类型（写出子女的性状类型（1 1分）分）(3)(3)被调查的家庭数目较少（被调查的家庭数目较少（1 1分）分）2009-12遗传病的调查与分析该遗传病最有可能的遗传方式是该遗传病最有可能的遗传方式是_,理由是理由是:X X染色体显性遗传染色体显性遗传1.1.女性患者比男性患者多女性患者比男性患者多;
7、;2.2.男性患者的母亲及女儿都是患者男性患者的母亲及女儿都是患者. .2009-12遗传病的调查与分析年级年级人数人数男正常男正常女正常女正常男色盲男色盲女色盲女色盲高一高一高二高二高三高三合计合计男男女女正常正常色盲色盲人人数数男男正正常常女女正正常常男男色色盲盲女女色色盲盲某校学生色盲情况调查统计表某校学生色盲情况调查统计表年级年级(样方样方)人人数数男男女女正常正常色盲色盲正常正常色盲色盲合计合计表表1 1表表2 2表表4 4表表3 32009-12遗传病的调查与分析性状性状家庭数家庭数男正常男正常女正常女正常男色盲男色盲女色盲女色盲父亲父亲母亲母亲正常正常色盲色盲正常正常正常正常色盲
8、色盲正常正常色盲色盲色盲色盲合计合计某校学生家庭色盲情况调查统计表某校学生家庭色盲情况调查统计表2009-12遗传病的调查与分析某学生家族色盲情况调查表某学生家族色盲情况调查表序号序号与该生的与该生的亲缘关系亲缘关系正常正常色盲色盲1 12 23 32009-12遗传病的调查与分析人类的某种遗传病是受单基因（人类的某种遗传病是受单基因（A A、a a）控制的。有人）控制的。有人对某一封闭山村的家庭进行了调查，结果如下表：对某一封闭山村的家庭进行了调查，结果如下表：组合组合序号序号双亲性状双亲性状父父 母母家庭家庭数目数目正常正常男孩男孩正常正常女孩女孩患病患病男孩男孩患病患病女孩女孩一一正常正
9、常正常正常1951959090808010101515二二正常正常患病患病80802525303015151010三三患病患病正常正常6060262624246 64 4四四患病患病患病患病3353350 00 0160160175175合计合计6706701411411341341911912042042009-12遗传病的调查与分析该病的遗传方式？说出简要推理过程：该病的遗传方式？说出简要推理过程：1.1.常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病。2.2.理由是：由图中理由是：由图中I I1 1和和I I2 2生出生出IIII5 5，可知该病为显，可知该病为显性遗传病；若基因位于性遗传病；若
10、基因位于X X染色体上，则染色体上，则I I1 1的基因型的基因型为为X XA AY,Y,其生出的女儿一定都是（其生出的女儿一定都是（X XA AX X）患病的，患病的，与题义不符合。故为常染色体显性遗传病与题义不符合。故为常染色体显性遗传病2009-12遗传病的调查与分析下图为某家系遗传病的遗传图解，下图为某家系遗传病的遗传图解，该病可能是该病可能是 A. A.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B. B.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 C.X C.X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 D. D.细胞质遗传病细胞质遗传病A B DA B D2009-12遗传病的调查与分析下表是四种人类
11、遗传病的亲本组合及优生指导，正确下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（的是（ ）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲红绿色盲症症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩D D 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtttTttt产前基因诊断产前基因诊断ABDABD2009-12遗传病的调查与分析( (由由遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病) )一、什么叫遗传病？一、什么叫遗传病？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病包包括括2009-12遗传病的调查与分析遗传病的调查与分析
