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1、基因突基因突变和基因重和基因重组问题讨论问题讨论 假假设DNADNA分子复制分子复制时发生生类似的似的错误，DNADNA分分子携子携带的的遗传信息将会信息将会发生怎生怎样的的变化？能化？能够对生生物体物体产生怎生怎样的影响？的影响？ 对生物体有的有害，有的有利，有的既无害生物体有的有害，有的有利，有的既无害也无利也无利 假假设DNADNA分子中含分子中含遗传信息的碱基信息的碱基对发生生变化那化那么意味着么意味着_发生了改生了改动，我，我们称称这种种变化化为_基因基因基因突基因突变(一一)基因突基因突变的的实例例人人类镰刀型刀型贫血病的构成血病的构成镰刀型刀型细胞胞贫血症的病因分析血症的病因分析
2、病人的血病人的血红蛋白的一条多蛋白的一条多肽链发生了什么生了什么变化？化？脯氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变思索与讨论思索与讨论P81P81CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_缘由由_缘由由 镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗 传病，是由于基因的_发生了改动产生的。病因：病因：基因突基因突变分子构造分子构造根本根本直接直接相相应性状的改性状的改动相相应蛋白蛋白质的改的改动相相应氨基
3、酸的改氨基酸的改动mRNAmRNA分子中的碱基分子中的碱基发生生变化化DNADNA分子中的碱基分子中的碱基对发生生变化化详细变化过程详细变化过程: :这种种变化可否化可否遗传? ?如何如何遗传？可以可以遗传突突变后的后的DNADNA分分子复制子复制, ,经过减数减数分裂构成分裂构成带有突有突变基因的生殖基因的生殖细胞胞, ,并将突并将突变基因基因传给下一代下一代. .镰刀型刀型细胞胞贫血症的病因是血血症的病因是血红蛋白基蛋白基因的碱基序列因的碱基序列发生了改生了改动。检测这种碱种碱基序列改基序列改动必需运用的必需运用的酶是是A.A.解旋解旋酶 B.DNAB.DNA衔接接酶C.C.限制性内切限制
4、性内切酶 D.RNAD.RNA聚合聚合酶 例例答案答案 C C以下关于生物以下关于生物变异的表达，正确的异的表达，正确的选项是是A A、基因突、基因突变都会都会遗传给后代后代 B B、基因碱基序列、基因碱基序列发生改生改动，不一定，不一定导致性状改致性状改动C C、染色体、染色体变异异产生的后代都是不育的生的后代都是不育的D D、基因重、基因重组只只发生在生殖生在生殖细胞构成胞构成过程中程中答案答案 B B例例变异的类型变异的类型可可遗传变异异生殖生殖细胞内胞内遗传物物质发生生改改动而引起的而引起的不不遗传变异异环境要素影响而呵斥的境要素影响而呵斥的可可遗传变异的三种来源异的三种来源:基因突基
5、因突变 基因重基因重组 染色体染色体变异异不同生物的可不同生物的可遗传变异来源：异来源：病毒病毒基因突基因突变原核生物原核生物基因突基因突变真核生物真核生物基因突基因突变、基因重、基因重组、染色体染色体变异异增增添添缺缺失失交交换DNADNA分子中分子中发生碱基生碱基对的的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改的改动。 交交换增添增添缺失缺失基因构造基因构造基因突基因突变的概念：的概念：某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种景象的根本缘由是 A A缺乏吸收某种氨基酸的才干缺乏吸收某种氨基酸的才干 B B不能摄取足够的乳糖酶不能摄取足够的乳糖酶
6、C C乳糖酶基因有一个碱基改换了乳糖酶基因有一个碱基改换了 D乳糖酶基因有一个碱基缺失了( ( ) ) C C 例例请思索：请思索：由于碱基由于碱基对的改的改动，能否一定会引起蛋白，能否一定会引起蛋白质的改的改动？基因突基因突变都会都会遗传给后代后代吗？取决于？取决于？不一定。普通情况下，只需不一定。普通情况下，只需发生在生殖生在生殖细胞胞的基因突的基因突变才干才干遗传给下一代。下一代。( (二二) )基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？ Why Why？分裂分裂间期期A.A.有有丝分裂分裂间期期B.B.减数第一次分裂减数第一次分裂间期期体体细胞胞生殖生殖细胞胞但普通不能但普通不能传给后代
7、后代可以可以经过受精作用直接受精作用直接传给后代后代DNADNA在在进展复制展复制时发生生错误3、人、人类能能遗传的基因突的基因突变常常发生在生在A.减数第一次分裂减数第一次分裂B.四分体四分体时期期C.减数第一次分裂的减数第一次分裂的间期期D.有有丝分裂分裂间期期(三三)基因突基因突变的的缘由由物理要素物理要素化学要素化学要素生物要素生物要素紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物( (四四) )基因突基因突变的的类型型按来源分按来源分_与与_按突按突变后后对生物个体的影响分生物个体的影响分_与与_,_,对生物体而言，多数生物体而言，多数为_。自然突自然
8、突变人工人工诱变有利突有利突变有害突有害突变有害突有害突变突破突破对环境的境的顺应性性为何基因突何基因突变对生物体而言，多数生物体而言，多数为有害突有害突变? ? 如如此的此的话基因突基因突变对生物生物岂不是没有意不是没有意义? ?产生新基因生新基因引引发生物生物变异异为进化提供原始化提供原始资料料根据根据对性状性状类型的影响，可将基因突型的影响，可将基因突变分分为显性突性突变：a-Aa-A隐性突性突变：AaAa根据根据诱变时的形状，可将基因突的形状，可将基因突变分分为自然突自然突变：在自然形状下：在自然形状下发生的基因突生的基因突变诱发突突变：在仍条件下：在仍条件下诱发的突的突变在一个种群中
9、在一个种群中发现两种突两种突变的性状，其中的性状，其中A A种种性状无性状无论繁衍几代都不繁衍几代都不变，而，而B B种突种突变性状繁性状繁衍到第三代又有衍到第三代又有37.5%37.5%的性状回复到原来的性的性状回复到原来的性状，以上状，以上A A、B B突突变分分别属于属于A A隐性突性突变和和显性突性突变 B B人工人工诱变和染色体和染色体变异异C C显性突性突变和和隐性突性突变 D D都是都是隐性突性突变或者都是或者都是显性突性突变A A野生果野生果蝇约有有0.1%的突的突变个体是宇宙个体是宇宙辐射射引起的，引起的，这种突种突变为A隐性突性突变B显性突性突变C诱发突突变D自然突自然突变
10、D D某种群中某种群中发现一突一突变性状，延性状，延续培育培育三代才三代才选出能出能稳定定遗传的的纯合突合突变类型，型，该突突变为 A A显性突性突变dDdD B B隐性突性突变(Dd)(Dd)C C显性突性突变和和隐性突性突变 D D人工人工诱变A A( (五五) )基因突基因突变的特点的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在任何任何时期、任何期、任何DNADNA、任何基因的任何部位等、任何基因的任何部位等自然界突自然界突变率很低：率很低：10105- 10-85- 10-8( (突破突破对环境的境的顺应性性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机
11、性: :不定向性不定向性: :低低频性：性：有害性：有害性：等位基因是如何等位基因是如何产生的？生的？A Aa1a1或或A Aa2 a=A1a2 a=A1或或a=A2a=A2基因突变的意义：基因突变的意义：是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原资料。基因突变新基因等位基因基因型改动表现型改动可以可以产生新的基因生新的基因引引发生物生物变异异 “一母生九仔，一母生九仔，连母十个母十个样，这种个体种个体的差的差别，主要是什么，主要是什么缘由由产生的生的? ?基因重基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :在生物在生物进展有性生殖展有性生殖过程中程中, ,控制控制不同性状的基
12、因的自在不同性状的基因的自在组合合. .2 2、类型型: :基因的自在基因的自在组合合: :基因的互基因的互换: :例例非同源染色体上的非等位非同源染色体上的非等位基因的自在基因的自在组合合同源染色体上的非姐妹染色体同源染色体上的非姐妹染色体之之间发生部分互生部分互换. .非同源染色体非同源染色体自在组合自在组合3 3、意、意义: :经过有性生殖有性生殖实现基因重基因重组为生物生物变异提供了极其丰富的来源异提供了极其丰富的来源, ,是生物是生物多多样性的重要性的重要缘由之一由之一. .基因重基因重组能否能否产生新的基因？生新的基因？新的性状？新的性状？不能不能4.4.适用的范适用的范围：有性生
13、殖有性生殖过程程基因工程基因工程基因突基因突变和基因重和基因重组引起的引起的变异有什么区异有什么区别? ?1 1基因突基因突变： 基因基因_改改动，它，它_新的基因新的基因 发生生时期：期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、 随机性、随机性、 _ _、 多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，新基因，可构成新的可构成新的_。 发生生时期：期：_ 特点：特点：_内部构造内部构造能能产生生细胞分裂胞分裂间期期DNADNA复制复制时突突变率低率低基因重新基因重新组合合不不产生生基因型基因型有性生殖有性生殖过程中程中非常丰富非常丰富是生物
14、是生物变异的根本来源异的根本来源是生物是生物变异的主要来源异的主要来源 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的基因生新的基因产生新的基因型生新的基因型碱基碱基对的增添、的增添、缺失、改缺失、改动基因自在基因自在组合；合；基因交叉互基因交叉互换等等间期期DNADNA复制复制时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；异的根本来源；进化的原化的原资料料生物生物变异来源之一异来源之一生物多生物多样性重要性重要缘由由低低频但普遍但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组某自花传粉植物延续几代开红花，一次开出某自花传粉植物延续几
15、代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其缘由是一朵白花，白花的后代全开白花，其缘由是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分别基因分别 D D环境影响环境影响例例与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的顺应性，以下说法不正确的选项是强的顺应性，以下说法不正确的选项是A后代承继了双亲的遗传物质后代承继了双亲的遗传物质B减数分裂过程中，减数分裂过程中，DNA复制更容易发生复制更容易发生过失过失C减数分裂过程中，由于基因重组产生了减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子不同类型的配子D更容易产生新的基因型更容易产生新的基因型
16、例例答案答案 B B正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变就会变成具有致癌才干的癌细胞。在发生突变就会变成具有致癌才干的癌细胞。1 1某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该蛋白质中的氨基酸的改动，即氨基酸顺序上第蛋白质中的氨基酸的改动，即氨基酸顺序上第1919位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。知脯氨酸的密位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。知脯氨酸的密码子有码子有CCUCCU、CCCCCC、CCACCA、CCGCCG，组氨酸的密码子有，组氨酸的密码子有CAUCAU、CACCAC。决议第。决议第1919位组氨酸密码子的碱基对组位组氨酸密码子的碱基对组成是成是 或或 。这一原癌基因。这一原癌基因中发生突变的碱基对是中发生突变的碱基对是 。2 2癌细胞在体内容易分散转移，是由于癌细癌细胞在体内容易分散转移，是由于癌细胞的细胞膜上胞的细胞膜上 ，使得细胞，使得细胞间的间的 。糖蛋白等物糖蛋白等物质减少减少 黏着性减小黏着性减小 生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异C C染色体构造变异染色体构造变异 D D基因突变基因突变例例
