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1、第一节 基因突变和基因重组生生物物的的变变异异不可遗传不可遗传的变异的变异可遗传可遗传的变异的变异仅仅由环境因素引起，没有引起遗传物质的变化基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异由于由于生殖细胞生殖细胞内内遗传物质的改变遗传物质的改变而引起而引起一.基因突变v基因突变的例子1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显人无效。对病人
2、做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。称镰刀状细胞贫血症。v1.1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。v2.1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分
3、析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变的实例一、基因突变的实例-镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症症蛋白质蛋白质 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸mRNA G_A G_ADNA C T T C_T G A A G_ A 突变突变UAAT_原因原因根本根本A AT T替换替换T TA A 病因病因：镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种引起的一种遗传病遗传病。直接直接原因原因谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNA
4、分子中碱基对替换分子中碱基对替换1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？ 2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的那一时期？裂的那一时期？思考：思考：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNADNA复制时复制时DNADNA增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构合作探究合作探究2 2、基因突变的概念：、基因突变的概念：1 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质碱基
5、对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？思考：思考：当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸1 1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？的改变吗？思考：思考：A T A C C G C T A T G
6、 G C G 当发生增添时，除肽链长度发生改变外，当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对缺失碱基对缺失思考：思考：1 1、碱基对的几种改变方式，一定会碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改变吗？引起蛋白质的改变吗？正常正常 A T C C G C T A G G C G mRNA氨基酸氨基酸 A C C G C T G G C G DNA A C C G C 当发生缺失时，除肽当发生缺失时，除肽链长度发生改变外
7、，链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。一般都会发生变化。从以上分析可以从以上分析可以看出，碱基对的看出，碱基对的改变不一定会引改变不一定会引起蛋白质的改变。起蛋白质的改变。碱基对的替换引碱基对的替换引起蛋白质的改变起蛋白质的改变最小最小思考：思考：2 2、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？不一定。不一定。 若发生在若发生在配子配子中，可中，可遗传遗传， 若发生在若发生在体细胞体细胞中，中，一般不能一般不能遗传。有些植遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖无性繁殖传递。传递。3、生物性状的改变一定是由基因突
8、变引起的吗？、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？ 不一定，也可能是由环境改变引起的不一定，也可能是由环境改变引起的 赖氨酸的密码子有如下几种：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的，当某基因片段中的GAC突突变为变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响时，这种突变的结果对该生物的影响是（是（ ） A一定是有害的一定是有害的 B一定是有利的一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有利的概率 D既无利也无害既无利也无害跟踪训练一跟踪训练一D物理因素物理因素：化学因素化学因素：生物因素生物因素：1 1、基因突变的原因：、基因突变的原因
9、：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外外因因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等合作探究合作探究3、基因突变的原因和特点、基因突变的原因和特点细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你
10、认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；讨论与思考讨论与思考短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指2、基因突变的特点、基因突变的特点以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具具根茎叶根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的
11、时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有二、在生物体内随机发生；二、在生物体内随机发生；三、基因突变三、基因突变是是不定向不定向的的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型
12、基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料自然突变率自然突变率低低；白化苗白化苗大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为为什什么么呢呢？ 任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。基因突变的结果是产生了一个基因突变的结果是产生了一个新的基因新的基因，该基因与原基因是什么关系？该基因与原基因是什么关系？染色体上基因的数量发生改变了吗？染色体上基因的
13、数量发生改变了吗？ 思考：思考：等位基因等位基因没有没有思考：思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？不一定。一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成隐性基因在杂合子中不引起性状的改变基因突变的意义：基因突变的意义：vv是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。基因基因突变突变新新基因（等位基因）基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）生物进化生物进化2 2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（ ）
14、A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的和排列顺序的改变而发生的C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的跟踪训练跟踪训练D D3 3、基因基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间的关系如图，该图之间的关系如图，该图不能表明的是（）不能表明
15、的是（）A A 基因突变是不定向基因突变是不定向 B B等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由组合定律 跟踪训练跟踪训练D D“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组合作探究四、基因重组合作探究四、基因重组1 1、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中, ,控制控制不同性状的基因的不同性状的基因的自由组合自
16、由组合. .2 2、类型、类型: :自由组合自由组合: :交叉互换交叉互换: :在减数第一次分裂在减数第一次分裂后后期，期，非同源染非同源染色体上的色体上的非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合四分体四分体时期，同源染色体上的时期，同源染色体上的非姐非姐妹染色体妹染色体之间发生局部互换之间发生局部互换. .3 3、意义：、意义： 生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重 要意义。要意义。AAAABBbbBBbbaaaa1 1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？ 2 2、基因重组能否产生新基因？、基因重组能否产生新基因
17、？ 能产生新的基因型吗？能产生新的基因型吗？3 3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？状的多种多样吗？思考：思考：不存在不存在不能不能能能减数分裂形成的配子减数分裂形成的配子, ,染色体组成具有多样性染色体组成具有多样性, ,导致不导致不同配子遗传物质的差异同配子遗传物质的差异受精过程中卵细胞和精子的结受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性合的随机性4 4、下面有关基因重组的说法不正确的是、下面有关基因重组的说法不正确的是（ ）A A基因重组发生在减数分裂过程中基因重组发生在减数分裂过程中 B B基因重组产生原来没有的新基因基因重组产生原来
18、没有的新基因C C基因重组是生物变异的重要来源基因重组是生物变异的重要来源 D D基因重组能产生原来没有的新性状基因重组能产生原来没有的新性状5 5、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是（原因是（ ）A A、基因重组、基因重组 B B、染色体结构改变、染色体结构改变 C C、基因突变、基因突变 D D、人工诱变、人工诱变跟踪训练跟踪训练B BA A比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型结果结果意义意义适用范围适用范围碱基对的增添、缺失碱基对的
19、增添、缺失碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因或改变而引起的基因或改变而引起的基因或改变而引起的基因结构的改变结构的改变结构的改变结构的改变有性生殖过程中，有性生殖过程中，有性生殖过程中，有性生殖过程中，控制不同性状的基因控制不同性状的基因控制不同性状的基因控制不同性状的基因重新组合重新组合重新组合重新组合分裂间期分裂间期分裂间期分裂间期DNADNA复制时复制时复制时复制时减数第一次分裂减数第一次分裂减数第一次分裂减数第一次分裂自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换产生新
20、基因产生新基因产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型产生新的基因型产生新的基因型新基因产生的途径新基因产生的途径新基因产生的途径新基因产生的途径, ,生物生物生物生物变异的根本来源变异的根本来源变异的根本来源变异的根本来源, ,生物进生物进生物进生物进化的原始材料化的原始材料化的原始材料化的原始材料生物变异的来源之一生物变异的来源之一生物变异的来源之一生物变异的来源之一, ,对对对对生物的进化有重要意义生物的进化有重要意义生物的进化有重要意义生物的进化有重要意义所有生物所有生物所有生物所有生物真核生物的有性生殖真核生物的有性生殖真核生物的有性生殖真核生物的有性生殖小结：基因突变和基因重组的比较小结：基因突变和基因重组的比较本节小结DNA DNA复制复制碱基对替换、增添、缺失脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变基因结构改变遗传信息改变产生等位基因差错差错引起内因：碱基变化内因：碱基变化 物理因素物理因素外因外因 化学因素化学因素 生物因素生物因素原因原因实质实质结果结果
