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1、家家 族族 性性 腺腺 瘤瘤 性性 息息 肉肉 病病结肠息肉的几个概念结肠息肉的几个概念定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变病理分类病理分类腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉炎性息肉炎性息肉其他：化生性、黏膜增生赘生物其他：化生性、黏膜增生赘生物WHO分类标准分类标准100个称息肉病个称息肉病结肠息肉病结肠息肉病息肉数目平均可达息肉数目平均可达1000个左右个左右包包括括黑黑斑斑息息肉肉病病、幼幼年年性性息息肉肉病病、家家族族性性腺腺瘤瘤性性
2、息息肉肉病病（familial adenomatous polyposis，FAP）、）、Gardner综合征综合征FAPFAP的流行病学的流行病学由由APC（adenomatous polyposis coli）基基因因突突变变导导致致的的常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病，为为息息肉肉病中较常见者病中较常见者发病率较低，发病率较低，1/10 000-1/15 000男女发病比例为男女发病比例为5：3发病年龄发病年龄4月月74岁，平均岁，平均30岁岁FAPFAP的病因的病因5 5号染色体长臂号染色体长臂APCAPC基因突变，外显率基因突变，外显率100% 100% APCAPC是是抑抑癌癌
3、基基因因，失失活活可可启启动动结结直直肠肠正正常常黏黏膜膜- -增增生生- -腺瘤腺瘤- -癌变的多阶段多步骤发生模式癌变的多阶段多步骤发生模式婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传20%20%的的FAPFAP无无明明显显家家族族史史，称称为为非非家家族族性性腺腺瘤瘤样样息息肉病肉病FAPFAP的病理的病理1112岁发病，单岁发病，单/多发、有蒂多发、有蒂/无蒂腺瘤无蒂腺瘤随随年年龄龄增增多多，成成年年大大肠肠内内满满布布息息肉肉，最最多多达达5000以上以上乙状结肠和直肠最多，不发生
4、于小肠乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠35岁前岁前3/4癌变，至癌变，至50岁均癌变岁均癌变癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌增长和转移迅速，预后差癌增长和转移迅速，预后差FAPFAP标本标本FAPFAP的临床表现的临床表现一一般般16岁岁左左右右出出现现症症状状，症症状状轻轻重重不不一一，半半数无症状，体检、普查发现数无症状，体检、普查发现大便习惯改变：腹泻、便秘大便习惯改变：腹泻、便秘便血：间断性，性状与部位相关便血：间断性，性状与部位相关肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐贫血及体重下降贫血及体重下降结肠外病变结肠外病变FAPF
5、AP的诊断的诊断直肠指诊直肠指诊钡钡灌灌肠肠检检查查：密密集集的的小小充充盈盈缺缺损损、边边缘缘似似花花瓣状；可以了解部位、分布瓣状；可以了解部位、分布纤维结肠镜：最可靠，可取活检纤维结肠镜：最可靠，可取活检其他其他FAPFAP的治疗的治疗目目的的：切切除除结结直直肠肠病病变变，预预防防癌癌变变；对对癌癌变变进行根治性切除进行根治性切除非手术治疗非手术治疗舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生消炎痛、维消炎痛、维C、维、维E等有一定预防作用等有一定预防作用作作用用不不持持久久，用用于于轻轻症症、不不能能手手术术、术术后后残残留留息息肉等肉等FAPFAP
6、的的手术治疗手术治疗主要治疗手段主要治疗手段手术方式手术方式全结直肠切除及永久性回肠造口术全结直肠切除及永久性回肠造口术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全全结结肠肠切切除除、直直肠肠黏黏膜膜剥剥脱脱、回回肠肠储储袋袋肛肛管管吻吻合合术术全结直肠切除及永久性全结直肠切除及永久性回肠造口术回肠造口术经经腹腹会会阴阴联联合合切切口口切切除除全全部部结结肠肠及及直直肠肠，在右下腹行回肠造口在右下腹行回肠造口优点：彻底优点：彻底缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受适用于
7、低位直肠已有癌变的患者适用于低位直肠已有癌变的患者全结直肠切除、回肠直肠吻合术全结直肠切除、回肠直肠吻合术保留下段直肠，直肠息肉电保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠切，定期复查直肠优点：损伤小，保留排便及优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受性功能，易接受缺点：保留的直肠可继发息缺点：保留的直肠可继发息肉和癌变肉和癌变适用于年轻、息肉较少者适用于年轻、息肉较少者随诊中发现病情可再作直肠随诊中发现病情可再作直肠切除切除全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术肠肛管吻合术优点：保留肛门括约肌功能，较彻底优点：保留肛门括约肌功能，较彻底缺点：术后初期控制大便能力
8、差，稀便、便频。术缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后后6-18月改善月改善常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术肠储袋肛管吻合术优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改善排便的控制善排便的控制缺点：手术复杂，难度大，并发症多缺点：手术复杂，难度大，并发症多Crohn病及溃疡性结肠炎的病及溃疡性结肠炎的外科治疗外科治疗北京大学第一医院外科北京大学第一医院外科吴吴 涛涛简介简介两种不同疾病，均病因不清两种不同疾病，均病因不清各有特点，
9、又有共同处各有特点，又有共同处发病人群相似发病人群相似症状相似症状相似内科治疗措施相似内科治疗措施相似统称为炎症性肠病统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病或非特异性炎性肠疾病克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）一一种种肠肠壁壁全全层层的的慢慢性性炎炎症症性性疾疾病病，肠肠外外组组织织受受侵犯比较常见侵犯比较常见流行病学流行病学可可发发生生于于任任何何年年龄龄，中中青青年年多多，两两个个高高峰峰：1530岁，5580岁男女男女发病率无明病率无明显差异差异克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）病
10、因病因病因不明病因不明感染感染免疫免疫遗传遗传克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）病理病理可可侵侵犯犯胃胃肠肠道道任任何何部部位位，最最常常累累及及末末段段回回肠肠，病病变变局局限于肠管一处或多处，呈节段性分布限于肠管一处或多处，呈节段性分布小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数始始于于黏黏膜膜下下层层，累累及及全全层层，增增厚厚呈呈结结节节状状，“卵卵石石路路面状面状”肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）临床表现临床表现起病较缓慢，表现
11、与主要病变所在部位有关起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关主要症状主要症状腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周低热、体重下降等（严重或病程长者）低热、体重下降等（严重或病程长者）肠梗阻症状，多为不完全性肠梗阻症状，多为不完全性溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病流行病学流行病学发病率发病率6/10万，白种人发病多为非白人的万，白种人发病多为非白人的4倍倍可发生于任何年龄，可发生
12、于任何年龄，2040岁最多最多男女男女发病率无明病率无明显差异差异有家族性模型，有家族性模型，10%25%患者第一代患病患者第一代患病溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）病因病因病因不明病因不明相相关关因因素素包包括括自自身身免免疫疫反反应应、细细菌菌和和病病毒毒、对对牛牛奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）病理病理最最常常累累及及直直肠肠和和乙乙状状结结肠肠，呈呈连连续续性性，也也可可侵侵犯犯全全结结肠甚至回肠末段肠甚至回肠末段病病变变主主要要局局限限于于结
13、结肠肠黏黏膜膜和和黏黏膜膜下下层层，有有广广泛泛充充血血、水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡溃溃疡疡间间黏黏膜膜增增生生可可形形成成增增生生性性息息肉肉，但但无无肉肉芽芽肿肿形形成成，肠壁增厚不明显肠壁增厚不明显溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）临床表现临床表现暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）主要症状主要症状腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便腹痛：不剧烈，多在左下腹腹痛：不剧烈，多在左下腹发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者）发热、体重下
14、降、贫血等（严重或病程长者）穿孔或中毒性巨结肠穿孔或中毒性巨结肠UC和和CD的诊断的诊断无特征性实验室检查表现无特征性实验室检查表现消化道造影消化道造影UC：钡钡灌灌肠肠结结肠肠黏黏膜膜不不整整齐齐，肠肠管管僵僵硬硬，溃溃疡等疡等CD：钡钡餐餐回回肠肠末末段段肠肠腔腔狭狭窄窄、管管壁壁僵僵硬硬，黏黏膜皱襞消失呈线样征等膜皱襞消失呈线样征等UC和和CD的诊断的诊断纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段UC：结结肠肠黏黏膜膜充充血血、水水肿肿、颗颗粒粒状状，侵侵犯犯呈呈连连续续性性，散散发发性性溃溃疡疡少少见见；黏黏膜膜变变脆脆、血血管管纹纹理理扭扭曲曲变形，易出血；变形
15、，易出血；90%直肠受侵直肠受侵CD：片片状状散散在在的的黏黏膜膜充充血血、侵侵犯犯呈呈不不连连续续性性；溃溃疡疡多多见见，为为纵纵形形；溃溃疡疡间间黏黏膜膜水水肿肿形形成成结结节节；直直肠多正常肠多正常UCCDUC和和CD的诊断的诊断诊断困难，易误诊诊断困难，易误诊应应排排除除其其他他肠肠道道炎炎症症及及溃溃疡疡病病变变（菌菌痢痢、肠肠结核、肠伤寒、肿瘤等）结核、肠伤寒、肿瘤等）应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）UC与与CD的鉴别的鉴别UC血便明显，腹泻较重血便明显，腹泻较重 肛管和肛周感染少见肛管和肛周感染少见 无肠瘘无肠瘘 肠腔狭窄少见肠腔狭窄少见
16、腹部体征不明显腹部体征不明显结直肠受累，常无小肠受累，结直肠受累，常无小肠受累， 病变为连续性病变为连续性 病变累及黏膜、黏膜下层病变累及黏膜、黏膜下层 系膜、淋巴结变化不明显系膜、淋巴结变化不明显镜下无肉芽肿镜下无肉芽肿癌变率高癌变率高CD血便不明显，腹痛较多见血便不明显，腹痛较多见 肛管和肛周感染不少见肛管和肛周感染不少见 可有肠瘘。可有肠瘘。 肠腔狭窄多见肠腔狭窄多见 腹部局限压痛，炎性包块等腹部局限压痛，炎性包块等全消化道，回肠、右半结肠多全消化道，回肠、右半结肠多 跳跃式蔓延跳跃式蔓延 病变累及肠壁全层病变累及肠壁全层 系膜增厚、淋巴结肿大明显系膜增厚、淋巴结肿大明显镜下有肉芽肿镜下
17、有肉芽肿癌变较少癌变较少UC和和CD的治疗的治疗非手术治疗：基本相同非手术治疗：基本相同休息休息调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等类固醇激素：用于急性重症患者类固醇激素：用于急性重症患者止泻剂止泻剂胃肠外营养胃肠外营养CD的手术治疗的手术治疗原原则则：本本病病手手术术不不能能治治愈愈，主主要要针针对对需需要要手手术解决的并发症术解决的并发症适适应应征征：肠肠梗梗阻阻、肠肠瘘瘘、腹腹腔腔脓脓肿肿、可可疑疑肿肿瘤等瘤等术术式式：肠肠段段切切除除，包包括括远远近近侧侧正正常常肠肠管管510cm，保留的正常小肠应不少于，保留的正常小肠应不少于UC的手术治疗的手术治疗适适应应征征：大大量量便便血血、持持续续腹腹泻泻、内内科科治治疗疗不不满满意、可疑或已发生癌变等意、可疑或已发生癌变等术式术式全结直肠切除、回肠造瘘术全结直肠切除、回肠造瘘术全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术全结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术暴暴发发型型发发作作、中中毒毒性性巨巨结结肠肠可可行行急急诊诊造造瘘瘘，择择期期二二期期手术手术溃疡性结肠炎手术标本溃疡性结肠炎手术标本
