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1、龙志高龙志高龙志高龙志高（13975805272 QQ13975805272 QQ群群群群169577143169577143）中南大学湘雅医院产前诊断中心中南大学湘雅医院产前诊断中心中南大学湘雅医院产前诊断中心中南大学湘雅医院产前诊断中心医学遗传国家重点实验室医学遗传国家重点实验室医学遗传国家重点实验室医学遗传国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院湖南家辉遗传专科医院湖南家辉遗传专科医院湖南家辉遗传专科医院染色体是细胞核的主要成分（染色体是细胞核的主要成分（1 1）示光学显微镜下所见的示光学显微镜下所见的示光学显微镜下所见的示光学显微镜下所见的人细胞核照片人细胞核照片人细胞核照片人细胞核照片 示
2、电子显微镜下所见的示电子显微镜下所见的示电子显微镜下所见的示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片人体淋巴细胞的细胞核照片人体淋巴细胞的细胞核照片人体淋巴细胞的细胞核照片可见染色质丝可见染色质丝可见染色质丝可见染色质丝电子显微镜下电子显微镜下电子显微镜下电子显微镜下的中期染色体的中期染色体的中期染色体的中期染色体染色体是细胞核的主要成分（染色体是细胞核的主要成分（2 2） 示染色质丝的电子显微镜照片示染色质丝的电子显微镜照片示染色质丝的电子显微镜照片示染色质丝的电子显微镜照片由成串的核小体组成由成串的核小体组成由成串的核小体组成由成串的核小体组成 示示示示2121号号号号中期染色中期染色中
3、期染色中期染色体的光学体的光学体的光学体的光学和电子显和电子显和电子显和电子显微照片微照片微照片微照片 染色体畸变分类染色体畸变分类染色体畸变分类染色体畸变分类染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体数目异常染色体数目异常染色体数目异常染色体数目异常染色体结构畸变染色体结构畸变染色体结构畸变染色体结构畸变缺失缺失缺失缺失倒位倒位倒位倒位重复重复重复重复非整倍性改变非整倍性改变非整倍性改变非整倍性改变整倍性改变整倍性改变整倍性改变整倍性改变易位易位易位易位单倍体单倍体单倍体单倍体三倍体三倍体三倍体三倍体亚二倍体亚二倍体亚二倍体亚二倍体超二倍体超二倍体超二倍体超二倍体单体型单体型单体型单体型
4、三体型三体型三体型三体型移位移位移位移位转位转位转位转位环状染色体环状染色体环状染色体环状染色体等臂染色体等臂染色体等臂染色体等臂染色体双着丝粒染色双着丝粒染色双着丝粒染色双着丝粒染色其他其他其他其他插入插入插入插入一、染色体数目异常一、染色体数目异常由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育1 1、整倍体异常、整倍体异常整倍性改变的机制整倍性改变的机制双雄受精：双雄受精：双雄受精：双雄受精
5、： 一个正常卵子两个正常精子，产生一个三倍体的合子。一个正常卵子两个正常精子，产生一个三倍体的合子。一个正常卵子两个正常精子，产生一个三倍体的合子。一个正常卵子两个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精：双雌受精：双雌受精：双雌受精： 一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。 核内复制核内复制核内复制核内复制: : : : DNADNADNADNA复复复复制制制制两两两两次次次次，细细细细胞胞胞胞仅仅仅
6、仅分分分分裂裂裂裂一一一一次次次次，是是是是肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤细细细细胞胞胞胞常常常常见见见见的的的的染染染染色色色色体体体体异异异异常常常常特特特特征征征征之一。之一。之一。之一。 核内有丝分裂核内有丝分裂核内有丝分裂核内有丝分裂: : : : 分裂中期细胞未能进入后期和末期，即分裂中期细胞未能进入后期和末期，即分裂中期细胞未能进入后期和末期，即分裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNADNADNADNA复制一次而细胞未分裂。复制一次而细胞未分裂。复制一次而细胞未分裂。复制一次而细胞未分裂。双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精发生率：发生率：发生率：发生率： 新生儿的新生儿的新生儿的新生儿的DS
7、DSDSDS发生率约为发生率约为发生率约为发生率约为1/10001/10001/10001/10002/10002/10002/10002/1000。表型特征：表型特征：表型特征：表型特征： 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。机制：机制：机制：机制：发病率与母亲生育年龄相关：随着生育年龄增大，胎儿为发病率与母亲生育年龄相关：随着生育年龄增大，胎儿为发病率与母亲生育年龄相关：随着生育年龄增大，胎儿为发病率与母亲生育年龄相关：随着生育年龄增大，胎儿为21212121三体的可
8、能性增加。三体的可能性增加。三体的可能性增加。三体的可能性增加。2 2、非整倍体异常、非整倍体异常Downs Downs 综合征综合征综合征综合征 或或或或 2121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征发生率发生率发生率发生率 ：在新生女婴中约为在新生女婴中约为在新生女婴中约为在新生女婴中约为1/50001/50001/50001/5000 临床表现临床表现临床表现临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（典型患者以性发育幼稚、身材矮小（典型患者以性发育幼稚、身材矮小（典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm120-140cm120-140cm120-140cm左右）、左右）、
9、左右）、左右）、后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。机制：机制：机制：机制：大多由于大多由于大多由于大多由于X X X X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚胎期流产，少数存活。由于缺少一条胎期流产，少数存活。由于缺少一条胎期流产，少数存活。由于缺少一条胎期流产，少数存活。由于缺少一条X X X X染色体，具有性腺发育不全等临床染色体，具有性腺发育不全等临床染色体，
10、具有性腺发育不全等临床染色体，具有性腺发育不全等临床症状。症状。症状。症状。 45,X45,X45,X45,X（TurnerTurnerTurnerTurner综合征）综合征）综合征）综合征）发生率发生率发生率发生率 ：在男性人群中的患病率为在男性人群中的患病率为在男性人群中的患病率为在男性人群中的患病率为1/6001/6001/6001/600 临床表现临床表现临床表现临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
11、阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度发育。通常为不育，并因此就诊。发育。通常为不育，并因此就诊。发育。通常为不育，并因此就诊。发育。通常为不育，并因此就诊。47,XXY47,XXY47,XXY47,XXY（KlinefelterKlinefelterKlinefelterKlinefelters s s s综合征）综合征）综合征）综合征）机制：机制：机制：机制：人卵子或
12、精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X X X X染色体，染色体，染色体，染色体，形成形成形成形成XXY, XXY, XXY, XXY, 此额外的此额外的此额外的此额外的X X X
13、 X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X X X X不分离，也可出现额外的不分离，也可出现额外的不分离，也可出现额外的不分离，也可出现额外的X X X X染色体。染色体。染色体。染色体。 性染色体综合征性染色体综合征综合征名称综合征名称综合征名称综合征名称 首报作者及年限首报作者及年限首报作者及年限首报作者及年限 典型核型典型核型典型核型典型核型生存期生存期生存期生存期 Turner(Turner(Turner(Turner( 特纳特纳特
14、纳特纳) ) ) )综合征综合征综合征综合征 Tuner(1938)Tuner(1938)Tuner(1938)Tuner(1938) 45,X45,X45,X45,X 等等等等 大部分可活到成年大部分可活到成年大部分可活到成年大部分可活到成年 Super femaleSuper femaleSuper femaleSuper female( ( ( (超超超超 X)X)X)X) 综合征综合征综合征综合征 Jacobs, et al(1959)Jacobs, et al(1959)Jacobs, et al(1959)Jacobs, et al(1959) 47,XXX47,XXX47,XXX
15、47,XXX等等等等 生存期正常生存期正常生存期正常生存期正常 ，有的生育正常有的生育正常有的生育正常有的生育正常 KlinefelterKlinefelterKlinefelterKlinefelter s(s(s(s( 克氏克氏克氏克氏) ) ) )综合征综合征综合征综合征 Klinefelter(1942)Klinefelter(1942)Klinefelter(1942)Klinefelter(1942) 47,XXY47,XXY47,XXY47,XXY 等等等等一般能活到成年一般能活到成年一般能活到成年一般能活到成年 超超超超 Y Y Y Y 综合征综合征综合征综合征 Sandber
16、g, et al(1961)Sandberg, et al(1961)Sandberg, et al(1961)Sandberg, et al(1961) 4 4 4 47,XYY7,XYY7,XYY7,XYY 生存期和生育正常生存期和生育正常生存期和生育正常生存期和生育正常 Mosaics(Mosaics(Mosaics(Mosaics(嵌合体嵌合体嵌合体嵌合体) ) ) ) Grace, et al(1970)Grace, et al(1970)Grace, et al(1970)Grace, et al(1970) 46,XX/47,XXY46,XX/47,XXY46,XX/47,XXY
17、46,XX/47,XXY 等等等等 一般生存期正常一般生存期正常一般生存期正常一般生存期正常 ChimaeraChimaeraChimaeraChimaera( ( ( (开米拉开米拉开米拉开米拉) ) ) ) GartlerGartlerGartlerGartler, et al(1962), et al(1962), et al(1962), et al(1962) 46,XX/46,XY46,XX/46,XY46,XX/46,XY46,XX/46,XY 等等等等 一般生存期正常一般生存期正常一般生存期正常一般生存期正常 非整倍体类型非整倍体类型1 1 1 1、亚二倍体型、亚二倍体型、亚二
18、倍体型、亚二倍体型 2 2 2 2、超二倍体型、超二倍体型、超二倍体型、超二倍体型 3 3 3 3、单体型、三体型、单体型、三体型、单体型、三体型、单体型、三体型非整倍体改变的产生机制非整倍体改变的产生机制 染色体不分离（染色体不分离（non-disjunctionnon-disjunction） 减数分裂时发生染色体不分离减数分裂时发生染色体不分离减数分裂时发生染色体不分离减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 染色体丢失（染色体丢失（chromosome losschromosom
19、e loss） 又称染色体分裂后期延滞（又称染色体分裂后期延滞（又称染色体分裂后期延滞（又称染色体分裂后期延滞（anaphase laganaphase laganaphase laganaphase lag），在细胞有丝分裂过），在细胞有丝分裂过），在细胞有丝分裂过），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢或者
20、在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。a a a a 减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂I I I I同源染色体不分离；同源染色体不分离；同源染色体不分离；同源染色体不分离；b b b b 减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂IIIIIIII姐妹染色单
21、体不分离姐妹染色单体不分离姐妹染色单体不分离姐妹染色单体不分离二、染色体结构异常二、染色体结构异常染色体结构异常发生机制染色体结构异常发生机制基本机制：基本机制：基本机制：基本机制： 染色体断裂染色体断裂染色体断裂染色体断裂 断裂片断重接断裂片断重接断裂片断重接断裂片断重接重合：重合：重合：重合： 断裂的片段在原来的位置上重新接合，染色体恢断裂的片段在原来的位置上重新接合，染色体恢断裂的片段在原来的位置上重新接合，染色体恢断裂的片段在原来的位置上重新接合，染色体恢复正常，不引起遗传效应。复正常，不引起遗传效应。复正常，不引起遗传效应。复正常，不引起遗传效应。 染色体重排：染色体重排：染色体重排
22、：染色体重排： 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可引起染色体结构畸变。引起染色体结构畸变。引起染色体结构畸变。引起染色体结构畸变。1 1 1 1、缺失缺失缺失缺失末端缺失（末端缺失（末端缺失（末端缺失（terminal terminal terminal terminal deletiondeletiondeletiondeletion） 染色体的臂发生断裂后，未发生染色体的臂发生断裂后，未发生染色体的臂发生断裂后，未发生染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝
23、粒的片段不能与纺锤丝重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。相连而丢失。相连而丢失。相连而丢失。中间缺失（中间缺失（中间缺失（中间缺失（interstitial interstitial interstitial interstitial deletiondeletiondeletiondeletion） 一条染色体的同一臂上发生了两一条染色体的同一臂上发生了两一条染色体的同一臂上发生了两一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，次断裂，两个断点之间的片段丢失，次断裂，两个断点之间的片段丢失，次断裂，两个断点
24、之间的片段丢失，其余的两个断片重接。其余的两个断片重接。其余的两个断片重接。其余的两个断片重接。 缺失（缺失（缺失（缺失（deletiondeletiondeletiondeletion） 染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。2 2 2 2、重复重复重复重复重复（重复（重复（重复（duplicationduplicationduplicationduplication）：）：）：）： 一个染色体上某一
25、片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。了一份或几份。了一份或几份。了一份或几份。原因：原因：原因：原因： 1 1 1 1、同源染色体之间的不等交换、同源染色体之间的不等交换、同源染色体之间的不等交换、同源染色体之间的不等交换 2 2 2 2、染色单体之间的不等交换、染色单体之间的不等交换、染色单体之间的不等交换、染色单体之间的不等交换 3 3 3 3、染色体片段的插入等、染色体片段的插入等、染色体
26、片段的插入等、染色体片段的插入等类型：类型：类型：类型： (1) (1) (1) (1) 串联重复串联重复串联重复串联重复（tandem duplicationtandem duplicationtandem duplicationtandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固，顺接重复）：重复片段紧接在固，顺接重复）：重复片段紧接在固，顺接重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。 (2) (2) (2) (2) 倒位串联重复倒位串联重复倒
27、位串联重复倒位串联重复（reverse duplicationreverse duplicationreverse duplicationreverse duplication，反向串联重复，反接重复），反向串联重复，反接重复），反向串联重复，反接重复），反向串联重复，反接重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。(3) (3) (3) (3) 移位重复移位重复移位重复移位重复（displaced duplicationdisplaced
28、duplicationdisplaced duplicationdisplaced duplication）：重复片断插在与固有区段）：重复片断插在与固有区段）：重复片断插在与固有区段）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。不相连的其它位置上。不相连的其它位置上。不相连的其它位置上。3 3 3 3、易位易位易位易位复杂易位复杂易位复杂易位复杂易位 3 3条条条条或或或或3 3条条条条以以以以上上上上染染染染色色色色体体体体同同同同时时时时发发发发生生生生一一一一次次次次断断断断裂裂裂裂并并并并变变变变位位位位重重重重接接接接，形形形形成成成成具具具具有结构重排的染色体有结构重排的染色体有
29、结构重排的染色体有结构重排的染色体 。常见的易位类型：常见的易位类型：常见的易位类型：常见的易位类型： 相互易位；整臂易位；插入易位相互易位；整臂易位；插入易位相互易位；整臂易位；插入易位相互易位；整臂易位；插入易位 易位易位易位易位 （translocationtranslocationtranslocationtranslocation） 两条染色体同时发生一次断两条染色体同时发生一次断两条染色体同时发生一次断两条染色体同时发生一次断裂并变位重接，形成两条结构裂并变位重接，形成两条结构裂并变位重接，形成两条结构裂并变位重接，形成两条结构重排的染色体。重排的染色体。重排的染色体。重排的染色体
30、。 在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成四四四四射体射体射体射体。经。经。经。经相间分离相间分离相间分离相间分离、邻位邻位邻位邻位-1-1-1-1分离分离分离分离、邻位邻位邻位邻位-2-2-2-2分离分离分离分离、3:13:13:13:1分离分离分离分离等几种分离方等几种分离方等几种分离方等几种分离方式，至少可以形成式，至少可以形成式，至少可以形成式，至少可以形成18181818种类型的配子种类型的配子种类型的配子种
31、类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成，它们分别与正常配子结合，形成，它们分别与正常配子结合，形成，它们分别与正常配子结合，形成18181818种合子种合子种合子种合子，其中仅有，其中仅有，其中仅有，其中仅有1 1 1 1种为正常者种为正常者种为正常者种为正常者，1 1 1 1种种种种为表型正常的易位为表型正常的易位为表型正常的易位为表型正常的易位携带者携带者携带者携带者，其，其，其，其余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。 同源染
32、色体间的相互易位携带者在配子形成的减数分裂中，则可同源染色体间的相互易位携带者在配子形成的减数分裂中，则可同源染色体间的相互易位携带者在配子形成的减数分裂中，则可同源染色体间的相互易位携带者在配子形成的减数分裂中，则可形成易位环。经过在易位环内的奇数交换，可形成形成易位环。经过在易位环内的奇数交换，可形成形成易位环。经过在易位环内的奇数交换，可形成形成易位环。经过在易位环内的奇数交换，可形成4 4 4 4种类型种类型种类型种类型的配子。其的配子。其的配子。其的配子。其中中中中1 1 1 1种种种种为为为为正常正常正常正常配子，可形成正常的后代；配子，可形成正常的后代；配子，可形成正常的后代；配
33、子，可形成正常的后代；1 1 1 1种部分缺失种部分缺失种部分缺失种部分缺失配子；配子；配子；配子；2 2 2 2种部分重种部分重种部分重种部分重复复复复配子。配子。配子。配子。非同源染色体间相互易位携带者的遗传非同源染色体间相互易位携带者的遗传非同源染色体间相互易位携带者的遗传非同源染色体间相互易位携带者的遗传同源染色体间相互易位携带者的遗传同源染色体间相互易位携带者的遗传同源染色体间相互易位携带者的遗传同源染色体间相互易位携带者的遗传整臂易位：整臂易位： 发生机理：发生机理：发生机理：发生机理：两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换两条染色体之间在
34、着丝粒处发生整个臂的交换两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换(A(A非同源整臂易位非同源整臂易位非同源整臂易位非同源整臂易位 B B同源整臂易位同源整臂易位同源整臂易位同源整臂易位) ) 同源的整同源的整臂易位臂易位染色体染色体在减数分裂中在减数分裂中可能形成的具可能形成的具24条染色体的条染色体的配子类型。配子类型。同源染色体间整臂易位携带者的遗传同源染色体间整臂易位携带者的遗传罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位（罗伯逊易位（罗伯逊易位（罗伯逊易位（RobertsonianRobertsonianRobertsonianRobertsonian translocation transloca
35、tion translocation translocation）又称着丝粒融合（又称着丝粒融合（又称着丝粒融合（又称着丝粒融合（centric fusioncentric fusioncentric fusioncentric fusion）近端着丝粒染色体的一种易位形式。近端着丝粒染色体的一种易位形式。近端着丝粒染色体的一种易位形式。近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝 粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒粒附近部位发生断裂后，二者
36、的长臂在着丝粒粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒 处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染 色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色 体因缺乏着丝粒结构或者完全由异染色质构体因缺乏着丝粒结构或者完全由异染色质构体因缺乏着丝粒结构或者完全由异染色质构体因缺乏着丝粒结构或者完全由异染色质构 成，往往在第二次分裂时丢失
37、。成，往往在第二次分裂时丢失。成，往往在第二次分裂时丢失。成，往往在第二次分裂时丢失。发生率发生率发生率发生率: : : : 1/1001/1001/1001/100新生活婴新生活婴新生活婴新生活婴高发原因：高发原因：高发原因：高发原因：一般认为人群中罗伯逊易位发生率高的原因与一般认为人群中罗伯逊易位发生率高的原因与一般认为人群中罗伯逊易位发生率高的原因与一般认为人群中罗伯逊易位发生率高的原因与D D D D、G G G G组染色体短臂的核仁组织区的重复组染色体短臂的核仁组织区的重复组染色体短臂的核仁组织区的重复组染色体短臂的核仁组织区的重复DNADNADNADNA序列序列序列序列r-DNAr
38、-DNAr-DNAr-DNA区在间期参与核仁区在间期参与核仁区在间期参与核仁区在间期参与核仁的形成有关。的形成有关。的形成有关。的形成有关。人类人类人类人类D D组（组（组（组（1313、1414、1515）、）、）、）、GG组（组（组（组（2121、2222）和）和）和）和Y Y染色体染色体染色体染色体为近端着丝点染色体。为近端着丝点染色体。为近端着丝点染色体。为近端着丝点染色体。非同源罗伯逊易位携带者的遗传非同源罗伯逊易位携带者的遗传非同源罗伯逊易位携带者的遗传非同源罗伯逊易位携带者的遗传 后代有后代有后代有后代有2/32/32/32/3的可能性为三体型或单体型患者，有的可能性为三体型或单
39、体型患者，有的可能性为三体型或单体型患者，有的可能性为三体型或单体型患者，有1/61/61/61/6的可能性是的可能性是的可能性是的可能性是携带者，携带者，携带者，携带者，1/61/61/61/6的可能性为正常者。的可能性为正常者。的可能性为正常者。的可能性为正常者。同源罗伯逊易位携带者的遗传同源罗伯逊易位携带者的遗传同源罗伯逊易位携带者的遗传同源罗伯逊易位携带者的遗传 同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成2 2 2 2条独立的染色体而形成条独立的染色体而形成条独立的染色体而形成条独立的染色体而
40、形成带有带有带有带有23232323条正常染色体的配子，产生正常的后代。条正常染色体的配子，产生正常的后代。条正常染色体的配子，产生正常的后代。条正常染色体的配子，产生正常的后代。 罗伯逊易位携带者的遗传罗伯逊易位携带者的遗传4 4 4 4、倒位、倒位、倒位、倒位倒位（倒位（倒位（倒位（inversioninversioninversioninversion）概念概念概念概念 某一染色体同时发生两处断裂，其中间某一染色体同时发生两处断裂，其中间某一染色体同时发生两处断裂，其中间某一染色体同时发生两处断裂，其中间节段与两端节段变位重接。节段与两端节段变位重接。节段与两端节段变位重接。节段与两端节
41、段变位重接。分类分类分类分类臂内倒位：臂内倒位：臂内倒位：臂内倒位：断裂重接发生在同一臂内。断裂重接发生在同一臂内。断裂重接发生在同一臂内。断裂重接发生在同一臂内。臂间倒位：臂间倒位：臂间倒位：臂间倒位：断裂重接发生在两臂。断裂重接发生在两臂。断裂重接发生在两臂。断裂重接发生在两臂。世界已报道世界已报道世界已报道世界已报道 臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位23232323种，臂间倒位种，臂间倒位种，臂间倒位种，臂间倒位214214214214种。种。种。种。9 9 9 9号染色体号染色体号染色体号染色体 46,XX, inv(9)(p11q13) 46,XX, inv(9)(p11q13) 4
42、6,XX, inv(9)(p11q13) 46,XX, inv(9)(p11q13) 臂间倒位发病率高达臂间倒位发病率高达臂间倒位发病率高达臂间倒位发病率高达1%1%1%1%。夏家辉夏家辉夏家辉夏家辉院士调查发现院士调查发现院士调查发现院士调查发现我国人群我国人群我国人群我国人群9 9 9 9号染色体臂间倒位发病率为号染色体臂间倒位发病率为号染色体臂间倒位发病率为号染色体臂间倒位发病率为0.82%0.82%0.82%0.82%9号染色体倒位核型图号染色体倒位核型图(左边为左边为G显带，右边为显带，右边为C显带）显带）倒位携带者配子形成倒位携带者配子形成臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位配子形成机
43、制配子形成机制配子形成机制配子形成机制A A 正常、正常、正常、正常、B B部分重复和缺失、部分重复和缺失、部分重复和缺失、部分重复和缺失、C C 倒位、倒位、倒位、倒位、D D 部分重复和缺失。部分重复和缺失。部分重复和缺失。部分重复和缺失。配子类型配子类型配子类型配子类型 一种正常染色体，一种倒位染色体一种正常染色体，一种倒位染色体一种正常染色体，一种倒位染色体一种正常染色体，一种倒位染色体 两种带有部分重复和缺失的染色体。两种带有部分重复和缺失的染色体。两种带有部分重复和缺失的染色体。两种带有部分重复和缺失的染色体。合子类型合子类型合子类型合子类型 一种正常个体，一种倒位携带者，两种一种
44、正常个体，一种倒位携带者，两种一种正常个体，一种倒位携带者，两种一种正常个体，一种倒位携带者，两种部分单体和部分三体患者。部分单体和部分三体患者。部分单体和部分三体患者。部分单体和部分三体患者。 影响遗传效应的因素影响遗传效应的因素影响遗传效应的因素影响遗传效应的因素 重复和缺失片断的长短重复和缺失片断的长短重复和缺失片断的长短重复和缺失片断的长短 重复和缺失片断所带基因的致死效应重复和缺失片断所带基因的致死效应重复和缺失片断所带基因的致死效应重复和缺失片断所带基因的致死效应A A A A 正常、正常、正常、正常、B B B B 双着丝粒、双着丝粒、双着丝粒、双着丝粒、C C C C 倒位、倒
45、位、倒位、倒位、D D D D 无着丝粒。无着丝粒。无着丝粒。无着丝粒。配子种类配子种类配子种类配子种类 一种正常染色体，一种倒位染一种正常染色体，一种倒位染一种正常染色体，一种倒位染一种正常染色体，一种倒位染色体色体色体色体 一种部分重复和缺失的双着丝一种部分重复和缺失的双着丝一种部分重复和缺失的双着丝一种部分重复和缺失的双着丝粒染色体粒染色体粒染色体粒染色体 一种部分重复和缺失的无一种部分重复和缺失的无一种部分重复和缺失的无一种部分重复和缺失的无着丝粒染色体。着丝粒染色体。着丝粒染色体。着丝粒染色体。影向遗传效应的因素影向遗传效应的因素影向遗传效应的因素影向遗传效应的因素 部分重复和缺失片
46、断的大小及部分重复和缺失片断的大小及部分重复和缺失片断的大小及部分重复和缺失片断的大小及所含基因的致死作用。双着丝粒和所含基因的致死作用。双着丝粒和所含基因的致死作用。双着丝粒和所含基因的致死作用。双着丝粒和无着丝粒。无着丝粒。无着丝粒。无着丝粒。倒位携带者配子形成倒位携带者配子形成臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位配子形成机制配子形成机制配子形成机制配子形成机制5 5、转位、转位转位（转位（转位（转位（transpositiontranspositiontranspositiontransposition） 两条染色体同时发生三处断裂，其中间的一个片断插入到两条染色体同时发生三处断裂，其中间的
47、一个片断插入到两条染色体同时发生三处断裂，其中间的一个片断插入到两条染色体同时发生三处断裂，其中间的一个片断插入到另一条染色体的断裂处。另一条染色体的断裂处。另一条染色体的断裂处。另一条染色体的断裂处。 分类分类分类分类 非同源顺向转位非同源顺向转位非同源顺向转位非同源顺向转位 非同源逆向转位非同源逆向转位非同源逆向转位非同源逆向转位 同源顺向转位同源顺向转位同源顺向转位同源顺向转位 同源逆向转位同源逆向转位同源逆向转位同源逆向转位AF 正常配子正常配子CE 转位携带者配子转位携带者配子12121212种配子种配子种配子种配子 一种正常染色体，一种转位染色体一种正常染色体，一种转位染色体一种正
48、常染色体，一种转位染色体一种正常染色体，一种转位染色体 其余为部分重复和或缺失染色体。其余为部分重复和或缺失染色体。其余为部分重复和或缺失染色体。其余为部分重复和或缺失染色体。合子类型合子类型合子类型合子类型 1/121/12正常者，正常者，正常者，正常者，1/121/12转位携带者转位携带者转位携带者转位携带者 其余为部分单体、部分三体、部分单体并其余为部分单体、部分三体、部分单体并其余为部分单体、部分三体、部分单体并其余为部分单体、部分三体、部分单体并部分三体、部分单体并双部分三体患者。部分三体、部分单体并双部分三体患者。部分三体、部分单体并双部分三体患者。部分三体、部分单体并双部分三体患
49、者。大部分异常胚胎早期自然流产。大部分异常胚胎早期自然流产。大部分异常胚胎早期自然流产。大部分异常胚胎早期自然流产。 非同源顺向转位携带者配子形成机制非同源顺向转位携带者配子形成机制6 6 6 6、环状染色体、环状染色体、环状染色体、环状染色体形成机理：形成机理：形成机理：形成机理：一条染色体的两端发生断裂两侧末端片段丢失，断一条染色体的两端发生断裂两侧末端片段丢失，断一条染色体的两端发生断裂两侧末端片段丢失，断一条染色体的两端发生断裂两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体端相互连接形成环状染色体端相互连接形成环状染色体端相互连接形成环状染色体7 7、等臂染色体、等臂染色体形成机理：形成
50、机理：形成机理：形成机理：正常情况下，姐妹染色体分离是在着丝粒处进行纵裂分正常情况下，姐妹染色体分离是在着丝粒处进行纵裂分正常情况下，姐妹染色体分离是在着丝粒处进行纵裂分正常情况下，姐妹染色体分离是在着丝粒处进行纵裂分开。异常情况下，着丝粒进行横向分开，导致短臂与短臂，或长臂与长开。异常情况下，着丝粒进行横向分开，导致短臂与短臂，或长臂与长开。异常情况下，着丝粒进行横向分开，导致短臂与短臂，或长臂与长开。异常情况下，着丝粒进行横向分开，导致短臂与短臂，或长臂与长臂相接，各形成等臂染色体。臂相接，各形成等臂染色体。臂相接，各形成等臂染色体。臂相接，各形成等臂染色体。 7 7、双着丝粒染色体、双着
51、丝粒染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体 （dicentric chromosome dicentric chromosome dicentric chromosome dicentric chromosome ） 两条染色体分别发生一次断裂后，带有着丝粒的染色体臂断端两条染色体分别发生一次断裂后，带有着丝粒的染色体臂断端两条染色体分别发生一次断裂后，带有着丝粒的染色体臂断端两条染色体分别发生一次断裂后，带有着丝粒的染色体臂断端相连形成的一条具有双着丝粒的染色体。相连形成的一条具有双着丝粒的染色体。相连形成的一条具有双着丝粒的染色体。相连形成的一条具有双着丝粒的染色体
52、。 中国人类染色体异常核型收集数据库中国人类染色体异常核型收集数据库迄今我院迄今我院迄今我院迄今我院 “中国人群遗传资源的收集、保藏和利用网络中国人群遗传资源的收集、保藏和利用网络中国人群遗传资源的收集、保藏和利用网络中国人群遗传资源的收集、保藏和利用网络” 覆盖范围覆盖范围覆盖范围覆盖范围中国人群遗传资源收集、保藏、利用及其共享平台中国人群遗传资源收集、保藏、利用及其共享平台中国人群遗传资源收集、保藏、利用及其共享平台中国人群遗传资源收集、保藏、利用及其共享平台GSL-120GSL-120全自动染色体分析系统全自动染色体分析系统全自动染色体分析系统全自动染色体分析系统非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构返回返回返回返回相互易位携带者可能产生的相互易位携带者可能产生的18种类型配子与正常配子结合可能形成的合子类型种类型配子与正常配子结合可能形成的合子类型返回返回返回返回一种部分缺失；一种正常；两种部分重复。一种部分缺失；一种正常；两种部分重复。同源染色体间相互易位携带者配子的形成同源染色体间相互易位携带者配子的形成同源染色体间相互易位携带者配子的形成同源染色体间相互易位携带者配子的形成返回返回返回返回
