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1、医医 学学 遗遗 传传 学学第七章第七章 群体遗传学群体遗传学 本章节重点本章节重点vv基因频率和基因型频率及计算基因频率和基因型频率及计算基因频率和基因型频率及计算基因频率和基因型频率及计算vv遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律vv影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 突变、选择、遗传漂变、迁移突变、选择、遗传漂变、迁移突变、选择、遗传漂变、迁移突变、选择、遗传漂变、迁移vv近婚系数的计算近婚系数的计算近婚系数的计算近婚系数的计算前言任何一个通过有性生殖的物种的个体都不可能孤立的存任何一个通过有性生殖的物种的个体都不可能孤立的
2、存在，总是依附于某个有一群可相互交配的个体所组成的群在，总是依附于某个有一群可相互交配的个体所组成的群体。所以，关于群体的遗传学结构、组成及其相关理论的体。所以，关于群体的遗传学结构、组成及其相关理论的诸多问题是无法仅仅从个体水平的遗传结构来解释的。诸多问题是无法仅仅从个体水平的遗传结构来解释的。 所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间而变化的规律所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间而变化的规律性问题都属于性问题都属于群体遗传学群体遗传学的研究范畴。遗传变异是群体遗传的研究范畴。遗传变异是群体遗传学研究中最基本的研究对象。学研究中最基本的研究对象。医学群体遗传学：医学群体遗传学：医学群体遗传
3、学：医学群体遗传学：主要是探讨遗传病的发病率、遗传方式及致病基因频率和变化的规律，以求了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施。因此也被称为遗传流行病学.群群群群体体体体：指指指指一一一一个个个个物物物物种种种种生生生生活活活活在在在在某某某某一一一一地地地地区区区区内内内内的的的的、能能能能相相相相互互互互杂杂杂杂交交交交 的的的的 个个个个 体体体体 群群群群 ， 也也也也 称称称称 为为为为 孟孟孟孟 德德德德 尔尔尔尔 式式式式 群群群群 体体体体(Mendelian population)(Mendelian population)。第一节第一
4、节 群体中的遗传平衡群体中的遗传平衡基基基基因因因因库库库库(gene (gene pool)pool) ：一一一一个个个个群群群群体体体体所所所所具具具具有有有有的的的的全全全全部部部部遗遗遗遗传传传传信息信息信息信息 。一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率基基基基因因因因频频频频率率率率(gene (gene frequency)frequency)：指指指指群群群群体体体体中中中中某某某某一一一一基基基基因因因因在在在在其其其其所所所所有等位基因数量中所占的比例。有等位基因数量中所占的比例。有等位基因数量中所占的比例。有等位基因数量中所占的比例。 基基基基因因因因型型型型频频
5、频频率率率率(genotype (genotype frequency)frequency)：指指指指群群群群体体体体中中中中某某某某一一一一基基基基因因因因型个体占群体总体基因型数的比例。型个体占群体总体基因型数的比例。型个体占群体总体基因型数的比例。型个体占群体总体基因型数的比例。 任何基因座位上全部基因频率的总和等于任何基因座位上全部基因频率的总和等于任何基因座位上全部基因频率的总和等于任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1 1 1 1 。任何群体各个基因型频率的总和等于任何群体各个基因型频率的总和等于任何群体各个基因型频率的总和等于任何群体各个基因型频率的总和等于 1 1 1 1 。
6、二、基因频率和基因型频率的计算二、基因频率和基因型频率的计算对于对于对于对于共显性共显性共显性共显性和和和和不完全显性性状不完全显性性状不完全显性性状不完全显性性状( (以以以以1 1对等位基因为例对等位基因为例对等位基因为例对等位基因为例) )有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因有一对等位基因 A A 和和和和 a ap p p p q q q q 1 1 1 1 基因基因基因基因 A A A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p p p 基因基因基因基因 a a a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q q q qD D D D H H H H R R R R 1 1 1
7、 1 基因型基因型基因型基因型 AAAAAAAA 的频率为的频率为的频率为的频率为 D D D D基因型基因型基因型基因型 AaAaAaAa 的频率为的频率为的频率为的频率为 H H H H 基因型基因型基因型基因型 aaaaaaaa 的频率为的频率为的频率为的频率为 R R R Rp p p p D D D D 1/21/21/21/2H H H Hq q q q R R R R 1/21/21/21/2H H H H 基因型基因型基因型基因型 个体数个体数个体数个体数 基因型基因型基因型基因型频频频频率率率率 AA AA AA AA n n n n1 1 1 1 D= n D= n D=
8、n D= n1 1 1 1/N/N/N/N Aa Aa Aa Aa n n n n2 2 2 2 H= n H= n H= n H= n2 2 2 2/N/N/N/N aa aa aa aa n n n n3 3 3 3 R= n R= n R= n R= n3 3 3 3/N/N/N/N 合合合合 计计计计 N N N N 1 1 1 1基因基因频率频率公公式式推推导导方方法法： MN血型定位于血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查。有人在一个地区调查747人人M血型血型 基因型为基因型为MM 223人人 占占31.2%N血型血型 基因型为基因型为NN 129人人 占占17.3%MN
9、血型血型 基因型为基因型为MN 485人人 占占51.5%设设M的基因频率为的基因频率为p，N的基因频率为的基因频率为q，pq=1 P=MM十十例如例如三、三、Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律遗传平衡定律 ( law of genetic equilibrium )( law of genetic equilibrium )DH.HardyDH.HardyW.WeinbergW.Weinberg在在在在一一一一定定定定条条条条件件件件下下下下，群群群群体体体体中中中中的的的的基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和基基基基因因因因型型型型频频频频率率率
10、率在在在在世世世世代代代代传传传传递递递递中中中中保保保保持持持持不不不不变变变变。如如如如果果果果一一一一个个个个群群群群体体体体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。OO群体很大或者无限大群体很大或者无限大群体很大或者无限大群体很大或者无限大OO随机婚配随机婚配随机婚配随机婚配OO没有突变没有突变没有突变没有突变OO没有选择没有选择没有选择没有选择OO没有大规模的个体迁移和漂变没有大规模的个体迁移和漂变没有大规模的个体迁移和漂变没有大规模的个体迁移和漂变Hardy-We
11、inberg 定律内容定律内容vv每个世代每个世代基因频率基因频率保持不变保持不变vv基因型频率基因型频率按下列分布展开按下列分布展开精子精子精子精子f (f (A A) )p pf (f (a a) )q q卵卵卵卵子子子子f (f (A A) )p pp p2 2pqpqf (f (a a) )q qpqpqq q2 2Hardy-Weinberg 定律定律vv每个世代每个世代基因频率基因频率保持不变保持不变vv基因型频率基因型频率按下列分布展开按下列分布展开p p2 2: : 基基因因型型基基因因型型AAAA的的频频率率的的频频率率2 2pqpq: : 基基因因型型基基因因型型AaAa的
12、的频频率率的的频频率率q q2 2: : 基基因因型型基基因因型型aaaa的的频频率率的的频频率率Hardy-Weinberg 定律定律vv一一个个不不平平衡衡的的群群体体只只要要经经过过一一个个世世代代随随机婚配就可以达到遗传平衡机婚配就可以达到遗传平衡vv每个世代每个世代基因频率基因频率保持不变保持不变vv基因型频率基因型频率按下列分布展开按下列分布展开Hardy-Weinberg 定律定律 四四 、Hardy-Weinberg 定律的定律的应用应用判断一个群体是否为平衡群体判断一个群体是否为平衡群体 一个群体一个群体 100人，人，AA 60人，人，Aa 20人，人，aa 20人。这是一
13、个遗传平衡群体吗？人。这是一个遗传平衡群体吗？ 假定假定AP， aq， pq=l P22pqq2=l P2AA ， q2aa ， 2pqAa Hardy-Weinberg 定律的定律的应用应用基基 因因 型型 数数 量量 频频 率率 总计总计 100 1.0 先计算基因型频率：先计算基因型频率：AA（D）0.6 Aa（ H）0.2 aa（ R）判断一个群体是否为平衡群体判断一个群体是否为平衡群体再计算基因频率：根据公式再计算基因频率：根据公式p p p p D D D D 1/21/21/21/2H H H H；q q q q R R R R 1/21/21/21/2H H H H 如如 果果
14、 是是 遗遗 传传 平平 衡衡 的的 群群 体体 ， 它它 应应 当当 符符 合合 ：p p2 2+2pq+q+2pq+q2 2=1=1； p p2 2=0.49 2pq=0.42 q=0.49 2pq=0.42 q2 2（理论值理论值） 即即 0.49+0.42+0.09=10.49+0.42+0.09=1上述群体基因型频率的上述群体基因型频率的实际值实际值： p p2 :2 :、 、q q2 2 故群体是一个遗传不平衡的群体故群体是一个遗传不平衡的群体 F1 F1代基因型代基因型AAAA：AaAa：aaaa的比例变化的比例变化 精子精子 A A （0.700.70） a (0.30)a (
15、0.30) 卵子卵子A(0.70A(0.70） AA(0.49) Aa (0.21)AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09)即即AAAA（p p1 1）2 2=0.49=0.49，Aa(2pAa(2p1 1q q1 1)=0.42)=0.42，aa(qaa(q1 1) )2 2=0.09=0.09 达到了达到了遗传遗传平衡状平衡状态态 再次随机交配再次随机交配 F2 F2基因型基因型AAAA：AaAa：aaaa的比例变化的比例变化 F2 F2 精子精子 A A （0.700.70） a
16、(0.30)a (0.30)卵子卵子A(0.70A(0.70） AA(0.49) Aa (0.21)AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09)即即AAAA（p p2 2）2 2=0.49=0.49，Aa(2pAa(2p2 2q q2 2)=0.42)=0.42，aa(qaa(q2 2) )2 2=0.09 =0.09 因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。 Hardy-Weinbe
17、rg 定律的应用定律的应用vv当当实实际际值值（观观察察值值）和和平平衡衡状状态态下下的的理论值理论值不一致时不一致时Significance Level=0.05 基因频率的计算基因频率的计算隐性表型频率隐性表型频率隐性表型频率隐性表型频率( (发病率发病率发病率发病率) )隐性致病基因型频率隐性致病基因型频率隐性致病基因型频率隐性致病基因型频率 a a 基因频率基因频率基因频率基因频率q q q q2 2 隐性表型频率隐性表型频率隐性表型频率隐性表型频率 发病率发病率发病率发病率 A A 基因频率基因频率基因频率基因频率p p 1 1 q q Aa Aa=2pq=2pq1 1、常染色体隐性
18、遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病(AR)(AR) Hardy-Weinberg 定律的定律的应用应用 例如例如 : 一个群体中白化病的发病率为一个群体中白化病的发病率为1/20000， 求致病基因频率；携带者频率？求致病基因频率；携带者频率？按遗传平衡定律计算：按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/20000a=q=1/20000=0.007 A=p=1-q=1-0.007=0.993 Aa=2pq=20.0070.9931/70 在这个群体中：致病基因在这个群体中：致病基因a的频率为，的频率为， 携带者的频率约为携带者的频率约为1/70。Hardy-Weinb
19、erg 定律的定律的应用应用基因基因2 2、常染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病(AD)(AD) a a 基因频率基因频率基因频率基因频率q q q q2 2 A A 基因频率基因频率基因频率基因频率p p 1 1 q q 正常人的频率正常人的频率正常人的频率正常人的频率D D D D H H H H p p p p2 2 2 2 2 2 2 2pqpqpqpq H H H H 2 2 2 2pqpqpqpq =2p=2p=2p=2p（1-p1-p1-p1-p）=2p - =2p - =2p - =2p - p p p p2 2 2 2 2 2 2 2
20、p p p p p p p p 1/21/21/21/2H H H H3 3、X X连锁基因连锁基因连锁基因连锁基因性性 别别女女 性性男男 性性基因型基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY基因型频率基因型频率p22pqq2pq（1 1） 男性表型频率男性相应的基因型频率男性群体基因频率男性表型频率男性相应的基因型频率男性群体基因频率男性表型频率男性相应的基因型频率男性群体基因频率男性表型频率男性相应的基因型频率男性群体基因频率（2 2） 女性纯合体的频率为男性相应表型频率的平方女性纯合体的频率为男性相应表型频率的平方女性纯合体的频率为男性相应表型频率的平方女性纯合体的频率为男性相应表型频
21、率的平方（3 3） XD XD中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为 p p / (/ (p p2 2 2pq2pq) ) （因（因（因（因p p很小）很小）很小）很小）（4 4） XR XR中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为 q q / / q q2 2 1/1/q q Hardy-Weinberg 定律的定律的应用应用例如：例如：XR等位基因位于等位基因位于X染色体上，男性只有一条染色体上，男性只有一条X染色体染色体 男性的发病率男性的发病率=致病基因频率致病基因频率 女性的发病率女性的发病率=(致病基因频率致病基因频
22、率 )2 红绿色盲在男性中占红绿色盲在男性中占7% 7% 致病基因频率致病基因频率q=0.07,q=0.07, 女性红绿色盲女性红绿色盲发病率发病率预期应为预期应为q q2 2=(0.07)=(0.07)2 2，这与实际观察到，这与实际观察到的数值的数值0.5%0.5%是很相近的是很相近的 女性携带者频率女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q24、复等位基因、复等位基因 ( IA, IB, i )基因频率的计算基因频率的计算vv复等位基因复等位基因 ( IA, IB, i )血血血血 型型型型AAB BOOABAB基因型基因型基因型基因型I IA AI IA A, I, IA Ai
23、iI IB BI IB B, I, IB Bi iii iiI IA AI IB B基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率p p2 22pr2prq q2 22qr2qrr r2 22pq2pq基因频率的计算基因频率的计算第二节影响遗传平衡的因素第二节影响遗传平衡的因素Hardy-WeinbergHardy-Weinberg平衡定律仅适用于无选择、无突变、平衡定律仅适用于无选择、无突变、随即婚配、无限大的理想群体。但是，严格的理想群体在随即婚配、无限大的理想群体。但是，严格的理想群体在自然界是不存在的，我们可以从这个理想群体出发，将这自然界是不存在的，我们可以从这个理想群体出发，将这些使用条
24、件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观真实群些使用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观真实群体的情况，最终获得真实群体的遗传结构及其变化的一般体的情况，最终获得真实群体的遗传结构及其变化的一般规律。规律。29影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素遗传平衡突变遗传漂变选择迁移近亲婚配30、突变基因通过突变可成为另外的等位基因，这无疑将影响到基因的频率及群体的遗传平衡。由突变引起群体的基因频率改变十分缓慢，每个基因每代的突变率大约为10-510-7。2、选择(selection)：指由于基因型的差别而导致个 体生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。适合度适合度适合度适合度(f
25、itness)(fitness)：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。用表示。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。选择系数选择系数选择系数选择系数：选择的作用常用选择系数(selection coefficient，S )来表示。S 代表在选择作用下，降低的适合度，S 1 f。 例例如如，根根据据在在丹丹麦麦的的一一项项调调查查发发现现：108108名名软软骨骨发发育育不不全全性性侏侏儒儒生生育育了了2727个个孩孩子子，这这些些侏侏儒儒的的457457个个正正常常同同胞胞共共生生育育了了582582个个孩孩子子。如如以以正正常常人
26、人的的生生育育率率为为1 1，侏儒患者的相对生育率（侏儒患者的相对生育率（f f）则为：）则为： 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 、迁移，又称基因流(gene flow) ：迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中。如血型B基因:起源于亚洲,逐渐向西流动,导致B型血在亚洲高频率,跨越欧洲而逐步降低。4、遗传漂变 (random genetic drift)：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象。遗传漂变没有确定的方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(random
27、genetic drift)。5、近亲婚配、近亲婚配一、亲缘系数一、亲缘系数一、亲缘系数一、亲缘系数 亲缘系数亲缘系数亲缘系数亲缘系数（relationship coefficient, r ）：由于继承的关系，亲：由于继承的关系，亲：由于继承的关系，亲：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。表明近亲个体之间的血缘程度或属间具有相同基因的可能性。表明近亲个体之间的血缘程度或属间具有相同基因的可能性。表明近亲个体之间的血缘程度或属间具有相同基因的可能性。表明近亲个体之间的血缘程度或血缘关系的远近。血缘关系的远近。血缘关系的远近。血缘关系的远近。 r=m(1/2) r=m(1/2) n1+n
28、2n1+n2mm：近亲个体具有共同祖先的个数；：近亲个体具有共同祖先的个数；：近亲个体具有共同祖先的个数；：近亲个体具有共同祖先的个数；n n1 1、n n2 2：分分分分别别别别表表表表示示示示共共共共同同同同祖祖祖祖先先先先将将将将其其其其基基基基因因因因传传传传给给给给近近近近亲亲亲亲的的的的两两两两个个个个个个个个体体体体的的的的传传传传递步骤。递步骤。递步骤。递步骤。兄妹兄妹 (一级亲属一级亲属)亲缘系数亲缘系数一级亲属的亲缘系数：一级亲属的亲缘系数：一级亲属的亲缘系数：一级亲属的亲缘系数：r r 2 (1/2)1+1=1/2 近婚系数近婚系数（inbreeding coeffici
29、ent, F）：是指近亲婚配的一对）：是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。婚系数。一、近婚系数一、近婚系数一、近婚系数一、近婚系数F = 4 (1/2)n或或F = 2 (1/2)nA1A1A2A2A3A3 A4A4P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4S同胞兄妹同胞兄妹A1 A1A1从从P1B1 S (1/2)2A1从从P1 B2 S (1/2)2 A1从从P1B1B2S (1/2)4同理同理
30、A2A2(1/2)4A3 A3A3从从P2B1 S (1/2)2 A3从从P2 B2 S (1/2)2 A3从从P2B1B2S (1/2)4同理同理A4A4(1/2)4F=4 (1/2)4=1/4 4:表示基因数目（表示基因数目（共同祖先）共同祖先） 4：表示路经数表示路经数1234常染色体基因：常染色体基因：兄妹婚配兄妹婚配(一级亲属一级亲属)S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4一级亲属的近婚系数：一级亲属的近婚系数：一级亲属的近婚系数：一级亲属的近婚系数：F F 4 (1/2)
31、4=1/4 舅甥女婚配舅甥女婚配(二级亲属二级亲属)A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4 4二级亲属的近婚系数：二级亲属的近婚系数：二级亲属的近婚系数：二级亲属的近婚系数：F F 4 (1/2)=1/81/8S S半同胞婚配半同胞婚配A A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A5 5A A6 6半同胞的近婚系数：半同胞的近婚系数：半同胞的近婚系数：半同胞的近婚系数：F F (1/2)4=1/81/8X 连锁的基因连锁的基因女性有
32、两条女性有两条女性有两条女性有两条X X染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；男性只有一条男性只有一条男性只有一条男性只有一条X X染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数F F。由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：1 1、男男男男性性性性的的的的X X连连连连锁锁锁锁基基基基因因因因一一一一定定定定传传传传给给给给女女女女儿儿儿儿，传传传传递递递递概概概概率率率率为为为为
33、1 1，不不不不计计计计算算算算父父父父亲亲亲亲向向向向女儿的传递。女儿的传递。女儿的传递。女儿的传递。2 2、男男男男性性性性的的的的X X连连连连锁锁锁锁基基基基因因因因不不不不会会会会传传传传给给给给儿儿儿儿子子子子，传传传传递递递递概概概概率率率率为为为为 0 0，基基基基因因因因传传传传递递递递在在在在此此此此中断。中断。中断。中断。姨表兄妹婚配姨表兄妹婚配(三级亲属三级亲属)X1YX2X3X1X1X2X2X3X3S姨表兄妹的近婚系数：姨表兄妹的近婚系数：姨表兄妹的近婚系数：姨表兄妹的近婚系数：F F(1/2) (1/2)=3/163/16舅表兄妹婚配舅表兄妹婚配(三级亲属三级亲属)
34、SX1YX2X3X2X2X3X3舅表兄妹的近婚系数：舅表兄妹的近婚系数：舅表兄妹的近婚系数：舅表兄妹的近婚系数：F F (1/2) 1/81/8姑表兄妹婚配姑表兄妹婚配(三级亲属三级亲属)SX1YX2X3姑表兄妹的近婚系数姑表兄妹的近婚系数姑表兄妹的近婚系数姑表兄妹的近婚系数F F为为为为 0 0堂表兄妹婚配堂表兄妹婚配(三级亲属三级亲属)SX1YX2X3堂表兄妹的近婚系数堂表兄妹的近婚系数堂表兄妹的近婚系数堂表兄妹的近婚系数F F为为为为 0 045因此，仅就X连锁基因来看，危害性：姨表兄妹婚配舅表兄妹婚配姑表兄妹或堂表兄妹婚配。46、平均近婚系数、平均近婚系数(average inbree
35、ding coefficient)评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数(a)有重要的意义，从群体角度探讨近亲婚配基因纯合的可能性的大小。Mi：某型近亲婚配数Fi：某型近亲婚配的近婚系数N：总婚配数若一个群体的平均近婚系数(a)超过即为高值。a=(Mi/N) Fi47例李村，107对夫妇中，有6对属于表兄妹婚配，8对为二级表兄妹婚配。此群体平均近婚系数。此群体平均近婚系数？表兄妹近婚系数F=1/16二级表兄妹近婚系数F=1/64a = (6/ 107 1/16 +8 / 107 1/64 ) = 0.467%48第三节遗传负荷遗传负荷：指在一个群体中，由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。突变负荷：指由于基因的致死突变或有害的基因突变产生而降低了适合度，给群体带来的负荷。取决于突变率和突变基因的选择系数。分离负荷：指由于杂合子(Aa)之间的婚配，在后代中由于分离而产生一部分适合度降低的纯合子(aa)，因而导致群体适合度的降低，造成遗传负荷的增高。影响因素影响因素 近亲婚配近亲婚配 环境环境
