人类遗传病复习优秀

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病人类遗传病复习优秀遗传病遗传病由遗传物质改由遗传物质改变引起的疾病变引起的疾病多数是多数是先天性疾病先天性疾病, , 生下来就有的疾病一个家族中几代人都出现的病家族中仅一代人得的病也可能是概概念念出生时就有的出生时就有的疾病疾病关关系系不一定不一定是遗传病是遗传病家族性疾病家族性疾病表现出家族聚表现出家族聚集现象的疾病集现象的疾病不一定不一定是遗传病是遗传病先天性疾病先天性疾病不一定表现家不一定表现家族聚集现象族聚集现象人类遗传病复习优秀一、类型一、类型 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗

2、传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病复习优秀 （一）单基因遗传病一）单基因遗传病概念概念受受 基因控制的遗传病基因控制的遗传病 一对等位一对等位类型类型1 112345678男患者男患者女患者女患者人类遗传病复习优秀亲子关系亲子关系世代数世代数系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：系谱图中必须给出的信息包括： _ 、 _ _、_以及每一个体在世代中的位置。以及每一个体在世代中的位置。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形

3、式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。性别性别性状表现性状表现20092009全国全国练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇练习：低磷酸酯酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。请画出遗传系谱图系谱图人类遗传病复习优秀 （一）单基因遗传病一）单基因遗传病概念概念受受 基因控制的遗传病基因控制的遗传病 一对等位一对等位类型类型1 112345678男患者男患者女患者女患者遗传特点遗传特点1 1、隔代遗传隔代遗传 2 2、男女发病率相等、男女发病率

4、相等常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传人类遗传病复习优秀实例实例：白化病、白化病、 先天聋哑、先天聋哑、 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症人类遗传病复习优秀病因分析病因分析苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨氨酸酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮尿症酶酶酶酶酶酶积累积累损伤婴儿神经系统损伤婴儿神经系统1 1、苯丙酮尿症的成因：、苯丙酮尿症的成因：2 2、 白化病：白化病：控制酶控制酶合成的基因发生突变合成的基因发生突变控制酶控制酶合成的基因发生突变合成的基因发生突变尿黑酸酶酶乙酰乙酸CO2+H2O酶酶酶酶3 3、 尿黑酸症的形成尿黑酸症的形成: :控制酶控制酶合成的基因发

5、生突变合成的基因发生突变人类遗传病复习优秀 （一）单基因遗传病一）单基因遗传病概念概念受受 基因控制的遗传病基因控制的遗传病 一对等位一对等位类型类型2 2遗传特点遗传特点1234567891011男患者男患者女患者女患者1 1、代代相传代代相传 2 2、男女发病、男女发病 率相等率相等常染色体显性遗传常染色体显性遗传人类遗传病复习优秀实例实例：并指、并指、 多指、多指、 软骨发育不全等软骨发育不全等人类遗传病复习优秀 （一）单基因遗传病一）单基因遗传病类型类型3 3遗传特点遗传特点男患者男患者女患者女患者1 1、代代相传代代相传 2 2、女患者多于男患者女患者多于男患者伴伴X X染色体显性遗

6、传染色体显性遗传123456789111213171415163 3、父病女必病，、父病女必病， 子病母必病子病母必病人类遗传病复习优秀实例实例： 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病人类遗传病复习优秀 （一）单基因遗传病一）单基因遗传病类型类型4 4遗传特点遗传特点男患者男患者伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传123456 1 1、隔代遗传隔代遗传 2 2、男患者多于女患者男患者多于女患者3 3、母母病病子必病，子必病， 女病父必病女病父必病78910111213人类遗传病复习优秀实例实例： 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 肌纤维受损变性，肌纤维受损

7、变性，发病初期患者尚能行走，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭鸭步步”状，到后期肌纤维状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。人类遗传病复习优秀系系谱谱判判断断题题思思路路父子相传为伴Y， 无中生有为隐性, 隐性遗传看女病， 父子无病非伴性。有中生无为显性， 显性遗传看男病, 母女无病非伴性人类遗传病复习优秀 （二）多基因遗传病二）多基因遗传病概念概念受受 基因控制的遗传病基因控制的遗传病特点

8、特点在群体中的发病率较高在群体中的发病率较高 实例实例：多对等位多对等位易受环境影响易受环境影响常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象实例实例：唇裂、唇裂、 无脑儿、无脑儿、 原发性高血压、原发性高血压、 青少年型糖尿病青少年型糖尿病人类遗传病复习优秀 （三）染色体异常遗传病三）染色体异常遗传病概念概念由由 引起的遗传病引起的遗传病实例实例染色体异常染色体异常21三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征染色体数目变异染色体数目变异染色体结构变异染色体结构变异人类遗传病复习优秀克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表

9、现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY44+XXY。请。请回答：回答：导致上述男孩导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的患克氏综合征的原因是：他的 （填（填“父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖细胞）的生殖细胞在进行在进行 分裂形成配子时发生染色体不分分裂形成配子时发生染色体不分离。离。母亲母亲 减数第二次减数第二次人类遗传病复习优秀常常见见遗遗传传病病常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗D伴性显 唇脑高压尿 特纳愚猫叫人类遗传病复习优秀二、遗传病的监测和预防二、遗传病的

10、监测和预防进行遗传咨询进行遗传咨询措施人类遗传病复习优秀遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 人类遗传病复习优秀二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询进行遗传咨询产前诊断产前诊断措施人类遗传病复习优秀检测手段1 1、羊水检查、羊水检查产前诊断产前诊断2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断羊水检查羊水检查人类遗传病复习优秀（20112011天津高考）

11、某致病基因天津高考）某致病基因h h位于位于X X染色体上，该染色体上，该基因和正常基因基因和正常基因H H中的某一特定序列经中的某一特定序列经BclBcl酶切后，酶切后，可产生大小不同的片段（如图可产生大小不同的片段（如图1 1，bpbp表示碱基对），表示碱基对），据此可进行基因诊断。图据此可进行基因诊断。图2 2为某家庭该病的遗传系谱。为某家庭该病的遗传系谱。 下列叙述错误的是下列叙述错误的是 ( ) ( ) A.hA.h基因特定序列中基因特定序列中BclBcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B.-1B.-1的基因诊断中只出现的基因诊断中只出现142b

12、p142bp片段，其致病基因来自母亲片段，其致病基因来自母亲 C.-2C.-2的基因诊断中出现的基因诊断中出现142bp142bp、99bp99bp和和43bp43bp三个片段，其基因型三个片段，其基因型为为X XH HX Xh h D.-3D.-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp142bp片段的片段的概率为概率为1/2 1/2 H基因中特定序列h基因中特定序列BclBcl酶切酶切BclBcl酶切酶切99bp+43bp142bp123D人类遗传病复习优秀1 1 (1) (1) 正常基因该区域上有正常基因该区域上有3 3个酶切位点，突变基

13、因上原来正常个酶切位点，突变基因上原来正常基因的限制酶切割位点丢失，只有基因的限制酶切割位点丢失，只有2 2个酶切位点，经限制酶切割个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示谱，正常基因显示 条，突变基因显示条，突变基因显示 条。条。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。2(2)DNA或或RNA分子探针要用分子探针要用 等标等标记，利用核酸分子杂交原理。

14、记，利用核酸分子杂交原理。放射性同位素（或荧光分子）放射性同位素（或荧光分子）人类遗传病复习优秀(3)(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇胞贫血症。这对夫妇4 4次妊娠的胎儿次妊娠的胎儿-l-lII-4II-4中基因型中基因型BBBB的的个体是个体是 ，BbBb的个体是的个体是 ，bbbb的个体是的个体是 _。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。26-1-1和和-4 -

15、4 -3 -3 -2 -2 人类遗传病复习优秀基因治疗：是把正常基因导入病人体内，使该基因的表达发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。人类遗传病复习优秀二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询进行遗传咨询产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚措施人类遗传病复习优秀婚姻法：婚姻法：直系血亲直系血亲和和三代以内的三代以内的旁系血亲旁系血亲之间禁止结婚之间禁止结婚人类遗传病复习优秀祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄

16、弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲人类遗传病复习优秀禁止近亲结婚的原因禁止近亲结婚的原因 科学家推算，每个人或多或少科学家推算，每个人或多或少都都带带有几个有几个隐性致病基因隐性致病基因。在。在近亲结婚近亲结婚的情的情况下，双方从共同祖先那里况下，双方从共同祖先那里继承同一致继承同一致病基因的机会就会大大增加病基因的机会就会大大增加，这样，他，这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会

17、也就大们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。大增加。人类遗传病复习优秀二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防进行遗传咨询进行遗传咨询产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚措施提倡提倡“适龄生育适龄生育”(2429(2429岁最佳岁最佳）人类遗传病复习优秀三、人类基因组计划与人类健康三、人类基因组计划与人类健康什么是人类基因组计划？什么是人类基因组计划？目的目的测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA序列序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。人类遗传病复习优秀人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个亿个碱基对组成，碱基对组成，已发现的基因约为已

18、发现的基因约为2.02.0万万-2.5-2.5万个万个。结果：结果：在测定人类基因组成时，应测在测定人类基因组成时，应测多少条多少条染色体上的染色体上的DNADNA分子？分子？思考：思考： 认识到人类基因的认识到人类基因的组成组成、结构结构、功能功能及其相互关系，对人类疾病的及其相互关系，对人类疾病的诊治诊治和和预防预防有重要意义。有重要意义。意义：意义：2424条，条，2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y。原因是原因是X X、Y Y染色体上有非同源区段。染色体上有非同源区段。人类遗传病复习优秀比较项目遗传病的发病率 遗传方式调查对象及范围 在人群中随机抽样调查患者家系人类遗传病复习优秀减数分裂异常的情况分析凝胶电泳技术有关两种遗传病概率计算问题基因诊断、 基因治疗判断遗传方式 遗传病高考考点人类遗传病复习优秀制作制作主讲主讲:沈艺沈艺Bye bye！人类遗传病复习优秀人类遗传病复习优秀