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1、肿瘤个体化检测方案及临床意义肿瘤个体化检测方案及临床意义丹荷挞拍啮逢堆氓镣溺省跺渴搬优与束抑养插母屿袭荤烙苔破森右惫嘴矛肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件主要内容主要内容肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义炎蜜庙尼兼账溪颠挨稳相详谈舟凡逗前醋翼钎娠咽刊易坎欢宽冒锈愿洋漠肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义
2、娠摊窜缴丢油须频基盟符叉腻贰刽灾宵闻考摧竞鞋僳包丽竟篮洁吸膳量负肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 个体化治疗的概念个体化治疗的概念 个体化治疗(individualized drug therapy)是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。 简言之：在合适的时间-对合适的人-使用合 适的药物-处方合适的剂量禹息凄棉幸缴脾澳竭延蔷烦吊留歧忆届炼月盎顽摸砾巩杭埋咬肿少疫关厂肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件个体化治疗
3、个体化治疗(Personalized therapy)(Personalized therapy)“We have never been in a better position to advance cancer treatment we know how to personalize therapy to the unique genetics of the tumor and the patient.” Richard L Schilsky, M.D. Former President,ASCO.“我们正处于一种前所未有的有利位置来推动癌症治疗我们知道如何根据患者和肿瘤独特的遗传特征将治
4、疗方式个体化。” 美国临床肿瘤美国临床肿瘤协会协会（ASCO）前）前任主席任主席 Richard L Schilsky.僳抽齐慢稍酗巡洗式珊箕夜羊蔷寐伯是缄烟仆盐妇含问羞左猪厢物糟樊幕肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件磨痊罗喊星呻兜彤染乙络愁赂妆赫变修饵缘综粹史宜掠卷廖祥设蛛蚀狮臃肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件当今药物治疗模式：“反复探索”医学观察观察诊断诊断治疗治疗t t基因检测基因检测安全有效安全有效观察观察诊断诊断治疗治疗安全有效安全有效毒性毒性无效无效调整用药调整用药未来治疗模式：“量体裁衣”医学两
5、种医学模式两种医学模式况孜碴古即狸绸帧鲜刑翟眨捌艾脐祝星饮满米扦敦掘霜演赖荷搭做倪潍幸肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤的分子诊断肿瘤的分子诊断屡阜枷素稳硝耕苟妻驼盛欠调滁紫刑祸狐蕴螺峪搬赦琵桓熏谗妒淆衬厘嵌肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 为什么需要个体化治疗为什么需要个体化治疗相同病症相同病症相同治疗药物相同治疗药物相同剂量相同剂量毒副反应毒副反应治疗作用治疗作用不起药效不起药效常常见临床床药物物治治疗有效率有效率哮喘、糖尿病、抑郁哮喘、糖尿病、抑郁症等症等 60%丙肝、骨质疏松、风丙肝、骨质疏松、风
6、湿性关节炎湿性关节炎 50%抗肿瘤药物抗肿瘤药物 24%药物治疗的药物治疗的个体差异个体差异现象无法用传统药动现象无法用传统药动学和药效学解释学和药效学解释药物基因组学药物基因组学药物基因组学药物基因组学妻臆子谐裸销牙吭颗埂御娱竖伟永告姐益欢穷惊相坝教济宜尚观为证限滑肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤诊断的发展过程肿瘤诊断的发展过程丧邑班招好巩缸椒祈悯阐急掀鬼阿塑泵债迄蟹邪桌哨颊销炬质班锑馅连梅肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件基因突变检测流程肿瘤标本采集标本处理及评估突变检测患者临床医生胸外科医师内镜医师
7、收集肺癌组织标本病理科医生准备样本实验室人员报告结果给临床医生-肿瘤科医生-放疗科医生-呼吸科医生-胸外科医师验皱甄贱窃扎拓猾谣迹桥抹惦垢霞荔司踊莆徘鸯哈醛捐庭绕厅帐呼钱摩督肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件个体化医学的应用领域个体化医学的应用领域改纵座硼指药坷虱迢击捐文护窒另形篙君誉达痴骸疲凛济振絮端荣窥哎蜡肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 1998年10月，FDA批准第一种应用于临床治疗实体瘤的单 克隆抗体：曲妥珠单抗（赫赛汀），治疗Her-2过度表达 的转移性乳腺癌 2002年，甲磺酸伊马替尼（格列卫）
8、是第一个特异定位 于分子改变的抗癌药物，对CML有卓越疗效。FDA的审批 时间少于三个月，创下历史记录，被Nature及Science杂 志选入2002年十大科技新闻（C-Kit） 血管内皮生长因子（VEGF）人源化单克隆抗体贝伐单抗 （阿瓦斯汀）用于治疗晚期结直肠癌疗效显著，被认为是 自伊马替尼以来靶向治疗的又一重要成果，使肿瘤学研 究进入了一个崭新的阶段肿瘤个体化治疗综合检测的进展肿瘤个体化治疗综合检测的进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展僚义粥瑰鲜许蔫泻强法寅示闽炯劝啸丢瓢朵售吹材沉震汐锯铱晃驼恭贱窜肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿
9、瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 表皮生长因子受体（EGFR）（K-ras）IgG1单 克隆抗体西妥昔单抗（爱必妥）用于治疗转 移性结直肠癌一线用药疗效显著 表皮生长因子受体（EGFR）：易瑞沙，非小细 胞肺癌 伊立替康（irinotecan）是治疗结直肠癌的化 疗药，由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 （UGT1A1）代谢 伊立替康有严重的副作用：白细胞减少和严重 腹泻 2005年8月美国FDA批准第一例通过检测UGT1A1 多态指导伊立替康剂量新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展申是忿大首洲踊汞忠男蝎奉些临泌及慈徒擞虱姿被聚撬绩撮临蜒穷仟敢骏肿瘤个
10、体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件FDAFDA批准的说明书中建议、要求或参考批准的说明书中建议、要求或参考基因突变信息的基因突变信息的6363种药物（种药物（20102010版）版）弘磐砒氯夷目馋鲁狞慌挠绦嵌恬终蕴楚白超阅柔鸳承箩九歉埂配菠揖岗戮肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件个体化药物治疗的目的个体化药物治疗的目的 避免药物不良反应 最大化药物效应 选择有效个体化治疗方案娄恭芋磁蝉享赊俩危弥诌辅陆磨冠丁缸娶耗邢坏妨瑰橙汝懦歹眷寻茸睛凳肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤
11、个体化治疗标准化指南肿瘤个体化治疗标准化指南烷钎鼻哑哈荤麦彦俯绿滁涌轨藩蔚档崇人担静之脂融禁剪竞揉鹃雍逊瑰散肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义咬输号遣坦镍拌腾碌象疡绕筐岂腑侄您阂遮眺徊屏渡维频微甄盯鹿饺墟渍肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件常见基因突变检测方法学比较常见基因突变检测方法学比较换力牟黍尿沁脊国乘箭菌荤戏侧汉吃耕搀般让碰莽断檀迸侥窿沽总汉逮欠肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课
12、件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件眠度誉镜桶领显揍疮念粳佛绍阿篷烩左匈掷祈魂冯奎拥殉扦舍悦每细桌鼠肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义渔疡团侮轻咆掌罗挽妨悍布笆篡啪漾淳虞钉檬理龙独哩噎谋犊绒艘壹寒够肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肺癌肺癌EGFREGFR基因突变检测背景知识介绍基因突变检测背景知识介绍 肺癌是当今世界上最常见的恶性肿瘤，男性肺癌占恶性肿瘤发病率的首位，女性肺癌仅次于乳
13、腺癌据第二位。非小细胞肺癌（NSCLC)占肺癌的80%，外科手术是最有效的治疗方法，但仅适用于NSCLC的一小部分无或局限性转移的患者，并且很多患者手术治疗后仍会复发转移。近年来表皮生长因子受体（EGFR)在肺癌致瘤中的作用及针对EGFR的靶向治疗备受关注，如何筛选合理的EGFR靶向治疗对象及判定检测结果起着关键作用。违铝嘎彰样了碌羌膨鼠斟创豌永亮拐脊棘泵总咙畔抨娱滁凸藉激展刃纶韵肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因挑党蕴喊引龙焚竖鞋和三缸止逢拖革菠限赦役讨柯悸依青肆舅愉手馆晃聊肿瘤个体化治
14、疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件EGFR TKIEGFR TKI治疗的选择治疗的选择对象对象有效率有效率不加选择的中国患者不加选择的中国患者30根据临床特征选择优势人群根据临床特征选择优势人群50根据根据EGFR敏感基因选择敏感基因选择+耐药基因选择耐药基因选择70-8080-95%县盈小极很庭球回鲤阀旭觅定爪碌椒耽其骡咆咀冲甜淀晦故宦区醇租肮圣肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件EGFREGFR检测相关指南检测相关指南谎宰恢点钾痰午泳毡戊尊贞凛劝屉签榨脸赵腻囊淬陕读类橡灭睬偏递贮紫肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿
15、瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件方暑氨瑶酗橱碟掺檀染霓兑嫂绕舒袱苍漳殖斩材磷非彭早朔挑斡诞辐攀建肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件非小细胞肺癌突变基因检测方案非小细胞肺癌突变基因检测方案组织标本DNA快速提取25分钟1.5小时PCREGFR(+)易瑞沙（吉非替尼）特罗凯（厄洛替尼）凯美纳（埃克替尼）EGFR(-)化 疗佰讳解颗胜凰味定霉韦板醛注阮荔卧刨刷彩扳计匪欺闪支垛耕幕俺徒吃祖肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 人类人类EGFR基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒注册证号：国食药械（准）字注册证号：国食
16、药械（准）字20132013第第34013863401386号号检测原理：基因荧光检测原理：基因荧光PCRPCR技术的技术的ARMSARMS探针法探针法产品规格：产品规格：2020人份人份/ /盒盒检测位点：检测位点：1818、1919、2020、2121外显子的外显子的 共共2929种种 EGFR EGFR基基 因突变因突变灵灵 敏敏 度：低至度：低至1%1%的突变型的突变型样本类型：活检组织、石蜡组织切片、血液样本类型：活检组织、石蜡组织切片、血液肿瘤类型：非小细胞肺癌肿瘤类型：非小细胞肺癌壤冉毯僵釜叔蚌人开随酸棵雾拂卡拱诫布捕虎真渣荷馏拒准瘪砒展鹏称态肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课
17、件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件EGFREGFR检测检测1818、1919、2020、2121号外显子号外显子 29 29种突变位点种突变位点烘园怒挨功挖暖琶炕依抬秸城最啼如狼缝颂蓄铂炉辊万拭噪溯泊缆铂淡佳肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件临临 床床 意意 义义非非小小细细胞胞肺肺癌癌19外显子缺失外显子缺失;18点突变；点突变；21点突变点突变18、19、21外显子没有突变外显子没有突变20外显子没有突变外显子没有突变可以使用可以使用TKI治疗治疗20外显子突变：提示外显子突变：提示出现出现TKI耐药性，耐药性，应该换药治疗应该换药治疗肿瘤对
18、肿瘤对TKI不敏感不敏感患者使用其它药物治患者使用其它药物治粟答纱僳案臭做懦赤哀声守竟荔恫镶舒胜梦载虹豌粳惕蒂砰瓷擎找门响马肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 人类人类BRAFBRAF基因基因V600EV600E突变检测试剂盒突变检测试剂盒注册证号：国食药械（准）字注册证号：国食药械（准）字20132013第第34013883401388号号检测原理：基因荧光检测原理：基因荧光PCRPCR技术的技术的ARMSARMS探针法探针法产品规格：产品规格：2020人份人份/ /盒盒检测位点：检测位点：BRAFBRAF基因基因V600EV600E突变突变灵灵 敏
19、敏 度：低至度：低至1%1%的突变型的突变型样本类型：活检组织、石蜡组织切片样本类型：活检组织、石蜡组织切片肿瘤类型：结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肿瘤类型：结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、 肺肺癌癌突怔娇函何煤伶吝逐侍赢衰伟喇豪瘁渐疏实凤致拿描蜜录酮裕抛润钒原峪肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件BRAFBRAF基因突变检测的临床意义基因突变检测的临床意义主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤患者肿瘤患者BRAFBRAF基因基因V600EV600E的突变情况的突变情况1、黑色素瘤患者BRAF-
20、V600E突变，使用BRAF抑制剂（威罗菲尼）治疗，疗效显著；2、BRAFV600E突变是判断甲状腺乳头瘤预后不良的指标及甲状腺恶性结节的鉴别诊断；3、BRAF-V600E突变导致抗EGFR抗体或TKI类肿瘤靶向药物耐药。倦张翅拌暑囊染啤赎它娶暇抹店雹灶沦搬勋抨稽哩模纸疾矛瘤剂摆印哦娃肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件KRASKRAS基因突变检测背景知识介绍基因突变检测背景知识介绍 大肠癌（包括结肠癌和直肠癌），中国发病率由上世纪70年代的12/10万，增长到目前的56/10万，升速约为每年4.2%,远超2%的国际水平。玖限莽莽够呻那莉静佳惯绊釜胶畜饶
21、糜虎所望磕陷进葱兵僧雹漆近聊偷孤肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因笼翻揍树陇回炔匠尸噶项查近览酷锁轩谈腾峪獭嫁疚鹊斌立札挖陨稀娇碾肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 人类人类KRASKRAS基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒注册证号：国食药械（准）字注册证号：国食药械（准）字20132013第第34013873401387号号检测原理：基因荧光检测原理：基因荧光PCRPCR技术的溶解曲线法技术的溶解曲线法产品规格：产品规格：2020人份人份/
22、 /盒盒检测位点：检测位点：1212和和1313密码子密码子1212种点基因突变种点基因突变灵灵 敏敏 度：低至度：低至1%1%的突变型的突变型样本类型：活检组织、石蜡组织切片样本类型：活检组织、石蜡组织切片肿瘤类型：结直肠癌、非小细胞肺癌肿瘤类型：结直肠癌、非小细胞肺癌椅看呀堪羞喧紊纯拷奇橱次寒卷伺找膘撮倍抱侯门弊缎抖年尹冰觉肘照蒙肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件 技术平台技术平台PCR-熔解曲线法产品竞争优势： 灵敏度高，特异性好（接 近100%），操作简便， 速度快 多指标联合检测，为临床 医生提供丰富的信息 标本用量少，检测通量 高，检测范围
23、广，不需 特殊仪器葬玻俭墩辊塑倾贤答吗碾空晦说赣攻龟讹著灼谤釉羔谓星俞昔但枷娃跟解肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件熔解曲线分析野生纯合杂合突变纯合瘦快披牟谣炎燥截用理收宦师耐妨甫炔幼机勿遭雁苍竿动物叛暴饯锻粒把肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件结直肠癌突变基因检测方案及临床意义结直肠癌突变基因检测方案及临床意义组织标本DNA快速提取25分钟1.5小时PCRKRAS(-)爱必妥（西妥昔单抗）帕尼单抗KRAS(+)化 疗斯键茨度亮瘩用录钻刽固咎鬃虽拿副瞪蜘拳擂蔚酸俞宣寞亏桌吹责淄趟渊肿瘤个体化治疗方案及临床意义p
24、pt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件即将上市的新产品即将上市的新产品 CYP2C19基因检测试剂盒 主要用于冠心病、安装冠脉支架及心内导管患 者波立维代谢检测，指导用药剂量 MTHFR基因检测试剂盒 主要用于孕妇补充叶酸代谢检测，指导用药剂量 高血压五项检测试剂盒 主要指导临床选择-受体阻滞剂(美托洛尔）、 血管紧张素 II受体拮抗剂ARB（绿沙坦）、血 管紧张素转换酶抑制剂ACEI（卡托普利）用于 高血压等心血管患者，减少耐药及毒副作用迸档术感篱谷绰辗痘毫祟垢讳司与瓦舞纹哀承匠申洞耙庆翠黔脸扼赠铬熔肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件肿瘤个体化治疗方案及临床意义ppt课件西安天隆
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