《优第三节人类遗传病成品》由会员分享，可在线阅读，更多相关《优第三节人类遗传病成品（34页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、v 达尔文和达尔文和表妹表妹 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。优第三节人类遗传病成品人类遗传病优第三节人类遗传病成品一一.概念：概念： 由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的疾病的改变而引起的疾病二二. 类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。优第三节人类遗传病成品：镰刀型细胞贫血症，：镰刀型细胞贫血症，白化病，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等
2、先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病常染色体常染色体X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病红绿色盲，血友病, , 进行性肌营养不良进行性肌营养不良等等（女性男性）（女性男性）抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等（女性男性）（女性男性）优第三节人类遗传病成品2多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集
3、现象。群体发病率高表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：概念：概念： 由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型类型常染色体：常染色体：X染色体：染色体：性腺发育不良性腺发育不良21三体综合症、三体综合症、 猫叫综合症猫叫综合症引起遗传物质较大改变，引起遗传物质较大改变， 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果特点：特点：克氏综合症克氏综合症优第三节人类遗传病成品2121三体综合征三
4、体综合征性腺发育不良性腺发育不良优第三节人类遗传病成品性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY优第三节人类遗传病成品分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，减后期，XX同源染色体未分离减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时， 减后期，XY同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲
5、色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中优第三节人类遗传病成品 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全
6、 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病优第三节人类遗传病成品三三. .调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.发病率：发病率： 调查的群体足够大调查的群体足够大随机性随机性发病率发病率= =患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%100%2.2.遗传方式：遗传方式： 患者家系分析患者家系分析优第三节人类遗传病成品 遗传病不仅给患者遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果和社会造成负担，如果
7、能通过一定的手段，对能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施进行监测和预防的措施吗？吗？ 想一想一想想优第三节人类遗传病成品优生优生让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断四四.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防优第三节人类遗传病成品1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和
8、三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 优第三节人类遗传病成品什么类型什么类型的遗传病的遗传病推算后代推算后代发病风险发病风险商讨商讨对策对策是否患某是否患某种遗传病种遗传病病史病史体检体检系谱分析系谱分析2.2.遗传咨询：遗传咨询：优第三节人类遗传病成品3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24
9、34岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对母子的健康都不利。优第三节人类遗传病成品4.4.产前诊断：产前诊断：羊水检查示意图羊水检查示意图优第三节人类遗传病成品内容内容:测定测定24条染色体上的全部基因条染色体上的全部基因共有共有31.6亿个碱基对，有亿个碱基对，有2.0 2. 5万个基因万个基因提出提出: 1990年年,美国美国（22条常染色体、条常染色体、X、Y）参与参
10、与:美、英、法、德、日、中美、英、法、德、日、中我国承担了我国承担了1%1%的测序任务，后加了的测序任务，后加了0.1%0.1%。分析测定人类基因组的核苷酸序列分析测定人类基因组的核苷酸序列五五. .人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品C优第三节人类遗传病成品苯丙酮尿症苯丙酮尿症特征：特征： 表情呆滞，头发色黄，表情呆滞，头发色黄， 尿有臭味尿有臭味优第三节人类遗传病成品软骨发育不全软骨发育不全特征：特征：四肢短小，腰四肢短小，腰椎前凸，臀部椎前凸，臀部后凸后凸类型：类型：常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病优第三节
11、人类遗传病成品多指多指并并指指优第三节人类遗传病成品进行性肌营养不良进行性肌营养不良特征：特征：双侧腓肠肌呈假性肥大双侧腓肠肌呈假性肥大类型：类型：X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病优第三节人类遗传病成品抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病特征：特征：腿腿X型或型或O型，胸部突起为鸡胸型，胸部突起为鸡胸类型：类型：X染色体显性遗传病染色体显性遗传病优第三节人类遗传病成品常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：举例：软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指等单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对
12、等位基因控制的遗传病优第三节人类遗传病成品常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：镰刀型细胞贫血症，举例：镰刀型细胞贫血症，白化病，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等先天性聋哑，苯丙酮尿症等单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病优第三节人类遗传病成品IIIIIIX X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：举例：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等（女性男性）（女性男性）单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病优第三节人类遗传病成品X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：举例：进行性肌营养不良，进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病等红绿色盲，血友病等（男性女性）（男性女性）单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品
