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1、 作者 : 王颖超、盛光耀单位 : 郑州大学第十三章 造血系统疾病 作者 : 许吕宏、方建培 单位 : 中山大学第一节 小儿造血和血象特点第五节 出血性疾病第七节 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 第八节 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 第二节 儿童贫血概述第三节 营养性贫血第四节 溶血性贫血第六节 急性白血病重点难点熟悉了解掌握缺铁性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗儿童不同时期造血特点及血象特点溶血性贫血的病因、临床表现、诊断和治疗急性白血病的临床表现、诊断和治疗原则出血性疾病的临床表现、诊断标准及治疗急性白血病的病因和发病机制朗格汉斯细胞组织细胞增生症和噬血细胞综合征的诊断和治疗出血性疾病第五节1
2、. 血小板破坏增加（一）病因与发病机制2. 巨核细胞成熟障碍，血小板生成减少（1）细胞毒T细胞介导的血小板破坏（2）自身反应性抗体介导的血小板清除（3）对自身血小板抗原的免疫失耐受儿科学（第9版）一、免疫性血小板减少症血小板的形态（二）临床表现2. 出血症状 以自发性皮肤和黏膜出血为突出表现，急性型出血症状明显，皮肤黏膜出血较严重，严重者有内脏黏膜出血，慢性型出血症状较轻。（1）新诊断ITP: 12个月儿科学（第9版）1. 起病情况 急性免疫性血小板减少症多见于儿童，起病急，大多在发病前1 3周有感染史，以上呼吸道感染或其他病毒感染多见。3. 病程（三）实验室检查 儿科学（第9版）1. 外周血
3、象 血小板计数100109/L2. 骨髓象 新诊断的ITP和持续性ITP骨髓巨核细胞 增多或正常，慢性ITP巨核细胞显著增多3. 血小板抗体测定 主要是PAIgG增高4. 其他 血小板减少使毛细血管脆性增加，束臂试 验阳性出血时间延长，凝血时间正常免疫性血小板减少症骨髓象（四）鉴别诊断 儿科学（第9版）急性白血病 再生障碍性贫血 过敏性紫癜继发性血小板减少症 （五）治疗2. 二线治疗药物免疫抑制剂：环孢素、长春新碱、硫唑嘌呤等促血小板生成剂利妥昔单抗抗D免疫球蛋白合成雄性激素：达那唑儿科学（第9版）1. 一线治疗药物糖皮质激素大剂量静脉丙种球蛋白3. 其他治疗血小板输注脾切除（一）病因和发病机
4、制儿科学（第9版）二、血友病血友病A和B为X-连锁隐性遗传血友病遗传方式（二）临床表现1. 皮肤、黏膜出血2. 关节积血3. 肌肉出血和血肿4. 创伤或手术后出血5. 其他部位出血儿科学（第9版）血友病各部位出血儿科学（第9版）血友病性骨关节病（三）实验室检查2. 出血及凝血功能检测 凝血酶原时间（PT），凝血酶时间（TT）、出血时间等正常，血块回缩实验正常，纤维 蛋白原定量正常，部分激活的凝血活酶时间（APTT）延长。（1）重型血友病: FC 或FC 活性水平25%45%儿科学（第9版）1. 外周血象 血小板计数正常3. 凝血因子测定（四）治疗3. 替代疗法（1）因子或因子制剂（2）冷沉淀物
5、（3）凝血酶原复合物（4）输血浆或新鲜全血儿科学（第9版）1. 预防出血，避免外伤4. 药物治疗（1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP）（2）性激素2. 局部止血5. 基因治疗（一）病因和发病机制儿科学（第9版）三、弥散性血管内凝血1. 病因 感染、肿瘤、病理产科、手术创伤、免疫性疾病及其它2. 发病机制组织因子及其类似物释放入血，激活外源性凝血系统因子XII激活，启动内源性凝血系统血小板活化，促进凝血反应纤溶酶激活致凝血进一步失调3. 病理及病理生理微血栓形成凝血功能异常微循环障碍儿科学（第9版）内源性凝血机制及外源性凝血机制儿科学（第9版）弥散性血管内凝血发病机制1.出血倾向儿科学（
6、第9版）（二）临床表现2.休克或微循环衰竭3.微血管栓塞4.微血管病性溶血5.原发病的临床表现（三）实验室检查2. 凝血因子纤维蛋白原减低，低于1.5g/L凝血酶原时间（PT）延长凝血酶凝固时间（TT）延长 部分凝血活酶时间（APTT）延长儿科学（第9版）1. 血小板血小板数量减少：小于100109/L，呈进行性下降血小板功能异常：聚集、凝血活性、黏附等功能均降低血小板释放及代谢产物增加3. 纤维蛋白单体及其复合物测定鱼精蛋白副凝（3P）试验阳性乙醇胶（EGF）试验阳性可溶性纤维蛋白单体复合物（SFMC）增高5. 其它实验室检查外周血涂片破碎红细胞增多2%。抗凝血酶（AT）活性下降。蛋白C（P
7、C）活性下降儿科学（第9版）4. 纤维蛋白溶解试验优球蛋白溶解（ELT）时间缩短纤溶酶元（PLG）下降纤维降解产物（FDP）增高6. 凝血激活的分子标记物测定凝血酶一抗凝血酶复合物（TAT）增高凝血酶碎片1+2（F1+2）增高D一二聚体（Ddimer）（+）增高纤维蛋白肽A（FPA）增高内皮素（ET）增高凝血酶调节蛋白（TM）增高纤溶酶一纤溶酶抑制物复合物（PIC）增高（四）诊断2. 具有DIC的临床症状（1）多发性出血（2）不能解释的微循环衰竭、休克（3）多发性微血管栓塞 （4）抗凝治疗有效儿科学（第9版）1. 临床上有引起DIC的基础疾病3. 实验室检查同时有以下3条异常（1）血小板100
8、109/L，或进行性下降（2）血浆中血小板活化产物增高（B-TG、F4）（3）血浆纤维蛋白原20mg/L（5）D一二聚体阳性（6）AT-活性下降1.原发病治疗儿科学（第9版）（五）治疗2.改善微循环，应用血管活性药物3.纠正酸中毒4.抗凝治疗5.凝血因子及血小板补充6.纤溶抑制剂7.溶栓治疗 急性白血病第六节儿科学（第9版）定义：白血病（leukemia）是造血组织中某一血细胞系统过度增生，浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现的恶性血液病。病因：病毒感染、理化因素、遗传素质。发病机制：原癌基因的转化、抑癌基因畸变、细胞凋亡受抑、“二次打击”学说。儿科学（第9版）分类和分型：形态学（M）、
9、免疫学（I）、细胞遗传学（C）和分子生物学（M），即MICM综合分型。急性淋巴细胞白血病（ALL）：形态学分型、免疫学分型、细胞遗传学改变、分子生物学改变；临床分型（低危、中危、高危）。急性非淋巴细胞白血病（ANLL）：形态学分型、免疫学分型、细胞遗传学改变；临床分型（标危和高危）。儿科学（第9版）急性白血病及其亚型FAB形态学诊断标准及步骤儿科学（第9版） 急性淋巴细胞白血病骨髓形态学ALL-L1 ALL-L2 ALL-L3 儿科学（第9版）早幼粒细胞白血病M3的骨髓象 儿科学（第9版）临床表现：起病大多较急，少数缓慢；常出现有发热、贫血、出血等表现。白血病细胞浸润引起的症状和体征：肝、脾、
10、淋巴结肿大；骨和关节浸润；中枢神经系统浸润；睾丸浸润；绿色瘤；其他器官浸润。儿科学（第9版）实验室检查：外周血象：白细胞分类示原始细胞和幼稚细胞占多数。骨髓象：骨髓检查是确立诊断和评定疗效的重要依据。组织化学染色：过氧化物酶、酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑、糖原、非特异性酯酶、 溶菌酶检查。儿科学（第9版）诊断：典型病例根据临床表现、血象和骨髓象的改变即可作出诊断。鉴别诊断：再生障碍性贫血、传染性单核细胞增多症、类白血病反应、风湿性关节炎。儿科学（第9版）治疗：化疗：急性白血病的治疗主要是以化疗为主的综合疗法，其原则是早期诊断、早期治疗；应严格区分白血病的类型，按照类型选用不同的化疗方案和相应
11、的药物剂量；采用早期连续适度化疗和分阶段长期规范治疗的方针。造血干细胞移植：注意移植的时机和适应证。支持治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症第七节1.发病原因不明2.朗格汉斯细胞组织细胞克隆性增殖性疾病3.伴有嗜酸性粒细胞、单核-巨噬细胞和淋巴细胞不同程度的增生4.表达CD1a、Langerin和S-1005.电镜下可见特征性Birbeck颗粒儿科学（第9版）（一）病因及病理1. 皮疹常见于3000g/L 有诊断意义，SF亦可作为HLH病情活动和严重程度的指标之一。多数患儿出现肝功能异常，ALT、AST、LDH、胆红素升高、低蛋白血症等；部分患儿血清尿素氮和肌酐升高。3.凝血检查纤维蛋白原减低，纤维
12、蛋白降解产物（FDP）增多，部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）也可延长。4.脑脊液检查脑脊液压力增高、细胞数增多、蛋白含量升高；脑脊液细胞以淋巴细胞为主，可见单核细胞。儿科学（第9版）5.相关免疫学检查NK细胞活性减低或缺失；sCD25明显增高，2400U/ml即有诊断意义，其它如IL-10、IFN-、TNF-等相关细胞因子均可明显升高。6.骨髓穿刺检查骨髓象可有反应性组织细胞增生现象，“三系”均可减少，多可见数量不等的噬血细胞。7.基因检测目前作为确诊原发性HLH的基因有：PRF1、UNC13D、STX11、STXBP1；如果高度怀疑部分免疫缺陷病，还应做相应的基因检测。
13、8.其它检查颅脑MRI、病原学检查、病理学等相关检查。儿科学（第9版）（五）诊断标准2. 满足下列标准8条中的5条者可以诊断（1）发热（38.5，持续7天以上）（2）脾肿大（左肋下3cm）（3）血细胞减少（外周血2系或3系减少），其中Hb90g/L；Plt100109/L；ANC1.0109/L（4）高三酸甘油酯血症（或）低纤维蛋白原血症（三酸甘油酯3.0mmol/L，纤维蛋白原1.5g/L）（5）骨髓、脾脏或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现（6）NK细胞活性减低或缺失（7）血清铁蛋白增加（500g/L）（8）可溶性IL-2受体（SCD25）增高（2400U/ml）儿科学（第9版）1. 分子生物学诊断以下任一基因病理性突变：PRF1，UNC13D，STX11，STXBP2，Rab27a，SH2D1A，BIRC4（六）治疗儿科学（第9版）1. 化疗：HLH-2004治疗方案（1）诱导治疗（2）鞘内注射（3）维持治疗2. 补救治疗3. 继发性HLH的治疗4. 造血干细胞移植
