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1、一一. .染色体组型染色体组型 也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。1.1.概念概念：染色体的形态结构染色体的形态结构2.2.染色体分类染色体分类( (四種染色單體類型四種染色單體類型) ) 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体3.3.人类染色体组型人类染色体组型注意:人类正常体细胞中的染色体组成可以写成:44(A)+XX(XY) 或22(AA)+XX(XY)染色體高倍顯微镜下男性的染色體高倍顯微镜下女性的染色體男男性性染染色色体体组组型型122號為常染色體，X和Y是性染色體帶有X性染色體的一個染色體組。帶有帶有Y性染色體性染色體的一個染色
2、體組的一個染色體組女女性性染染色色体体组组型型二.性别决定XYZWXO XX XY ZW ZZ染色体常染色体性染色体 XX XO1.概念：概念：是指雌雄異體的生物體內決定性別的方式是指雌雄異體的生物體內決定性別的方式(內在內在因因素素) 。主要由染色体来控制，细胞中的染色体分为主要由染色体来控制，细胞中的染色体分为两类：两类：一类是一类是决定性别决定性别的染色体叫的染色体叫性染色体性染色体；另一类是与另一类是与决定性别无关决定性别无关的染色体叫的染色体叫常染色体常染色体。生物的性別生物的性別決定多數決定多數取決于取決于性染色體性染色體及及其組合形其組合形式式。如人類的男女性別，是由。如人類的男
3、女性別，是由Y染色體染色體來決定，即來決定，即XX為女性，為女性，XY為男性。為男性。(由由精子精子決定性別決定性別) 。少數。少數取決于取決于環境因素環境因素，如，如溫度溫度等。等。二.性别决定2.性別決定的類型：(1)XY型性別決定：型性別決定：在生物界中較普遍，例如，所有在生物界中較普遍，例如，所有哺乳類哺乳類、大部分兩棲、大部分兩棲類、爬行類、部分魚類和昆蟲類、爬行類、部分魚類和昆蟲(如果蠅如果蠅)及雌雄異株植及雌雄異株植物等。物等。以人為例的以人為例的XY型性別決定型性別決定：人的體細胞中含有人的體細胞中含有23對染色體，其中對染色體，其中22對在男人和對在男人和女人中是一樣的，稱女
4、人中是一樣的，稱常常(體體)染色體染色體(常以常以A表示表示) ；另；另外一對，男人和女人中是不一樣，稱外一對，男人和女人中是不一樣，稱性染色體性染色體；分；分X染色體和染色體和Y染色體。染色體。是以是以Y染色體決定性別染色體決定性別，只要有，只要有Y染色體即為男性，染色體即為男性，故下列情況均為男性：故下列情況均為男性：XY、XXY、XXXY等。等。过程（以过程（以XYXY型为例）型为例）P P XX XX XYXY配子配子 X X X Y YF F XX XY1 : 11 : 1图图5-15 Y染色体的重要性染色体的重要性嵌合體(Turner綜合症)真兩性畸型下列為在人體中染色體的表示形式
5、下列為在人體中染色體的表示形式：男性男性() ：22(AA)+XY女性女性() ：22(AA)+XX(22A+X)(22A+Y)(22A+X)兩種不同類兩種不同類型的精子細型的精子細胞胞一種類型的一種類型的卵細胞卵細胞以果蠅為例的以果蠅為例的XY型性別決定型性別決定：果蠅體細胞內含有果蠅體細胞內含有4對染色體。對染色體。染色體表示形式染色體表示形式：雄性：雄性：3(AA)+XY雌性：雌性：3(AA)+XX(3A+X)(3A+Y)(3A+X)兩種不同類型的精子細胞一種類型的卵細胞例題：寫出下列類型之性別及其生殖細胞的例題：寫出下列類型之性別及其生殖細胞的類型。類型。1.人類人類XY型：型：2.人
6、類人類XXY型：型：3.果蠅果蠅XY型：型：4.人類的唐氏綜人類的唐氏綜合症：合症：男：男：22A+X或或22A+Y男：男：22A+X或或22A+XY； 22A+XX或或22A+Y雄雄(可育可育)；3A+X或或3A+Y男男：23A+X或或22A+Y；22A+X或或 23A+Y；女：女：23A+X或或22A+X(2)ZW型的性別決定型的性別決定：如如鱗翅目的昆蟲鱗翅目的昆蟲(蝶和蛾蝶和蛾) 、鳥類鳥類、爬行類爬行類(如如蛇蛇) 、兩棲類兩棲類(如青蛙如青蛙)。其。其性性染色體是染色體是ZW型；型；雄性為雄性為ZZ(同型性染色體同型性染色體) 、雌性為、雌性為ZW(異型異型性染色體性染色體) 。(
7、卵子卵子決定性別決定性別)以家蠶為例的以家蠶為例的ZW型性別決定：型性別決定：家蠶體細胞內有家蠶體細胞內有28對染色體，其中對染色體，其中27對為體對為體染色體，染色體，1對為性染色體。對為性染色體。2.性別決定的類型：染色體表示形式染色體表示形式：雄性雄性()：27(AA)+ZZ雌性雌性()：27(AA)+ZW(27A+Z)(27A+W)(27A+Z)一種類型的一種類型的精子細胞精子細胞兩種不同類型兩種不同類型的卵細胞的卵細胞XY型性型性别决定与决定与ZW型性型性别决定决定XY（雄（雄杂合型）合型）ZW（雌（雌杂合型）合型）两条异型性染色体两条异型性染色体XY两条同型性染色体两条同型性染色体
8、ZZ两条同型性染色体两条同型性染色体XX两条异型性染色体两条异型性染色体ZW体细胞的体细胞的染色体组成染色体组成：2AXY：2AXX：2AZZ：2AZW性细胞的性细胞的染色体组成染色体组成：AX/AY：AX：AZ：AZ/AW后代性后代性别决定于父方决定于父方决定于母方决定于母方动物物类型型哺乳哺乳类、某些两栖、某些两栖类、双翅目、直翅目昆虫等双翅目、直翅目昆虫等鱼类、两栖、两栖类、爬行、爬行类、某些某些鳞翅目昆虫等翅目昆虫等(3)XO型的性別決定型的性別決定：(由由性染色體性染色體數目決定數目決定)屬于這種類型性別決定動物有蝗蟲、蚱蜢、屬于這種類型性別決定動物有蝗蟲、蚱蜢、蟑螂等昆蟲。蟑螂等昆
9、蟲。其性染色體是其性染色體是XO型：雄性為型：雄性為XO(即即1條條性染色性染色體體)、雌性為、雌性為XX(即即2條條性染色體性染色體)。精子精子決定決定性別。性別。以蝗蟲為例的以蝗蟲為例的XO型性別決定：型性別決定：雄性蝗蟲體內有雄性蝗蟲體內有23個個染色體染色體(只有只有一個一個X性性染染色體色體) 、雌性蝗蟲體細胞內有、雌性蝗蟲體細胞內有24個個染色體染色體(有有兩個兩個X性染色體性染色體) 。染色體表示形式染色體表示形式：雄性雄性()：11(AA)+XO雌性雌性()：11(AA)+XX(11A+X)(11A+O)(11A+X)兩種不同類型兩種不同類型的精子細胞的精子細胞一種類型的卵細一
10、種類型的卵細胞胞(4)由由X染色體數目來決定性別：染色體數目來決定性別：果蠅的性別決定是屬于果蠅的性別決定是屬于XY型，但其性別不是由型，但其性別不是由Y染染色體來決定，而取決于色體來決定，而取決于X染色體的數目，染色體的數目，Y染色體只染色體只決定雄果蠅的決定雄果蠅的育性育性，有有Y的的雄雄果蠅是果蠅是可育可育，無無Y的雄的雄果蠅是果蠅是不育不育。性別決定：性別決定：雄性：個體雄性：個體細胞細胞中只有一個中只有一個X染色體代表雄性。染色體代表雄性。XY是雄果蠅是雄果蠅(正常，可育正常，可育) ；XO也是雄果蠅也是雄果蠅(異常，不異常，不育育)雌性：個體細胞中多于一個雌性：個體細胞中多于一個X
11、染色體數目則代表雌染色體數目則代表雌性。如性。如XX是雌果蠅是雌果蠅(正常正常)，但，但XXX、XXXX、XXY、XXXY都是雌果蠅都是雌果蠅(異常異常)(5)由染色體倍數來決定性別：由染色體倍數來決定性別：即卵細胞是否受精的形式。例如即卵細胞是否受精的形式。例如蜜蜂、螞蟻蜜蜂、螞蟻等等動物。動物。雄性：是指由雄性：是指由未受精的卵未受精的卵直接發育而成的直接發育而成的單倍單倍體體。如雄蜂的體細胞中只有。如雄蜂的體細胞中只有16條染色體條染色體(n) 。雌性：是指由雌性：是指由受精卵受精卵直接發育而成的直接發育而成的兩倍體兩倍體。如雌蜂的體細胞中有如雌蜂的體細胞中有32條染色體條染色體(2n)
12、 。(6)环境对性别的影响环境对性别的影响溫度影響性別溫度影響性別：(卵孵化溫度卵孵化溫度)蜥蜴蜥蜴 27以下全是以下全是雌性雌性，28或或是是32 以以上上全是全是雄性雄性。龟龟 28以下全是以下全是雄性雄性，32以上以上全是全是雌性雌性。鱷魚鱷魚 3133 為為雄性雄性，在此溫度以上或，在此溫度以上或以下為以下為雌性雌性。其他環境因素影響動物的性別：如后螠如后螠 海生蠕虫后螠的海生蠕虫后螠的雌雄个体大小悬殊将近雌雄个体大小悬殊将近500倍倍。 雌体的身体像一颗豆芽雌体的身体像一颗豆芽，口吻很长，远端分叉。，口吻很长，远端分叉。 雄体很小，寄生在雌体的子宫里。雄体很小，寄生在雌体的子宫里。
13、成熟的后螠在成熟的后螠在海里产卵海里产卵，受精卵发育成，受精卵发育成没有性别没有性别的的 幼虫幼虫，当幼虫落在，当幼虫落在海底时，就发育成雌体海底时，就发育成雌体，长约长约2英英寸寸； 若幼虫若幼虫被吸附在雌体口吻上被吸附在雌体口吻上，它就发育成为一个，它就发育成为一个雄雄虫，最后寄生在雌体的子宫里。虫，最后寄生在雌体的子宫里。 如果把落在雌体口吻上的幼虫取下来，让它离开雌如果把落在雌体口吻上的幼虫取下来，让它离开雌体继续发育，它就发育成为体继续发育，它就发育成为中间性中间性，而且，而且雄性程度雄性程度是由它们在雌虫吻部停留的时间长短来决定的是由它们在雌虫吻部停留的时间长短来决定的。这。这种类
14、型的性别主要是由种类型的性别主要是由环境条件决定环境条件决定的。的。图图5-18 后螠的性别决定后螠的性别决定練習：練習：1.一個人的生命開始于下列那種情況？一個人的生命開始于下列那種情況？A.一個一個卵卵細胞的受精細胞的受精 B.一個卵細胞的形成一個卵細胞的形成C.一一個精子的形成個精子的形成 D.出生后的第一次呼吸出生后的第一次呼吸2.假如一個受精卵具有假如一個受精卵具有8個染色體，則由此受精卵發個染色體，則由此受精卵發育而成長育而成長之之個體的肌肉細胞，將具有多少個染色體個體的肌肉細胞，將具有多少個染色體？若此個體為雄性屬于？若此個體為雄性屬于ZW型性別決定，則其生殖型性別決定，則其生殖
15、細胞的染色體形式為何？細胞的染色體形式為何？3.草莓的染色體是屬于草莓的染色體是屬于ZW型，卵細胞的染色體型為型，卵細胞的染色體型為20A+Z或或20A+W，則花粉母細胞的染色體數目為幾，則花粉母細胞的染色體數目為幾個？個？(A) 8個；3A+Z 42個4.若某一生若某一生物物的染色體的染色體類型類型為為XO型型，雌性個雌性個體有染色體體有染色體78個個，則雄性個體產生的精子細則雄性個體產生的精子細胞染色體類型為何胞染色體類型為何？5.大麻為雌雄異株的被子植物大麻為雌雄異株的被子植物，其性別決定其性別決定形式為形式為XY型型，據此判斷其胚乳細胞應具有下據此判斷其胚乳細胞應具有下列那種性染色體列
16、那種性染色體？(胚乳細胞為胚乳細胞為3n)A. X或或Y B. XX或或XY C. XXX或或XXY D.以上皆否以上皆否，因植物細胞不具性染色體因植物細胞不具性染色體6.在一個已有兩個女兒的家庭里在一個已有兩個女兒的家庭里，其第三個其第三個孩子為女兒的機率為何孩子為女兒的機率為何？若再生兩個均為男若再生兩個均為男孩的機率如何孩的機率如何？38A+X；38A+O (C)1/2；1/47.若一對夫婦計劃生三個孩子若一對夫婦計劃生三個孩子，問下列各種情問下列各種情況的機率如何況的機率如何？(1)三個男孩三個男孩。 (2)兩男一女兩男一女。(3)兩女一男兩女一男。(4)第一個一定為女孩第一個一定為女
17、孩，隨后隨后兩個為男孩兩個為男孩。(計算以上機率時必須考慮排列組合的情況計算以上機率時必須考慮排列組合的情況，例如例如，a.生兩個為男孩時，只有一種排列：生兩個為男孩時，只有一種排列：男、男，故機率為男、男，故機率為1/2 x 1/2 x 1=1/4；b.生一男一女時生一男一女時，有兩種排列有兩種排列：男男、女女；女女、男男，故機率為故機率為1/2 x1/2 x 2=1/2)(1)1/8；(2)3/8；(3)3/8； (4)1/8三 伴性遺傳(性聯遺傳)(一一)定義：定義：位于位于性染色體性染色體上的遺傳基因所控制的性狀遺上的遺傳基因所控制的性狀遺傳，遺傳時是與性別發生傳，遺傳時是與性別發生聯
18、繫聯繫(連鎖連鎖)的現象。的現象。如人類的色盲及血友病遺傳等。如人類的色盲及血友病遺傳等。(二二)類型：類型：1.伴伴X隱性隱性遺傳：如人的遺傳：如人的色盲色盲，血友病血友病、果、果蠅的蠅的白眼白眼等。等。2.伴伴X顯性顯性遺傳：如人類的遺傳：如人類的抗維生素抗維生素D性佝僂性佝僂病病的遺傳。的遺傳。3.伴伴Y染色體染色體遺傳：如男性的遺傳：如男性的外耳道多毛症外耳道多毛症。伴伴X隱性遺傳隱性遺傳一一.色盲症的發现色盲症的發现J.Dalton 1766-1844道爾顿發现色盲的小故事道爾顿在聖誕節前夕買了一件禮物-一雙“棕灰色”的襪子，送给妈妈。妈妈却说：你買的這雙樱桃红色樱桃红色的襪子，我怎
19、么穿呢？道爾顿發现，只有弟弟與自己看法相同，其他人全说襪子是樱桃红色的。道爾顿经過分析和比较發现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他寫了篇論文論色盲，成了第一个發现色盲症的人，也是第一个被發现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道爾顿症。二二.關于红绿色盲的解释關于红绿色盲的解释1.红绿色盲是一种最常见的人類遗傳病。患红绿色盲是一种最常见的人類遗傳病。患者不能像正常人一样區分红色和绿色。者不能像正常人一样區分红色和绿色。（测试一下我测试一下我們們的色的色覺覺？）2.经研究發现，这種病是由经研究發现，这種病是由位于位于X染色体染色体上上的的隐性基因（隐性基因（b）控制的。控制的。Y染色体由于过染
20、色体由于过于短小而于短小而没有这种基因没有这种基因。红绿色盲基因是。红绿色盲基因是随着随着X染色体向后代傳遞染色体向后代傳遞的。的。伴伴 性性 遗遗 传传色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在于色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在于X X染色体上。染色体上。Y Y染色体上没有。染色体上没有。XBBbYXb伴伴 性性 遗遗 传传3.根據基因根據基因B和基因和基因b的顯隐性關系，人的正常色觉與红绿的顯隐性關系，人的正常色觉與红绿色盲的基因型和表现型對應如下：色盲的基因型和表现型對應如下：性 别女男基因型表现型正常 正 常（携带者)色盲正常色盲BBXBXBB bXBXbbbXbXbBXBY
21、bXbY三三.人类红绿色盲的几种遗传方式人类红绿色盲的几种遗传方式1.色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）2.女性携带者女性携带者 正常男性正常男性（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）3.女性携带者女性携带者 男性红绿色男性红绿色（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）（自行练习）（自行练习）4.女性红绿色盲女性红绿色盲 正常男正常男（遗传图解及解释）（遗传图解及解释）(基因型組合如圖基因型組合如圖)（自行练习）（自行练习）伴伴 性性 遗遗 传传XBXBXBYXBXbXBYXbXbXBYXBXBXbYXBXbXbYXbXbXbY(1
22、)(2)(3)(4)伴伴X染色体隐性遗传的特点：染色体隐性遗传的特点：1、致病基因及其等位基因只位于致病基因及其等位基因只位于X染色体染色体；2、隔代、交叉遗传現象。隔代、交叉遗传現象。(即父輩患病，子女正常，即父輩患病，子女正常，孫輩患病；因為父傳女、母傳子的方式。孫輩患病；因為父傳女、母傳子的方式。)3、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者4 、男性患者一定是其母亲传给致病基因。男性患者一定是其母亲传给致病基因。5 、女性患者的父親和兒子一定患病。、女性患者的父親和兒子一定患病。6、近親結婚發病率高，因為基因型相同的地方較多。、近親結婚發病率高，因為基因型相同的地方較多。伴伴 性性
23、遗遗 传传?X连锁隱性遗传病典型系谱连锁隱性遗传病典型系谱伴伴 性性 遗遗 传传X XBBX YbX YbbX XBY交叉遗传交叉遗传X XBBXBYXBYX XBbX XBb巩 固 练 习1、人类精子的染色体组成是（ ） A. 44条+XY B .22条+X或22条+Y D.11对+X或11对+Y D.22条+Y2、人的性别决定是在（ ） A.胎儿形成时 B.胎儿发育时 C.形成合子时 D.合子分裂时3、某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基 因来自于-（ ） A.祖父 B.祖母 C.外祖父 D.外祖母4、一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者
24、，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是 -（ ） A、25% B、50% C、75% D、100%BCDB(2002年上海年上海)下图为白化病（下图为白化病（A-a)和色盲（和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。两种遗传病的家族系谱图。请回答：请回答：正常男 正常女色盲男 色盲女白化男 白化女两种病女1273846591011IIIIII(1)写出下列个体可能的基因型：I2_、III9 _、III11 _AaXbYaaXbXbAaXBY或或AAXBY(2)写出III10产生的卵细胞可能的基因型为_AXB、 AXb、aXB、aXb（3）若III8 与III11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为
25、_，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率是_ ，若III8与一个表现正常的男子(攜帶者)结婚，则他们生育一患白化病色盲男孩的概率为_ 。1/20或或3/81/8例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。IIIIIIIV1213421231女性正常男性正常女性色盲男性色盲(1)III3的基因型是_,他的致病基因来自于I中_个体,(2) 该个体的基因型是_.(2) III2的可能基因型是_,她是杂合体的的概率是_。（3）IV1是色盲携带者的概率是。XbY1號XBXbXBXB或XBXb1/21/4四四.其他伴性遗传其他伴性遗传伴性遗传在自然界中是普遍存在的伴性遗传在自然界中是普遍存在的(伴伴X
26、隱性隱性)如人类中如人类中血友病血友病(皇室病皇室病)的遗传的遗传致病基因是致病基因是隱性隱性。血友病患者的血友病患者的凝血因子比正常人要少凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。导致出血难止。分分A型型(缺乏缺乏第八第八凝血因子凝血因子) 、B型型(缺乏缺乏第九第九凝血凝血因子因子) 、C型型(缺乏缺乏第十一第十一凝血因子凝血因子。X X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱连锁隐性遗传病的遗传典型系谱魚鱗病魚鱗病是一种常见的遗传性皮肤角化病，是一种常见的遗传性皮肤角化病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸
27、侧或躯干部皮肤要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为因遗传方式不同，可分为常染色常染色体显性遗传体显性遗传寻常性鱼鳞病、寻常性鱼鳞病、伴伴X隱性遗传隱性遗传寻常性鱼鳞病等。寻常性鱼鳞病等。果蠅的伴果蠅的伴X染色體染色體遺傳遺傳 动物中果蝇眼色的遗传动物中果蝇眼色的遗传红眼基因为顯性红眼基因为顯性(W)，白眼基因为隱性，白眼基因为隱性(w)。伴X的顯性遺傳：以以抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病的遺傳為例的遺傳為例：伴X的顯性遺傳：以以抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病的遺傳為例的
28、遺傳為例：1.患者由于腎小管對患者由于腎小管對磷磷的再吸收障礙，尿中的再吸收障礙，尿中排出大量磷，排出大量磷，血磷下降血磷下降；小腸對磷、鈣吸收；小腸對磷、鈣吸收不良，因此形成佝僂病。患者多于一週歲左不良，因此形成佝僂病。患者多于一週歲左右發病，最先出現的症狀是右發病，最先出現的症狀是O型腿型腿，嚴重的，嚴重的有有骨骼發育畸形骨骼發育畸形，多發性骨折多發性骨折，骨痛，不能，骨痛，不能走路，生長緩慢等症狀。女性純合者病情重，走路，生長緩慢等症狀。女性純合者病情重，雜合患者病情較輕。雜合患者病情較輕。伴伴 X X顯顯性性 遗遗 传传2.根據基因根據基因D和基因和基因d的顯隐性關系，人的正常骨骼與抗
29、維的顯隐性關系，人的正常骨骼與抗維生素生素D性佝僂病的基因型和表现型對應如下：性佝僂病的基因型和表现型對應如下：性 别女男基因型表现型有病有病（病情較輕)正常有病正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY3.佝僂病的幾種遺傳方式：佝僂病的幾種遺傳方式：(1)正常女性 X 有病男性有病男性 (遺傳圖解及解遺傳圖解及解釋釋)(2)病情較輕的女性 X 正常男性正常男性 (遺傳圖解及解釋)(3)病情嚴重的女性 X 正常男性正常男性 (遺傳圖解及解釋)(4)病情較輕的女性 X 有病男性有病男性 (遺傳圖解及解釋)(基因型組合如圖)伴伴 X X 顯顯性性 遗遗 传传XdXdXdYXDXdXDYXDXdXdY
30、XdXdXDYXDXDXdYXDXDXDY(1)(2)(3)(4)伴伴 性性 遗遗 传传伴伴X X染色体染色体顯顯性遗传的特点：性遗传的特点：1、致病基因及其等位基因只位于致病基因及其等位基因只位于X染色体染色体；2、具世代連續性遗传。具世代連續性遗传。3、女女性患者多于性患者多于男男性患者性患者4 、男性患者的母親及女兒都會患病、兒子則正常男性患者的母親及女兒都會患病、兒子則正常。5 、患者的雙親一般有一人是患病，雙親無病時患者的雙親一般有一人是患病，雙親無病時，其其子女子女必然必然正常正常。6、近親結婚發病率高，因為基因型相同的地方較多。、近親結婚發病率高，因為基因型相同的地方較多。X连锁
31、显性遗传病典型系谱连锁显性遗传病典型系谱伴Y染色體遺傳：以以人的外耳道多毛症的遺傳人的外耳道多毛症的遺傳為例為例：伴Y染色體遺傳：1.定義：是指某些遺傳性狀或疾病，其控制的定義：是指某些遺傳性狀或疾病，其控制的基基因位于因位于Y染色體上染色體上，並無相對的等位基因，故，並無相對的等位基因，故無無顯、隱性顯、隱性之分之分。2.患者的患者的基因型：基因型：3.遺傳特點：因基因隨遺傳特點：因基因隨Y染色體在上、下代之間染色體在上、下代之間傳遞，故患者傳遞，故患者全為男性全為男性，沒有女性；而且，沒有女性；而且父父子子孫孫。XYM Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 根據遺傳圖譜判斷遺
32、傳病遺傳類型的原則：根據遺傳圖譜判斷遺傳病遺傳類型的原則：1.先確定系譜圖中的遺傳病是顯性還是隱性：(1)雙親正常，子代有患者(即“無中生有”) 。 有隔代遺傳現象。屬隱性1.先確定系譜圖中的遺傳病是顯性還是隱性：(2)雙親都患病，子代正常(即“有中生無”) 。 有世代連續現象。屬顯性2.確定是伴性遺傳還是常染色體遺傳：確定是伴性遺傳還是常染色體遺傳：(1)在已確定隱性遺傳病系譜中判斷：A.父正常、女患病。 母患病、兒子正常。 無性別差異。常染色體隱性遺傳常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染
33、色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传肝豆状核变性肝豆状核变性導致無法正常代謝導致無法正常代謝體內的體內的銅銅元素元素進而堆積在肝臟進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。和其他器官，產生毒性。以以肝臟肝臟和和大腦基底節大腦基底節受病影響受病影響最為嚴重，但若能及早治療，最為嚴重，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害。使用排銅藥物，即可減少損害。 2.確定是伴性遺傳還是常染色體遺傳：確定是伴性遺傳還是常染色體遺傳：(1)在已確定隱性遺傳病系譜中判斷：B.母患病、子一定患病。 有性別差異，男患者多于女 患者。 父與子都患病。伴X染色體隱性遺傳(2)在已確定顯性遺傳病系譜中判斷：A.父患病
34、、女正常。 母正常、兒子患病。 無性別差異。常染色體顯性遺傳常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 成骨不全成骨不全(玻璃娃娃玻璃娃娃)短指症短指症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病(2)在已確定顯性遺傳病系譜中判斷：B.父患病、女患病。 母患病、子女都患病。 母正常、兒子一定正常 有性別差異，女患者多于男患者。伴X染色體顯性遺傳(3)從伴性遺傳中判斷伴從伴性遺傳中判斷伴Y染色體遺傳：染色體遺傳：在有病的系譜中，只有全男性患病便稱為伴Y染色體。1常染色體隱性遺傳。2 X染色體顯性遺傳3常染色體顯性遺
35、傳4 X染色體隱性遺傳以下為一些有關遺傳病的圖譜，試根據特點判別以下為一些有關遺傳病的圖譜，試根據特點判別可能是那些類型：可能是那些類型：(可能屬于可能屬于Y染色體遺傳染色體遺傳) (屬于常染色體隱性遺傳屬于常染色體隱性遺傳)(一定是常顯一定是常顯) (可能屬于可能屬于X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳) (屬于常色體屬于常色體隱性遺傳隱性遺傳 ) (可能屬于可能屬于X染色體染色體顯性遺傳顯性遺傳) (可能是可能是X隱隱) (可能是可能是X隱隱) (一定是常隱一定是常隱) (最可能是最可能是X隱隱) (一定是常隱一定是常隱) (一定是常隱一定是常隱) (最可能是最可能是X隱隱)(一定是常隱一定是常
36、隱) (很可能是很可能是X隱隱) 例題：例題：1.某女孩為色盲患者，該女孩的外祖父色覺正常，該女孩父母某女孩為色盲患者，該女孩的外祖父色覺正常，該女孩父母色覺性狀可能是：色覺性狀可能是：A.父正常，母色盲父正常，母色盲 B. 父色盲，母色盲父色盲，母色盲 ( )C. 父正常，母為攜帶者父正常，母為攜帶者 D. 父色盲，母為攜帶者父色盲，母為攜帶者D2. 2.血友病和色盲都是伴性遺傳。一個女人共生了三個孩子，其血友病和色盲都是伴性遺傳。一個女人共生了三個孩子，其中一個為血友病患者而色覺正常中一個為血友病患者而色覺正常(XY)，另兩個均為色盲而無，另兩個均為色盲而無血友病血友病(X Y)。這個女人
37、最可能的基因型是：。這個女人最可能的基因型是： ( )A. X X B. X X C. X X D. X X B3.一個正常的女子和一個患病的男子結婚，生了一個正常的女孩和一個正常的女子和一個患病的男子結婚，生了一個正常的女孩和一個正常的男孩。子、女長大后分別與正常人結婚，所生子女都不一個正常的男孩。子、女長大后分別與正常人結婚，所生子女都不會患此遺傳病。請判斷：該遺傳病最可能屬于：會患此遺傳病。請判斷：該遺傳病最可能屬于： ( )A. 位于常染色體上的顯性遺傳位于常染色體上的顯性遺傳 B. 位于性染色體上的顯性遺傳位于性染色體上的顯性遺傳C. 位于常染色體上的隱性遺傳位于常染色體上的隱性遺傳
38、 D. 位于性染色體上的隱性遺傳位于性染色體上的隱性遺傳A4. 一個血型為一個血型為A型色盲型色盲(b) 的男子與一個血型為的男子與一個血型為B型正常型正常(B) 的女的女子結婚，生一個子結婚，生一個O型色盲的兒子，則該夫婦的基因型分別為型色盲的兒子，則該夫婦的基因型分別為_和和_；如果再生一個；如果再生一個O型色覺正常的女孩，其機率是型色覺正常的女孩，其機率是_。 (I i X Y，I i X X ；1/16 )5.下面是一個遺傳病的系譜下面是一個遺傳病的系譜(設該病受一對基因控制，設該病受一對基因控制，A是顯性，是顯性，a是隱性是隱性)(1)該遺傳病的致病基因在該遺傳病的致病基因在_染色體
39、上，是染色體上，是_性遺傳。性遺傳。(2)II5和和III9的基因型分別是的基因型分別是_和和_。(3)III10可能的基因型是可能的基因型是_她是雜合體的機率為她是雜合體的機率為_。(4)如果如果III10與有該病的男性結婚，則不宜生育，因為出生病與有該病的男性結婚，則不宜生育，因為出生病孩的機率為孩的機率為_。常隱AaaaAA或Aa2/31/46.根據右圖某家族中某種遺傳病的遺傳系譜圖，回根據右圖某家族中某種遺傳病的遺傳系譜圖，回答下列問題：答下列問題：(設顯性基因為設顯性基因為B，隱性基因為，隱性基因為b。)(1)該疾病的遺傳基因是位于該疾病的遺傳基因是位于_染色體上。染色體上。(2)該
40、疾病是屬于該疾病是屬于_遺傳疾病。遺傳疾病。(3)1號與號與7號個體的基因型分別是號個體的基因型分別是_。(4)6號個體致病基因的傳遞途徑是：號個體致病基因的傳遞途徑是：I代中的代中的_(5)號個體號個體II代中的代中的_號個體號個體III代中的代中的6號個體。號個體。(5)若若5號個體與一患病女子結婚，則子代出現號個體與一患病女子結婚，則子代出現正常的機率是：正常的機率是：_。(6)若若7號個體與一正常男子結婚，則子代中出現患號個體與一正常男子結婚，則子代中出現患病的機率是：病的機率是：_。常隱Bb；Bb1或231/20有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼数数字字五五十十八八，黄黄5红红8数字一
41、百二十八数字一百二十八你的 色觉 正常吗？再檢查一下嗎？伴伴 性性 遗遗 传传(1)正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性正常男性色盲XBXBXbY配子XBXbY子代子代XBXbXBY女性携带者男性正常1 : 1男男性性的的色色盲盲基基因因只只能能传传给给女女儿儿不不能能传传给给儿儿子子。伴伴 性性 遗遗 传传(2)(2)女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性携带者女性携带者男性正常男性正常XBXbXBYXBXbXBYXBXBXBXbXBYXbY配子配子子代子代女性正常女性正常女性携带者男性正常男性色盲1
42、: 1 : 1 : 1男男孩孩的的色色盲盲基基因因只只能能来来自自于于母母亲亲这这对对夫夫妇妇生生一一个个色色盲盲男男孩孩概概率率是是再再生生一一个个男男孩孩是是色色盲盲的的概概率率是是1 1 4 41 1 2 2伴伴 性性 遗遗 传传(3)女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性携带者男性色盲XBXbXbY配子配子XBXbXbY子代子代XBXbXbXbXBYXbY女性携带者女性色盲男性正常男性色盲1 : 1 : 1 : 1女女儿儿色色盲盲父父亲亲一一定定色色盲盲伴伴 性性 遗遗 传传(4)色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象色盲女性与正常男性结婚后的
43、遗传现象亲代亲代女性色盲男性正常XbXbXBYXbXBY子代子代配子配子XBXbXbY女性携带者男性色盲1 : 1父父亲亲正正常常女女儿儿一一定定正正常常母母亲亲色色盲盲儿儿子子一一定定色色盲盲伴伴 性性 遗遗 传传伴伴 性性 遗遗 传传抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿伴伴 性性 遗遗 传传(1)正常女性与正常女性与有病有病男性结婚后的遗传现象男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性正常有病男性XdXdXDY配子XdXDY子代子代XDXdXdY女性病情較輕者男性正常1 : 1男男性性的的致致病病基基因因只只能能传传给给女女儿儿不不能能传传给给儿儿子子。伴伴 性性 遗遗 传传(2)(2)病情較
44、輕的病情較輕的女性与正常男性结婚后的遗传现象女性与正常男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性女性病情較輕病情較輕者者男性正常男性正常XDXdXdYXDXdXdYXDXdXdXdXDYXdY配子配子子代子代女性女性病情較病情較輕者輕者女性正常男性正常男性患者1 : 1 : 1 : 1男男孩孩的的致致病病基基因因只只能能来来自自于于母母亲亲这这对对夫夫妇妇生生一一个个有有病病男男孩孩概概率率是是再再生生一一个个男男孩孩是是有有病病的的概概率率是是1 1 4 41 1 2 2伴伴 性性 遗遗 传传(3)病情嚴重病情嚴重女性与正常男性结婚后的遗传现象女性与正常男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性病情嚴重男性正常XDXDXdYXDXdY子代子代配子配子XDXdXDY女性病情較輕者男性有病1 : 1父父亲亲正正常常女女儿儿不不一一定定正正常常母母亲亲有有病病儿儿子子一一定定患患病病伴伴 性性 遗遗 传传(4)女性女性病情較輕病情較輕者与者与有病有病男性结婚后的遗传现象男性结婚后的遗传现象亲代亲代女性病情較輕者男性患病XDXdXDY配子配子XDXdXDY子代子代XDXDXDXdXDYXdY女性病情嚴重者女性病情較輕者男性正常男性患者1 : 1 : 1 : 1女女儿儿患患病病父父亲亲或或母母親親一一定定有有病病
