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1、第十七章 遗传和进化本章学时数：本章学时数：3学时学时本章重点：本章重点： 哈代哈代-温伯格定律温伯格定律 群体遗传平衡及基因频率的计算群体遗传平衡及基因频率的计算群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化就是研究群体的遗传结构及其变化就是研究群体的遗传结构及其变化就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科规律的遗传学分支学科规律的遗传学分支学科规律的遗传学分支学科. . . .The branch of The branch of genetics that deals with frequencies of genetics that
2、 deals with frequencies of alleles and genotypes in breeding alleles and genotypes in breeding population.population.l研究群体的遗传结构及其变化规律研究群体的遗传结构及其变化规律l应用数学和统计学方法应用数学和统计学方法l研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变等频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变等l研究进化的机制研究进化的机制群体的遗传结构群体的遗传结构孟德尔群体孟德尔群体（Mend
3、ilian population）：一一群相互交配的个体。群相互交配的个体。l lA natural interbreeding unit of sexually A natural interbreeding unit of sexually reproducing plants or animals sharing a common reproducing plants or animals sharing a common gene pool.gene pool.基因库基因库（gene pool）：群体中所有个体所共有群体中所有个体所共有的全部基因。的全部基因。群体的遗传结构群体的遗传结
4、构等位基因频率等位基因频率（alleles frequency）：一一个二倍体基因座上某一个等位基因所占的比例。个二倍体基因座上某一个等位基因所占的比例。基因型频率基因型频率（genotype frequency）：群群体中某特定基因型个体占个体总数的比例。体中某特定基因型个体占个体总数的比例。群体的遗传结构群体的遗传结构一个一个N个个体的群体有一对等位基因个个体的群体有一对等位基因A、a在常染色体遗传，各基因型及个体数量分在常染色体遗传，各基因型及个体数量分别为别为n1AA ，n2Aa ， n3aa，三种基因型，三种基因型的频率分别为：的频率分别为：AA：D=n1/N Aa：H=n2/N a
5、a：R=n3/N 基因基因A频率为：频率为：p=D+H/2 基因基因a频率为：频率为：q=R+H/2D+H+R=1; p+q=1汉族人群中汉族人群中PTC尝味能力分布尝味能力分布苯硫脲（苯硫脲（PTC）尝味能力为常染色体上）尝味能力为常染色体上一对基因控制，一对基因控制，T对对t是不完全显性，表是不完全显性，表型和基因型相对应。型和基因型相对应。MN血型在中国人中的分布血型在中国人中的分布不同民族间遗传结构具有差异不同民族间遗传结构具有差异随机交配随机交配Random mating在有性生殖生物中，一种性别的任何一在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会与相反性别的个体个个体有同样
6、的机会与相反性别的个体交配的方式。交配的方式。泛交泛交遗传本身并不改变基因频率遗传本身并不改变基因频率进化的过程实际上是突变、遗传漂变和进化的过程实际上是突变、遗传漂变和自然选择的结果自然选择的结果新的等位基因经过突变产生或漂变引入新的等位基因经过突变产生或漂变引入将引起群体等位基因频率的变化将引起群体等位基因频率的变化遗传平衡定律遗传平衡定律哈代哈代-温伯格定律温伯格定律：当一个大的孟德尔群体当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代基因型的频率将和前一代
7、一样。基因型的频率将和前一代一样。Hardy-Weinberg equilibrium 遗传平衡定律遗传平衡定律在一个大群体中，如果满足条件在一个大群体中，如果满足条件无限无限大的群体大的群体随机交配随机交配无突变无突变无自然无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。比例可从一代到另一代保持不变。这样的群体称为这样的群体称为理想群体理想群体，平衡群体平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。理想群体中的基因频率理想群体中的基因频率以一对显隐性基因以一对显隐性基因A、a为例：为例：l群体中有群体
8、中有3种基因型种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率，假设起始频率为为0.1、0.2、0.7l产生配子为产生配子为Y=0.1+0.2*0.5=0.2 y=0.7+0.2*0.5=0.8l第二代时，第二代时， AA、Aa、aa分别为分别为0.04，0.32，0.64l产生配子为产生配子为Y=0.2；y=0.8l所以以后各代基因频率稳定为所以以后各代基因频率稳定为AA 、 Aa 、 aa分别分别为为0.04，0.32，0.64，群体达到平衡。，群体达到平衡。理想群体中的基因频率理想群体中的基因频率用代数式表示：设配子频率为用代数式表示：设配子频率为A=p，a=q平衡群体平衡群体p+q=1，此时
9、各基因频率为平，此时各基因频率为平衡频率。衡频率。AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。非平衡群体经过一代的随机交配，即可变为平衡群体非平衡群体经过一代的随机交配，即可变为平衡群体如：群体中基因型频率分别为： AA Aa aaD0 H0 R00.18 0.04 0.78则A p0=0.18+1/2*0.04=0.2 a q0=0.78+1/2*0.04=0.8随机交配一代后，各基随机交配一代后，各基因型频率为：因型频率为：AA，0.04; Aa,0.32; aa,0.64等位基因频率等位基因频率：A:p1=0.04+1/2*0.32=0.2=p0a: q1=0.64+1/2*0.32=0.8=
10、q0哈代哈代-温伯格定律的要点温伯格定律的要点在随机交配的大的孟德尔群体中，如果在随机交配的大的孟德尔群体中，如果没有其他因素的干扰，基因频率世代相没有其他因素的干扰，基因频率世代相传不变传不变无论群体的起始成分如何，经过一个世无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配后，群体的基因型频率大代的随机交配后，群体的基因型频率大到平衡，取决于其基因频率到平衡，取决于其基因频率只要随机交配系统维持，基因型频率就只要随机交配系统维持，基因型频率就保持不变。保持不变。平衡群体的性质平衡群体的性质在一个二倍体群体中，杂合子的比例在在一个二倍体群体中，杂合子的比例在p=q时时有最大值为有最大值为0.5杂
11、合子的频率是两个纯合体频率的乘机的平方杂合子的频率是两个纯合体频率的乘机的平方根的根的2倍：倍：H=2 D R杂合体之间的交配频率等于显性纯合体与隐性杂合体之间的交配频率等于显性纯合体与隐性纯合体之间交配频率的两倍。纯合体之间交配频率的两倍。若一个基因的频率很低（接近若一个基因的频率很低（接近0），则有极限），则有极限形式，杂合体比例约为该基因频率的两倍形式，杂合体比例约为该基因频率的两倍平衡群体的性质平衡群体的性质平衡定律的推广平衡定律的推广（一）复等位基因的平衡（一）复等位基因的平衡如：人血型决定基因有如：人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型三个，其基因型频率分别为频率分别为p、q
12、、r。 p+q+r=1。某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的全部杂合体频率的。基因型基因型表型表型表型频率表型频率IAIA ,IAiIBIB ,IBiIAIBiiAABBp2+2prq2+2qr2pqr2O举例一个群体中个体的血型比例是：一个群体中个体的血型比例是： 血型血型 A B O AB 比例比例 0.32 0.15 0.49 0.04计算各等位基因的频率。计算各等位基因的频率。解答设三个基因的频率分别为p、q、r p=1-（q+r）=1- (B+O)=0.1 q=1-（p+r）=1- (A+O)=0.2 r= O =0.7
13、平衡定律的推广平衡定律的推广(二二) 伴性基因的平衡伴性基因的平衡 雄性雄性 雌性雌性（XA Xa） （XAXA XAXa XaXa） p q p2 2pq q2 （基因型频率）（基因型频率）雌性的基因型频率与常染色体上基因的基雌性的基因型频率与常染色体上基因的基因型频率的平衡一样；雄性基因型频率与因型频率的平衡一样；雄性基因型频率与其基因频率相同。其基因频率相同。伴性基因的平衡计算举例：伴性基因的平衡计算举例： 如：色盲为伴如：色盲为伴X隐性遗传疾病，已知男性色盲患隐性遗传疾病，已知男性色盲患者为者为7%，求女性患色盲的比例。，求女性患色盲的比例。q=0.07（男性色盲（男性色盲Xa）,所以
14、女性色盲所以女性色盲XaXa为为q2=0.49%这与实际情况（女性色盲发病率为这与实际情况（女性色盲发病率为0.5%）相符）相符合合.伴性基因的平衡伴性基因的平衡一个世代的随机交配不能使伴性基因由一个世代的随机交配不能使伴性基因由一个任意群体达到平衡一个任意群体达到平衡以振荡的方式快速接近平衡（以振荡的方式快速接近平衡（p475图）图）计算随机交配群体中平衡的伴性基因频计算随机交配群体中平衡的伴性基因频率，要从配子异型的性别入手，即率，要从配子异型的性别入手，即xy或或zw个体。个体。影响影响Hardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素基因突变基因突变自然选择自然选择 迁迁 移移遗传漂变遗
15、传漂变突变对群体中基因频率的影响突变对群体中基因频率的影响突变是可遗传变异的源泉突变是可遗传变异的源泉在没有自然选择等因素的干扰下，只考虑突在没有自然选择等因素的干扰下，只考虑突变对基因频率的影响变对基因频率的影响只考虑正突变：只考虑正突变： 设设fA=p， f（Aa）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为的频率最终减为0，但速率很慢，但速率很慢突变对群体中基因频率的影响突变对群体中基因频率的影响正向突变和回复突变同时存在时：正向突变和回复突变同时存在时： 设设fA=p=1-q，fa=q；f（Aa）=U， f （a A） =V。 突变有突变有pU=(1-q)U,回复突变有回复突变有qV
16、 当当(1-q)U=qV时时,处于平衡状态处于平衡状态,此时此时: q=U/(U+V)即只有突变时即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变基因频率有突变率和回复突变率决定率决定.选择选择对群体中基因频率的影响对群体中基因频率的影响突变引起基因频率的改变，但这种改变突变引起基因频率的改变，但这种改变因环境的选择而影响基因型的改变并最因环境的选择而影响基因型的改变并最终影响基因频率。终影响基因频率。适合度适合度(fitness),记作记作wl指某一基因型能生存并将基因传给下一代的指某一基因型能生存并将基因传给下一代的能力。以相对的生育率来衡量。最高适合度能力。以相对的生育率来衡量。最高适合度为为w
17、=1在丹麦对软骨发育不全症进行调查，发现在丹麦对软骨发育不全症进行调查，发现108名患者共生育了名患者共生育了27个孩子，但这些患者的个孩子，但这些患者的457名同胞共生育了名同胞共生育了582个孩子。个孩子。该病的适合度计算：该病的适合度计算：软骨发育不全患者们的生育率是软骨发育不全患者们的生育率是 27/108，而正常同胞们的生育率是而正常同胞们的生育率是 582/457。患者与正常人的相对生育率（适合度）：患者与正常人的相对生育率（适合度）： W= = 0.20 例：例：27/108582/457几种遗传病的适合度性状性状适合度适合度视网膜母细胞瘤（杂合）视网膜母细胞瘤（杂合）0幼儿型黑
18、蒙性痴呆（纯合）幼儿型黑蒙性痴呆（纯合）0软骨发育不全侏儒症（杂合）软骨发育不全侏儒症（杂合）0.2血友病（男性）血友病（男性）0.29神经纤维瘤（杂合）神经纤维瘤（杂合）男男0.41女女0.75慢性进行性舞蹈症（杂合）慢性进行性舞蹈症（杂合）男男0.82女女1.25镰刀型红细胞贫血症（杂合）镰刀型红细胞贫血症（杂合） 1.26（在疟疾区）（在疟疾区）工业黑化工业黑化椒花蛾椒花蛾l灰色灰色(+),黑色黑色(-)l由于工业污染由于工业污染,灰色不利于生存灰色不利于生存,黑色型越来越多黑色型越来越多.灰色型逐渐消失灰色型逐渐消失.选择对群体中基因频率的影响选择对群体中基因频率的影响选择系数选择系数
19、sl指在选择作用下降低的适合度，用于测量某指在选择作用下降低的适合度，用于测量某一基因型在群体中不利生存的程度。一基因型在群体中不利生存的程度。s=1-w选择对隐性基因不利0S1 q=2/3时，选择最有效。时，选择最有效。选择对隐性基因完全选择选择对隐性基因完全选择选择一代后，群体中选择一代后，群体中a的相对频率变为：的相对频率变为：q1=2p0q0/（p02+2p0q0）*1/2=q0/（1+q0）同理可求得选择同理可求得选择n代后，代后，a的相对频率为：的相对频率为：qn=q0/（1+nq0）a的相对频率由的相对频率由q0qn，需经历需经历n=1/ qn-1/ q0代。代。 如：已知某白化
20、病等位基因频率为如：已知某白化病等位基因频率为0.01，假如，假如让所有的白化病人绝育，以达到在这个群体中让所有的白化病人绝育，以达到在这个群体中淘汰这个致病隐性基因的目的（淘汰这个致病隐性基因的目的（q=0.0001）,需要需要9900代才能实现。代才能实现。随着时间推移，随着时间推移，q下降的越来越慢，因为大下降的越来越慢，因为大量的量的a保存在杂合体中。保存在杂合体中。所以，优生学措施对降低所以，优生学措施对降低人群中隐性致病基因的频率是低效的人群中隐性致病基因的频率是低效的选择对显性基因不利选择对显性基因不利AAAaaa总数总数原基因型原基因型频率频率p22pqq21适合度适合度1-s
21、1-s1选择后的选择后的绝对频率绝对频率p2(1-s)2pq(1-s)q21-sp(2-p)选择后的选择后的相对频率相对频率p2(1-s)1-sp(2-p)2pq(1-s)1-sp(2-p)q21-sp(2-p)1选择后的选择后的 A 的频率：的频率：自然选择造成的自然选择造成的a基因的频率改变：基因的频率改变：突变和选择对基因频率的共同突变和选择对基因频率的共同影响影响隐性基因的频率隐性基因的频率l突变突变(1-q)U，回复突变率，回复突变率qVl选择选择sq2(1-q)当当(1-q)U- qV= sq2(1-q)时时,即选择和突变即选择和突变达到平衡时达到平衡时: U= sq2 l q=
22、U/s可以计算群体中某一基因的突变率可以计算群体中某一基因的突变率:lU= sq2迁移迁移迁移迁移Migration或基因流或基因流gene flow：指：指个体从一个群体进入另一个群体个体从一个群体进入另一个群体,参与交参与交配繁殖，带来基因平衡的改变的现象配繁殖，带来基因平衡的改变的现象.例题：例题：Rh血型的血型的R基因频率为：基因频率为：美国白人美国白人 0.028 q美国黑人美国黑人 0.446 qn非洲黑人非洲黑人 0.630 q0这是白人与黑人十代通婚的结果，估计每代的这是白人与黑人十代通婚的结果，估计每代的迁移速率迁移速率（1-m）10=(0.446-0.028)/(0.630
23、-0.028)m= 0.036(白人进入黑人群体的基因流的速率白人进入黑人群体的基因流的速率为每代为每代3.6%)B型血基因在中亚频率最高，在型血基因在中亚频率最高，在西班牙东北部最低，与罗马帝国西班牙东北部最低，与罗马帝国崩溃后蒙古人迁入欧洲的线路一崩溃后蒙古人迁入欧洲的线路一致。致。遗传漂变遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变random genetic driftl指由于群体较小或偶然事件而造成的基因频指由于群体较小或偶然事件而造成的基因频率的随机波动率的随机波动,称为随机遗传漂变称为随机遗传漂变,简称遗传简称遗传漂变漂变.l也叫也叫Wright效应（由效应（由S. Wright 于于193
24、0年提出）。年提出）。遗传漂变遗传漂变奠基者效应奠基者效应: :有少数个体的基因频率决定了他有少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应们后代中的基因频率的效应. .是一种极端的遗是一种极端的遗传漂变作用传漂变作用. .人类群体中很多不利基因的漂变，均是奠基者人类群体中很多不利基因的漂变，均是奠基者效应的例证：效应的例证：如：南非的欧洲人群体中，如：南非的欧洲人群体中，pulinpulin症发病率达症发病率达4/10004/1000；远高于其他地方。现证明，在南非的；远高于其他地方。现证明，在南非的欧洲人都是欧洲人都是16861686年到南非好望角结婚的一对荷年到南非好望角结婚的一对荷
25、兰夫妇的后裔。而这对夫妇中的一人可能是兰夫妇的后裔。而这对夫妇中的一人可能是pulinpulin症致病基因携带者。症致病基因携带者。遗传漂变遗传漂变瓶颈效应瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成：群体数量的消长对遗传组成所造成的影响。的影响。一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的群体。群体。如：在太平洋东卡罗林岛的如：在太平洋东卡罗林岛的pingelapese人中有一种特人中有一种特殊的先天性盲，是由常染色体隐性基因控制的，患病殊的先天性盲，是由常
26、染色体隐性基因控制的，患病率高达率高达4%-10%。其原因可能是。其原因可能是1780-1790年间的一次年间的一次台风过后，大约有台风过后，大约有9个男人和数目不祥的女人幸存，推个男人和数目不祥的女人幸存，推测其中有测其中有1人或几人是该基因的携带者。人或几人是该基因的携带者。群体中的多态现象群体中的多态现象遗传多态遗传多态:指同一群体中存在着两种以上指同一群体中存在着两种以上变异的现象变异的现象.杂合性杂合性heterozygosity：是指每个基因：是指每个基因座上都是杂合的个体的平均频率。座上都是杂合的个体的平均频率。形态变异和染色体多态性形态变异和染色体多态性蛋白质多态性蛋白质多态性
27、DNA序列多态性序列多态性群体中的多态现象群体中的多态现象同一地域同一物种群体内同一地域同一物种群体内,存在二个或多存在二个或多个不连续的类型个不连续的类型,较少的类型不需要通过较少的类型不需要通过反复突变才得以保持反复突变才得以保持.l杂合体的选择优势杂合体的选择优势l定向选择定向选择l中性突变学说中性突变学说新种形成新种形成物种物种species:l形态上各别而遗传上固定的生物类群形态上各别而遗传上固定的生物类群.l可以是一个或多个群体可以是一个或多个群体,个体之间可以交配个体之间可以交配并繁殖后代并繁殖后代,在自然条件下不能与另一物种在自然条件下不能与另一物种的个体交配而交流基因的个体交
28、配而交流基因.物种形成物种形成不同物种的成员在生殖上是彼此隔离的。不同物种的成员在生殖上是彼此隔离的。遗传学上用生殖隔离的标准所鉴定的物种，同遗传学上用生殖隔离的标准所鉴定的物种，同经典分类学的形态学上经典分类学的形态学上“种种”的概念是不同的。的概念是不同的。隔离隔离定义定义:isolation,指不同种之间没有或只有指不同种之间没有或只有限制的基因交流限制的基因交流.方式方式:l地理隔离地理隔离l生殖隔离生殖隔离(真正物种隔离的本质所在真正物种隔离的本质所在) 生殖隔离机制生殖隔离机制RIM的分类的分类物种形成的方式物种形成的方式渐变式（渐变式（地理物种形成）地理物种形成）l同一物种由于地
29、理隔离存在同一物种由于地理隔离存在,分别产生不同分别产生不同的基因突变和染色体畸变的基因突变和染色体畸变,经过自然选择作经过自然选择作用而形成亚种用而形成亚种,进而演化成新种进而演化成新种.l地理隔离地理隔离遗传分化遗传分化生殖隔离生殖隔离新新种形成种形成l实例：南美热带果蝇实例：南美热带果蝇D.Willistoni；它有两；它有两个亚种就处于地理物种形成的第一个阶段。个亚种就处于地理物种形成的第一个阶段。物种形成的方式物种形成的方式爆发式（爆发式（量子式物种的形成）量子式物种的形成）l植物界中多见植物界中多见,远缘杂种经染色体加倍后形远缘杂种经染色体加倍后形成新种成新种.l如：萝卜甘蓝和小黑
30、麦都是先通过杂交，后如：萝卜甘蓝和小黑麦都是先通过杂交，后进行染色体加倍形成多倍体，它们与二倍体进行染色体加倍形成多倍体，它们与二倍体祖先种之间都产生杂种不育形式的生殖隔离。祖先种之间都产生杂种不育形式的生殖隔离。分子进化与中性学说分子进化与中性学说蛋白质的种系发生、进化树蛋白质的种系发生、进化树DNA序列的种系发生序列的种系发生进化中的基因重复进化中的基因重复分子进化的中性学说：分子进化的中性学说：l分子水平上的大量进化变化以及物种中的大多数变分子水平上的大量进化变化以及物种中的大多数变异不是由达尔文选择而是由选择上呈中性或近中性异不是由达尔文选择而是由选择上呈中性或近中性的突变等位基因的随
31、机漂变造成的。中性学说的本的突变等位基因的随机漂变造成的。中性学说的本质并不是强调分子的突变型是严格意义上的选择中质并不是强调分子的突变型是严格意义上的选择中性，而在于它们的命运很大程度上是随机的的遗传性，而在于它们的命运很大程度上是随机的的遗传漂变决定的。漂变决定的。中性学说与选择理论的关系中性学说与选择理论的关系SARS病毒的进化树进化理论进化理论拉马克的获得性状遗传学说拉马克的获得性状遗传学说达尔文的自然选择学说达尔文的自然选择学说拉马克的获得性状遗传学说拉马克的获得性状遗传学说Lamarck，用进废退，用进废退要点：要点：l需求促进器官改变以适应需求。需求促进器官改变以适应需求。l经常
32、使用使之功能增进，不用时会退化或消失。经常使用使之功能增进，不用时会退化或消失。l由此引起的性状变异可以遗传给下一代。由此引起的性状变异可以遗传给下一代。达尔文的自然选择学说达尔文的自然选择学说1859，Darwin要点：要点：l个体间存在差异（变异），至少有一部分是个体间存在差异（变异），至少有一部分是由于遗传上的差异。由于遗传上的差异。l生存竞争（生存差别）生存竞争（生存差别）l繁育差别繁育差别l自然选择自然选择l进化进化突变是进化的基础突变是进化的基础l突变随机产生突变随机产生l极少数突变是有利的，可以作为进化的原始极少数突变是有利的，可以作为进化的原始材料。材料。l突变的有利与否，随所处的环境而异。突变的有利与否，随所处的环境而异。新基因的起源新基因的起源突变突变l等位基因等位基因l新基因新基因改变位置改变位置l等位关系消失等位关系消失重复与新基因产生重复与新基因产生AAA重复重复AB突变积累突变积累不影响不影响A的功的功能与生存能力能与生存能力C死亡死亡生存生存突变积累突变积累
