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1、第第3节节 人类人类(rnli)遗传病遗传病第一页，共三十一页。第3节-人类遗传病一、复习一、复习(fx)提问：提问：1、可遗传变异的三个来源、可遗传变异的三个来源(liyun)是什么？是什么？基因基因(jyn)突变、基因突变、基因(jyn)重组、染色体变异重组、染色体变异2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。第二页，共三十一页。第3节-人类遗传病问题问题(wnt)：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是人类有很多疾病，如红绿色盲、血
2、友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明遗传病。对人类基因的研究表明(biomng)，人类的大多数，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。有关。讨论讨论(toln)：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结
3、果。第三页，共三十一页。第3节-人类遗传病有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病(hun bn)也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因
4、病。起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因人类所有的病都是基因(jyn)病病”，你能说，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第四页，共三十一页。第3节-人类遗传病 第三节人类第三节人类(rnli)遗传病遗传病第五页，共三十一页。第3节-人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高疾病却有逐年增高(znggo)(znggo)的趋势，遗传病已成的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
5、一个重要因素！为威胁人类健康的一个重要因素！第六页，共三十一页。第3节-人类遗传病什么什么(shn me)是遗传病是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变人类遗传病通常是指由于遗传物质改变(gibin)而引起的人类疾病而引起的人类疾病先天性疾病先天性疾病(jbng)、家族性疾病、家族性疾病(jbng)都是遗传病吗？都是遗传病吗？第七页，共三十一页。第3节-人类遗传病先天性疾病先天性疾病(jbng)(jbng)1.1.含义含义: :出生前出生前已形成的畸形已形成的畸形(jxng)(jxng)或疾病或疾病, ,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(bng
6、yn)(bngyn)(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障第八页，共三十一页。第3节-人类遗传病家族家族(jiz)(jiz)性疾病性疾病1.1.含义含义: :一个一个(y )(y )家族中家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.
7、病因病因(bngyn)(bngyn)分类分类: :(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素DD佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症第九页，共三十一页。第3节-人类遗传病遗传病、先天性疾病遗传病、先天性疾病(jbng)(jbng)、家族性疾病、家族性疾病(jbng)(jbng)的关系的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多先天性疾病和家族性疾病中的许多(xdu)(xdu
8、)疾病与遗传病疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来(ch li)(ch li) ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往婚，往往几代中只见到一个患者往几代中只见到一个患者第十页，共三十一页。第3节-人类遗传病一、人类一、人类(rnli
9、)遗传病的概述遗传病的概述单基因单基因(jyn)遗传病遗传病多多基基因因(jyn)遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第十一页，共三十一页。第3节-人类遗传病1 1、单基因、单基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病(1)(1)定义定义: :受受一对一对(y du)(y du)等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类(fn li)(fn li)显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病常染色体上：多指、并常染色体上：多指、并指指软
10、骨发育不全软骨发育不全X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻佝偻病病常染色体上：白化常染色体上：白化病病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿苯丙酮尿症症 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病色盲进行染色体上：血友病色盲进行 性性肌营养不肌营养不良良伴伴Y遗传：遗传：外耳道多外耳道多毛毛第十二页，共三十一页。第3节-人类遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由两对以上等位基因两对以上等位基因控制控制(kngzh)(kngzh)的人类遗传病的人类遗传病较常见的有较常见的有冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂唇裂(chnli)（俗称兔唇）、（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型
11、糖尿病等。无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象常表现出家族性聚集现象(xinxing)，发病较，发病较率高，且比较容易受环境影响。率高，且比较容易受环境影响。特特点点在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大越大第十三页，共三十一页。第3节-人类遗传病3 3、染色体异常、染色体异常(ychng)(ychng)遗传病：遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由指由常染色体常染色体变异变异(biny)(biny)而引起的遗传病。而引起的遗传病
12、。 如：如：2121三体综合症（先天性愚型），三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症猫叫综合症 性染色体异常：性染色体异常： 指由指由性染色体性染色体变异变异(biny)(biny)而引起的遗传病。而引起的遗传病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）XXY XYYXXY XYY第十四页，共三十一页。第3节-人类遗传病请大家指出下列请大家指出下列(xili)(xili)遗传病各属于何遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生
13、素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第十五页，共三十一页。第3节-人类遗传病1.遗传病可能给患者本人遗传病可能给患者本人(bnrn)、家庭和社会以及后代造成什么样的、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防危害？为什么要对遗传病进行监测和预防?2.对遗传病进行监测和预防对遗传病进行监测
14、和预防(yfng)，可以从哪几个方面着手，可以从哪几个方面着手第十六页，共三十一页。第3节-人类遗传病二、遗传病对人类二、遗传病对人类(rnli)的危害的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于是由于(yuy)遗传因素所致。遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害(wihi)患
15、者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会第十七页，共三十一页。第3节-人类遗传病一个病残儿平均寿命一个病残儿平均寿命(pn jn shu mn)(pn jn shu mn)(pn jn shu mn)(pn jn shu mn)为为5050年，年，5050年国家和家庭需为孩子承担年国家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元第十八页，共三十一页。第3节-人类遗传病遗传病对人类遗传病对人类(rnli)的危害的危害w危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；w给患者本人
16、给患者本人(bnrn)(bnrn)、家庭和社会带来严重的经、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；济负担和精神负担；第十九页，共三十一页。第3节-人类遗传病优生优生，就是让每一个就是让每一个(y )家庭生育出家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施(cush)禁止禁止(jnzh)近亲近亲结婚结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断三、遗传病的监测三、遗传病的监测和和预防预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）遗传病的预防（优生工作的主要措施）第二十页，共三十一页。第3节-人类遗传病1 1、禁止、禁止(jnzh)(jnzh)近亲结婚：近亲结婚：v我国婚姻法规定
17、我国婚姻法规定(gudng)(gudng)：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。vv 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛w 生育生育6个子女，个子女，3个夭折，个夭折，3个个终生终生(zhngshng)(zhngshng)不不育。育。第二十一页，共三十一页。第3节-人类遗传病祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯叔伯(sh bi)姑的子姑的子女女自己自己(zj)兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女(zn)叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的
18、孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或（或曾外孙子女）曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第二十二页，共三十一页。第3节-人类遗传病近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：
19、科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。在非个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们同一种致病基因的携带者，这样他们(t men)(t men)所生的子女患隐性遗所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。传病的机会也就
20、会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子(hi zi)(hi zi)，但万一生下孩子但万一生下孩子(hi zi)(hi zi)有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。因此不可冒险。第二十三页，共三十一页。第3节-人类遗传病 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以所以(suy)，应禁止
21、近亲结婚。，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生禁止近亲结婚是预防遗传病发生(fshng)的的最简单有效的方法。最简单有效的方法。第二十四页，共三十一页。第3节-人类遗传病遗传咨询的内容遗传咨询的内容(nirng)(nirng)和步骤为和步骤为-提出提出(t ch)(t ch)建建议议检查检查、了解了解(lioji)(lioji)病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方遗传病的传递方式式推断推断后代发病几后代发病几率率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩结婚
22、，为预防生下患病的孩子进行了子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道理的是（，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩2、进行遗传咨询、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一手段之一第二十五页，共三十一页。第3节-人类遗传病过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以上岁以上(yshng)(yshng)女女子生育的子女中，患子生育的子女中，患212
23、1三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄适龄(shlng)(shlng)生育生育 女子女子24242929岁生岁生育育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利(bl)(bl), ,原因是一般女子原因是一般女子自生发育要到自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义的产出具有重要意义第二十六页，共三十一页。第3节-人类遗传病羊水检查羊水检查超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细
24、胞检查绒毛细胞绒毛细胞(xbo)(xbo)检查检查基因诊断基因诊断方法方法(fngf)：优点优点(yudin)：及早发现有严重遗及早发现有严重遗传病和严重畸形的传病和严重畸形的胎儿。胎儿。4、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病或先天性疾病第二十七页，共三十一页。第3节-人类遗传病四、人类四、人类(rnli)(rnli)基因组计划及其意义基因组计划及其意义测定测定(cdng)(cdng)人类基因组的人类基因组的全部全部DNADNA（或
25、者说碱基）的（或者说碱基）的序列，序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的目的(md)(md)：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY第二十八页，共三十一页。第3节-人类遗传病19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图(cot)(cot)20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成(z (z chn)chn)，已发现的基因约，已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程过程(guchng)(guchng)：3.3.结果：结果
26、：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体号染色体上的上的30003000万个碱基对万个碱基对第二十九页，共三十一页。第3节-人类遗传病（）人类基因组研究的理论与技术上的进展（）人类基因组研究的理论与技术上的进展(jnzhn)(jnzhn)，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。治疗具有划时代的意义。4.4.意义意义(yy)(yy)：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及胞的生长、分化和个体发育的机制，以及(yj)(yj)生物
27、生物的进化等也具有重要的意义。的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物高（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。新技术的发展，并产生巨大的经济效益。第三十页，共三十一页。第3节-人类遗传病内容(nirng)总结第3节 人类遗传病。有人提出“人类所有的病都是基因病”。4、 21三体综合征总数(zngsh)100万，以每年2万递增。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用。孙子女（外孙子女）。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低。及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。测定染色体：22条常染色体XY第三十一页，共三十一页。第3节-人类遗传病
