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1、病例讨论一般情况：女性，女性，7171岁，退休医生，内蒙古集宁市人岁，退休医生，内蒙古集宁市人主诉：颈部增粗主诉：颈部增粗1010个月，加重伴咽部不适个月，加重伴咽部不适2 2个月个月现病史 患者患者10个月前照镜子时发现颈部增个月前照镜子时发现颈部增粗，同时自觉全身乏力、怕热、多汗、易粗，同时自觉全身乏力、怕热、多汗、易饥、多食，无心悸、体重下降，无大便次饥、多食，无心悸、体重下降，无大便次数增多，无眼球突出、手颤，无吞咽困难、数增多，无眼球突出、手颤，无吞咽困难、声音嘶哑，未诊治。声音嘶哑，未诊治。现病史 2个月前个月前“感冒感冒”后上述症状及颈部增后上述症状及颈部增粗加重，并出现咽部不适
2、，无疼痛，于粗加重，并出现咽部不适，无疼痛，于“内内蒙古自治区乌兰察布市中心医院蒙古自治区乌兰察布市中心医院”静点静点“头头孢噻肟、左氧氟沙星孢噻肟、左氧氟沙星”等药物等药物5天，无效，天，无效，进一步查甲功提示进一步查甲功提示TT4、FT4升高、升高、TSH升升高，高，TT3、FT3正常，甲状腺彩超示甲状腺正常，甲状腺彩超示甲状腺弥漫性肿大。弥漫性肿大。现病史16天前我院查甲功：天前我院查甲功：TSH 16mU/L， TT4 387nmol/L， ，TGAB 500IU/mL,TPO-AB 1300IU/ml，甲状，甲状腺超声提示甲状腺弥漫性病变；甲状腺多发结腺超声提示甲状腺弥漫性病变；甲状
3、腺多发结节，良性病灶可能性大，为明确诊断入院。节，良性病灶可能性大，为明确诊断入院。目前精神状态良好，体力可，易饥、食欲亢进，目前精神状态良好，体力可，易饥、食欲亢进，睡眠正常，自发病以来体重增加睡眠正常，自发病以来体重增加1Kg，大便干，大便干燥，燥，1/2-3日，小便正常，夜尿日，小便正常，夜尿0-1次次。既往史既往既往40年前出现缺铁性贫血、血小板减少症，年前出现缺铁性贫血、血小板减少症，口服铁剂后贫血纠正，但血小板减少未治疗至口服铁剂后贫血纠正，但血小板减少未治疗至今，平时易出现磕碰后青紫，无鼻出血、牙龈今，平时易出现磕碰后青紫，无鼻出血、牙龈出血，无肉眼血尿、便血；出血，无肉眼血尿、
4、便血；16年前患年前患“美尼尔综合征美尼尔综合征”，此后未再发作，此后未再发作头晕；头晕；既往史7年前患年前患“胃溃疡胃溃疡”，服用，服用“奥美拉唑、甲硝奥美拉唑、甲硝唑、克拉霉素、阿莫西林、枸橼酸铋钾唑、克拉霉素、阿莫西林、枸橼酸铋钾”治疗治疗1年，复查胃镜溃疡好转，此后未再复查，平年，复查胃镜溃疡好转，此后未再复查，平时进食甜食后反酸；时进食甜食后反酸；2年前发现高球蛋白血症，未进一步检查及治年前发现高球蛋白血症，未进一步检查及治疗疗；个人史、生育史 个人史、月经史、生育史无特殊个人史、月经史、生育史无特殊家族史 父母已故，均死于意外；女儿患有父母已故，均死于意外；女儿患有“慢性淋慢性淋巴
5、细胞性甲状腺炎，亚临床甲状腺功能减退巴细胞性甲状腺炎，亚临床甲状腺功能减退症症”8”8个月；儿子体健。兄弟姐妹个月；儿子体健。兄弟姐妹7 7人，三弟人，三弟三妹，均体健；否认家族中其他成员患甲状三妹，均体健；否认家族中其他成员患甲状腺疾病，否认家族遗传疾病或传染病。腺疾病，否认家族遗传疾病或传染病。查体血压：血压：血压：血压：130/66mm130/66mmHgHg，BMI BMI 23.123.1/ /，甲状腺甲状腺甲状腺甲状腺 肿肿肿肿大，质硬，不大，质硬，不大，质硬，不大，质硬，不光滑，无压痛、光滑，无压痛、光滑，无压痛、光滑，无压痛、振颤，未闻及振颤，未闻及振颤，未闻及振颤，未闻及血管
6、杂音。心、血管杂音。心、血管杂音。心、血管杂音。心、肺、腹未见异肺、腹未见异肺、腹未见异肺、腹未见异常。常。常。常。辅助检查-血常规辅助检查-血常规（复查）辅助检查辅助检查-尿常规辅助检查便常规辅助检查-凝血四项辅助检查-甲状腺功能：（2015-8-112015-8-11内蒙古乌兰察布市中心医院）内蒙古乌兰察布市中心医院）TSH 10.25 uIU/mlTSH 10.25 uIU/ml（）（）（）（）T4 30 ug/dlT4 30 ug/dl（）（）（）（）FT4 12 ng/dlFT4 12 ng/dl（）（）（）（）T3 1.57 ng/mlT3 1.57 ng/ml（）（）（）（）FT
7、3 2.66 pg/ml FT3 2.66 pg/ml （）（）（）（）TGAB 4000IU/LTGAB 4000IU/L（115115）TPOAB 600IU/mlTPOAB 600IU/ml（3434）辅助检查甲功（我院）日期日期TT4TT4FT4FT4TT3TT3FT3FT3TSHTSHTPO-TPO-ABABTG-TG-ABAB20152015-8-19-8-19387387 154154 2.22.23.583.58161613001300 60060020152015-8-28-8-28316.316.7 7154.154.80801.941.943.323.3213.413.4
8、4 413001300 50050020152015-9-1-9-1585.585.5 5371.371.2 21.811.813.933.93参考值阴性，阳性辅助检查性腺六项辅助检查-肝功能辅助检查辅助检查辅助检查-肾功能、血脂、电解质辅助检查肿瘤标志物辅助检查-生长抑素抑制TSH试验试验前试验前14.80mU/L14.80mU/L2 2小时小时7.96mU/L7.96mU/L4 4小时小时6.67mU/L6.67mU/L6 6小时小时8.83mU/L8.83mU/L8 8小时小时7.84mU/L7.84mU/L2424小时小时5.305.30（1919小时）小时）抑制至35.8%（文献报道
9、甲状腺激素抵抗综合征生长抑素TSH试验多被抑制至36%左右）辅助检查 正常心电图正常心电图胸片未见明显异常胸片未见明显异常辅助检查-甲状腺彩超：（2015-8-112015-8-11内蒙古乌兰察布市中心医院）内蒙古乌兰察布市中心医院）双侧甲状腺弥漫肿大伴多发低回声结节，双侧甲状腺弥漫肿大伴多发低回声结节，大小约大小约6x4mm，8x4mm，边界清楚，边界清楚双侧颈部多发淋巴结肿大双侧颈部多发淋巴结肿大甲状腺彩超：（2015-8-192015-8-19我院门诊）我院门诊）甲状腺体积增大，形态失常，实质回声不均匀，甲状腺体积增大，形态失常，实质回声不均匀，双侧腺体内呈结节样及网格样改变，右侧结节双
10、侧腺体内呈结节样及网格样改变，右侧结节大者约；左侧大者约，边界尚清，血流丰富；大者约；左侧大者约，边界尚清，血流丰富；双侧颈部未见淋巴结肿大。双侧颈部未见淋巴结肿大。超声印象：甲状腺弥漫性病变，不除外甲亢；超声印象：甲状腺弥漫性病变，不除外甲亢；甲状腺多发结节，良性病变可能性大。甲状腺多发结节，良性病变可能性大。辅助检查腹部超声辅助检查-腹部彩超辅助检查头颅核磁辅助检查垂体核磁辅助检查垂体核磁初步诊断1、高甲状腺激素原因待查：高甲状腺激素原因待查： 甲状腺激素抵抗综合征？甲状腺激素抵抗综合征？ 垂体垂体TSH瘤？瘤？2、桥本甲状腺炎、桥本甲状腺炎3、血小板减少症、血小板减少症4、高球蛋白血症原
11、因待查、高球蛋白血症原因待查查房目的明确诊断明确诊断指导治疗指导治疗高球蛋白血症升高原因？高球蛋白血症升高原因？T4系列升高，系列升高，T3系列异常，有无系列异常，有无T4转化转化T3过过程异常？程异常？病例特点：患者老年女性；患者老年女性；发现颈部增粗发现颈部增粗10个月，平素有乏力、怕热、个月，平素有乏力、怕热、多汗、多食、易饥症状，无心悸、体重下降、多汗、多食、易饥症状，无心悸、体重下降、便次增多、手抖等症状，未重视；便次增多、手抖等症状，未重视；2个月前因个月前因“感冒感冒”自觉上述症状加重，于当自觉上述症状加重，于当地对症治疗后症状无好转，进一步查甲功提示地对症治疗后症状无好转，进一
12、步查甲功提示T4、TSH升高，升高，T3正常，甲状腺彩超提示弥正常，甲状腺彩超提示弥漫性肿大；漫性肿大；病例特点：多次复查甲功均为多次复查甲功均为T4升高、升高、T3正常、正常、TSH升升高，可除外化验误差；高，可除外化验误差；查查TgAB、TPOAB明显升高，明显升高，TRAb正常；正常；甲状腺彩超提示弥漫性肿大甲状腺彩超提示弥漫性肿大既往发现高球蛋白血症既往发现高球蛋白血症2年，未检查；入院后年，未检查；入院后查总蛋白，白蛋白，查总蛋白，白蛋白，球蛋白球蛋白40.5%（）（）分析甲状腺激素升高的同时，甲状腺激素升高的同时，TSH也升高，在除外也升高，在除外化验误差后，最常见疾病为：甲状腺激
13、素抵抗化验误差后，最常见疾病为：甲状腺激素抵抗综合征和垂体综合征和垂体TSH瘤瘤甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素抵抗综合征（甲状腺激素抵抗综合征（RTH，Refetoff综合综合症）：是由于机体靶器官对甲状腺激素的反应症）：是由于机体靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的以血清甲状腺激素水平升高，性降低而引起的以血清甲状腺激素水平升高，TSHTSH不能被反馈抑制为特征的一种临床综合征。不能被反馈抑制为特征的一种临床综合征。有家族发病倾向有家族发病倾向。个体差异大，从没有症状到甲亢、甲减，甚至甲亢、甲减个体差异大，从没有症状到甲亢、甲减，甚至甲亢、甲减在同一患者同时存在。在同一
14、患者同时存在。甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素抵抗综合征自自身身分分泌泌的的甲甲状状腺腺激激素素结结构构正正常常，甲甲状状腺腺激激素素转转运运或或代代谢谢无无异异常常，血血中中也也无无甲甲状状腺腺激激素素拮拮抗抗物物存存在在，其其病病因因是是由由于于甲甲状状腺腺激激素素受受体体B基基因因突变突变所致。所致。甲甲状状腺腺肿肿大大伴伴血血中中甲甲状状腺腺激激素素水水平平升升高高，TSH不被抑制几乎是不被抑制几乎是RTH患者的共同表现患者的共同表现。甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素抵抗综合征分为三种类型：1）全身性抵抗全身性抵抗(GRTH)2）选择性垂体抵抗选择性垂体抵抗(PRTH)3）选择性外周抵抗选
15、择性外周抵抗(PerRTH)全身性抵抗常见，男女发病率之比近似1：1。全身性抵抗：全身性抵抗：全身性抵抗：全身性抵抗：由于垂体及外周组织对甲状腺激素由于垂体及外周组织对甲状腺激素都存在抵抗，正常范围的甲状腺激素不能达到抑都存在抵抗，正常范围的甲状腺激素不能达到抑制垂体制垂体TSHTSH的分泌及外周组织对它的需求，垂体的分泌及外周组织对它的需求，垂体TSHTSH分泌增加以刺激甲状腺激素分泌，直至能够分泌增加以刺激甲状腺激素分泌，直至能够抑制垂体抑制垂体TSHTSH分泌的水平为止。这样甲状腺激素分泌的水平为止。这样甲状腺激素增高，增高，TSHTSH处于正常范围或轻度增高，外周组织处于正常范围或轻度
16、增高，外周组织不出现甲状腺功能异常的表现，大多数患者常无不出现甲状腺功能异常的表现，大多数患者常无临床表现，多于偶然检查中发现。如抵抗程度较临床表现，多于偶然检查中发现。如抵抗程度较重，即使血中甲状腺激素升高，也会出现甲减症重，即使血中甲状腺激素升高，也会出现甲减症状。状。选择性垂体抵抗选择性垂体抵抗：患者仅垂体对甲状腺激素抵抗，：患者仅垂体对甲状腺激素抵抗，：患者仅垂体对甲状腺激素抵抗，：患者仅垂体对甲状腺激素抵抗，而外周组织对它敏感，因此正常范围的甲状腺激而外周组织对它敏感，因此正常范围的甲状腺激而外周组织对它敏感，因此正常范围的甲状腺激而外周组织对它敏感，因此正常范围的甲状腺激素不能抑制
17、素不能抑制素不能抑制素不能抑制TSHTSH的分泌。的分泌。的分泌。的分泌。TSH TSH 增高刺激甲状腺分增高刺激甲状腺分增高刺激甲状腺分增高刺激甲状腺分泌甲状腺激素，患者有甲状腺毒症的临床表现，泌甲状腺激素，患者有甲状腺毒症的临床表现，泌甲状腺激素，患者有甲状腺毒症的临床表现，泌甲状腺激素，患者有甲状腺毒症的临床表现，甲亢的病情由轻至中度，无突眼、黏液性水肿等，甲亢的病情由轻至中度，无突眼、黏液性水肿等，甲亢的病情由轻至中度，无突眼、黏液性水肿等，甲亢的病情由轻至中度，无突眼、黏液性水肿等，男女发病率为男女发病率为男女发病率为男女发病率为1 1：2 2。选择性外周抵抗：患者只有外周靶细胞对甲
18、状腺选择性外周抵抗：患者只有外周靶细胞对甲状腺选择性外周抵抗：患者只有外周靶细胞对甲状腺选择性外周抵抗：患者只有外周靶细胞对甲状腺激素不敏感而垂体激素不敏感而垂体激素不敏感而垂体激素不敏感而垂体TSH TSH 细胞对甲状腺的反应正常，细胞对甲状腺的反应正常，细胞对甲状腺的反应正常，细胞对甲状腺的反应正常，多数患者有家族史，甲状腺肿大，临床表现为甲多数患者有家族史，甲状腺肿大，临床表现为甲多数患者有家族史，甲状腺肿大，临床表现为甲多数患者有家族史，甲状腺肿大，临床表现为甲减。此型目前报道的非常少，可能是因为甲状腺减。此型目前报道的非常少，可能是因为甲状腺减。此型目前报道的非常少，可能是因为甲状腺
19、减。此型目前报道的非常少，可能是因为甲状腺激素及激素及激素及激素及TSH TSH 均正常，因而临床上非常容易忽视。均正常，因而临床上非常容易忽视。均正常，因而临床上非常容易忽视。均正常，因而临床上非常容易忽视。TSH瘤特点瘤特点1 1、患病率低、患病率低、患病率低、患病率低 ，罕见、发病率，罕见、发病率，罕见、发病率，罕见、发病率1/1001/100万，占垂体万，占垂体万，占垂体万，占垂体瘤瘤瘤瘤1-2.8%1-2.8%。 迄今国内报告的总例数不足迄今国内报告的总例数不足迄今国内报告的总例数不足迄今国内报告的总例数不足2020例。例。例。例。2 2、男性患病率高于女性。、男性患病率高于女性。、
20、男性患病率高于女性。、男性患病率高于女性。3 3、大部分、大部分、大部分、大部分TSHTSH瘤为大腺瘤，约瘤为大腺瘤，约瘤为大腺瘤，约瘤为大腺瘤，约2/32/3患者有蝶鞍扩患者有蝶鞍扩患者有蝶鞍扩患者有蝶鞍扩张和蝶窦受侵袭。张和蝶窦受侵袭。张和蝶窦受侵袭。张和蝶窦受侵袭。4 4、基础垂体、基础垂体、基础垂体、基础垂体- -甲状腺轴特点：甲状腺轴特点：甲状腺轴特点：甲状腺轴特点：T3T3、T4T4升高，且升高，且升高，且升高，且TSHTSH正常或升高。正常或升高。正常或升高。正常或升高。5 5、94%TSH94%TSH分泌瘤病人对生长抑素类似物有反分泌瘤病人对生长抑素类似物有反分泌瘤病人对生长抑
21、素类似物有反分泌瘤病人对生长抑素类似物有反应。应。应。应。TSH瘤特点瘤特点6 6、TRHTRH兴奋试验兴奋试验兴奋试验兴奋试验:92%TSH:92%TSH瘤患者瘤患者瘤患者瘤患者TSHTSH无明显升高，无明显升高，无明显升高，无明显升高，仅仅仅仅8%8%有正常反应。有正常反应。有正常反应。有正常反应。7 7、T3T3抑制试验不能抑制抑制试验不能抑制抑制试验不能抑制抑制试验不能抑制TSHTSH分泌。分泌。分泌。分泌。8 8、34%34%患者应用抗甲亢药物后不能使血患者应用抗甲亢药物后不能使血患者应用抗甲亢药物后不能使血患者应用抗甲亢药物后不能使血TSHTSH升升升升高高高高。TSH瘤与垂体型瘤
22、与垂体型RTH的鉴别的鉴别诊断分析诊断分析TSHTSH瘤不支持点：瘤不支持点：瘤不支持点：瘤不支持点：垂体未见明确占位性病变垂体未见明确占位性病变垂体未见明确占位性病变垂体未见明确占位性病变甲亢症状不明显甲亢症状不明显甲亢症状不明显甲亢症状不明显诊断分析二、二、RTHRTH（全身性抵抗）支持点：（全身性抵抗）支持点：（全身性抵抗）支持点：（全身性抵抗）支持点：甲状腺肿大甲状腺肿大无无TSH瘤依据瘤依据有轻度甲亢症状有轻度甲亢症状诊断分析桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎 支持点支持点多次查甲状腺多次查甲状腺TGAb、TPOAb明显升高明显升高甲状腺彩超提示甲状腺弥漫性改变，双侧腺体甲状腺彩超提示甲状腺弥漫性改变，双侧腺体内呈结节样及网格样改变内呈结节样及网格样改变高球蛋白血症待查高球蛋白血症待查 谢谢！
