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1、第三章第三章 连锁遗传分析连锁遗传分析一、性染色体与性别决议一、性染色体与性别决议一人类的性染色体一人类的性染色体 X染色体染色体; Y染色体染色体X染色体特异区假常染色体区1假常染色体区2二、性染色体性别决议的几种类型二、性染色体性别决议的几种类型1、XX-XY型型2、ZZ-ZW型型3、XO型型4、植物的性别决议、植物的性别决议 三三 环境因子与性别决议环境因子与性别决议 1、爬行类的温度性别决议、爬行类的温度性别决议 2、后缢的位置性别决议、后缢的位置性别决议 大多数爬行类中，性别是由性染色体决议的，如蛇类的ZZ/ZW，蜥蜴类的为XX/XY和ZZ/ZW。 一切鳄鱼，大多数龟鳖和一些蜥蜴的性
2、别决议那么取决于胚胎发育的关键时期卵的孵化温度。 温度对性别分化的效应在于温度影响类固醇激素的合成。如aromatase能将雄性激素如睾酮转变为雌性激素如雌二醇，温度敏感因子介导爬行类中aromatase基因的转录，从而导致温度性别决议。三果蝇性别决议的染色体机制三果蝇性别决议的染色体机制二、人类的性连锁遗传分析二、人类的性连锁遗传分析一、一、X连锁遗传连锁遗传1、血友病、血友病普鲁士俄罗斯西班牙2、DMD(Duchenne肌营养不良二、二、Y连锁遗传限雄遗传连锁遗传限雄遗传三、剂量补偿效应及其分子机制三、剂量补偿效应及其分子机制一性染色体一性染色体sex-chromatin body) 又名
3、巴氏小体又名巴氏小体二剂量补偿效应与二剂量补偿效应与lyon假说假说 1、剂量补偿效应、剂量补偿效应dosage compensation effect) 2、 lyon假说假说 1主要内容主要内容 2实验证据实验证据 3分子机制分子机制四、连锁交换与重组四、连锁交换与重组一果蝇的完全连锁与不完全连锁一果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 连锁连锁linkage) 处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联络处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联络 在一同的景象。在一同的景象。完全连锁完全连锁complete linkage 两个连锁基因之间的物理间隔很近，在传送过程两个连锁基因之间的物理间隔很近，
4、在传送过程 中不能分开。中不能分开。连锁群连锁群 linkage group) 位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。五、遗传学第三定律五、遗传学第三定律一交换的细胞学证据一交换的细胞学证据 交换交换cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重接，：由于同源染色体间的断裂和重接，使相应部分的连锁基因不再伴同传送，是基因不使相应部分的连锁基因不再伴同传送，是基因不 完全连锁的结果。包括：完全连锁的结果。包括：单交换单交换single cross-over双交换双交换double cross-over：双交换包括二线：双交换包括二线Two-str
5、and双交换、三线双交换、三线Three-strand双交换和四线双交换和四线Four-strand双交换。双交换。多交换多交换multiple cross-over：两基因间发生两次以上的：两基因间发生两次以上的交换。经过多交换的分析可决议染色体上的基因顺序。交换。经过多交换的分析可决议染色体上的基因顺序。二遗传学第三定律二遗传学第三定律连锁定律：指位于同一染色体上的基因结合在一同伴同连锁定律：指位于同一染色体上的基因结合在一同伴同 遗传的频率大于重组合的频率，重组遗传的频率大于重组合的频率，重组recombinant)的的 产生是由于在配子构成过程中同源染色体的非姊妹染色产生是由于在配子构
6、成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了部分交换。单体间发生了部分交换。1、重组率的测定、重组率的测定 重组率重组率recombination frequency, RF)重组率的测定重组率的测定 二倍体生物中，以杂种二倍体生物中，以杂种F1F1进展测交，根据测交进展测交，根据测交后代表型比计算重组率。重组率的范围：后代表型比计算重组率。重组率的范围：0-50%0-50%；普通而；普通而言，两基因间间隔小，重组率小，连锁强；两基因间间隔言，两基因间间隔小，重组率小，连锁强；两基因间间隔大，重组率大，连锁弱。大，重组率大，连锁弱。相引相相引相 、互斥相、互斥相2 2交换率与重组率的关系交换率
7、与重组率的关系3 3多线交换与最大交换值多线交换与最大交换值 P99 P99 图图5-155-15六、染色体作图六、染色体作图一基因的直线陈列原理及其相关概念一基因的直线陈列原理及其相关概念 P100 基因定位基因定位gene mapping) 染色体作图染色体作图chromsome map) 图距图距map distance): 其单位为其单位为 cM。 基因的直线陈列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。基因的直线陈列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。二基因定位的方法二基因定位的方法 1、两点测交、两点测交two-point testcross) 2 2、三点测交、三点测交three-po
8、int testcross)three-point testcross)作作图程序程序 杂交：交：p 三三隐性雌性雌蝇yywwecec野生型雄野生型雄蝇+测交交 : F1ywec/+ywec (ywec/+) 4685/4759 (y+/+wec) 80/70 (yw+/+ec) 193/207 (y+ec/+w+) 3/3 10000列表计算重组值：遗传学图：ywec1.564.065.62-20.06=5.53、遗传干涉与并发系数、遗传干涉与并发系数1干涉干涉 连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对临近位连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对临近位置上发生第二个单交换的影响，即干涉。置上发
9、生第二个单交换的影响，即干涉。 正干涉：第一次交换发生后，引起临近区域发生第二次交正干涉：第一次交换发生后，引起临近区域发生第二次交 换的时机降低的景象。换的时机降低的景象。 负干涉：第一次交换发生后，引起临近区域发生第二次交负干涉：第一次交换发生后，引起临近区域发生第二次交 换的时机添加的景象。换的时机添加的景象。2并发系数并发系数C3染色单体干涉染色单体干涉4连锁图linkagemap)也称为遗传学图geneticmap：由遗传重组实验所得重组值推算出的一条染色体上的基因座或遗传标志的直线陈列以及相互间的间隔。图距单位为厘摩cM，1cM=1%重组值，去掉百分号，1cM1000kb。黑腹果蝇
10、的部分遗传学图4、利用作图函数计算大图距、利用作图函数计算大图距 重组是交换的结果，两个基因间间隔较小时，重组率与交换率根本一致，但随着间隔的增大，发生多交换的能够添加，重组率往往小于交换率，以致低估图距。可用作图函数mapping function进展校正。e 为自然对数的底，约为2.7, m为发生交换数。 RF=0.5(1-e-m)七、人类的基因定位七、人类的基因定位一系谱分析定位法一系谱分析定位法1、Y连锁遗传的基因定位。2、X连锁遗传的基因定位。 隔代交叉遗传3、外祖父法 确定两对基因在X染色体上的连锁关系后，可根据子代中的重组体和亲本型计算重装率，而确定两个基因之间的相对间隔。P106二基因剂量效应法二基因剂量效应法 基因与其产物间往往有一定的数量关系。假设基因与其产物间往往有一定的数量关系。假设某基因的数量发生了改动，该基因的产物的量也某基因的数量发生了改动，该基因的产物的量也经常随之发生相应的改动，称为基因的剂量效应。经常随之发生相应的改动，称为基因的剂量效应。genetic dosage effect 如如21三体综合症。三体综合症。三三DNA介导基因定位介导基因定位 1、克隆基因定位法、克隆基因定位法 如：人体白蛋白基因定位。如：人体白蛋白基因定位。2、原位杂交、原位杂交in situ hybridization)法法
