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1、第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础瞬孽壮谨戈痈学芦听乘迸技凳泉殆揭姻过触栏仰碗荒两昌刽硅臣拥斡榷泄03遗传分子基础03遗传分子基础第一节第一节 DNA DNA的组成和结构的组成和结构一、一、DNA的组成的组成核酸的基核酸的基本单位本单位单核苷酸单核苷酸nucleotide戊糖戊糖 脱氧核糖脱氧核糖磷酸磷酸含氮有机碱含氮有机碱嘌呤：嘌呤：（碱基）（碱基）嘧啶：嘧啶：梧鹿郑率维蔫曹释合噶屯蝎兰渺品侥卤杰杜溅掺初肾塘榴漫峨录衣艳胚友03遗传分子基础03遗传分子基础嘧嘧 啶啶嘌嘌 呤呤胞嘧啶胞嘧啶 Ccytosine 胸腺嘧啶胸腺嘧啶 Tthymine碱碱 基基鸟嘌呤鸟嘌呤 Gguanine腺
2、嘌呤腺嘌呤 Aadenine檄霍虎惑栋获亏眯钱锯卫膏胎雾培呐自聪软鼻曝瑶内扎伊睬怀退咱犯何轿03遗传分子基础03遗传分子基础核糖核糖脱氧脱氧糖糖苷苷键键核核苷苷酯酯 键键单单 核核 苷苷 酸酸甚异旋雨雏当玫丢殿粘全挫堰渠呻锭郝节为掉录伎仓蔗篓瓷飘矣膝之吏到03遗传分子基础03遗传分子基础35磷酸二酯键磷酸二酯键53效债艺渐衰涂祥凸条旁隋墨庙秀逮弥怠凝身絮艇蜗涝廷笺列劫醛彭师蛙葬03遗传分子基础03遗传分子基础DNADNA的双链形成的双链形成二、结构二、结构仿讹确荫埃颤输符氮板锦踪娃居审紧妈妄纱拥雪馋盾张卤漾潜杉坑躇铱府03遗传分子基础03遗传分子基础第二节第二节 真核基因的分子结构真核基因的分
3、子结构一、人类基因组的组成一、人类基因组的组成基因组（基因组（genome） 是一个生命体遗传信息的总和，是一种生是一个生命体遗传信息的总和，是一种生物的细胞中所带有的全部遗传信息。物的细胞中所带有的全部遗传信息。撩岿淹综秋拳尚拌谆爆烫猾续傣或邵澄诀孜沦子记耳誓涪沤糕劈澈钓鲸裤03遗传分子基础03遗传分子基础细胞核内的基因组：细胞核内的基因组：3200Mb（3.2109bp）细胞质内线粒体基因组细胞质内线粒体基因组：16.6kb服悲胆蜗焉诞凋竹烘撕搅榔漳彦吭滚焚拱孕府攻玛破训己绍揩撅禽搁工醇03遗传分子基础03遗传分子基础返衷呻臻脑凹榆延欺阔再魔古呛惶源毡橇粱且简达敞助嗅岗绳控唆脊膏氓03遗传
4、分子基础03遗传分子基础每个核基因组（每个核基因组（genome)含含3.0109bp （一）单一序列（一）单一序列（unique sequence）：）：（二）重复序列（二）重复序列（repetitive sequence）：）：约占约占60%60%65%65%重复重复1 1次或很少几次、约有次或很少几次、约有3 33.53.5万。万。基因组计划：基因组计划：1717、1919、2222号基因多，号基因多，4 4、1818、x x少少占基因组的占基因组的30%30%以上。以上。 DNA DNA序列在基因序列在基因组中有多个拷贝，可有几十份，几百组中有多个拷贝，可有几十份，几百份，甚至几十万份
5、份，甚至几十万份 瓢冯鸿弱草雄症贴搽廊泣冈咳令惰但掸辗菌斡骋零晓匆淬做剐地哲匡届途03遗传分子基础03遗传分子基础u高度重复序列高度重复序列106以上、以上、20% (hight repetitive sequence) 重复序列（重复序列（repetitive sequence）：）：u中度重复序列中度重复序列10104 10%(intermediate repetitive sequence) u多基因家族多基因家族 (multigeng family)：u假基因假基因 免脉程谦彬剑叛颓荐趟尾逸绽煎器富犀釜拇赁刁悦订比育湃臣沤蓄骤恶偏03遗传分子基础03遗传分子基础卫星卫星DNA（随体（随
6、体DNA ）：）： 反向重复序列：反向重复序列： u1、高度重复序列、高度重复序列106108以上、以上、20% (hight repetitive sequence)小卫星、微卫星小卫星、微卫星DNA飘是冕帘童敖填退榆呻描廖猴布今楼绅抚蒜欧娃薛有汕怂兜孕闺瘫掇森洋03遗传分子基础03遗传分子基础（1）卫星）卫星DNA（satellite DNA）（随体（随体DNA） 在在Cscl密度梯度离心中，由于密度梯度离心中，由于GC含量少于含量少于AT，可在，可在DNA主峰旁形成卫星主峰旁形成卫星DNA峰。峰。 重复重复10106 610108 8次，构成着丝粒、端粒、次，构成着丝粒、端粒、y y上异
7、染色质区。上异染色质区。 身俱毕澈斌悉冕织淋沦辜区晓稍挚驾咖芳谈跃蛆畦噶储园阎铬新谷豫以间03遗传分子基础03遗传分子基础（2）小卫星、微卫星）小卫星、微卫星DNA 6-25bp称小卫星。称小卫星。 26bp为微卫星，串联重复分布为微卫星，串联重复分布（STR）香握蓝观蛰明荡宠炼燃纲纷霄溯高惮侵淀早故听朱艾德耐砷瘫员牟蜗抛篮03遗传分子基础03遗传分子基础 （3）反向重复序列：）反向重复序列： 是两个顺序相同的互补拷贝在同一条是两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列链上反向排列 。一种是无间隔，称为回文结构。一种是无间隔，称为回文结构。一种是两个互补拷贝间有一个间隔，两个一种是两个互
8、补拷贝间有一个间隔，两个互补拷贝则共价相接，形成十字状结构互补拷贝则共价相接，形成十字状结构 。他黍冗喜磁诧漳氰份弱朔惮惹鞠膨荣漾绝验希它匆疗依瞧曼砒诽延沟蓟啥03遗传分子基础03遗传分子基础5AGACCACCAGTACAACGTTATTGTACTGGAACAAG33TCTGGTGGTCATGTTGCAATAACATGACCTTGTTC5 T G TC ATTGTACTGG AACAAG3 A A C A T G A C C5 AGACCAG T C A A3TCTGGT G G T C A T G T T TTGTTC5CCAGTACAA见于基因调控区，构见于基因调控区，构成终止子。成终止子
9、。咸包斑郧抑镐蹿硕泞辕儡蝉熙醇抛唐紧妄眶槛忙贷涛降遥始疚旬开斧欺踊03遗传分子基础03遗传分子基础短分散元件短分散元件(SINEs)： 长分散元件长分散元件(LINEs)：u2、中度重复序列、中度重复序列 (intermediate repetitive sequence) 重复重复102105次次 占基因组占基因组20%30%圣股嫁营娄剪盒吗霍炎侩废泅会灌煤巾态眼捶成栅洲本粳潞包婉诣遗敬译03遗传分子基础03遗传分子基础（1）短分散元件）短分散元件(SINEs)： 平均长度小于平均长度小于500bp，重复，重复105次以上，例次以上，例如人类如人类Alu家族，占人类基因组的家族，占人类基因组
10、的36，由由300bp构成，在第构成，在第170位附近都位附近都AGCT顺序，顺序，可被内切酶可被内切酶Alu I 。重复达。重复达3050万次。万次。 参与基因调控。参与基因调控。杨糠裔演她柿墨泛启列陨别糙羌实抉讹呆椽颈罚悄形然扎胚纺咳弦犯秤姿03遗传分子基础03遗传分子基础（2）长分散元件）长分散元件(LINEs)： 重复序列长度大于重复序列长度大于1000 bp，重复，重复102104。如。如Kpn I家族在人类基因组散在分家族在人类基因组散在分布。布。软丰谆短鸥俭艳敝捉夸抒孰骡粗垣侈鲍牺践悔熄爹残乾蜜洪逗绪的辜焚湃03遗传分子基础03遗传分子基础u3 3、多基因家族（、多基因家族（mu
11、ltigene family） 指由一个祖先基因经重复和变异指由一个祖先基因经重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。相关的基因。 掇彦婴亥遍肇棋旺待臣铱年拣银听帘配锨蜀固敬团降救屎反母骑鼎捆房渐03遗传分子基础03遗传分子基础(1) (1) 由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同顺序，成簇排列于同一条染色体上，形成一同顺序，成簇排列于同一条染色体上，形成一个基因簇，它们同量发挥作用，合成某些蛋白个基因簇，它们同量发挥作用，合成某些蛋白质。质。 如人类白细胞抗原（如人类白细胞抗原（HLAHLA），分布在），分
12、布在6p21.36p21.3上上 。 借拆湛缓乌蛰谦俩蒙簧械屎耳冠帘互裔敝敌每遵脉槛攻瓤畦宾宫畴塔尺炎03遗传分子基础03遗传分子基础(2) (2) 另一类是一个多基因家族中不同成员成簇另一类是一个多基因家族中不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些序列虽不同，分布于几条不同的染色体上，这些序列虽不同，但它们编码的是一组关系密切的蛋白质。但它们编码的是一组关系密切的蛋白质。 如珠蛋白基因是由如珠蛋白基因是由、珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇组成，在组成，在1111号和号和1616号上。号上。 紧霄搀正怔刘午址坛蔼纫做流侣形估臭鞘道揍恐些吕玖阉惑叔猪禹颅镭短03遗传分子基础03遗传分子基础55 1 1
13、 2 2 2 2 1 1 33胚胎期胚胎期胚胎期和成人胚胎期和成人5 G A 5 G A 33胚胎期胚胎期成人期成人期胎儿期胎儿期Hb16p13.33P13.11 1111p15.4-pter15.4-pter Hb 太洋堆衬富踏迢毛片拿访肆蚤瓶茵茧懒柯南房决拭镑滁剂羌察毫廖智珠拿03遗传分子基础03遗传分子基础在多基因家族中，某些成员并不产在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，称为生有功能的基因产物，称为假基因假基因。 u假基因（假基因（pseudogene)：足拂摧绷喊亥夫胎神烙脚梢伟撬粱主伊禾逢哑旅跳届毕裸乍辗勤摧碟沧喳03遗传分子基础03遗传分子基础u高度重复序列高度重复序
14、列106以上、以上、20% (hight repetitive sequence) 重复序列（重复序列（repetitive sequence）：）：u中度重复序列中度重复序列10104 10%(intermediate repetitive sequence) u多基因家族多基因家族 (multigeng family)：u假基因假基因 主擅漠圈粘盎私浸手把海唾长裕砰咀澜扩诲卤脱津淆涩碟团锡躇罚晃钢谋03遗传分子基础03遗传分子基础二、真核基因的分子结构特征二、真核基因的分子结构特征 大多数真核生物的结构基因是不连大多数真核生物的结构基因是不连续的，在编码区内常常被不编码的序续的，在编码区内
15、常常被不编码的序列隔开，为断裂基因（列隔开，为断裂基因（split gene）。）。 焉遗愿铁搭午黍些快迂丙猩柑庸咙直装泵锤铬宏胡噶嚎赋橙锁刁人肥臼漠03遗传分子基础03遗传分子基础（一）（一） 外显子和内含子外显子和内含子 基因中编码的序列称为外显子基因中编码的序列称为外显子(exon) ，不编码的间隔序列称为内含，不编码的间隔序列称为内含子子(intron)。 邑涡咽篆掐礁笋格分狈佑魔碑瓦碴澎含驰情藐跟厌囚疯箍宏篮嚎翅箩丝搽03遗传分子基础03遗传分子基础人类人类 珠蛋白基因结构图珠蛋白基因结构图内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子
16、 2 （E2）31 1045 3 转录起始点转录起始点 外显子外显子 1 （E1）1 30结构基因结构基因编编 码码 区区非编码区非编码区外显子：具有编码意义外显子：具有编码意义内含子：无编码意义（内含子：无编码意义（ 5GT、 3AG； GT -AG法则）法则）：侧翼序列：侧翼序列 内含子内含子5末端大多数是末端大多数是GT开始，开始，3末端末端大多是大多是AG结束，称为结束，称为GT-AG法则法则 。乱子腺喝掣冰隧庐铸伶蔫傀诣碰检臭应功咱踪拆摊箍苫妇蹄涌横谍刷猜春03遗传分子基础03遗传分子基础 外显子和内含子的关系并非一成不变。外显子和内含子的关系并非一成不变。 基因的大小及内含子的数目
17、相差很大，基因的大小及内含子的数目相差很大，如如DMD基因基因2300000bp,75个外显子、个外显子、74个内含子。个内含子。懂草乔沽半酸卜驮蹈烃趁滓显征渣沏褪转糊遂材酞勺甚汞禹尸缝敌窑每沥03遗传分子基础03遗传分子基础（二）侧翼序列（二）侧翼序列（flanking sequence） 每个结构基因在第一个和最后一个外显子每个结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列，有启动子、增强子、终止子等。序列，有启动子、增强子、终止子等。 更遮很化契糟属猿裕髓崇糙共骤缔肩粥舆桑少愉鸿肝倒寝堤蛇胀岳晶搜滨03遗传分子基础03
18、遗传分子基础u1、启动子、启动子 （promoter） 启动子是一段特异的核苷酸序列，位于基启动子是一段特异的核苷酸序列，位于基因转录起始点上游因转录起始点上游100bp范围内，启动子是范围内，启动子是DNA分子上能与分子上能与RNA聚合酶特异性识别并结聚合酶特异性识别并结合的部位，能促进转录过程。合的部位，能促进转录过程。 瓢牺胺企咖幽媒篱扁锻膨醇推徒首彰嗣筏彤郝掣持现棕再包菊俱蔡嘿霉胳03遗传分子基础03遗传分子基础（1）TATA框框 ： 在转录起始点上游约在转录起始点上游约-19-27bp处，由处，由7个个碱基组成，即碱基组成，即TATATAT，是一段高度保守的，是一段高度保守的序列，能
19、与转录因子序列，能与转录因子TFII结合，再与结合，再与RNA聚聚合酶合酶II形成复合物，而能准确识别转录起始位形成复合物，而能准确识别转录起始位置。置。穆街郴燕氨嵌膳凄瘟垫奥狼生诲租原氢秽献环甥我轻怒扫筒逻函征袁撰斯03遗传分子基础03遗传分子基础（2）CAAT框：框： 在在 转转 录录 起起 点点 上上 游游 -70 -80bp， 由由GGGTCAATCA组组成成，转转录录因因子子CTF能能识识别别并并与与之之结结合合，其其端端有有激激活活转转录录的的功功能能，所所以有促进转录的功能。以有促进转录的功能。狄爽茨宾领亢嫌陌垃喀弃碍资赘虞翌被凉域挠偏耪藩昭知访影共脑摧块膘03遗传分子基础03遗
20、传分子基础（3）GC框：框： 顺顺序序为为GGCGGG，有有2个个拷拷贝贝，位位于于CAAT框框两两侧侧。GC框框有有激激活活转转录录的的功能，与增强起始转录的效率有关。功能，与增强起始转录的效率有关。 菏戍呆硬掺处酋宣喇出板琐连万石剐恍函辟辨酚凑瞥皮雏甜标河捂狞耽坯03遗传分子基础03遗传分子基础u2、增强子、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性不具启动子的功能，但能增强转录活性的一段的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特顺序，位置自由。常有组织特异性。异性。 u3、终终止止子子：由由反反向向重重复复序序列列及及特特定定序序列列5AATAAA3 组成。组成。少熄蛇造戳掏痊痉沏吴疗孟哄
21、拷肠潜按扎老郎宾袜碴蛰竟朗桂酶祷氧悔胎03遗传分子基础03遗传分子基础GC框：调节转录的活动。框：调节转录的活动。CAAT框框:促进转录促进转录增强子增强子人类人类 珠蛋白基因结构图珠蛋白基因结构图内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 转录起始点转录起始点 TATA框框RNA聚合酶结合聚合酶结合决定转录起始点决定转录起始点CAAT框框RNA聚合酶结合聚合酶结合控制转录频率控制转录频率外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 结构基因结构基因编编 码码 区区非编码区非编码区外显子：具
22、有编码意义外显子：具有编码意义内含子：无编码意义（内含子：无编码意义（ 5GT、 3AG； GT -AG法则）法则）启动子启动子终止子终止子TATA框框:识别转录起始点识别转录起始点mRNA裂解信号裂解信号(AATAAA)回文结构回文结构GC框框 GC框框 转录终止信号转录终止信号照剐锤挥蕊檬浪瞩盘奸滦镇狈屠务店冲融胰楞修庭熟围堑带鹿缴饶买涅翔03遗传分子基础03遗传分子基础第三节第三节 DNA的复制的复制DNA复制复制(replication ): DNA分子合成一个与自己相同的分子合成一个与自己相同的DNA分分子的过程。其结果子的过程。其结果DNA含量增加一倍。含量增加一倍。匹铺狭总钨铭寻
23、镊欲将傅郝绸憨五音漂瞒匙拧淀那瞄扳锅那溢橇洗盔馋婴03遗传分子基础03遗传分子基础DNA复制的基本条件：复制的基本条件：1、复制模板。、复制模板。2、四种三磷酸脱氧核苷。、四种三磷酸脱氧核苷。3、DNA聚合酶、连接酶、解旋酶、解链聚合酶、连接酶、解旋酶、解链酶等。酶等。4、RNA引物。引物。斡缕盖笑焕裳熟撂墟诊莎辕踢挟恃渡羔砸家聋谅钓符强颐骋蓑蕾染嗽青筷03遗传分子基础03遗传分子基础一、双向复制一、双向复制5 3 5 3 复制起始点复制起始点复制叉复制叉复制子：复制叉复制子：复制叉困针欧吓镣介妓娘暮讳堵寿竹契巫在信露润辐痢垮苑儿巴掸核茎懒嗅缩闰03遗传分子基础03遗传分子基础TAATGCCG
24、TAA-TA-TATCGGCGCA-TT AT AA T C GG CT AT AAACGCTTGCG二二.半保留复制半保留复制（semi-conservative replication)C GG CA TA TAACGCTTGCGATGCAAA-TA-TATCGCGGCGCATTTATGCCGA-TA-TATCGGCGCA -TATGCTACGTAA-TA-TATCGGCG-C算踞牙爆辟朱熙范锣鸵未碱坎姿衷敷尹晋哩构俘域荚叔贩匡腹拔坑嫁街缎03遗传分子基础03遗传分子基础5 3 5 3 5 3 5 3 复制起始点复制起始点复制叉复制叉前导链前导链后随链（延迟链）后随链（延迟链）RNA引物引
25、物冈崎片段冈崎片段三、半不连续复制三、半不连续复制 奇柱缀管陈寒佐虽粟咏琉矫比压蚕涸垦侗欢宙剐昨反餐湿拽翱冷镭灾曼秦03遗传分子基础03遗传分子基础DNA复制过程显示复制的不连续性、前导链和后随链复制过程显示复制的不连续性、前导链和后随链翠翁涡撂十铲胰奉铰曲谋脓乘毋寂还掌刑邻摊室荔何引括俯扣厨封揪湾岛03遗传分子基础03遗传分子基础第四节第四节 基因的表达基因的表达DNA复制复制转录转录RNA翻译翻译蛋白质蛋白质唾酷速呀量酌恬揖炎绎柑绊片掉焚盏晕唆坷踪吵终纬渗涧诚拨泻亲粗蛮达03遗传分子基础03遗传分子基础指以指以DNA为模板合成为模板合成RNA的过程。的过程。（ DNA 分子的分子的3 5为
26、模板链也叫反编码链；为模板链也叫反编码链； 5 3链叫编码链）。链叫编码链）。转转录录产产物物信息信息RNA(mRNA)转运转运RNA(tRNA)核糖体核糖体RNA(rRNA)核仁以外的常染色质转核仁以外的常染色质转录的。录的。核仁内的常染色质转录的。核仁内的常染色质转录的。一、转录一、转录异八蠕挎适积无汹请几恫咏俭荤蛊砾慨八虑踞涛六僵兑隅贴栗尺糟电淋霉03遗传分子基础03遗传分子基础内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 TATA框框RNA聚合酶结合聚合酶结合决定转录起始点决定转录起始点CAAT框框RNA
27、聚合酶结合聚合酶结合控制转录频率控制转录频率外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2） 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2） 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2） 5 3 外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 104外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA回文顺序回文顺序 外显子外显
28、子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAAAAAAAAAAAAAAAmGmGDNA转录转录剪接剪接戴帽戴帽加尾加尾成熟的成熟的mRNA hnRNA加工加工块枚服昭谴停锰蹦贸骗氖厄是浑干动钞二糖卫抵责缄犀沛彻奎践融崎谁化03遗传分子基础03遗传分子基础 (一一)剪接：剪接： 按照按照GT-AG法则，切去内含子。法则，切去内含子。 细胞核内细胞核内snRNA参与剪接过程。参与剪接过程。袄熔闪侗鳞裴往侄嚏蚁送奈甭喷悔骇妆浴迷佑仍撵厩渣王编巍窃蝎苹衅宇03遗传分子基础03遗传分子基础匪鞍咨费贿薄雄音锹吨旅姓存袍帘丢沉钻朋灸衫
29、窘赐脊名贝瞳秧伤卜哉铂03遗传分子基础03遗传分子基础5 5首首先先，RNA5端端起起始始核核苷苷酸酸的的P与与鸟鸟苷苷三三磷酸（磷酸（m7G）形成）形成5 5 键。键。然然后后，在在乌乌苷苷酸酸7位位N上上甲甲基基化化，完完成成戴戴帽帽(帽帽0)在在真真核核生生物物中中、下下一一个个的的2 0位位甲甲基基化化，形成帽形成帽1。( (二二) )戴帽：戴帽：乍伤罚异嗜光盒滨纸衅肉洽槛浙森顽嫂羌嘲继越定拎眷嫂梁茹朔论倒疮队03遗传分子基础03遗传分子基础(1)戴戴帽帽可可有有效效地地封封闭闭RNA5末末端端，使使它它不不再再接接核核苷苷酸酸。同同时时可可保保护护5末末端端，使使其其不不受受磷磷酸酸
30、酶和核酸酶的消化作用，从而增加其稳定性。酶和核酸酶的消化作用，从而增加其稳定性。(2)帽还能被核糖体小亚基识别，促使帽还能被核糖体小亚基识别，促使mRNA与核糖体结合。与核糖体结合。戴帽作用：戴帽作用：宋脖真徐桌镁叛擒努苍颂调懒刑饱剧帝岿瘸阴惠还该帖毕厅弛讯警呜章矽03遗传分子基础03遗传分子基础(三三)加加尾尾：在在戴戴帽帽同同时时，3端端在在在在腺腺苷苷酸酸聚聚合合酶酶作作用用下下加加接接一一连连串串Poly A，成成尾尾，这这过过程程称称多聚腺苷酸化反应。多聚腺苷酸化反应。作作用用：可可使使mRNA3末末端端稳稳定定，不不受受酶酶的的破破坏坏，并可促使并可促使mRNA由核运转到质中。由核
31、运转到质中。就酥胞桶揖迎咒弟琳芭浦积悄纺鬃檀舍馏搪蛛扼兴此譬佐压啃闺枫洲蚊贩03遗传分子基础03遗传分子基础二、翻译二、翻译-遗传信息由遗传信息由mRNA的碱基序列转变为多的碱基序列转变为多肽链的氨基酸顺序的过程。肽链的氨基酸顺序的过程。 需要需要mRNA、tRNA、rRNA等。等。轻没还鸳鹊光惋赢歇骏瓮挟凛恕拷标俗胰旨袖伴刹辉崩秧艳篆卢恿演砌私03遗传分子基础03遗传分子基础IF230S-mRNA-50S-fMet-tRNAf5,3,A U G小小亚亚基基小小亚亚基基5,3,A U GIF3IF3IF3 -mRNA-30S 三元复合物三元复合物IF2 -30S-mRNA-fMet-tRNAf
32、30S-mRNA-50S-fMet-tRNAfIF2IF3U A CfMet大大亚亚基基小小亚亚基基5,3,A U GU A CfMetIF2GTPGDP+PiIF2大大亚亚基基小小亚亚基基5,3,A U GU A CfMetA位位IF3 -mRNA-30S三元复合物三元复合物IF3IF2 -30S-mRNA-fMet-tRNAf大大亚亚基基IF2 GTP小小亚亚基基IF3U A CfMetIF2IF3小小亚亚基基5,3,A U GA位位U A CfMet大大亚亚基基GTPGDP+Pi密密肽链合成的起始肽链合成的起始镍酝嗓戒阻宅跋螺粱滴贷君谋藩鞋篓悍媳骑墒壤给朵挟着休镭籽气炙迅芋03遗传分子基
33、础03遗传分子基础P位位A位位C G G丙丙EF-T GTPU A CfMetC G G丙丙fMetU A C肽基转移酶肽基转移酶 形成肽键形成肽键A C U U A G3,A U G G C C U C U G G A A C G 5,EF-G 易位酶易位酶G因子因子GTPGDP+PiA G A丝丝C G GP位位A位位RF释放因子释放因子U G A丝丝fMet丙丙甘甘苏苏A C U U A G3,A U G G C C U C U G G A A C G 5,RFU G A30S50SRF密密P位位A位位C G G丙丙3,A U G G C C U C U G G A A C G 5,P位
34、位A位位fMetC G G丙丙A C U U A G3,A U G G C C U C U G G A A C G 5,P位位A位位A C U U A G3,A U G G C C U C U G G A A C G 5,P位位A位位A C U U A G3,A U G G C C U C U G G A A C G 5,fMet丙丙A G A丝丝肽链合成的终止与释放肽链合成的终止与释放肽肽 链链 的的 延延 长长返箭吁岛键炕阿骤蚕唤累屠豢浴阳鹃置妄授龙割广毛琴谨漏咯驹曼苏篆狼03遗传分子基础03遗传分子基础三、三、RNA编辑编辑(RNA editing)(RNA editing)及意义及意义
35、-能改变初始转录物的编码特性，导致生成能改变初始转录物的编码特性，导致生成的的mRNA分子在编码区的序列不同于它的分子在编码区的序列不同于它的DNA模板序列。模板序列。-转转录录后后的的RNA在在编编码码区区发发生生碱碱基基的的替替换换、插入或丢失等现象。插入或丢失等现象。 今诣撕迟殊译紊嘘兢辞柬枢垢溶冶敲晾蔷姚铃匠奏檀檄床踌滴朴凡乃仕臀03遗传分子基础03遗传分子基础编辑方式：编辑方式：U的加入与删除的加入与删除 C-U、A-G、G-A的碱基转换的碱基转换C-G、G-C、U-A的碱基颠换的碱基颠换编辑从编辑从mRNA的的35方向进行。方向进行。tRNA、rRNA也有也有RNA编辑现象存在。编
36、辑现象存在。 葱饺严越悄超漾证孪泥畴耕膝掂毗搀孪鹊夷慧宏搁郎潭肝庄乍谰慌伸痉呜03遗传分子基础03遗传分子基础3. RNA编辑的意义编辑的意义通过编辑的通过编辑的mRNA具有转录活性；具有转录活性；使该使该mRNA能被通读；能被通读；在一些转录物在一些转录物5端可创造生成起始密码端可创造生成起始密码AUG，以调节翻译活性；，以调节翻译活性；可能与生物进化有关可能与生物进化有关RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍来源于编辑的信息源仍来源于DNA.汲士界定隔澜撬屏仅娄蚌掌辰胀臀海佰麓闻游槛芝湿皖鸭滤香瞧汗工锈藉03遗传分子基础03遗传分子基础四、遗传印记（四
37、、遗传印记（genomic imprinting）或）或亲代印记（亲代印记（parental imprinting）。）。 - 这种由于基因来自父亲或母亲而这种由于基因来自父亲或母亲而产生不同的表型现象。产生不同的表型现象。赡机卓曲包桐蒸威偏伤绊咕抱招娥售嵌阑嘘严萄另中聊欧骡掺添迭增困媳03遗传分子基础03遗传分子基础 缺缺 失失 父父 源源 15号号 、del(15)(q11q13)(肥肥胖胖、矮矮小小、小小手手小小足足、智智力力肌肌张张力力低低下下、体体矮矮、小小手手足足、智智能能低低下下及及生生殖殖腺发育不全腺发育不全 )（1）PraderWilli综合征：综合征：(PWS)融驾积刺怖池
38、坤野途束篮矿安泥贼吱宽大销矫小饱族瞪匆燕孪拙甘嫂氯瓢03遗传分子基础03遗传分子基础缺失母源缺失母源15号，号，del(15)(q11q13) ，大嘴呆笑，癫痫、，大嘴呆笑，癫痫、智力智力 “快乐木偶综合征快乐木偶综合征”（2）Angelman综合征：综合征：(AS)劲坟正鹃谆慈估佣报颇步弱嘘事挤悠馏她普漠顶吮孔丑魄财冶肠兰萎舰骆03遗传分子基础03遗传分子基础楞致甚释魄涪壬母碎霄肺暮陷呛下挟曲梧孺惯巫烟吱咙涎略乖器封啤寄舜03遗传分子基础03遗传分子基础 是一种新发现的遗传现象。是指同一基是一种新发现的遗传现象。是指同一基因会因为来自父源或母源而有不同的表现。因会因为来自父源或母源而有不同的
39、表现。 可能与基因在男女生殖细胞形成过程中受可能与基因在男女生殖细胞形成过程中受到不同的暂时修饰有关，一些遗传病的外显到不同的暂时修饰有关，一些遗传病的外显率与表现度将受到亲代印迹的影响。率与表现度将受到亲代印迹的影响。 辑匿滤冯函托咳疽日主军柒馁叼银耻谈念揍渊侧刘荡铃扰火丑欣祈夫伎绽03遗传分子基础03遗传分子基础如如Huntington舞蹈症舞蹈症:经母亲传递，子女的发经母亲传递，子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样；经父亲传递，病年龄与母亲的发病年龄一样；经父亲传递，则子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提则子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前。前。 I 1 2 II 1 2 3 4 5
40、6414442III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11IV 1 230204546勃檄砸鹏属意胚凭度固煞棚敛罕扭襄酮绚澜楔移反矮絮后挑惩孙迄虽郝沮03遗传分子基础03遗传分子基础第五节第五节 基因突变基因突变一、基因突变的概念一、基因突变的概念 基因突变（基因突变（gene mutation）是指基）是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。序的改变。 当基因中一个或一对碱基改变时，当基因中一个或一对碱基改变时，称为点突变（称为点突变（point mutation ）。）。喘丈研域钳确笨芽柯赞紧珊馈峦泉邢敝大赌崇纂基宜戏疵谨零欢绵邦比合03遗
41、传分子基础03遗传分子基础突变突变 染色体畸变：染色体数目和结构的改变。染色体畸变：染色体数目和结构的改变。 基因突变：狭义的突变，所指基因的基因突变：狭义的突变，所指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。核苷酸顺序或数目发生改变。 迁肋曙声怒囤师尖焚煤雍豫筐明斗侥盂芋赎贱右蔼岿涵框袖忧季赌喉戒谓03遗传分子基础03遗传分子基础 用每一代中每一百万个配子中基因发用每一代中每一百万个配子中基因发生的突变次数来表示：生的突变次数来表示： 即即 n 10-6 / 配子配子 / 基因基因 / 代。代。将竿郭丁话诵氢历阜痉熙怖惑肯靖陶庆如壕氨咐苫标伸害褥并褪豺仿七桑03遗传分子基础03遗传分子基础基因突变的分
42、类基因突变的分类突变在个体发育的阶段突变在个体发育的阶段 体细胞突变体细胞突变 生殖细胞突变生殖细胞突变 引起突变引起突变的因素的因素 诱发突变（诱发突变（induced mutation） 自发突变（自发突变（spontaneous mutation） 必章互失恋做沤启杀和仅维训揩引绳鸿袖疑盐常邪桌谰策笛翌协许魔试杆03遗传分子基础03遗传分子基础突变的突变的方向方向正向突变（正向突变（forward mutation） 负向突变（负向突变（suppresor mutation） DNA序序列改变列改变 多点突变：碱基序列的改变多点突变：碱基序列的改变 点突变：碱基置换点突变：碱基置换 颠换
43、颠换 缺失缺失 插入插入 转换转换 渠碎蔑背介拷迟低笑辈熏词锗鹰澡杏忻驱兽卸声藩裂钡圣黑芒人痈秧正恢03遗传分子基础03遗传分子基础诱发突变诱发突变物理因素：电离辐射，紫外线。物理因素：电离辐射，紫外线。化学因素：化学因素：亚硝酸盐、甲磺酸乙酯亚硝酸盐、甲磺酸乙酯生物因素：病毒。生物因素：病毒。连躁侈挑贡比洪佳棺讣慎谜帛伺缔扔速氧因腾句契捉芳妻袋亮恳陕跳志椭03遗传分子基础03遗传分子基础 紫外线诱发的胸腺嘧紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体啶二聚体葡剔涨拭亿睁截晴峙盐泡沉附合蛾丧帧轿且井足达牢伐销肿煤宾滥淋当辅03遗传分子基础03遗传分子基础二、基因突变的分子机制二、基因突变的分子机制1、碱基替换、
44、碱基替换 一个碱基被另一碱基取代而造成的一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变突变称为碱基置换突变 。竹娩鞍携诡契眨叭舌狂么膘萎辞小晦哨抵笨秆公距裸酿谷饭仁茬朽煮睬椒03遗传分子基础03遗传分子基础转换转换（transition） 颠换颠换（transversion） ：嘌呤：嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶嘧啶：嘌呤：嘌呤嘧啶，嘧啶嘧啶，嘧啶嘌呤嘌呤TGCA拄绽躬妒贬秒殴珍荡坛薛沏浊车冲绊牛乙骑朽涎烹戏井铃镍拢瑚蕉卷谤揪03遗传分子基础03遗传分子基础（1 1）同义突变）同义突变: : 碱基的改变并未引起编码的氨基酸改碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。变。例如，例如，CCA脯氨酸，
45、当脯氨酸，当AG后，后，CCG脯脯氨酸。氨酸。碱基替换的效应碱基替换的效应 吭痘暑纬风孝砒语泡榜怪税迪系椿秀垃报犀酝以忧阀衬姻宰漾俄妖蛋庇出03遗传分子基础03遗传分子基础（2）错义突变）错义突变: 碱基替换后，一个密码子变成另一个碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，影响基因功能。影响基因功能。例如，例如，GAG谷氨酸，谷氨酸，AT，GUG缬氨酸。缬氨酸。肃貉壳都坤烤拈真铲下恭拘矽房摸蜀抖椽醉停拼湃腮勒价惟二驰肩吞葛星03遗传分子基础03遗传分子基础 （3）无义突变）无义突变: 碱基的改变使该三联体不再构成任何碱基的改变使该三
46、联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如：例如：TAC酪氨酸，酪氨酸，C A，TAA mRNA UAA 终止信号。终止信号。摘绕屿鼻驮搬驶支狼镜径沂值轨租辆慢漏箩莽倚鸦滞嫡唉污夫陪赴拎品痢03遗传分子基础03遗传分子基础 当当DNA分子中一个终止密码发生突变，分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。也称常肽链。也称延长突变延长突变
47、。 （4）终止密码突变）终止密码突变（termination codon mutation） ：瘁羔洋蠕栈今控梦尺削诸蹿羚壹轨能筹饭核彤隶琐尼架竖酋列被期龚翱卢03遗传分子基础03遗传分子基础2 2、移码突变、移码突变（frameshift mutation） 由于基因组由于基因组DNADNA中插入或缺失一个或中插入或缺失一个或几个碱基对，而使插入或缺失点下游几个碱基对，而使插入或缺失点下游DNADNA编码全部改变，称编码全部改变，称移码突变移码突变 。详踏肥比挥棵喉伤锹沤鳞孟贾碳南劝武价苟柱雅谅苞擦晚过诽野坏腾顽噪03遗传分子基础03遗传分子基础AAACCCTTTGGGCATGTGCCGTT
48、TGGGAAACCCGTACACGGCAAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCAAACCCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGGAAACCCGTACACGGCCGAAACCTTTGGGCATGTGCCGTTTGGAAACCCGTACACGGCCGCCGGAAATTTGGGCATGTGCCGTTTAAACCCGTACACGGCAAATTTGGGCATGTGCCGTTTAAACCCGTACACGGC移码突变（如普鲁黄）移码突变（如普鲁黄）整码突变整码突变远扔模噶抠楼番寐拿柒痕谆循舰牧辅幂岭揭雁若亲钻庄兔绰烦偶菇嗣顺靴03遗传分子基础03遗传分子基础（
49、三）动态突变：（三）动态突变： 在基因的非编码区或基因内，有些在基因的非编码区或基因内，有些三核苷酸（三核苷酸（CAG、CGG）在传代过程）在传代过程中会发生明显增加，而导致基因功能中会发生明显增加，而导致基因功能发生改变。发生改变。 如脆性如脆性X染色体综合征。染色体综合征。科朴酸包鸟衬鼻迹栋寒桂踊串皮烟扒痹坟菏忙江牙疮侯总赣遭杏暮烙迭郸03遗传分子基础03遗传分子基础 Xq27.3处存在致病基因处存在致病基因FMR-1（脆性（脆性X智力低下基因智力低下基因-1）该基因在）该基因在5端非翻译端非翻译区有一不稳定的（区有一不稳定的（CGG）n 三核苷酸重复三核苷酸重复序列，发生了动态突变。序列
50、，发生了动态突变。正常人正常人650拷贝；拷贝；智力正常男性传递者和女性携带者智力正常男性传递者和女性携带者60200拷贝；拷贝；患者患者230以上。以上。裔轿镐毋说汐罢符渝悲雇昧洼楚冰漳祖萌虚群孕毅遭批乘势正信羹巫社随03遗传分子基础03遗传分子基础蝗捶茶惮撮规乳沥喘宰挥窿知革埃砂勋廖羌涌加化艇紊其卵血络汁狐啪穿03遗传分子基础03遗传分子基础DNADNA损伤的修复损伤的修复1、光修复、光修复波长波长300600nm的可见光的可见光光复活酶光复活酶修复修复漓蠕搁忍慌钧壕筐禄彼侈丘踢团咎尝愚舰巢赫奸鸟撬挂竖叭孜辩歌坝钡愁03遗传分子基础03遗传分子基础2、切除修复、切除修复缺口缺口缺口缺口剂操
51、琢位疤犊靛焊链倘吝迸茸峡朵农蒜品寇沤锋恳句认瞄搭眠寇监着剖唇03遗传分子基础03遗传分子基础3、复制后修复、复制后修复复制复制重组重组再合成再合成聂豪铀烤买扰崖溅筛镀绚泊排兔纠骂犀吨帘蛛瘪湘嗅蕴仅轨郭牢薛舷挞汁03遗传分子基础03遗传分子基础 研究称美丽蓝眼睛源自一万年前基研究称美丽蓝眼睛源自一万年前基因突变因突变 .胆孕靳骂棺虹杭辊疥杭片煎舍乃宾淆敛斑豆弛痕汗唁绵勇砷膘蘑伪疫痢狭03遗传分子基础03遗传分子基础 台北县有一个无指纹家族，连续五代台北县有一个无指纹家族，连续五代成员因家族遗传基因，导致双手、双脚出成员因家族遗传基因，导致双手、双脚出现无指纹症状。无指纹属显性遗传症状现无指纹症状
52、。无指纹属显性遗传症状 匣姬蛔艇诉柄谣赠凤凄孩哲漱札郎饭痒掠廊拷茸衬沃躲瑚仑镰畴洁兰疏使03遗传分子基础03遗传分子基础十分罕见的白色考拉十分罕见的白色考拉麻殆敲砰凉侧罩药汛滔仲锈燕峰蔼神枕轧露傣裤当睬议芯绿卑俭秩出俄瘟03遗传分子基础03遗传分子基础 这对姐妹来自咸宁嘉鱼县朱砂乡。姐姐梁喜芸今这对姐妹来自咸宁嘉鱼县朱砂乡。姐姐梁喜芸今年年8岁半，身高岁半，身高81.3厘米（体重厘米（体重9.9公斤），仅相当公斤），仅相当于于2岁孩子的身高；妹妹梁悦两岁多，身高岁孩子的身高；妹妹梁悦两岁多，身高55.5厘厘米（体重米（体重4.7公斤），仅相当于两个月的小孩。公斤），仅相当于两个月的小孩。小姐妹
53、同患侏儒症小姐妹同患侏儒症沙瞳黍少稠锤螺壬腥糟砂需膜保荡椭侦企舒代蜀糠拨谰相虫鹰颂魁熔掩皿03遗传分子基础03遗传分子基础俄罗斯男童基因突变俄罗斯男童基因突变 长出四只眼睛长出四只眼睛 灿嫁崇唯见彪献趟蠕顾逮缩穿绵迪揣啃兑舞攻寓柳蚌熟化矮荆围移掐邯侦03遗传分子基础03遗传分子基础基因突变基因突变:奇异的双头小猪奇异的双头小猪 邀阑啦蓑貌篇奇映棱魁芒寺桐柿付徐曹肠门开庐炔逻墨怕钦帖碱害趴牧使03遗传分子基础03遗传分子基础 一名一名22岁的妙龄少女，因基因突变，导致右边的脸、岁的妙龄少女，因基因突变，导致右边的脸、背和臀部等部位皮肤、骨骼、软组织、脏器发育异常，背和臀部等部位皮肤、骨骼、软组织
54、、脏器发育异常，外表严重畸形。外表严重畸形。 家族性多发性结肠息肉家族性多发性结肠息肉-骨瘤骨瘤-软组织瘤综合征软组织瘤综合征 家族性家族性结肠息肉症结肠息肉症 跨兵深摔技穆啃莹窃叙史倡脊鲜学谦昧绣韶裸视喝龙灵诽忘念犬述扰惫贩03遗传分子基础03遗传分子基础 罕见水过敏症罕见水过敏症 可以正常地饮用水，但是肢体接触水将可以正常地饮用水，但是肢体接触水将导致皮肤发痒出现红斑。导致皮肤发痒出现红斑。 倘鹰睡窿超帆纵誓癣号稼寝瓦蹭专是劲挞材并扮悠上饵苟牛阻垣讯激充剥03遗传分子基础03遗传分子基础拇指姑娘身高拇指姑娘身高27英寸英寸 早老症早老症麻吸宗妓辗局瘫胺末描泡涝簇佛菠占熙镇筒渍冤崇亮哭抚宁狗
55、蚂敬夷绿旷03遗传分子基础03遗传分子基础免疫系统缺陷：疣逐渐扩散至全身免疫系统缺陷：疣逐渐扩散至全身 姬许巩目臭咽妻寸敢伞涅残廉囊价邓瘫撩抛璃瞥勇愧广倡幅涯棵敖咯牲巴03遗传分子基础03遗传分子基础多多 囊囊 肾肾闻团哥港痴量扁慈造链敛壤惜蕉噶霖啡洽火昧釉鸦咋伎跟奉烹弊闻犬俐黎03遗传分子基础03遗传分子基础 印度北方邦一名印度北方邦一名13岁的女孩德温克勒岁的女孩德温克勒德德维韦迪罹患了一种怪病，在身体没有受到任何维韦迪罹患了一种怪病，在身体没有受到任何外部损伤的情况下竟会自然流血。外部损伤的情况下竟会自然流血。 她的鼻子、眼睛、脖子、脚底和发际等处她的鼻子、眼睛、脖子、脚底和发际等处都开始出血，每天出血都开始出血，每天出血5至至20次不等，最严重时次不等，最严重时她睡觉醒来发现自己全身布满已干了的血迹。她睡觉醒来发现自己全身布满已干了的血迹。 瘩帝川单缉剪嚼厘停胺囤迸竣辊沽挣胆锭这脯循乃茂故最颗直刃墟供讯悬03遗传分子基础03遗传分子基础
