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1、 肌原纤维肌病肌原纤维肌病 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝细肌丝组 成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带), 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白(myosin),固定于肌节的暗带(A带);细肌丝含肌动蛋白(actin），一端固定于Z线, 另一端伸向暗带。Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带) 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短解剖生理 我学习 我快乐 解剖生理 我学习 我快乐概念 肌原纤维肌病、 在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被逐渐认识，由于这些蛋白质均与肌原纤维有关。 因此：将所有将所
2、有Z线或与其相关的蛋线或与其相关的蛋白质异常所导致的疾病，定义为白质异常所导致的疾病，定义为肌原纤维肌病肌原纤维肌病。 即一组具有共同形态学表型，以及临床和遗传异质性的神经肌肉疾病 我学习 我快乐肌肉疾病特点临床特点肌无力：近端、对称肌萎缩感觉：正常腱反射：明显无力区域反射减退或消失疼痛，强直，肌束颤动，肥大。 我学习 我快乐肌肉疾病特点肌电图波幅低、多相短棘波纤颤波、正尖波其他实验室检查血清CK肌肉活检 我学习 我快乐 所有肌原纤维肌病的相关蛋白质均参与维持Z盘的完整性，Z盘处于肌小节之间的张力传递部位，凡与Z线蛋白相互作用或在维持肌原纤维完整性方面起重要作用的蛋白质基因突变均可导致此类疾病
3、病因&发病机制已知有9种基因异常与其发病有关，分别为DES、CRYAB、MYOT、ZASP、FLNC、 核纤层蛋白A/C（LMNA）、硒蛋白N1（SEPN1）、肌球蛋白重链（MYH2）和肌球蛋白重链（MYH7)。 我学习 我快乐临床表现 我学习 我快乐 肌原纤维肌病患者临床主要表现为慢性进行性肢体无力，无力症状可累及近端和远端肌肉，大部分患者以远端肌无力为主，约20%患者兼有周围神经病变。15%30%的患者在疾病发展过程中出现心肌病或以心肌病为主的临床症状。临床表现临床表现 我学习 我快乐 肌原纤维肌病患者临床主要表现为慢性进行性肢体无力，无力症状可累及近端和远端肌肉，大部分患者以远端肌无力为
4、主，约20%患者兼有周围神经病变。15%30%的患者在疾病发展过程中出现心肌病或以心肌病为主的临床症状。但是：不不同同类类型型的的肌肌原原纤纤维维肌肌病病尚尚具具有不同的临床特点有不同的临床特点。临床表现临床表现 我学习 我快乐病病 理理光镜下：典型管状聚集和肌纤维空泡样变光镜下：典型管状聚集和肌纤维空泡样变电镜下：糖原颗粒增多，电镜下：糖原颗粒增多，50-70um小管呈蜂窝状聚集存在小管呈蜂窝状聚集存在 肌原肌原纤维纤维肌病的典型病理改肌病的典型病理改变变是肌是肌纤纤维维内出内出现现异常的蛋白异常的蛋白质质聚集，表聚集，表现为单现为单个或多个无定形物个或多个无定形物质质、细细小小颗颗粒，或球
5、粒，或球 形、分叶状、蛇形、分叶状、蛇纹样纹样透明透明结结构和（或）构和（或）胞胞质质体体 。各。各亚亚型具有不同的病理改型具有不同的病理改变变特特点点。 我学习 我快乐诊断诊断 根据临床症状、体征，实验室检查根据临床症状、体征，实验室检查 有家族史者易诊断有家族史者易诊断 诊诊断断 各各种种肌肌原原纤纤维维肌肌病病的的临临床床表表现现不不尽尽一一致致，且且不不具具有有疾疾病病特特异异性性，诊诊断断主主要要依依靠靠病病理理检检查查。还还需需要要结结合合临临床床症状综合考虑。症状综合考虑。 我学习 我快乐鉴别诊断鉴别诊断1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常 原发性醛固酮增多症 酒
6、精中毒 肾小管性酸中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 2、格林-巴利综合征3、钡中毒（痹病）：接触大量钡化合物的职业史，以肌肉麻痹、心血管损害、低钾血症为主的临床表现 我学习 我快乐鉴别诊断鉴别诊断 （1）强直性肌营养不良（DM）1型（2）强直性肌营养不良（DM）2型（3）Nonaka肌病（4）包涵体肌炎（5）其他散发性或显性遗传性肌营养不良 我学习 我快乐治疗 目前，对肌原纤维肌病尚无特别有效的治疗方案，主要采取对症治疗和物理治疗。心律失常或心脏传导阻滞患者可安置心脏起搏器或植入式心脏复律除颤器，进展性或严重的心肌病患者可考虑心脏移植；具有呼吸过度或初始通气衰竭症状的患者，可给予持续性或双水平气道正压通气（BiPAP）进行呼吸支持；严重肌无力患者，可行活动度物理治疗和辅助装置治疗。 我学习 我快乐 鼓励患者尽可能从事日常活动, 避免长期卧床，不活动常可导致病情加重&残疾 增加营养/避免过劳&防止感染 物理疗法&矫形治疗可预防或改善畸形&挛缩,维持活动功能ATP，肌苷，维生素E等营养药物治疗以支持疗法为主 我学习 我快乐v 谢谢大家！大家！
