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1、遗传性疾病遗传性疾病内分泌疾病内分泌疾病遗传性疾病（第八章遗传性疾病（第八章P148） *遗传性疾病概论遗传性疾病概论 *染色体病染色体病 唐氏综合征唐氏综合征 *遗传性代谢病遗传性代谢病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症内分泌疾病（第十七章内分泌疾病（第十七章P418） *先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症遗传性疾病遗传性疾病（1）（genetic disorders）概念概念 个体遗传物质改变（个体遗传物质改变（结构或功能结构或功能异常）异常） （致病基因所控制）（致病基因所控制） 先天性、终身性、家族性！先天性、终身性、家族性！ 先天性疾病先天性疾病遗传性疾病遗传性疾病 染色体（细胞核）染
2、色体（细胞核） 双链双链DNA遗传物质遗传物质 线粒体线粒体DNA环状双链环状双链DNA * *母系遗传（精子中无）母系遗传（精子中无）遗传性疾病遗传性疾病（2）分类遗传物质结构和功能分类遗传物质结构和功能染色体病染色体病（chromosomal disorders）单基因病（单基因病（monogenic disease）多基因遗传病（多基因遗传病（polygenic disease）线粒体病线粒体病 （mitochondrial diseases）基因组印记基因组印记（genomic imprinting） 印记基因印记基因 根据亲代来源有不同表达根据亲代来源有不同表达Prader-Will
3、i与与Angelman综合征综合征遗传基础遗传基础遗传类型遗传类型 PWS AS15q11-q13 75% 70%缺失（缺失（3-4Mb） 父源性父源性 母源性母源性UPD 25% 4% 母源性母源性 父源性父源性无缺失无缺失 20%15q11-q13 UBE3A基因变异基因变异 IC小缺失小缺失 1%PWS女孩女孩CA: 10yHt: 129cm（-0.3 SD）Wt: 59.5kg（+6 SD） Prader-Willi综合征综合征低智力、低张力、低性腺功能、低智力、低张力、低性腺功能、高度肥胖高度肥胖 “三低一高三低一高” Angelman综合征综合征严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌
4、张力低下，癫痫，严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就笑为特征的语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就笑为特征的特殊面容特殊面容-“愉快木偶综合征愉快木偶综合征”遗传性疾病遗传性疾病（3）染色体病染色体病概念概念 先天性先天性 染色体染色体 数目异常数目异常 或或/ /和和 结构异常结构异常发生率发生率 0.4 % 活产婴活产婴 高高 自然流产、死亡婴自然流产、死亡婴主要特点及主要特点及 智力障碍智力障碍 遗传学基础遗传学基础 遗传信息的不平衡遗传信息的不平衡 遗传性疾病遗传性疾病（4） 单基因遗传病单基因遗传病遗传代谢病生化代谢缺陷遗传
5、代谢病生化代谢缺陷 （inborn errors of metabolism，IEM）蛋白质结构功能改变蛋白质结构功能改变 酶、受体、载体酶、受体、载体 A B C 底物底物 中间产物中间产物 终产物终产物 D 旁路代谢产物旁路代谢产物酶酶a a酶酶c c酶酶b b遗传性疾病的诊断遗传性疾病的诊断（1）病史病史 发病发病 家系家系 母亲妊娠史、用药母亲妊娠史、用药体格检查体格检查 面容、体态、气味、面容、体态、气味、 掌纹观察掌纹观察遗传性疾病的诊断遗传性疾病的诊断（2-1）实验室检查实验室检查染色体核型分析染色体核型分析（karyotyping） 经典，检出染色体数目、大片段结构异常，高分辨
6、者经典，检出染色体数目、大片段结构异常，高分辨者10Mb *指征指征 习惯性流产、不孕不育、性发育落后、智力低下习惯性流产、不孕不育、性发育落后、智力低下荧光原位杂交荧光原位杂交（FISH技术）技术） 基因芯片技术基因芯片技术 高通量、高分辨率（高通量、高分辨率（100kb） 染色体微缺失、微重复染色体微缺失、微重复!基因诊断基因诊断 - DNA分析分析 特定致病基因特定致病基因分析检测分析检测 *样本来源样本来源 白细胞、羊水细胞、绒毛膜绒毛细胞、白细胞、羊水细胞、绒毛膜绒毛细胞、 口腔粘膜细胞、成纤维细胞口腔粘膜细胞、成纤维细胞FISH SRY探针（探针（45,XO男性）男性）红色红色 白
7、色箭头白色箭头 SRY阳性信号，位于阳性信号，位于10号染色体长臂号染色体长臂10q（患者（患者1） 14号染色体短臂号染色体短臂14p（患者（患者2）绿色绿色 绿色箭头绿色箭头 X染色体着丝粒阳性对照染色体着丝粒阳性对照遗传性疾病的诊断遗传性疾病的诊断（22）实验室检查实验室检查生物化学检查生物化学检查 检测堆积的底物、检测堆积的底物、 中间代谢产物或终产物中间代谢产物或终产物 标本：血、尿、其它体液标本：血、尿、其它体液 方法：化学、方法：化学、串联质谱检测技术串联质谱检测技术（MS/MS） 气相色谱质谱技术（气相色谱质谱技术（GC/MS）酶学诊断酶学诊断 器官活检组织、绒毛、血细胞器官活
8、检组织、绒毛、血细胞遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防一级预防一级预防 防止发生防止发生二级预防二级预防 减少出生减少出生三级预防三级预防 生后治疗生后治疗 ！新生儿筛查！新生儿筛查（neonatal screening）P151 通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛查从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内生化、代谢或者功查从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器能已有变化时就做出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆
9、损害，保障儿童正常体格发育和智能发育。出现不可逆损害，保障儿童正常体格发育和智能发育。新生儿筛查新生儿筛查生后生后23天天, 新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片, 检测检测TSH、 苯丙氨酸苯丙氨酸浓度、浓度、G6PD活性，等活性，等超过切割值，再进一步检测确定诊断超过切割值，再进一步检测确定诊断遗传性疾病（第八章）遗传性疾病（第八章） *遗传性疾病概论遗传性疾病概论 *染色体病染色体病 唐氏综合征唐氏综合征 *遗传性代谢性缺陷病遗传性代谢性缺陷病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症内分泌疾病（第十七章）内分泌疾病（第十七章） *先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症染色体病染色体病（1） 遗传学概念遗
10、传学概念正常染色体正常染色体 46 条条 23 对（父方对（父方 母方）母方）染色体分组染色体分组（图）（图） 大小、着丝点位置大小、着丝点位置 A-G 组组染色体核型染色体核型（karyptype） 和核型分析和核型分析（karyotyping） 细胞分裂时可见，摄影或电脑细胞分裂时可见，摄影或电脑 核型组成三部分核型组成三部分染染色色体体分分组组图图ABCDEFG染色体核型组成三部分染色体核型组成三部分染色体数目染色体数目性染色体组成性染色体组成染色体异常染色体异常 例例 47，XX，+21 46，XY，-14，+t(14q21q) 47，XX，+21/46，XX染色体种类染色体种类常染色
11、体病常染色体病 唐氏综合征唐氏综合征 （21-三体综合征）三体综合征）性染色体病性染色体病 先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征 （Turner综合征）综合征）染色体病染色体病（2-1） 分类分类染色体数目异常染色体数目异常 减数分裂减数分裂/有丝分裂不分离有丝分裂不分离单倍体单倍体 23整倍体整倍体 23 n（n2） 多倍体多倍体 （n3） 三倍体三倍体 （n =3）非整倍体非整倍体 染色体额外或丧失（非整倍）染色体额外或丧失（非整倍）染色体病染色体病（2-2） 分类分类l染色体结构异常染色体结构异常 染色体断裂染色体断裂缺失缺失易位易位（平衡易位（平衡易位、相互易位）、相互易位
12、） 倒位、倒位、 环状染色体、环状染色体、 重复、插入、等臂染色体重复、插入、等臂染色体染色体脆性点、染色体断裂染色体脆性点、染色体断裂 单亲二倍体单亲二倍体染色体畸变染色体畸变（3） 诱因诱因物理因素物理因素 放射线接触放射线接触化学因素化学因素 药物、抗代谢药物和毒物药物、抗代谢药物和毒物生物因素生物因素 病毒感染（病毒感染（EBEB病毒、腮腺炎、病毒、腮腺炎、 风疹、肝炎风疹、肝炎) )孕妇年龄孕妇年龄 母孕受孕年龄过大母孕受孕年龄过大遗传因素遗传因素 平衡易位平衡易位染色体畸变染色体畸变（4） 临床特征临床特征常染色体病常染色体病 生长发育迟缓生长发育迟缓 智能发育落后智能发育落后 多
13、发畸形多发畸形 多系统的功能障碍多系统的功能障碍性染色体病性染色体病 性征发育障碍性征发育障碍/ /异常异常唐氏综合征唐氏综合征（1）21-三体综合征（三体综合征（Down）最常见的染色体病最常见的染色体病发病率发病率 1/（6001,000活产婴）活产婴）特征特征 智能低下智能低下 体格发育迟缓体格发育迟缓 特殊面容特殊面容“指挥指挥”舟舟，男，舟舟，男，37岁岁(1978-4-1) 身高身高140 cm，智商，智商35岁）岁） 风险率风险率父母核型分析父母核型分析 先证者先证者D/G易位型易位型 母（父）母（父）D/G易位易位 10%（4%）不再妊娠不再妊娠 先证者先证者21/21易位核型
14、易位核型，100%唐氏综合征随孕母的年龄增大而发生率增高唐氏综合征随孕母的年龄增大而发生率增高携带者携带者21/21易位携带者子代易位携带者子代100%为三体为三体正常人正常人配子配子合子合子212121q21q携带者携带者正常人正常人D/G三体患者三体患者 正常正常 D/G平衡平衡 死亡死亡 易位易位(D单体单体) 携带者携带者D/G易位子代核型分布易位子代核型分布D G（1） （2） （3） （4）合子合子配子配子2114唐氏综合征唐氏综合征（6） 产前诊断产前诊断唐氏筛查唐氏筛查（三联筛查）（三联筛查） 孕中期（孕中期（1521周）周） 血清标记物：甲胎蛋白（血清标记物：甲胎蛋白（AFP
15、） 游离雌三醇（游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（绒毛膜促性腺激素（HCG） 异常结果异常结果: AFP、FE3 、HCG 检出率检出率60%80%，假阳性率，假阳性率5% 计算危险度：结合孕母年龄综合判断计算危险度：结合孕母年龄综合判断高危孕母高危孕母 羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查染色体检查确诊确诊唐氏综合征唐氏综合征（7） 治疗治疗无有效治疗方法无有效治疗方法需要关注需要关注 世界唐氏综合症日世界唐氏综合症日3.21遗传性疾病（第八章）遗传性疾病（第八章） *遗传性疾病概论遗传性疾病概论 *染色体病染色体病 唐氏综合征唐氏综合征 *遗传性代
16、谢性缺陷病遗传性代谢性缺陷病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症内分泌疾病（第十七章）内分泌疾病（第十七章） *先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症congenital hypothyroidism甲状腺激素合成不足，或受体缺陷甲状腺激素合成不足，或受体缺陷临床特征临床特征 智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下分类分类病变位置病变位置 原发性（甲状腺）原发性（甲状腺） 继发性（垂体、下丘脑）继发性（垂体、下丘脑） 中枢性！中枢性！病因病因 散发性散发性 1/7,000 甲状腺发育不良甲状腺发育不良/酶缺陷酶缺陷 地方性地
17、方性 水、土和食物中碘缺乏水、土和食物中碘缺乏 甲状腺的生理和病理甲状腺的生理和病理甲状腺素合成与释放的内分泌调节甲状腺素合成与释放的内分泌调节 下丘脑下丘脑 TRH 垂体垂体 TSH 甲状腺甲状腺 T3、T4下下丘丘脑脑垂垂体体甲甲状状腺腺轴轴(-)(-)(-)原发性原发性继发性继发性/中枢性中枢性甲状腺激素的合成甲状腺激素的合成 无机碘（血）无机碘（血） 浓缩无机碘（甲状腺滤泡上皮）浓缩无机碘（甲状腺滤泡上皮） 过氧化物酶过氧化物酶 活性碘活性碘 +酪氨酸酪氨酸 单碘酪氨酸单碘酪氨酸 二碘酪氨酸二碘酪氨酸 三碘甲腺原氨酸（三碘甲腺原氨酸（T3） 甲状腺素（甲状腺素（T4） 周围组织周围组织
18、 5-脱碘酶脱碘酶甲甲状状腺腺球球蛋蛋白白分分子子偶联酶偶联酶甲状腺素的主要作用甲状腺素的主要作用 促进促进 细胞内氧化、新陈代谢细胞内氧化、新陈代谢 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 小儿生长发育小儿生长发育 细胞、组织的生长发育和成熟细胞、组织的生长发育和成熟 钙磷代谢和骨软骨的生长钙磷代谢和骨软骨的生长 肌肉、循环、消化系统的功能肌肉、循环、消化系统的功能 中枢神经系统的生长和发育中枢神经系统的生长和发育先天性甲低先天性甲低 病因病因 甲状腺不发育或发育不全或异位甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要）（最重要） 甲状腺素合成障碍甲状腺素合成障碍 酶缺陷
19、酶缺陷（其次，常隐）（其次，常隐） 垂体分泌垂体分泌TSH障碍（障碍（TRH、TSH不足）不足） 甲状腺或靶器官反应性低下甲状腺或靶器官反应性低下 甲状腺上受体缺陷甲状腺上受体缺陷 末梢组织末梢组织T3、T4受体缺陷受体缺陷 母用抗甲状腺药物母用抗甲状腺药物 碘缺乏碘缺乏先天性甲低先天性甲低 临床表现临床表现1新生儿期症状新生儿期症状 生理性黄疸期延长（生理性黄疸期延长（2周）周） 腹胀、便秘腹胀、便秘 睡多、反应迟钝、喂养困难、睡多、反应迟钝、喂养困难、 哭声低、声嘶哑哭声低、声嘶哑 先天性甲低先天性甲低2月龄月龄先天性甲低先天性甲低 临床表现临床表现2典型症状典型症状(6个月个月) 特殊面
20、容和体态特殊面容和体态 (图图) 头大、颈短、面部粘液水肿、头大、颈短、面部粘液水肿、 眼距宽、眼距宽、 鼻梁宽平、舌大而宽厚、常伸出口外鼻梁宽平、舌大而宽厚、常伸出口外 皮肤苍黄、干燥、毛发稀少皮肤苍黄、干燥、毛发稀少 腹部膨隆、常有脐疝腹部膨隆、常有脐疝 身材矮小、躯干长、四肢短小、上部量身材矮小、躯干长、四肢短小、上部量/下部量下部量1.5 骨龄延迟骨龄延迟先天性甲低先天性甲低先天性甲低先天性甲低 临床表现临床表现2典型症状典型症状(6个月个月) 神经系统神经系统 动作发育迟缓，智能发育低下动作发育迟缓，智能发育低下 表情呆板，淡漠，神经反射迟钝表情呆板，淡漠，神经反射迟钝 生理功能低下
21、生理功能低下 精神差、食欲低、少动少哭精神差、食欲低、少动少哭 反应差、睡多、声低哑反应差、睡多、声低哑 低体温、怕冷低体温、怕冷 心跳、呼吸慢、心音低钝心跳、呼吸慢、心音低钝 肌张力低、肠蠕动缓慢（腹胀、便秘）肌张力低、肠蠕动缓慢（腹胀、便秘）先天性甲低先天性甲低 实验室检查实验室检查新生儿筛查新生儿筛查 生后生后23天，干血滴纸片，天，干血滴纸片， 检测检测TSH（切割值（切割值15-20IU/L） 血清血清T4、T3、TSH测定测定 T4 TSH骨龄测定骨龄测定核素检查核素检查 99m-Tc 了解甲状腺有无异位、结节、发育情况了解甲状腺有无异位、结节、发育情况先天性甲低先天性甲低 诊断和
22、鉴别诊断诊断和鉴别诊断新生儿新生儿 不易确诊、筛查不易确诊、筛查 鉴别先天性巨结肠鉴别先天性巨结肠年长儿年长儿 鉴别诊断鉴别诊断 *唐氏综合征唐氏综合征 *佝偻病佝偻病 *骨骼发育障碍骨骼发育障碍 软骨发育不良软骨发育不良 粘多糖病粘多糖病 21-三体三体 综合征综合征 先天性甲状腺功能减低先天性甲状腺功能减低症症面容面容 特殊面容特殊面容 粘液水肿粘液水肿体态体态 体态匀称体态匀称 呆板、四呆板、四肢短肢短智能低下智能低下 低下低下(嵌合体嵌合体) 低下（部分缺乏者轻）低下（部分缺乏者轻）皮肤皮肤 白皙、细腻白皙、细腻 粗、干、冷粗、干、冷心脏心脏 常有先心常有先心 心率慢、心率慢、心大心大
23、手、足手、足 小指内弯、通贯掌小指内弯、通贯掌 手指粗短手指粗短血血T3、T4 正常正常 低，尤其低，尤其 T4 血血TSH 正常正常 升高（比升高（比T4 敏感）敏感）染色体核型染色体核型 +21号号 正常正常治疗治疗 无无 甲甲状腺素替代治疗状腺素替代治疗软骨发育不良软骨发育不良 生长迟缓生长迟缓 不匀称矮小不匀称矮小先天性甲低先天性甲低 鉴别诊断鉴别诊断2 软骨发育不良软骨发育不良X线表现线表现 先天性甲低先天性甲低 管理管理原则原则 早期诊断、治疗；甲状腺素终身替代治疗早期诊断、治疗；甲状腺素终身替代治疗维持正常生理功能维持正常生理功能 L-甲状腺素钠甲状腺素钠 婴儿婴儿 起始剂量起始
24、剂量 8-9（10-15）g/kg/d 替代剂量替代剂量 5-10 g/kg/d 儿童儿童 4-5 g/kg/d 12岁岁 2-3 g/kg/d维持维持 T4正常高限、正常高限、TSH正常正常预后预后 3月龄内治疗预后好月龄内治疗预后好先天性甲低先天性甲低 管理管理先天性甲状腺功能减低症诊疗共识先天性甲状腺功能减低症诊疗共识 中华儿科杂志中华儿科杂志2011；49（6）：）：421遗传性疾病（第八章）遗传性疾病（第八章） *遗传性疾病概论遗传性疾病概论 *染色体病染色体病 21-三体综合征三体综合征 *遗传性代谢性缺陷病遗传性代谢性缺陷病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症内分泌疾病（第十七章）内分泌疾病（
25、第十七章） *先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（1）phenylketonuria 氨基酸代谢异常性疾病氨基酸代谢异常性疾病 苯丙氨酸苯丙氨酸 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 发病率发病率 我国我国 1/11,000 、 美国美国 1/14,000、日本、日本 1/60,000 临床特征临床特征 智力发育落后、皮肤智力发育落后、皮肤/毛发色素浅淡、毛发色素浅淡、 鼠尿臭味鼠尿臭味苯丙酮尿症苯丙酮尿症（2） 发病机发病机制制苯丙氨酸苯丙氨酸 必需氨基酸之一必需氨基酸之一 作用作用 蛋白合成（蛋白合成（1/3） 转化转化 酪氨酸、甲状腺素酪氨酸、甲状腺素 肾上腺素
26、、黑色素（肾上腺素、黑色素（2/3） 代谢途径代谢途径 羟化作用羟化作用苯丙氨酸主要代谢途径苯丙氨酸主要代谢途径对羟基对羟基苯酸苯酸苯乳酸苯乳酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯乙酸苯乙酸苯乙酰苯乙酰谷氨酰胺谷氨酰胺苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸去甲去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素肾上腺素血、尿、脑脊液血、尿、脑脊液浓度浓度（毒性）（毒性）苯丙酮尿症苯丙酮尿症 分类分类 典型典型 肝细胞苯丙氨酸羟化酶缺乏肝细胞苯丙氨酸羟化酶缺乏 BH4缺乏型缺乏型（1%-2%） 鸟苷三磷酸环化水合酶（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH） 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS） 二氢生物蝶呤还原酶（二氢生物
27、蝶呤还原酶（DHPR） 原醇胺脱水酶（原醇胺脱水酶（carbinolamine dehydratase） 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 临床表现临床表现 起病起病 出生正常，出生正常，3-6月出现月出现 神经系统神经系统 智力发育落后智力发育落后 严重、进行性严重、进行性 神经症状神经症状 多动、惊厥、肌张力多动、惊厥、肌张力 、腱反射、腱反射 皮肤皮肤 头发由黑变黄，皮肤白皙，湿疹常见头发由黑变黄，皮肤白皙，湿疹常见 体味体味 尿和汗液有鼠尿味尿和汗液有鼠尿味 其他其他 呕吐（早期出现）、生长迟缓呕吐（早期出现）、生长迟缓 外型外型（ 小头、上颌突出、牙缝宽、牙釉质发育不良小头、上颌突出、牙缝宽、牙
28、釉质发育不良 ）苯苯丙丙酮酮尿尿症症苯丙酮尿症苯丙酮尿症 实验室检查实验室检查 新生儿筛查新生儿筛查 喂奶喂奶37天（天（4872小时）进行（血苯丙氨酸浓度）小时）进行（血苯丙氨酸浓度） 血、尿氨基酸及有机酸测定血、尿氨基酸及有机酸测定 正常苯丙氨酸浓度正常苯丙氨酸浓度 1.02.0 mg/dl（60120mol/L） 尿喋呤图谱分析尿喋呤图谱分析 鉴别各种鉴别各种BH4缺乏症缺乏症 酶学诊断酶学诊断 肝组织活检（典型肝组织活检（典型PKU） 外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞（外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞（BH4缺乏型）缺乏型） 基因诊断基因诊断 PAH、DHPR、 6-PTS苯丙酮尿症苯
29、丙酮尿症 治疗治疗（1）原则原则 尽早诊断、尽早低苯丙氨酸饮食尽早诊断、尽早低苯丙氨酸饮食 降低体液中苯丙氨酸及其代谢产物水平降低体液中苯丙氨酸及其代谢产物水平 最大限度减少脑损害最大限度减少脑损害苯丙酮尿症苯丙酮尿症 治疗治疗（1） 饮食饮食 控制直至至少青春期以后！终生治疗更有益！控制直至至少青春期以后！终生治疗更有益！ 婴儿婴儿 低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸奶粉 幼儿幼儿 低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 （米粉、大米、小米、（米粉、大米、小米、 白菜、土豆、菠菜、羊肉等）白菜、土豆、菠菜、羊肉等） ！注意注意 适量供给苯丙氨酸适量供给苯丙氨酸 （3050mg/kg.d） 维持血氨基酸浓度维持血
30、氨基酸浓度 210 mg/dl （120600mol/L)（不同年龄）（不同年龄）苯丙酮尿症苯丙酮尿症 治疗治疗（2） 补充神经递质前体补充神经递质前体 用于用于BH4 缺乏型缺乏型 L-DOPA、五羟色胺等、五羟色胺等 BH4补充补充 用于用于BH4 缺乏型缺乏型 大剂量大剂量BH4（因（因BH4 较难通过血脑屏障）较难通过血脑屏障） 剂量剂量 2040 mg/(kg. 24h)苯丙酮尿症苯丙酮尿症 预防预防 对有对有先证子女的夫妇先证子女的夫妇可通过可通过 基因诊断方法或基因诊断方法或 检测羊水中蝶呤水平检测羊水中蝶呤水平 来进行产前诊断来进行产前诊断 PKU女性女性计划怀孕前计划怀孕前低
31、苯丙氨酸低苯丙氨酸饮食准备饮食准备高苯丙氨酸血症的诊治共识高苯丙氨酸血症的诊治共识. 中华儿科杂志中华儿科杂志, 2014; 52(6):420 思思 考考 题题新生儿筛查的概念？意义？你知道目前筛查的病种、方法？新生儿筛查的概念？意义？你知道目前筛查的病种、方法？遗传病分类？举例？遗传病分类？举例？染色体病概念？临床特点？举例染色体病概念？临床特点？举例平衡易位？罗伯逊易位？平衡易位？罗伯逊易位？苯丙酮尿症概念？临床表现？生化基础？治疗原则？苯丙酮尿症概念？临床表现？生化基础？治疗原则？先天性甲状腺功能减退症主要原因，先天性甲状腺功能减退症主要原因， 临床表现、特征性检验，治疗原则临床表现、特征性检验，治疗原则唐氏综合征与先天性甲状腺功能减退症鉴别要点？唐氏综合征与先天性甲状腺功能减退症鉴别要点？
