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1、第六章第六章 性别决定与性别决定与伴性遗传伴性遗传第一节第一节 性别决定性别决定第二节第二节 剂量补偿效应剂量补偿效应第三节第三节 环境因子与性别分化环境因子与性别分化第四节第四节 伴性遗传伴性遗传第五节第五节 从性遗传和限性遗传从性遗传和限性遗传 第一节第一节 性别决定性别决定性别决定性别决定（sex determination）：）：指雌雄异体的生物决定个体的性指雌雄异体的生物决定个体的性别为雌或雄的现象。别为雌或雄的现象。 一、性染色体一、性染色体18911891年年德国细胞学家德国细胞学家 HenkingHenking研究半翅目昆虫精母细胞减数分裂，发现一半研究半翅目昆虫精母细胞减数分
2、裂，发现一半的精子中带有一种特殊的染色体，而另一半没的精子中带有一种特殊的染色体，而另一半没有。当时对该染色体的性质不理解，他称其为有。当时对该染色体的性质不理解，他称其为“X X染色体染色体”和和“Y Y染色体染色体”，并未将它们和性，并未将它们和性别联系起来。别联系起来。19021902年年美国的细胞学家美国的细胞学家 McClungMcClung第一次将第一次将X X染色体和昆虫的性别决定相联染色体和昆虫的性别决定相联系。系。19051905年年细胞学家细胞学家 WilsonWilson证明在半翅目和直翅目的多种昆虫中，雌证明在半翅目和直翅目的多种昆虫中，雌性个体具有两条性个体具有两条X
3、 X染色体，而雄性个体只染色体，而雄性个体只有一条有一条X X染色体。于是染色体。于是将这种与性别有关将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为的、一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体性染色体（sex chromosome），一般以，一般以XYXY或或ZWZW表示。表示。生物染色体可以分为两类：生物染色体可以分为两类： 性染色体性染色体（sex-chromosomesex-chromosome）：直接）：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。与性别决定有关的一个或一对染色体。 常染色体常染色体（autosomeautosome）：性染色体以）：性染色体以外的染色体。外的染色体。
4、性染色体异型性染色体异型，即形态、结构和大小以，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。及功能都有所不同。如如XYXY、ZWZW。 性染色体异数性染色体异数：如蝗虫：如蝗虫XXXX；X0X0 常染色体常染色体的各对同源染色体一般都是的各对同源染色体一般都是同同型型，即形态、结构和大小基本相同。，即形态、结构和大小基本相同。性染色体与常染色体的关系：性染色体与常染色体的关系：Y Y染色体的体积约为染色体的体积约为X X染色体的三分之一染色体的三分之一电子显微镜下的人类电子显微镜下的人类X X染色体和染色体和Y Y染色体染色体二、性别决定的类型二、性别决定的类型1.XY1.XY型型雄性是两个异型染色
5、体的生物。雄性是两个异型染色体的生物。 XYXY（男）男） XXXX（女）（女） X Y X X Y X XX XY XX XY 女女 男男 代表：大多数昆虫、软体动物、环节动物、硬骨鱼类、代表：大多数昆虫、软体动物、环节动物、硬骨鱼类、两栖类、哺乳类两栖类、哺乳类.2.ZW2.ZW型型雌体具有两个异型染色体，而雄性具有两个同雌体具有两个异型染色体，而雄性具有两个同型性染色体的生物。型性染色体的生物。 ZWZW（） ZZZZ（） Z W Z Z W Z ZZ ZW ZZ ZW 代表：鸟类、鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、某些鱼代表：鸟类、鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、某些鱼类等。类等。3.XO3.X
6、O型型雄体只有一个单一的雄体只有一个单一的X X染色体，没有染色体，没有Y Y染色体染色体雌体染色体成对为雌体染色体成对为XXXX代表：蝗虫（代表：蝗虫（grasshoppergrasshopper），蟋蟀（），蟋蟀（crioketscriokets）和蟑）和蟑螂（螂（roachesroaches）等直翅目（）等直翅目（orthopteraorthoptera）昆虫属中。）昆虫属中。4.4.单倍体型单倍体型蜜蜂型蜜蜂型：单倍体（未受精卵单倍体（未受精卵）：二倍体（受精卵二倍体（受精卵）代表：膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁等。代表：膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁等。例：密蜂（例：密蜂（Apis
7、mellifera）雌蜂雌蜂 2n=32 2n=32 雄蜂雄蜂 n=16n=16性别决定的遗传平衡学说性别决定的遗传平衡学说：性染色体和常染色体上都带有决定性别的性染色体和常染色体上都带有决定性别的基因，雄性基因主要在常染色体和基因，雄性基因主要在常染色体和Y Y染色体染色体上，雌性基因主要在上，雌性基因主要在X X染色体上，受精卵的染色体上，受精卵的性别发育方向取决于这两类基因系统的力性别发育方向取决于这两类基因系统的力量对比。量对比。5.5.性指数型性指数型果蝇染色体的比例及其对应的性别类型果蝇染色体的比例及其对应的性别类型 许多高等植物雌雄同株（许多高等植物雌雄同株（monoecious
8、monoecious）无明显的性染色体机制存在。无明显的性染色体机制存在。 少数雌雄异株（少数雌雄异株（dioeciousdioecious）有与动物）有与动物类似的性别决定机制。类似的性别决定机制。三、植物的性别决定三、植物的性别决定 1.1.雄异配子型雄异配子型雌株为雌株为XXXX雄株为雄株为XYXY石竹科中的女娄菜（石竹科中的女娄菜（M.apricum）、大麻）、大麻（Cannabis sativa）银杏（）银杏（Ginkgo biloba）、）、菠菜（菠菜（spinaciaoleracea）2.XO2.XO雄性雄性秦椒（秦椒（Zanthoxy lumpiperitum）3.3.雌异配子
9、型雌异配子型草莓属中一个种草莓属中一个种Fragaria elatior雌株为雌株为ZWZW，雄株为，雄株为ZZZZ4.4.单基因性决定单基因性决定石刁柏（石刁柏（Asparagus officinalis）是雌雄异）是雌雄异株植物，其性别由单基因控制株植物，其性别由单基因控制雄株的基因型为雄株的基因型为AAAA、AaAa；雌株的基因型为；雌株的基因型为aaaa例：玉米（例：玉米（ZeamaysZeamays） 雌雄同株雌雄同株雄花圆锥花序：生长在植株的顶端雄花圆锥花序：生长在植株的顶端雌花穗状花序：生长在植株中部的叶腋间雌花穗状花序：生长在植株中部的叶腋间5.5.双基因性决定双基因性决定正常
10、的雌雄同株基因型正常的雌雄同株基因型BaBaTsTsBaBaTsTsBaBa显性基因显性基因雌花序雌花序TsTs显性基因显性基因雄花序雄花序 当基因当基因BabaBaba时时 雄株雄株:babaTsTs:babaTsTs或或babaTstsbabaTsts Tsts Tsts时时 雌株雌株:BaBatsts:BaBatsts或或BabatstsBabatsts 当当tsts和和baba分别为隐性纯合时分别为隐性纯合时 雄花序上长出雌穗，变成雌雄花序上长出雌穗，变成雌株株: babatstsbabatsts葫芦科植物喷瓜（葫芦科植物喷瓜（Echalliume laterium），性别），性别由一
11、个基因座位的三个复等位基因控制：由一个基因座位的三个复等位基因控制：a aD D、a a和和a ad d，a aD D对对a a和和a ad d为显性，为显性，a a对对a ad d为显性，为显性，a aD D决定雄性，决定雄性，a ad d决定雌性，决定雌性，a a决定雌雄同株。决定雌雄同株。它们的不同组合决定植株的性别：它们的不同组合决定植株的性别：雄株雄株: a: aD Da a和和a aD Da ad d雌雄同株雌雄同株: a: aa a和和a aa ad d 雌株雌株: a: ad da ad d6.6.复等位基因决定复等位基因决定 第二节第二节 剂量补偿效应剂量补偿效应一、性染色质
12、体一、性染色质体19491949年，年，BarrBarr发现雌猫神经元间期核中有一个染色很深发现雌猫神经元间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。此后在人类大部分正常的染色质小体，而雄猫中没有。此后在人类大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期核中也找到一女性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体。由于其与性别及个特征性的、浓缩的染色质小体。由于其与性别及X X染染色体数目有关，所以称为色体数目有关，所以称为性染色质体性染色质体。性染色质性染色质：又称：又称巴氏小体巴氏小体（barr bodybarr body），），是哺乳动物中失活的是哺乳动
13、物中失活的X X染色体，其在间期细染色体，其在间期细胞核中呈异固缩状态，位于核膜边缘。胞核中呈异固缩状态，位于核膜边缘。例：正常女性有例：正常女性有1 1个巴氏小体，正常男性个巴氏小体，正常男性有有0 0个巴氏小体。个巴氏小体。二、剂量补偿效应二、剂量补偿效应剂量补偿效应（剂量补偿效应（dosage pensation effect）使具有两份或两份以上的基因量的个使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。表现趋于一致的遗传效应。剂量补偿效应有剂量补偿效应有3 3种不同的机制：种不同的机制：1.1.在哺乳类（包括人类
14、）中雌性在哺乳类（包括人类）中雌性XXXX中的随机的一中的随机的一条条X X染色体失活，在雄性染色体失活，在雄性XYXY中单条中单条X X染色体保持染色体保持活性。在有袋动物中，总是从父本遗传下来的活性。在有袋动物中，总是从父本遗传下来的X X染色体被失活。染色体被失活。2.2.在果蝇中，雌性中的两条在果蝇中，雌性中的两条X X染色体都有活染色体都有活性，而在雄性性，而在雄性XYXY或或XOXO中唯一的一条中唯一的一条X X染色染色体超活性。体超活性。3.3.线虫（线虫（C.elegansC.elegans）的剂量补偿机制是两条）的剂量补偿机制是两条X X染染色的连锁基因的转录活性同时减弱，使
15、之处于色的连锁基因的转录活性同时减弱，使之处于低活性状态，即每条低活性状态，即每条X X染色体基因的表达水平染色体基因的表达水平是单条是单条X X染色体（雄性中）的表达水平的一半，染色体（雄性中）的表达水平的一半，以便实现与雄性（以便实现与雄性（XOXO）个体的，只具一条）个体的，只具一条X X染染色体上连锁基因活性的剂量补偿。色体上连锁基因活性的剂量补偿。三、莱昂假说三、莱昂假说 LyonLyon假说假说（Lyon hypothesis）主要内容：主要内容：1.1.正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X X染色体染色体中只有一条在遗传上有活性（中只有一条在遗传上有
16、活性（activation Xactivation X，XaXa），另一条），另一条X X染色体在遗传上无活性染色体在遗传上无活性（inactivation Xinactivation X，XiXi）。）。2.2.失活是随机的。失活是随机的。3.3.失活发生在胚胎发育的早期。失活发生在胚胎发育的早期。LyonLyon假说的证据之一：假说的证据之一：雌性杂合体玳瑁猫（雌性杂合体玳瑁猫（calico catcalico cat）的毛皮上有黑）的毛皮上有黑色和黄色随机嵌合的斑块。色和黄色随机嵌合的斑块。黄色：黄色：X XO O黑色：黑色：X Xo o X XO O X XO O ( (黄色雌猫黄色雌
17、猫) X) Xo oY Y ( (黑色雄猫黑色雄猫) ) X XO OY Y（黄色）（黄色） X XO OX Xo o( (镶嵌色镶嵌色) )第三节第三节 环境因子与环境因子与性别分化性别分化性别分化：性别分化：指受精卵在性别决定的指受精卵在性别决定的基础上，通过遗传因素和内外环境基础上，通过遗传因素和内外环境的作用，按照一定途径形成正常雌、的作用，按照一定途径形成正常雌、雄个体的过程。雄个体的过程。一、营养条件一、营养条件雌蜂雌蜂(2n) + (2n) + 蜂王浆蜂王浆 蜂王蜂王( (有产卵能力有产卵能力) )雌蜂雌蜂(2n) + (2n) + 普通营养普通营养 普通蜂普通蜂( (无产卵能力
18、无产卵能力) )孤雌生殖孤雌生殖 雄蜂雄蜂(n)(n)雌蜂孤雌生殖雌蜂孤雌生殖 n n为雄蜂为雄蜂 (n)(n) + +-正常减数分裂正常减数分裂喂普通蜂蜜喂普通蜂蜜工蜂工蜂喂蜂王浆喂蜂王浆蜂王蜂王2n2n为雌蜂为雌蜂正常受精卵正常受精卵 2n2n为雌蜂为雌蜂 假减数分裂假减数分裂(n)(n) 如蜜蜂：如蜜蜂： 大部分蛇类和蜥蜴类的性别是在受精时由性染色体大部分蛇类和蜥蜴类的性别是在受精时由性染色体决定的决定的 有一些龟鳖类和所有的鳄鱼其性别是由受精后的环有一些龟鳖类和所有的鳄鱼其性别是由受精后的环境因子决定的。境因子决定的。这些爬行类在某个发育时期受精卵所处的温度成为性别这些爬行类在某个发育
19、时期受精卵所处的温度成为性别决定因子，称为温度依赖型性别决定（决定因子，称为温度依赖型性别决定（temperature dependent sex determination，TSD）。）。扬子鳄卵扬子鳄卵30C 30C 雌体雌体 34C 34C 雄体雄体乌龟卵乌龟卵23C 23C 27C 27C 雄性雄性 32C 32C 33C 33C 雌性雌性二、温度二、温度1.1.性激素性激素对异性双胎雌牛性分化的影响异性双胎雌牛性分化的影响“自由自由马丁丁”牛（牛（Free martinFree martin），一种很像雄性的雌牛。），一种很像雄性的雌牛。三、激素三、激素2.2.鸡的性反的性反转现象象
20、性反性反转（sex-reversalsex-reversal）：）：产过蛋的正常母蛋的正常母鸡，有的会有的会变成公成公鸡，这种由雌性种由雌性变成雄性或由雄性成雄性或由雄性变成雌性的成雌性的现象叫性反象叫性反转。 海生蠕虫海生蠕虫后螠后螠（Bonelliaviridis）性别由环境条件决）性别由环境条件决定，同染色体无关，雌体远远大于雄体。定，同染色体无关，雌体远远大于雄体。 后螠的幼虫并无雌雄之分，其性别分化取决于生活后螠的幼虫并无雌雄之分，其性别分化取决于生活条件：条件：1.1.如果幼虫在海水中游泳时落到雌体的吻部上，它就变如果幼虫在海水中游泳时落到雌体的吻部上，它就变成雄体。成雄体。2.2
21、.如果幼虫始终在海水中独立生活，便发育成雌体。如果幼虫始终在海水中独立生活，便发育成雌体。四、位置四、位置据说雌虫口吻上有一种类似激素的化学物质，据说雌虫口吻上有一种类似激素的化学物质，它有力地影响幼虫的性分化。它有力地影响幼虫的性分化。环境条件可以影响甚至转变环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。性别的遗传物质。 第四节第四节 伴性遗传伴性遗传伴性遗传：伴性遗传：由性染色体上的基因所控由性染色体上的基因所控制的性状遗传，这些性状的遗传与性制的性状遗传，这些性状的遗传与性别有关，叫伴性遗传，或叫性连锁遗别有关，叫伴性遗传，或叫性连锁遗传（传（S
22、ex-linkage inheritance）。）。19051905年，年，MorganMorgan开始用果蝇作实验材料开始用果蝇作实验材料Wild type Wild type 果蝇眼色都是红色（红眼）果蝇眼色都是红色（红眼）19091909年，发现一只年，发现一只雄蝇白眼雄蝇白眼（突变型），通过对此白（突变型），通过对此白眼突变型的研究，发现了眼突变型的研究，发现了X X染色体上的隐性基因及其遗染色体上的隐性基因及其遗传特点传特点伴性遗传伴性遗传。X-X-连锁遗传连锁遗传X XY YY-Y-连锁遗传连锁遗传X X显性遗传显性遗传X X隐性遗传隐性遗传一、一、X X- -染色体连锁染色体连锁
23、隐性隐性遗传遗传雄性雄性XBY正常正常XbY患病患病雌性雌性XBXB正常正常XBXb携带者携带者XbXb患病患病1.1.果蝇白眼基因的遗传果蝇白眼基因的遗传患者不能分辩红色和绿色患者不能分辩红色和绿色2.2.人类的红绿色盲（人类的红绿色盲（color blindness）遗传）遗传控制红色和绿色色盲的两个基因为隐性，位于控制红色和绿色色盲的两个基因为隐性，位于X X染色体染色体上，由于它们相距很近，联系紧密，常一起传给一个后上，由于它们相距很近，联系紧密，常一起传给一个后代，所以就把它们合在一起，用符号代，所以就把它们合在一起，用符号b b表示。表示。男性男性男性男性X XB BY Y正常正常
24、正常正常X Xb bY Y患病患病患病患病女性女性女性女性X XB BX XB B正常正常正常正常X XB BX Xb b携带者携带者携带者携带者X Xb bX Xb b患病患病患病患病子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为称为交叉遗传交叉遗传( (criss-cross inheritance) )。b bB B B BB Bb bX XB Bb b b bB Bb bB Bb b我国男子红绿色盲患者近我国男子红绿色盲患者近4.894.89，女性患者，女性患者0.7%0.7%。男性男性XBY正常正常XbY患病患病女性女性XBXB正常正常X
25、BXb携带者携带者XbXb患病患病3.3.人类的血友病（人类的血友病（hemophiliahemophilia）遗传）遗传血友病（血友病（hemophiliahemophilia）遗传性出血性疾病，血液中遗传性出血性疾病，血液中缺乏凝血因子缺乏凝血因子和和，破坏人体的内源性凝血过程，引，破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血，甚至危及生命。起严重出血，甚至危及生命。 缺乏凝血因子缺乏凝血因子 血友病血友病A A：约占血友病的：约占血友病的85%85% 凝血因子凝血因子 血友病血友病B B控制这两类凝血因子的基因都在控制这两类凝血因子的基因都在X X染色体上。染色体上。现已证明：血友病是由于控制
26、凝血因子的基因发生突变，导致血液中凝血因子、缺乏。以上两基因已被克隆，血友病A基因：Xq28，全长：186kb。目前，采用输血浆，补充凝血因子，或用重组DNA技术生产有生物活性的凝血因子注入体内的方法进行治疗。X-X-染色体连锁隐性遗传特点：染色体连锁隐性遗传特点：（1 1）男性表现者远远多于女性；男性表现者远远多于女性；（2 2）男性患者的子女常不表现，而是通过他男性患者的子女常不表现，而是通过他的女儿传给外孙，表现为隔代遗传和交叉遗传；的女儿传给外孙，表现为隔代遗传和交叉遗传；（3 3）X X染色体上的连锁基因不会由父亲传给染色体上的连锁基因不会由父亲传给儿子；儿子；（4 4）双亲都不表现
27、的其儿子可能表现，但女双亲都不表现的其儿子可能表现，但女儿不表现。儿不表现。二、二、X X- -染色体连锁染色体连锁显性显性遗传遗传男性男性XBY患病患病XbY正常正常女性女性XBXB患病患病XBXb患病患病XbXb正常正常R RB Bb bXX连锁显性遗传特点：连锁显性遗传特点：（1 1）女性患者多于男性患者。）女性患者多于男性患者。（2 2）患者双亲中必有一方是本病患者。）患者双亲中必有一方是本病患者。（3 3）男性患者的后代中，女儿都发病。）男性患者的后代中，女儿都发病。（4 4）女性患者的后代中，子女各有）女性患者的后代中，子女各有1/21/2的可能的可能性发病。性发病。（5 5）可看
28、到连续两代都有患者，而患者的正常）可看到连续两代都有患者，而患者的正常子女不会有致病基因传给下一代，所以，他们的子女不会有致病基因传给下一代，所以，他们的后代中不再出现患者。后代中不再出现患者。三、三、Y-Y-染色体遗传染色体遗传Y Y染色体上的基因很少，有的基因在染色体上的基因很少，有的基因在X X染色染色体上没有等位基因，因此，这些基因控制体上没有等位基因，因此，这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象叫象叫限雄遗传限雄遗传（holandric inheritance）或）或Y Y连锁遗传连锁遗传。例如：例如：hairy earshairy e
29、ars、TDF GeneTDF Gene等这些性状只等这些性状只在男性中表达，只能从父亲传给儿子。在男性中表达，只能从父亲传给儿子。外耳道多毛家族谱系外耳道多毛家族谱系四、四、ZWZW型伴性遗传型伴性遗传芦花鸡：芦花斑羽，由显性基因芦花鸡：芦花斑羽，由显性基因B B决定，决定，B B位于位于Z Z染色体染色体上，而上，而W W染色体上没有其等位基因。染色体上没有其等位基因。 Z ZB BW ZW Zb bW ZW ZB BZ ZB B Z ZB BZ Zb b Z Zb bZ Zb b伴性遗传的特征：伴性遗传的特征：1.1.与性别有关与性别有关2.2.交叉遗传（绞花遗传）交叉遗传（绞花遗传）3
30、.3.隔代遗传（隐性遗传）隔代遗传（隐性遗传）4.4.正交与反交结果不同正交与反交结果不同第五节第五节 从性遗传和从性遗传和限性遗传限性遗传 从性从性遗传（sex-conditioned inheritance）：）：该基因位于常染色体上，在一种性基因位于常染色体上，在一种性别中表中表现为显性，在另一种性性，在另一种性别中中则表表现为隐性。性。一、从性遗传一、从性遗传例：人例：人类的的秃顶遗传秃顶正常正常男性男性显性性 AA Aa隐性性 aa女性女性隐性性 aa显性性 AA Aa限性遗传限性遗传（sex-limited inheritance）：）：该基因位于常染色体上，只在某一性该基因位于常
31、染色体上，只在某一性别中表现的性状遗传。别中表现的性状遗传。二、限性遗传二、限性遗传例：牛的泌乳只在雌性中表现例：牛的泌乳只在雌性中表现只限男性发病，显性遗传病，不表现隔代遗传，只限男性发病，显性遗传病，不表现隔代遗传，每代都可能出现。每代都可能出现。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现限性遗传只局限于一种性别上表现 伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。只是表现频率有所差别。增加几道习题增加几道习题本章小结本章小结1.1.重要概念重要概念性染色体、性别决定、性别分化、巴氏小体、剂性染色体、性别决定、性别分化、巴氏小体、剂量补偿效应、伴性遗传、从性遗传、限性遗传等。量补偿效应、伴性遗传、从性遗传、限性遗传等。2.2.性别决定的常见方式性别决定的常见方式3.Lyon3.Lyon假说及其对剂量补偿和巴氏小体的解释假说及其对剂量补偿和巴氏小体的解释4.4.性连锁遗传性连锁遗传
