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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异问题探讨问题探讨 如果如果DNADNA分子复制时发生类似的错误，分子复制时发生类似的错误，DNADNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生怎样的影响？可能对生物体产生怎样的影响？ 对生物体有的有害，有的有利，有的对生物体有的有害，有的有利，有的既无害也无利既无害也无利 如果如果基因基因中碱基对发生变化，我们称这种中碱基对发生变化，我们称这种变化为变化为_基因突变基因突变第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组(一一)基因突变的实例基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血
2、病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，是由于基因的传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。思考与讨论（思考与讨论（P P8181）谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸正常正常异常异常GUAGUA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接转录
3、转录翻译翻译脱水缩合脱水缩合DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质CTTCTTGAAGAACATCATGTAGTA相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: :这种变化可否遗传这种变化可否遗传? ?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的DNADNA分分子复制子复制, ,通过减通过减数分裂形成带有数分裂形成带有突变基因的生殖突变基因的生殖细胞细胞, ,并将突变并将突变基因传给基因传给
4、下一代下一代. .增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。 替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构基因突变的概念：基因突变的概念：请思考：请思考：基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？若发生在配子中，可遗传；若发生在配子中，可遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可通有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。过无性繁殖传递。临床表现临床表现血红蛋白血红蛋白6(N端端)mRNA基因基因(DNA上上)TTTAAA轻度
5、轻度贫血贫血异常异常赖氨酸赖氨酸AAA正常表现正常表现镰刀型贫血镰刀型贫血正常正常异常异常CTTGAACATGTA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸GAAGUA正常表现正常表现正常正常谷氨酸谷氨酸GACCTCGAG突变突变直接病因直接病因根本病因根本病因转录转录翻译翻译脱水缩合脱水缩合由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？同义突变同义突变错义突变错义突变错义突变错义突变基因突变的实例基因突变的实例碱基数目增减碱基数目增减肽链：肽链： 起始起始-缬缬-异亮异亮-亮亮-甘甘-终止终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽链：肽链：
6、 起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-缬缬- -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突突变变前前突突变变后后+C+G此处插入一个碱基对此处插入一个碱基对例：自然界中，一种生物的某一正常基因及其突变基因决例：自然界中，一种生物的某一正常基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸
7、、脯氨酸正常基因：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸突变基因突变基因1 1：精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸精氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸突变基因突变基因2 2：精氨酸、亮氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸精氨酸、亮氨酸、亮氨酸、苏氨酸、脯氨酸突变基因突变基因3 3：精氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、酪氨酸、丙氨酸精氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、酪氨酸、丙氨酸根据上述的氨基酸序列，确定根据上述的氨基酸序列，确定3 3种突变基因种突变基因DNADNA分子的改变分子的改变可能是（可能是（ ）A.A.突变基因突变基因1 1和和2 2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3 3为一个
8、碱基为一个碱基的增添的增添B.B.突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1 1为一个碱基为一个碱基的增添的增添C.C.突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因2 2和和3 3为一个碱基为一个碱基的增添的增添D D突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1 1和和3 3为一个碱基为一个碱基的增添的增添A A1 1、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋碱基对，它合成的蛋白质分
9、子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能2 2、在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入
10、点以后的遗传密码改变(二二)基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素外因外因内因：内因： DNADNA复制过程中，基因内部脱氧复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。局部的改变，从而改变了遗传信息。( (三三) )基因突变发生的时间基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发
11、生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）3 3、人类能遗传的基因突变常发生在、人类能遗传的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期( (四四) )基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很自然界突变率很低：低：10105 5- - 1010-8-8 普遍性普遍性: :随机性随机性: :低频性低频性: :不定向性：不定向性：A Aa a1 1
12、或或A Aa a2 2等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？少利多害性少利多害性: :按来源分按来源分_与与_自然突变自然突变人工诱变人工诱变 1791年，在美国新英格兰的一户农民赛斯年，在美国新英格兰的一户农民赛斯怀特怀特家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种特的精心选育，一个新的绵羊品种-安康羊（安康羊（Ancon sheep）产生了。但安康羊在产生了。但安康羊在1870年左右绝种了。这年左右绝种了。这
13、种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。变化而导致的。玉米白化苗（右上）、玉米白化苗（右上）、人类六指（右下）、人类六指（右下）、人类白化病（左下）。人类白化病（左下）。9/2/2024基因突变的结果：基因突变的结果：AAaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因基因突变基因突变有关基因突变的几个注意点：有关基因突变的几个注意点：（1）发生的时间）发生的时间 有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期（2）基因突变不改变染色体上基因的数量，）基因突变不改变染色体
14、上基因的数量，只改变基因的内部结构，只改变基因的内部结构，使一个基因变成使一个基因变成 它的它的等位基因（等位基因（Aa或或aA）。）。根据对性状类型的影响，可将基因突变分为根据对性状类型的影响，可将基因突变分为显性突变：显性突变：a-A a-A 性状发生改变性状发生改变隐性突变：隐性突变：Aa Aa 性状不改变性状不改变根据诱变时的状态，可将基因突变分为根据诱变时的状态，可将基因突变分为自然突变：在自然状态下发生的基因突变自然突变：在自然状态下发生的基因突变诱发突变：在人为条件下诱发的突变诱发突变：在人为条件下诱发的突变有人认为，自然条件下基因突变率有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大
15、多数对生物体而言是很低，而且大多数对生物体而言是有害的，因此，它不可能为生物进有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？正确吗？ （五）基因突变的意义（五）基因突变的意义1 1、可能产生、可能产生新的性状新的性状2 2、基因突变的结果产生、基因突变的结果产生新基因（等位基因）新基因（等位基因）3 3、是生物变异的、是生物变异的根本来源根本来源4 4、是生物进化的原始材料、是生物进化的原始材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组二、
16、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中, ,控制不同控制不同性状的性状的基因的重新组合基因的重新组合. .2 2、类型、类型: :3 3、意义、意义: :基因重组是变异的来源之一，对生物进基因重组是变异的来源之一，对生物进化具有重要意义化具有重要意义. .基因的自由组合基因的自由组合: :基因的交叉互换基因的交叉互换: :基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等位基因的的自由组合自由组合同源染色体上的同源染色体上的非姐妹染色体非姐妹染色体之间之间发生交叉互换发生交叉互换. .非同源
17、染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab根本原因根本原因同源染色体上的同源染色体上的 非姐妹染色单体之间的非姐妹染色单体之间的 交叉互换交叉互换基因重组是通过基因重组是通过有性生殖有性生殖来实现的来实现的比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型结果结果意义意义应用应用适用范围适用范围碱基对的增添、缺失或碱基对的增添、缺失或碱基对的增添、缺失或碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构改变而引起的基因结构改变而引起的基因结构改变而引起的基因结构的改变的改变的改变的改变有性生殖过程中，有性生殖过程中，有性
18、生殖过程中，有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新控制不同性状的基因重新控制不同性状的基因重新控制不同性状的基因重新组合组合组合组合分裂间期分裂间期分裂间期分裂间期DNADNA复制时复制时复制时复制时减减减减四分体时期或后期四分体时期或后期四分体时期或后期四分体时期或后期自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换自由组合、交叉互换产生新基因产生新基因产生新基因产生新基因不产生新的基因，产不产生新的基因，产不产生新的基因，产不产生新的基因，产生新的基因型生新的基因型生新的基因型生新的基因型生物进化的生物进化的生物
19、进化的生物进化的根本来源根本来源根本来源根本来源形成生物多样性的重形成生物多样性的重形成生物多样性的重形成生物多样性的重要原因之一要原因之一要原因之一要原因之一诱变育种诱变育种诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种杂交育种杂交育种基因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较所有生物所有生物所有生物所有生物真核生物有性生殖核真核生物有性生殖核真核生物有性生殖核真核生物有性生殖核遗传遗传遗传遗传变异的变异的类型类型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组由环境不同引起，遗传物质没有改由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代
20、。变，不能进一步遗传给后代。遗传物质发遗传物质发生了改变，生了改变，其后代将继其后代将继承这种改变承这种改变小小结结表现型表现型 基因型环境条件基因型环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传的变异可遗传的变异练习练习某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是（白花，白花的后代全开白花，其原因是（ ）A. 基因分离基因分离 B. 基因重组基因重组C. 基因突变基因突变 D. 环境刺激环境刺激下列不属于基因突变引起的变异是
21、（下列不属于基因突变引起的变异是（ ）A. 果蝇的白眼果蝇的白眼 B. 血友病血友病C. 短腿安康羊短腿安康羊 D. 猫叫综合征猫叫综合征1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是： A.A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C. C.染色体上的染色体上的DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上的染色体上的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变课堂巩固课堂巩固2 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某某一男性患者一男性患者, ,其父母正常，请判断这
22、其父母正常，请判断这人性状最可能是人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组3 3、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异 D D基因突变基因突变4 4、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的通过嫁接，砧木和接穗愈
23、合的过程中过程中5 5、观察肿瘤切片，下列有关其中细、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述中，正确的是胞的叙述中，正确的是 A.A.所有细胞经减数分裂增殖所有细胞经减数分裂增殖 B.B.所有细胞中都可见到基因突变所有细胞中都可见到基因突变 C.C.所有细胞都能合成蛋白质所有细胞都能合成蛋白质 D.D.所有细胞中所有细胞中DNADNA含量都相同含量都相同6 6、生物界是千姿百态，多种多样的，、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于生物丰富的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B.B.基因突变基因突变 C.C
24、.染色体变异染色体变异 D.D.环境变化环境变化7 7、若一对夫妇所生育子女中，性、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自状差异甚多，这种变异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异8 8、下面叙述的变异现象，可遗传的是、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状性状 B B果树修剪后所形成的树冠具有特定的果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状形状 C C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子得到的果实无子 D D开红花的一株豌豆自交，后代部分植开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花株开白花
