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1、性染色体上的基因,其遗传方式是与性别相性染色体上的基因,其遗传方式是与性别相联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。一、伴性遗传一、伴性遗传色盲症:色盲症:不能分辨各种颜色或某两种颜色的不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色觉障碍症。最常见的是遗传性色觉障碍症。最常见的是红红绿绿色盲。色盲。色盲症的发现色盲症的发现英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼黄黄5红红8马马你的你的 色觉色觉 正常吗?正常吗?患红绿色盲的人不能学开车二、伴二、伴X X隐性遗传病隐性遗传病 红绿色盲红绿色盲 红绿色盲是由位于红绿色盲是由位于X X染色体染色体上的上的隐性
2、隐性基因基因(b)(b)控制的,控制的,即:即: Xb 红绿色盲基因的等位基因(正常基因红绿色盲基因的等位基因(正常基因B B),也位于),也位于X X染色体上染色体上, , 即:即:XB Y Y染色体由于过于短小染色体由于过于短小, ,缺少与缺少与X X染色体同源区段而染色体同源区段而没有这种基因。没有这种基因。 XBBbYXbXBXB XBXb XbXbXBY XbYX XB B 带正常基因的带正常基因的X X染色体染色体X Xb b 带色盲隐性基因的带色盲隐性基因的X X染色体染色体Y Y 男性男性Y Y染色体(无等位基因)染色体(无等位基因)男性患者女性患者特点特点:男患男患 女患女患
3、表现型表现型基因型基因型男性女 性人的正常色觉和人的正常色觉和人的正常色觉和人的正常色觉和红红红红绿绿绿绿色盲的基因型和表现型色盲的基因型和表现型色盲的基因型和表现型色盲的基因型和表现型XBXbXb XbXBXB XbYXBY正常正常正常正常(携带者)(携带者)色盲色盲正常正常色盲色盲男女间6种婚配方式: XBXBXBYx x1 12 23 35 54 46 6XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x无色盲无色盲男:男:50 女:女:0男:男:100 女:女:0男:男:50 女:女:50都色盲都色盲无色盲无色盲 XBXB XbY亲代亲
4、代XBXb女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 : 1正常女性与色盲男性的婚配图解正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子配子子代子代 归纳归纳: 男性男性的色的色盲基因只盲基因只能传给能传给女女儿儿,不能,不能传给儿子。传给儿子。XBY上一页下一页 XBXb XBY亲代亲代女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 : 1 : 1 : 1女性正常女性正常男性色盲男性色盲子代子代 配子配子 归纳:归纳:男孩男孩的的色盲基色盲基因只能因只能来自于来自于母亲母亲XBXbXBYXBXBXBXbXBY XbY女性携带者与正常男性婚配图解女性携带者与正常男性婚配图解上一页下一页XBXb XbY亲代
5、亲代女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 : 1 : 1 : 1女性携带者与色盲男性婚配图解女性携带者与色盲男性婚配图解女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲子代子代配子配子女女儿儿色色盲盲其其父父亲亲一一定定色色盲盲XBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY上一页下一页女性色盲与正常男性的婚配图解女性色盲与正常男性的婚配图解归纳:归纳:父亲父亲正常正常 女儿女儿一定一定正常;正常;母亲母亲色盲色盲 儿子儿子一定一定色盲。色盲。XbXb XBY亲代亲代XBXb女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 : 1XbXBY配子配子子代子代XbY上一页下一页XbYXbYXBXbIIIIII1212341
6、234色色盲盲遗遗传传家家系系图图56男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的外孙(不是从男性传递到男性)。这种传递特点,外孙(不是从男性传递到男性)。这种传递特点,在遗传学上叫做在遗传学上叫做交叉遗传交叉遗传。 XbXb X Xb bY YX Xb bY Y结论:结论: 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) 伴伴X染色体染色体隐性隐性遗传病的特点遗传病的特点: 1、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者母亲色盲,儿子一定色盲。母亲色盲,儿子一定色盲。女儿色盲,父亲一定
7、色盲。女儿色盲,父亲一定色盲。父亲正常,女儿一定正常。父亲正常,女儿一定正常。 2、男性患者的子女均正常,代与代之、男性患者的子女均正常,代与代之间表现明显的间表现明显的不连续不连续(隔代)(隔代)现象现象。 3、男性患者的女儿虽然表现正常,但、男性患者的女儿虽然表现正常,但可生下患病的外孙,表现为可生下患病的外孙,表现为交叉遗传交叉遗传。4、女性色盲,她的父亲和儿子都色盲。女性色盲,她的父亲和儿子都色盲。其他伴性遗传病其他伴性遗传病症状:血液中缺少一种凝血因子,故症状:血液中缺少一种凝血因子,故 凝血时间延长,或出血不止。凝血时间延长,或出血不止。 也是一种伴隐性遗传病(也是一种伴隐性遗传病
8、(Xh),), 其遗传特点与色盲完全一样。其遗传特点与色盲完全一样。 男性正常男性正常女性正常女性正常男性患者男性患者女性患者女性患者判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常三、伴三、伴X X显性遗传显性遗传抗维生素抗维生素D D 佝偻病佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。良而导致骨发育障碍。患者常常表现为患者常常表现为X X型(型(OO型)腿型)腿、骨骼发育畸形、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢(如鸡胸)、生长缓慢等症状。等症状。抗维生素抗维生素D D佝偻病:伴佝偻病:伴X X
9、显性遗传显性遗传(D)(D) 表现型表现型基因型基因型女女男男性性 别别XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病患病正常正常患病患病(发病轻)(发病轻)患病患病正常正常男性患者与正常女性结婚,后代发病情况?男性患者与正常女性结婚,后代发病情况?女性全部患病,男性全部正常女性全部患病,男性全部正常归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D 佝偻病佝偻病的遗传分析的遗传分析1 1、女患多于男患;、女患多于男患; 2 2、大多具有世代连续性(、大多具有世代连续性(代代有患者代代有患者);); 3 3、父患女必患、子患母必患;、父患女必患、子患母必患; 4 4、患者的双亲中必有一个是患者。、患者的
10、双亲中必有一个是患者。 人类遗传病中,抗维生素人类遗传病中,抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由X X染色体上的显染色体上的显性基因控制的性基因控制的. .甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表妻子表现正常现正常; ;乙家庭中乙家庭中, ,夫妻都表现正常夫妻都表现正常, ,但妻子的弟弟患红绿但妻子的弟弟患红绿色盲色盲, ,从优生角度考虑从优生角度考虑, ,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育A.A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗传遗传咨询咨询C. C. 男孩男孩 女孩女孩
11、患者全部是男性;患者全部是男性;致病基因致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女父传子、子传孙、传男不传女” 。四、伴四、伴Y Y遗传病遗传病(外耳道多毛症)(外耳道多毛症)一个男孩患红绿色盲,但其父母、祖父母和外祖父母视一个男孩患红绿色盲,但其父母、祖父母和外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自(觉都正常。推断其色盲基因来自( )A、祖父、祖父B、外祖母、外祖母C、外祖父、外祖父D、祖母、祖母B1.1.首先确定显隐性:首先确定显隐性:(1 1)无中生有为隐性无中生有为隐性(2 2)有中生无为显性有中生无为显性2.2.再确定致病基因的位置:再确定致病基因的位置:(1 1)伴)伴Y Y遗传:遗传:
12、“父传子,子传孙,子子孙父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽孙无穷尽”即患者全为男性,且即患者全为男性,且“父父子子孙孙”。六、人类遗传病的解题规律人类遗传病的解题规律隐性遗传看女病,隐性遗传看女病, 父子无病非伴性父子无病非伴性(2 2)常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,生)常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,生女患病为常隐。女患病为常隐。(3 3)伴)伴X X隐性遗传隐性遗传: :母患子必患,女患父必患。母患子必患,女患父必患。显性遗传看男病,母女无病非伴性显性遗传看男病,母女无病非伴性(4)常染色体显性遗传)常染色体显性遗传:有中生无为显性,生女有中生无为显性,生女正常为常显。正常为常显。(5)
13、伴)伴X显性遗传:父患女必患,子患母必患。显性遗传:父患女必患,子患母必患。3.3.不确定的类型:不确定的类型:(1 1)代代连续为显性,不连续、隔代为)代代连续为显性,不连续、隔代为隐性。隐性。(2 2)无性别差异、男女患者各半,为常)无性别差异、男女患者各半,为常染色体遗传病。染色体遗传病。(3 3)有性别差异,男性患者多于女性为)有性别差异,男性患者多于女性为伴伴X X隐性,女多于男则为伴隐性,女多于男则为伴X X显性。显性。 口诀口诀: : 无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 父子无病非伴性父子无病非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男
14、病 母女无病非伴性母女无病非伴性某某男男子子患患色色盲盲病病,他他的的一一个个次次级级精精母母细细胞胞处处于于后后期时,可能存在期时,可能存在 A A两个两个Y Y染色体,两个色盲基因染色体,两个色盲基因 B B两个两个X X染色体,两个色盲基因染色体,两个色盲基因C C一个一个Y Y染色体,没有色盲基因染色体,没有色盲基因 D D一个一个X X染色体,一个染色体,一个Y Y染色体,一个色盲基因染色体,一个色盲基因B(1)III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2) III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合她是杂合体的概率是体的概率是_。(3)IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。1XbY1XBXbXBXB或或XBXb1/2例题:下图是某家系红绿色盲遗传图解。例题:下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。请据图回答。1/4男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲IIIIIIIV1234121231